の Kniest dysplasia 骨格の先天性発達障害であり、遺伝的変異に戻り、非常に低い身長を特徴としています。予後は、個々の症例の重症度によって異なります。因果療法はまだ利用できません。
Kniest Dysplasiaとは何ですか？
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脊椎変形性骨端異形成症は、2歳前後の成長および関連する歩行障害に現れます。この病気のグループからの異形成は Kniest dysplasia。この疾患はクニエスト症候群とも呼ばれ、骨格骨の先天性発達障害に相当します。この重度の骨異形成は、特徴的な骨格の変化に関連する極端な低身長を引き起こします。
病気は膠原病の間で数えられます。このグループの疾患には、結合組織の変性を伴う全身性疾患が含まれます。これらの疾患は、免疫系の調節不全や身体自身の構造に対する自己抗体の形成に関連しています。クニーストの異形成の頻度は不明です。最初の説明は、20世紀の終わりにこの病気を記録した小児科医クニエストに戻ります。 Kniest dysplasiaの重症度は非常に広範囲です。
原因
Kniest dysplasiaは遺伝性疾患で、現在までに200例が報告されています。これまでに記録されたケースでは、家族性クラスターが観察されました。遺伝は常染色体優性であり得る。ただし、以前のケースのほとんどは新しい突然変異です。膝症候群の患者に分泌欠陥があるタイプIIコラーゲンが原因として特定されました。
欠陥のあるコラーゲンは、COL2A1遺伝子の変異によるものです。ほとんどの突然変異は、フレーム内突然変異として現れる構造的欠陥です。したがって、この疾患の原因は、II型コラーゲンをコードする遺伝子の欠失またはスプライス変異です。クニエスト異形成のほとんどの症例は、COL2A1遺伝子のヘテロ接合性の新しい突然変異に対応しています。異形成の患者が生物学的子供に欠陥を伝えるリスクは50％あります。
症状、病気、徴候
最悪の異形成患者は、予後に影響を与えるさまざまな症状を経験する可能性があります。クニエスト症候群は出生直後に臨床的に印象的であり、乳児期の不均衡な低身長を特徴とする。不均衡は主に幹の短縮によって引き起こされます。
ほとんどの患者は、わずか106〜156センチの成人の身長に達します。胸部の後わんに加えて、腰椎前弯がしばしば存在します。患者の短い四肢は、不均衡な印象をさらに悪化させます。ほとんどの場合、膝症候群には関節の拡張も伴います。病気が進行するにつれて、この関係はしばしば悪化します。
平らな中面と深く沈んだ鼻梁が他の症状になることがあります。影響を受けるすべての人の約半数にも口蓋裂があります。難聴も同様に一般的です。ややまれな症状は、さまざまな重症度の近視である近視です。さらに、四肢と軸骨格の進行性異形成がしばしば見られます。
骨の肥厚とほとんど動かない関節のために、一部の患者は完全に歩くことができません。骨粗しょう症はまた、疾患の付随する症状であり得る。
診断と疾患の経過
放射線所見は通常、クニースト症候群の診断に使用されます。変形した骨端に加えて、X線は、大腿骨頭の欠損、大腿骨骨幹端の拡張、広頸部および罹患した人の脊椎奇形の証拠を提供します。
組織病理学的所見は、軟骨細胞の細胞質または非常に空胞化した軟骨のマトリックスに含まれていることを示すことにより、診断をサポートすることができます。脊椎骨端骨異形成症および異形成異形成症の特殊な形態は鑑別診断として考慮されるべきである。特にクニエスト異形成の若い患者は、OSMEDの所見と重複する臨床的および放射線学的所見をしばしば持っています。
近視は、OSMEDとの鑑別診断に役立ちます。最悪の事態が発生した場合は、分子遺伝学的分析で診断を確定できます。家族に異形成の病歴がある場合、突然変異は出生前に診断することもできます。微メリアは、妊娠第二期からの超音波によって検出することができます。クニエスト異形成患者の予後は、個々の症例における関節および椎骨の異常の重症度に依存します。重症度に応じて、予後は致命的なコースと好意的なコースの間で異なります。
合併症
最も粗い異形成は、通常、日常生活と影響を受ける人の生活にかなりの制限をもたらします。スケルトンのさまざまな奇形は、運動障害を引き起こし、ほとんどの場合、痛みも引き起こします。クニエストの異形成により生活の質は大幅に低下します。患者はまた、深刻な低身長を患っています。
これは、特に子供たちのからかいやいじめにつながる可能性があり、深刻な心理的不満やうつ病を引き起こします。通常、心理学者が治療できる心理的苦情の影響を受けるのは、影響を受けた人の親や親族に珍しいことではありません。
さらに、患者には近視および聴覚障害が発生します。口蓋裂も珍しくなく、影響を受ける人の審美性を低下させる可能性があります。関節がきちんと動かせないので、日常生活に制限があるかもしれません。影響を受ける人は他の人の助けに依存することができます。
クニーストの異形成はまた、子供の精神発達を損ない、遅滞を引き起こす可能性があります。クニエスト異形成の原因となる治療は通常不可能です。この疾患は対症療法でのみ治療できます。この疾患の結果として、ほとんどの場合、平均余命は短くなります。
いつ医者に行くべきですか？
難聴、近視、または低身長などの症状が発生した場合、原因はクニエストの異形成である可能性があります。健康と生活の質を著しく損なう深刻な症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。症状が数日以上続く場合は、医師の助言も必要です。クニエスト異形成の先天性形態は通常、出生直後に診断されます。その後すぐに治療が開始され、両親は定期的に子供に会うことをお勧めします。
最初の治療後に症状が再発する場合は、担当の医師に相談する必要があります。骨粗しょう症の徴候は専門家によって明らかにされる必要があります。 Kniest dysplasiaは、多くの場合、深刻な経過をたどり、子供と親に多大な心理的負担を与えます。このため、奇形や身体的苦情の治療と同時に治療カウンセリングを行う必要があります。かかりつけの医師または整形外科医は、専門家との接触を確立し、必要に応じて、罹患した家族を自助グループに紹介することができます。
治療と治療
クニエスト異形成の患者には因果療法はありません。影響を受ける人々は支持的にのみ治療することができます。治療の目標は、患者の可動性を維持することです。これのために設計された対症療法は、例えば、外科的介入を含み得る。たとえば、股関節脱臼が近い将来疑われる場合、この脱臼は手術によって回避されることがあります。
近視に加えて、成長期には他の神経学的障害が発生する可能性があります。このようにして、モーターだけでなく、患者の精神的発達も遅らせることができ、最悪の場合には停止することさえできる。このため、成長期には神経科医による綿密な管理が推奨されます。骨が5 mmを超えて屈曲または変位している場合は、安定化が不可欠です。
この安定化は通常、外科医による外科的介入に対応します。網膜剥離の兆候が見られる場合は、通常、外科的修復も行われます。異形成の支持療法は、例えば、治療的ケアまたは遺伝カウンセリングを受けることができる関係者の両親にまで及ぶ可能性がある。
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膝異形成に苦しむ子供の親として、あなたは彼らがより高い生活の質を楽しむことができるように自分で行動を起こすことができます。出生前であっても、両親は新しい状況にうまく対処して受け入れるために、心理療法の助けを求めることができます。たとえば自助グループを通じて他の影響を受けた家族との接触は肯定的であることが証明されました。あなたは将来何を期待するべきかについての良い概観を得て、日常生活の問題について貴重なアドバイスを受けます。
出産後すぐに適切な治療が必要です。そのためには、早い段階で専門家に相談し、必要な作業を行う必要があります。創傷が治癒した後、医師は理学療法の治療をいつ開始できるかを明確にすることができます。そのような治療が早く始まるほど、既存の機動性を維持する可能性が高くなります。それにもかかわらず、障害者が利用できるように生活環境を再設計するか、または障害者が利用できるアパートに移動することをお勧めします。子供が後で歩行補助装置または車椅子を必要とする場合、時間のプレッシャーの下で解決策を見つける必要はありません。
神経科医の定期検査で、即時の安定化を必要とする骨変位が明らかになります。他の神経障害も迅速に特定できます。これにより、速度を遅くしたり、停止したりすることができます。
防止
クニエスト異形成における原因遺伝子の変異の主な原因はまだわかっていません。このため、利用できる予防策はほとんどありません。ただし、家族計画では、潜在的な親は少なくとも異形成の子孫の遺伝的リスクを評価することができます。
アフターケア
ほとんどの場合、クニエスト異形成のフォローアップ治療の選択肢は厳しく制限されており、この疾患の優先順位は、とりわけ疾患の早期発見です。したがって、症状がさらに悪化しないように、罹患した人は理想的には疾患の最初の兆候と症状で医師の診察を受ける必要があります。
ほとんどの場合、影響を受ける人々は日常生活における他の人々の助けとケアに依存しています。自分の家族のサポートは、病気のさらなる経過に非常に良い影響を与えます。愛情のこもった集中的な会話も非常に役立ち、うつ病やその他の精神的混乱の発生を防ぐことができます。
この病気はまた、影響を受ける人の目に悪影響を与える可能性があるため、網膜が剥離した場合、外科的処置を確実に行う必要があります。そのような手術の後、目は特によく満たされ、手入れされます。子供が欲しい場合は、最初に遺伝子検査とカウンセリングを実施して、子孫でクニーストの異形成が再発しないようにすることができます。
自分でできる
クニエストの異形成に苦しむ人々は、医師とセラピストによる包括的なケアを必要とします。
影響を受けた子供たちの両親は、早い段階でサポートを求め、できるだけ早く手術を手配する必要があります。良い準備は、両親が自分の子供の病気に自分で対処するために出産後に必要な自由を与えます。しかし、膝の異形成は何年にもわたって両親に負担をかけ、対処しなければならないストレスを引き起こすため、通常は治療上の助けが役立ちます。さらに、子供ができる限り合併症の少ない生活を送ることができるように対策を講じる必要があります。ほとんどの場合、アパートメントは障害者のニーズに合わせる必要があります。包括的な検査の後、医師はその後どの症状が予想されるかを推定できます。
罹患した子供は遅くとも思春期の心理的サポートを受ける必要があります。さもなければ、深刻な精神的および肉体的制限が心理的苦痛につながる可能性があります。このような合併症を避けるためには、予防的治療が絶対に必要です。膝異形成の場合は常に綿密な医療管理が必要です。
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