高アンモニア血症

の 高アンモニア血症 血中のアンモニア濃度の増加が特徴です。考えられる原因は、尿素サイクルと特定の酵素の先天性欠損症、ならびに重度の肝疾患です。治療せずに放置した場合、障害は深刻な脳の損傷や死に至る可能性があります。

高アンモニア血症と​​は何ですか？

高アンモニア血症 血液中のアンモニアの血清濃度の増加を表す科学用語です。アンモニアは、アミノ酸の分解中に生成されます。いわゆる尿素サイクルでは、遊離アンモニアが結合して尿素を形成します。

無毒の尿素は尿中に排泄されます。しかしながら、酵素の欠陥により尿素サイクルに障害が発生した場合、形成されたアンモニアはしばしば尿素に変換されません。その後、アンモニアは血中に蓄積し、特に脳に不可逆的な損傷を引き起こすことがよくあります。

高アンモニア血症のあらゆる形態は、肝性脳症の症状を引き起こす可能性があります。この病気は常に高アンモニア血症の結果です。肝性脳症は常に重度の肝不全の状況で説明されますが、実際にそれを引き起こす高アンモニア血症は他の原因もある可能性があります。

原因

高アンモニア血症には多くの原因があります。これは単に基礎疾患の症状であり、多くの場合、尿素サイクルの遺伝的障害の結果です。尿素サイクルはいくつかの酵素によって制御され、その失敗または失敗により、アンモニアからの非毒性尿素の合成が阻害される可能性があります。

これらの酵素には、オルニチントランスカルバミラーゼ、カルバモイルリン酸シンテターゼI、アルギニノコハク酸シンターゼ、アルギニノコハク酸リアーゼ、N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ（NAGS）、およびアルギナーゼ1が含まれます。オルニチントランスカルバミラーゼが最も頻繁に影響を受けます。オルニチントランスカルバミラーゼは、オルニチンのシトルリンへの変換を触媒します。

この反応が中断されると、アンモニアが血中に蓄積します。提示された他の酵素の失敗はまた、アンモニアの分解を妨げます。これらの欠陥はあまり一般的ではありません。例えば、リン酸カルバモイルシンセターゼIは、リン酸カルバモイルへのアンモニア、ATPおよび二酸化炭素の付加を触媒する。

アルギニノコハク酸シンターゼは、シトルリンとアスパラギン酸をアルギニノコハク酸に変換します。次に、アルギニノコハク酸塩は、アンモニアからの尿素の形成を直接制御するアルギニンの合成の出発物質として機能します。酵素アルギニノコハク酸リアーゼは、アルギニノコハク酸のフマル酸とアルギニンへの分解を触媒します。

アルギナーゼ1は、アルギニンが尿素とオルニチンに分解される尿素サイクルの最終ステップを制御します。オルニチントランスカルバミラーゼの欠陥はx連鎖的に遺伝しますが、他のすべての酵素の欠陥は常染色体劣性遺伝に従います。高アンモニア血症を引き起こす可能性のある尿素サイクル以外の代謝障害もあります。

これらには、有機酸を蓄積させる有機酸尿症が含まれます。これらの有毒な代謝中間体は、次に、尿素サイクルを混乱させます。アンモニアは肝臓で尿素に変換されるため、重度の肝疾患も高アンモニア血症の二次的な原因となる可能性があります。

症状、病気、徴候

高アンモニア血症の症状は発症年齢によって異なります。新生児では、このコースは貧弱な飲酒、低血圧、嗜眠の発生により生命を脅かします。病気が乳児期にのみ発生する場合は、無気力と発育不全により急性ではありません。

それが思春期までの幼児期に最初に現れるとき、精神遅滞、運動協調の障害、学習問題、頭痛および嘔吐が前景にあります。全体として、高アンモニア血症の出現は、肝性脳症の症状に対応しています。

重度の肝不全に関連して説明された肝性脳症は、軽度の臨床症状から昏睡までの範囲で現れます。第一段階では、とりわけ、集中障害、気分のむら、眠気、細かい運動能力の障害が発生します。

II期は、眠気の増加、言語運動障害、無関心および見当識障害が特徴です。 III期では、患者は通常永久に眠りますが、それでも起こされることがあります。ばらばらの覚醒スピーチと筋肉の緊張の増加もこの段階に属します。 IV期は肝性昏睡（肝性昏睡）を特徴とします。

診断と疾患の経過

高アンモニア血症は、肝性脳症の症状の出現によって診断できます。中でも、頭蓋骨CTは、脳卒中の鑑別診断や低血糖を除外する血糖値の検査に使用されます。血中のアンモニアも測定されます。

合併症

治療なしでは、高アンモニア血症は患者に深刻な害を及ぼす可能性があり、最悪の場合は死に至ることさえあります。高アンモニア血症の主な結果は飲酒の衰弱です。これは通常脱水症を引き起こし、一般に患者の体に非常に悪い影響を与えます。

さらに、精神遅滞が発生するため、日常生活の中で他人の助けに頼らざるを得ない場合もあります。思考プロセスも制限されており、病気によってさらに困難になります。嘔吐、吐き気、頭痛が発生します。調整やすべての動きも妨げられ、簡単に実行できなくなります。

人は意識を失うか、昏睡に陥る場合さえあります。言語障害や集中力障害も発生します。生活の質は苦情によって非常に制限されています。高アンモニア血症が治療されない場合、平均余命は短くなり、患者は早期に死亡します。

治療はさらなる合併症を引き起こさず、薬物の助けを借りて行われます。症状は比較的よく抑えられます。しかし、高アンモニア血症がすでに不可逆的な損傷を引き起こしている可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

食事を拒否した新生児や幼児は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。母乳や乳児用調合乳の補給が拒否された場合、懸念が生じます。体重減少、皮膚の青み、唾液の分泌不足などが発生した場合は、医師が必要です。次のコースでは、医療がなければ、生物の供給が不十分になり、新生児が早死するリスクがあります。子供が行動の問題を示したり、無気力だったり、手足の動きが協調していない場合は、医師の診察を受けなければなりません。

気分が変動したり、ひどい疲労感や睡眠の必要性が非常に高い場合は、健康診断を実施する必要があります。筋肉の緊張の増加が見つかった場合は、これを医学的にチェックする必要があります。横になっても、軽く寝ても筋肉がほぐれない場合は、医師の診察を受けてください。子供が昏睡状態の場合は、緊急時に救急車を呼んでください。子供が細かい運動能力の障害や協調の問題に気づいた場合は、医師の診察を受けてください。意識喪失または無関心の場合、医師は直ちに診察を受けなければなりません。すでに話すことができる子供は、発音が途切れたり言語能力が低下したりするとすぐに医者に提示されなければなりません。

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治療と治療

急性高アンモニア血症の場合、緊急の対策を講じる必要があります。このため、2日間はすぐにタンパク質の摂取を停止する必要があります。さらに、これには砂糖注入の実行、インスリンの投与、アルギニンとカルニチンの追加が含まれます。

酢酸フェニル、酪酸フェニル、安息香酸などのさまざまな薬物が血液の解毒に使用されます。利尿薬は尿排泄を増加させます。場合によっては、透析も行う必要があります。二糖類であるラクツロースも与えられます。

腸内細菌の助けを借りて、この炭水化物は乳酸とアセトンに分解されます。結果として生じる酸性の腸環境は、アンモニウム塩へのアンモニアの結合を保証します。酵素欠損症の場合の高アンモニア血症の長期治療のためには、低タンパク食を永続的に行わなければなりません。

さらに、塩酸アルギニン、シトルリンまたはリジンの投与が必要です。高アンモニア血症が肝疾患の結果である場合は、もちろん治療する必要があります。

見通しと予測

高アンモニア血症の治療法の見通しは、治療と基礎疾患の使用に関連しています。薬物療法では、血液が解毒されます。これは不快感を軽減し、患者の健康を改善します。治療が拒否された場合、予後は不良です。重症例では、脳の活動が永久に損なわれる可能性があります。さらに、関係者は早死に脅かされています。

予後は治療によって改善し、通常は治癒が困難です。開始される医療は、症状の原因によって異なります。遺伝性基礎疾患の場合、症状は緩和されます。長期治療では、尿素サイクルが監視および調整されます。これにより、一般的な健康状態が改善し、既存の苦情が減少します。法的な理由で遺伝的欠陥を変更することはできないため、永久的な治療法はありません。治療があなたの要求で中断または終了するとすぐに、尿素サイクルの障害が再発します。

急性状態では、患者は集中治療を受けます。これは患者の健康を改善しますが、治癒には十分ではありません。臓器の損傷がある場合は、血液を十分に洗浄できるように、その生物にも長期的な医療支援を行う必要があります。

防止

先天性高アンモニア血症の深刻な危機は、低タンパク食を伴う生涯にわたる食生活を続けることで回避できます。ただし、尿素サイクルが遺伝的であるために中断された場合、この疾患を予防するための推奨事項はありません。

家族の外見の場合には、遺伝カウンセリングが提供されます。しかし、高アンモニア血症の非遺伝的原因は、健康的なライフスタイルとアルコールの回避によって防ぐことができます。

アフターケア

原則として、高アンモニア血症に罹患している人は、利用可能なフォローアップケアのための手段とオプションがないか、ごくわずかです。関係者は主に早期診断とその後の治療に依存しているため、さらなる合併症や苦情はありません。その後の治療による早期発見は、常に病気の経過に非常に良い影響を及ぼします。

高アンモニア血症は、疾患が遅れて認識されるか治療されない場合、平均余命を短縮する可能性があります。 影響を受ける人は、高アンモニア血症のある薬の服用に依存しています。症状を正しく治療できるように、定期的に服用すること、そして何よりも正しく服用することが重要です。質問がある場合は、必ず最初に医師に連絡してください。

この疾患では、内臓への損傷を防止したり、内臓を早期に発見したりするために、定期的な身体検査も非常に重要です。健康的な食生活の健康的なライフスタイルも、病気の経過に良い影響を与える可能性があります。多くの場合、病気の影響を受けている人は、親族や家族の世話や助けに依存しています。

自分でできる

急性高アンモニア血症がある場合は、タンパク質の摂取を直ちに中止する必要があります。治療に応じて、新しい反応を避けるために食事を変更する必要があります。医師は、診断後少なくとも2〜3か月間維持する必要がある低タンパク質食を推奨します。

同時に、様々な解毒薬を用いた治療法が適応となります。これは、定期的な水分補給を通じて病人がサポートすることができます。さらに、身体活動は一時的に回避する必要があります。特に診断後最初の1〜2週間は、安静と安静が重要です。

高アンモニア血症が肝疾患の結果として発生する場合、覚醒剤は避けなければなりません。さらに、基礎疾患を治療する必要があります。基礎疾患は通常薬で治療されますが、場合によっては外科的治療が必要になります。肝臓の手術後、体は非常に衰弱します。患者は病院で数日過ごす必要があり、自宅で自分で治癒する必要があります。定期的に診療所を訪問することにより、急性愁訴の綿密なモニタリングと的を絞った治療が保証されます。