ヘイウェルズ症候群

の ヘイウェルズ症候群 TP63遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。皮膚の顔色の変化に加えて、この疾患は主に皮膚付属器と歯に望ましくない発達をもたらします。病気自体の治療は不可能ですが、問題の症状の治療は可能です。

ヘイウェルズ症候群とは何ですか？

ヘイウェルズ症候群は先天性疾患です。それは非常にまれであり、100万人に1人未満の患者に影響を与えます。この病気は、病気とその症状を書いた最初の2人の医師にちなんで名付けられました。この症候群は、3つの症状の組み合わせによって特徴付けられます。

出生後すぐに目蓋蓋の閉塞（ankyloblepharon）、外胚葉への影響、口唇口蓋裂（口蓋裂）（裂）が一緒に起こります。同義語の略語AEC症候群は、これらの複合症状から派生しています。この症候群は、ICDスケールのQ82.4にリストされています。それは外胚葉異形成の一種として分類されます。

原因

ヘイウェルズ症候群の原因は遺伝子変異です。 3q28遺伝子の位置にあるTP63遺伝子が影響を受けます。この遺伝性疾患の遺伝は常染色体優性です。女性と男性の両方が症候群の影響を受ける可能性があります。

前提条件は、この遺伝子変異を受け継ぐ親である。シンドロームのモザイク形式を示唆する1つのケースのみが記録されました。つまり、この遺伝子変異を持つ親はいないと想定できます。

TP-63は、第3染色体の長腕に属する腫瘍タンパク質63の略です。この遺伝子変異は、メラノサイトと相互作用できないケラチノサイトを発生させます。したがって、患者のタンパク質交換は著しく妨害される。結果は、髪と爪の成長の異常と歯の発達不良です。

症状、病気、徴候

外細胞層に隣接する組織は、主にヘイウェルズ症候群の影響を受けます。特に、髪、皮膚、爪が含まれます。最も明白な兆候は、まぶた、唇の口蓋裂、および外胚葉への影響です。

口蓋裂は、皮膚の外観に影響を与える他の症状と病気を区別する症状です。ふたは閉じていませんが、ストランドのように一緒に成長しています。不規則な発毛は頭皮の炎症によるものです。皮膚の表面の炎症はかゆみや痛みを引き起こす可能性があります。

爪が変形しているため、爪も爪の病気にかかりやすくなり、それが順番に痛みを引き起こします。影響を受ける患者の歯科用器具は、虫歯のリスクが高くなります。ただし、症状の蓄積により外観が多くの異なる美容基準から逸脱するため、ヘイウェルズ症候群は患者の精神に最も大きな影響を与えます。これは自尊心の低下につながります。

診断と経過

ヘイウェルズ症候群は主に病歴をとることによって診断されます。以下の特徴は決定的な手がかりです：患者はしなやかな髪、小さな頭皮の髪、頭皮に見られる感染症を持っています。患者は爪ジストロフィーを持っています。患者の発汗がほとんどないか、まったくない。

出産後、まぶたがベタつく可能性があります。患者の歯数が通常より少ない。上顎の形成不全と口唇口蓋裂。さまざまな症状の相互作用が重要です。ヘイウェルズ症候群によって引き起こされる湿疹は、他の症候群によっても引き起こされます。しかし、この遺伝性疾患はまれであるため、診断は困難です。

症状はほとんどすべての患者で一緒に発生しますが、病気の経過は特性の重症度の点で患者ごとに異なります。特徴的なトライアドは、乳児期にすでに発生しています。つまり、3つの主要な症状です。年齢が上がると、皮膚付属器の形成が妨げられます。

病気のピークや病気の重症度の自動的な減少はありません。全身状態を改善するには、症状を治療する必要があります。ヘイウェルズ症候群は、主に外的、美的特性に影響を与えます。したがって、生活の質は、自立と痛みにおいて特に制限されません。自尊心が強くなり、遺伝性疾患が罹患する可能性があるため、生活の質の抑制は主に心理的なレベルで行われます。

合併症

ヘイウェルズ症候群のため、患者はさまざまな奇形や体の奇形に苦しんでいます。皮膚は特に症候群の影響を受けており、依然として歯に問題があります。いわゆる口蓋裂が発生し、患者の審美性が大幅に低下します。

ただし、髪と爪もヘイウェルズ症候群の影響を受け、奇形を示すことがあります。頭皮に炎症や痛みが生じることは珍しくありません。かゆみも頭皮に広がり、患者の生活の質を低下させる可能性があります。歯の奇形も口の痛みにつながります。

これらは主に飲食時に発生し、栄養失調につながります。カリエス病のリスクも患者で増加します。ほとんどの場合、奇形は劣等感を引き起こし、患者の自尊心を低下させます。

ヘイウェルズ症候群の原因は治療できません。しかし、ほとんどの奇形は外科的に取り除くことができます。

起こり得る心理的不満も合併症なしに治療されます。患者の免疫系が弱まることは珍しくありません。そのため、炎症や感染症がより頻繁に起こりますが、これらもうまく治療することができます。この症候群は平均寿命を縮めません。

いつ医者に行くべきですか？

ヘイウェルズ症候群はそれ自体が治癒せず、ほとんどの場合症状が悪化するため、医師による検査と治療が常に必要です。これにより、さらなる複雑化を防ぐことができます。関係者が特に理由もなく深刻な皮膚の不快感に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。症状は髪や爪にも影響します。

粘着性のまぶたまたは口蓋裂もヘイウェルズ症候群を示します。多くの場合、この症候群は非常に不規則な発毛と皮膚のさらなる炎症を引き起こします。爪に様々な変形が発生し、関係者の美学に悪影響を及ぼす可能性があります。

ヘイウェルズ症候群は、小児科医または一般開業医によって診断できます。ただし、治療には別の専門医が必要です。遺伝性疾患であるため、対症療法のみが可能です。さらに、心理学的な不満やうつ病が発生した場合は常に心理学者に相談する必要があります。

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治療と治療

頭皮の皮膚炎は治療が非常に困難ですが、皮膚の外観の他の変化は、重症度に応じて皮膚科学的に治療できます。まれなケースでは、粘着性のあるまぶたが自然に矯正される可能性があります。それ以外の場合は、手術を行う必要があります。口唇裂と口蓋裂は、症候群によって引き起こされる他の光学的欠陥と一緒に外科的にのみ矯正できます。

さらに、皮膚付属器と歯のさまざまな奇形は、適切な専門家によって治療できます。担当の専門医が、この治療を行う状況を決定します。 ヘイウェルズ症候群自体は遺伝子変異によって引き起こされるため、不可逆的です。遺伝性疾患は、感染症や骨折のように単純に治すことはできません。

したがって、原因疾患の治療法はありません。発生する症状のみを治療することが可能です。したがって、症候群に関する治療が成功する可能性はゼロです。しかし、ほとんどすべての症状は外科的または薬物療法で治療できるため、これらの少なくとも1つの治療が推奨されます。症状の治療に加えて、影響を受けた人々とその親族に対する心理的サポートが推奨されます。

見通しと予測

ヘイウェルズ症候群は非常にまれな疾患であるため、症状と外部の症状について何かを言うことができます。ただし、一般的な長期予測はまだ可能ではありません。現在までに、この疾患の50例が報告されています。それはおそらく、通常散発的に発生する常染色体優性遺伝子突然変異である。また、有病率は約1：1,000,000であると想定されています。平均余命は制限されていないようです。

典型的な特徴としては、まぶたの裂け目、唇と口蓋裂、およびその他の外胚葉の欠陥の凝集と粘着があります。他の外胚葉の欠陥は、とりわけ、爪の奇形、尿道閉塞の欠如、非常に減少した発汗、歯の奇形および頭皮の慢性炎症によって特徴付けられます。発毛はまばらでしなやかです。非常にまれなケースでは、肺胞が融合することもあります。これらのさまざまな症状により、疾患の経過の一般的な予後を立てることが非常に困難になります。

ヘイウェルズ症候群は遺伝性のため、治せません。ただし、対症療法は可能です。口唇裂と口蓋は外科的に矯正できます。眼瞼形成術はまぶたの調整にも使用できます。これらの美容対策は、罹患した患者の生活の質を改善することができます。同時に、社会的排除の脅威に対抗するために心理カウンセリングが推奨されます。

防止

ヘイウェルズ症候群は遺伝性の遺伝子突然変異であるため、予防策は不可能です。両親による出生前診断と出生前診断のみが、胎児がヘイウェルズ症候群を発症するリスクがあるかどうかについての情報を提供できます。

アフターケア

ヘイウェルズ症候群は遺伝性疾患であるため、影響を受ける人々が利用できる追跡措置はほとんどなく、場合によってはありません。病気はそれで完全に治すことはできません、それで患者は何よりも症状の早期発見に依存するので、その後の人生で合併症はありません。

子供が欲しいなら、遺伝カウンセリングは子供でヘイウェルズ症候群の再発を防ぐのに役立ちます。原則として、この症候群は患者の平均余命に悪影響を及ぼしません。苦情は通常、手術によって矯正されます。特定の合併症はなく、症状は通常完全に緩和されます。

そのような手術の後、影響を受けた人は休んで自分の体の世話をするべきです。ヘイウェルズ症候群はまた、心理的な混乱やうつ病につながる可能性があるため、ご家族やご両親との愛情のこもった会話は非常に役立ちます。これらは特に子供たちと一緒に行われるべきです。コース自体は症状の正確なタイプと重症度に大きく依存するため、一般的な予測はできません。

自分でできる

ヘイウェルズ症候群では、予防する方法はありません。しかし、症候群が発生した場合、両親は遺伝カウンセリングに変更することができ、したがって、子供の症候群を発症するリスクを比較検討することができます。通常、自助の可能性は非常に限られているため、影響を受ける人々は主に医療に依存しています。

多くの奇形のために、患者は集中的で魂のこもったケアに依存しています。親戚や親の世話は、病気の経過に非常に良い影響を与えます。介護者は、多くの穏やかさと忍耐を必要とします。

一部の奇形は修正できます。審美的な苦情を軽減できる場合は、修正が特に推奨されます。精神疾患やうつ病の場合は、ヘイウェルズ症候群の他の患者と話すことが有効です。両親またはパートナーとの話し合いは、起こり得る劣等感を軽減することもできます。彼らはまた心理的な不満に苦しむことができるので、心理的治療はしばしば両親や親戚にも適しています。

患者の免疫系が弱まっているため、十分な衛生状態を守る必要があります。これは感染症や炎症を防ぐことができます。