ゴロップ・ウォルフガング症候群

で ゴロップ・ウォルフガング症候群 それは、脛骨形成不全や特徴的な口唇裂などの症状を特徴とする奇形の複合体です。この症候群には遺伝的根拠があると考えられています。整形外科的、再建的、および補綴的ステップは、治療と見なすことができます。

Gollop-Wolfgang Syndromeとは何ですか？

Gollop-Wolfgang症候群は、四肢の先天性奇形です。症状の複合体は、20世紀の終わり頃に医師のThomaz Rafael Gollopによって最初に説明されました。数年後、アメリカの整形外科医のゲイリーL.ウォルフガングは続けてこの説明に付け加えました。シンプトンコンプレックスは、最初の2つの記述子に敬意を表して命名されました。

この疾患は、上肢と下肢の両方に現れる骨格異形成です。この症候群は、先天性の脛骨の欠如が特徴です。この現象は非常にまれです。すべての疾患において、100万人に1人未満が症状の影響を受けています。 Gollop-Wolfgang症候群の有病率はそれに応じて低いです。

全体として、症候群の症状は非常に多様であり、さまざまな症状として現れる可能性があります。症候群は通常、手または足のギャップの形成を伴います。これは、外指症としても知られています。片側の分割された手は、大腿骨の片側のフォークに関連付けられることがよくあります。

原因

これまでのところ、Gollop-Wolfgang症候群の原因と病因は明確に解明されていません。これは主に、有病率が低いためであり、研究の出発点にはなりません。それにもかかわらず、医学は症候群の間のいくつかの関係についてすでに多かれ少なかれ合意されています。奇形はまれに散発的に発生するはずです。家族性の蓄積、したがって遺伝的根拠が考えられます。

常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝のどちらが存在するかは、疑いもなくまだ決定されていません。特定の遺伝子変異との関連の問題、特に原因遺伝子の問題は、これまで答えることができませんでした。遺伝的要因に加えて奇形を促進する可能性のある原因因子も不明です。

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症状、病気、徴候

Gallop-Wolfgang症候群の患者は、出生直後に症状複合体の完全な症状を示します。ほとんどの場合、臨床的特徴は、下肢と上肢の両方に影響を与える複数の骨格奇形です。手や足の隙間の形成に加えて、たとえば大腿骨に片側フォークがしばしばあります。

外旋性に加えて、中空器官の分岐という意味での大腿骨の分岐が認識され得る。また、脛骨の付属器が未発達または完全に欠如していることがよくあります。オリゴ指症の一部として、影響を受けた人々は通常、指や足指も欠けています。この非アプリケーションは、手や足のいくつかの手足にも影響を与える可能性があります。

場合によっては、ゴロップ・ウォルフガング症候群の患者では、この現象は手または足の不可欠な部分という意味で単指症にまで及びます。大腿骨の分岐は通常片側です。おそらく、かなり多くの奇形が症候群の状況で考えられます、そして、それは今まで少数のケースのために記録されなかっただけでした。

診断

Gollop-Wolfgang症候群の診断は、出生後遅くとも医師が視覚診断を使用して行います。診断を確認するために、四肢の画像化を行うことができます。これにより、複数の機能不全の証拠が得られます。出生前の症候群の診断も考えられます。

たとえば、最新の超音波検査では、奇形超音波または超音波超音波のコンテキストで、出生前の骨格異形成などの奇形を検出できます。 Gollop-Wolfgang症候群の患者の予後は、現在の補綴物の背景に対して比較的良好です。鑑別診断には、形成不全の脛骨多指症症候群と脛骨形成不全-外指症症候群が含まれます。

合併症

Gollop-Wolfgang症候群は、体のさまざまな領域に影響を与える可能性のあるさまざまな奇形を引き起こします。しかし、ほとんどの場合、それは骨格の奇形です。手足に隙間ができることも珍しくありません。

さらに、患者は手足のつま先や指を逃すことが多く、多くの場合、日常生活の制限につながります。 Gollop-Wolfgang症候群により生活の質はかなり低下します。出生直後から症状を把握できるため、早期診断、早期治療が可能です。

ただし、足の指や指がなくなっている場合は再構成できないため、影響を受ける人は一生これらの不満に苦しむことになります。このため、治療は症状のみです。手足が非常に重度の奇形を示している場合、手足を切断することもできます。患者が日常生活の中で他の人の助けに頼ることは珍しくありません。

うつ病や自殺の考えを避けるために、心理的サポートもしばしば必要です。原則として、知能はゴロップ-ウォルフガング症候群の影響を受けません。症候群の結果として平均余命は減少しません。

いつ医者に行くべきですか？

入院患者の場合、出産直後に看護師や医師が自動的に各種検査を行い、子供の健康状態をチェックします。医師は骨格系の奇形に気付き、診断を下すためにさらに検査が開始されます。

自宅出産の場合、助産師は子供の骨構造の変化と異常に気づきます。彼女は自動的に次のステップを引き継ぎ、医師に相談します。一緒に、どの詳細調査が必要かを明らかにします。

子宮の奇形と診断された場合、医師は自動的に入院を準備します。これらの場合、母子の幸福のための個別の出産計画は、期日のかなり前に行われます。

合併症が発生し、助産師や医師がいない状態で突然出産した場合は、出産直後に医師を呼ぶ必要があります。奇形に気づいたらすぐに、救急車を呼んで病院に迅速かつスムーズに輸送する必要があります。

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治療と治療

Gollop-Wolfgang症候群の患者に対する因果療法はありません。この理由は、症候群の特定の原因が決定的に明らかにされていないという事実です。原因が明らかになったとしても、唯一の可能な因果療法はおそらくまだ承認されていない遺伝子治療でしょう。

したがって、患者の治療は純粋に対症療法的です。この対症療法の最も重要な目標は自立を確立することであり、治療措置の後、影響を受けた人々は可能な限り自立して生活できるはずです。日常の活動は、まだ存在している症状によってできるだけ妨げられるべきではありません。この目的に関連して、患者の可動性を改善することは特に重要です。

例えば、奇形のために影響を受けた人が歩いたりつかんだりできない場合、変形した手足の切断が極端な場合に考えられます。このような切断の後には、適切なトレーニングを行うとさらに成功する補綴用フィッティングが続きます。理想的には、リハビリトレーニング対策を含むプロテーゼへの適合は、補綴専門のリハビリセンターで行われます。

理学療法士と一緒に、影響を受けた人々は補綴物の扱い方と日常生活でそれらを正しく使用する方法を学びます。切断およびその後の処置には、数か月から数年かかることがあります。多くの理由から、できるだけ早く治療を開始することをお勧めします。一方では、若い人たちは年配の人よりもはるかに速くプロテーゼの使い方を学びます。

一方、補綴物による早期ケアは、影響を受ける人々の心理的状況を改善することができます。場合によっては、補綴治療のステップは必須ではありません。整形外科的および再建的措置も、穏やかな形で十分に成功することがよくあります。

見通しと予測

Gollop-Wolfgang症候群は遺伝性疾患であるため、完全な治療や因果療法はありません。関係者は、症状を部分的に制限する可能性がある純粋な対症療法に依存しています。通常、四肢の奇形は、患者が通常の日常生活を送ることができるように修正することができます。

しかし、重症の場合、修正が不可能であれば、これらを切断する必要があります。補綴物は、日常生活を楽にするためにもよく使用されます。運動は理学療法の練習の助けを借りて部分的に復元することができますが、影響を受ける人は彼または彼女の人生の他の人々の助けにしばしば依存します。

原則として、患者の平均余命は、Gollop-Wolfgang症候群によって悪影響を受けません。病気が早期に診断および治療されるほど、病気の陽性経過の可能性が高くなります。

場合によっては、ゴロップ・ウォルフガング症候群も心理的不満やうつ病につながる可能性があります。特に子供にはいじめやいじめが発生する可能性があるため、子供には心理的治療が必要になることがよくあります。 Gollop-Wolfgang症候群は遺伝性疾患であるため、遺伝することもあります。

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防止

これまでのところ、Gollop-Wolfgang症候群は、原因が明確に解明されていないため防止できません。

アフターケア

Gollop-Wolfgang症候群の場合、フォローアップケアの選択肢は非常に限られています。何よりもまず、影響を受ける人々は、さらなる合併症を防ぐために奇形の治療に依存しています。この症候群の完全な治癒は不可能であり、そのため、影響を受ける人々はほとんど生涯にわたる治療に依存しています。

これはまた、影響を受ける人々の平均余命を大幅に減らすかもしれません。 Gollop-Wolfgang症候群の多くの場合、他の患者との接触が有効です。これは多くの場合、情報交換につながり、日常生活や一般生活をはるかに容易にします。

影響を受けた人が子供を産むことを望んでいる場合、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。これにより、シンドロームが子孫に渡されるのを防ぐことができます。ほとんどの奇形は、外科的介入によって緩和されます。これらの手順の後、影響を受けた人々は休息し、自分の体の世話をする必要があります。

激しい活動は常に控えるべきです。理学療法もしばしば必要です。この療法の運動の多くは、治癒を促進するために自宅で行うこともできます。家族や友人からのサポートも、Gollop-Wolfgang症候群のさらなる経過に良い影響を与える可能性があります。

自分でできる

Gollop-Wolfgang症候群は遺伝性疾患であるため、自力で治療することはできません。治療をサポートし、関係者の機動性を促進することのみが可能です。しかしながら、これは完全な治癒を達成するものではありません。

Gollop-Wolfgang症候群のため、患者は一般的に日常生活において永続的な援助に依存しています。これはあなた自身の家族や友人によって温かく行われるべきです。手足が切断されている場合、影響を受ける人の可動性はさまざまな治療法によって促進されます。

理学療法や理学療法の練習は、治療をスピードアップするために、ご自宅で行うことができます。原則として、治療を早期に開始することは、病気のその後の経過に非常に良い影響を及ぼします。

子供や若者は、心理的不満やうつ病を回避するために、ゴロップ・ウォルフガング症候群のリスクと合併症について常に十分に知らされるべきです。症候群の他の患者との接触も役立ちます。これは、日常生活を容易にする情報交換につながる可能性があるためです。