遺伝子変異

人間のゲノムの変化、すなわちすべての遺伝子の全体は、有益な形で現れますが、主に不利な症状で現れます。ここでの目的は、遺伝子変異がどのように発生するか、どのように診断が下されるか、どのような種類の症状があり得るか、そして医学がそれらをどのように治療および治療するかを説明することです。一般的な声明は、 遺伝子変異 ありえない。

遺伝子変異とは？

遺伝子は、正確に1つの特性に関与するDNAの一部です。たとえば、体のサイズを決定する、または目の色をコードするDNAの部分は遺伝子です。 DNAは、生物の構造に関するすべての情報を運ぶ、細胞核内の塩基を含む糸であると理解されています。生物のすべての遺伝子の全体をゲノムと呼びます。

遺伝子突然変異という用語は、遺伝子という単語と突然変異という単語の組み合わせになりました。これはラテン語の「mutare」から「変更する」という意味です。定義上、それは遺伝子構成の変化であり、ほとんどが突然です。

原因

何よりもまず、誰もが遺伝子変異に寄与したり、それに反対したりすることはできないことに注意すべきです。通常、これはランダムに突然起こります。遺伝子変異がなければ、世界で進化は起こらなかったと考えるのは興味深いことです。

遺伝子の変異は、特定の生物が他の生物よりも環境条件によく適応しており、したがって自分自身を主張する、つまり繁殖することができたことを意味しました。症状を引き起こさない遺伝子変異は通常目立たず、保因者はそれらに気づかないか、または気づいていない利点さえ持っているかもしれません。

ただし、医学的および生物学的研究では、環境内の特定の物質（ニコチン、酸などの毒）が遺伝子変異を誘発する傾向があるといういくつかの証拠があります。減数分裂、生殖細胞の分裂（受精可能な精子と卵細胞の供給）では、高齢が、発達中の子供が持つ突然変異の役割を果たします。 X線と放射性放射線、さらに熱ショックと冷ショックも突然変異の引き金となる可能性があります。

症状、病気、徴候

それが体細胞の突然変異の問題であるならば、分裂から生じるすべての体細胞は突然変異によって影響を受けます。これは時々否定的である場合もありますが、そうである必要はありません。それは常に体内のどのくらいの組織が変異の影響を受けるかに依存します。

しかし、生殖細胞が上記のように変異している場合、体内のすべての細胞が変異の影響を受けます。 何十億ものセルのそれぞれに同じ同一の情報が含まれていることを理解することが重要です。あらゆる種類の遺伝的欠陥を変更または修正するために、これらの膨大な数の細胞のそれぞれに介入する必要がありますが、これは当然理解できる理由により不可能です。

症状は、変異が発生した遺伝子に応じて、最も重度の身体的および/または精神的障害から中程度の障害、症状が完全になくなるまでさまざまです。

目の色の遺伝子の変異は症状を引き起こさないが、膵臓のインスリン産生膵島細胞の機能に影響を与える変異は、当然のことです。 したがって、一般的な症状についての記述はここではできません。

診断

変異が疑われる場合、羊水穿刺および子宮内で一般に子供にリスクのない他の方法を使用して、発達中の子供の細胞のゲノムの完全性または変化を調べることができます。子供や大人の場合、DNAは通常、口腔粘膜の細胞によって分析されます。

人のDNAは、形とパターンが異なる23対の染色体を形成します。複雑な実験室分析は異常を明らかにします。多くの一般的な突然変異は医学で知られていますが、新しい症状を持つ新しい突然変異が現れ続けています。診断が下されると、もしあれば、病気の経過が監視されます。

合併症

遺伝子変異はゲノムで起こり、個体の発達、成長、代謝に深刻な影響を与えるため、合併症は深刻な場合があります。遺伝子変異は、遺伝子セグメント全体の非活性化または不正確な活性化につながる可能性があります。通常、酵素とタンパク質の過剰生産と過少生産が原因で、最悪の場合は奇形につながります。

これらの奇形が深刻であるが、その人がまだ生存している場合は、通常、臓器の損傷と知的発達の障害を特定できます。代謝の小さな領域のみを阻害する遺伝子変異の軽度の場合、食物不耐性または重度のアレルギーが結果となる可能性があります。

多くの場合、受精卵の発生中の遺伝子変異は、生物の死を意味します。これは、突然変異が発達に大きな影響を与え、個々の臓器の機能と正しい成長がもはや成功しない場合に当てはまります。

遺伝子突然変異の保因者は、それらからさまざまな影響を経験する可能性があり、通常は遅くとも出生時から現れます。深刻な臓器奇形とその後の成長障害は、外科的に打ち消すことができる特に一般的な影響です。合併症は遺伝的であるため、治療に関係なくこの状況で発生します。

いつ医者に行くべきですか？

遺伝子変異が発生した場合は医師の診察が必要です。この疾患の症状はその重症度に大きく依存するため、症状に関する一般的な予測は不可能です。しかし、遺伝子変異はしばしば子供が生まれる前に検出されます。

子どもが精神的または運動障害に苦しんでいる場合など、出産後にさまざまな医師に相談する必要があります。聴覚や視覚のさまざまな問題についても、医師が検査する必要があります。遺伝子変異が早期に検出されるほど、病気の進行は良好になります。

遺伝子変異が生じて心理的不満や集中力の問題が発生した場合も、医師に相談する必要があります。これにより、関係者の成人期におけるさらなる苦情や合併症を回避できます。両親や親類自身もしばしば心理的な不満に苦しんでいるので、彼らにも注意を払うべきです。遺伝子変異により妊娠が終了した場合も、心理療法が推奨されます。

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治療と治療

遺伝子変異の治療または治療は常に症状に基づいています。影響を受ける臓器、組織、またはシステムに応じて、治療はそれに基づく必要があります。このため、明確な診断と長期的な観察が必要です。そうして初めて、特定の治療法の決定が行われます。

治療は通常、体が作り出せない物質を代替することによって影響を受ける人に薬を投与することから成ります。別の形式の治療は、関係者が特定の事柄を、それなしでやることや、回避することを学ぶことで耐えられない場合に有効になります。 3番目の種類の治療法は、関係者が機能しない身体システムを補うことを学ぶ理学療法です。

見通しと予測

遺伝子の変異は、生物の不変のプロセスです。それは子宮内で発生し、修正することはできません。人間の遺伝学は法的な理由で妨害することができないので、現在のところ遺伝物質に変化はありません。遺伝子変異は、さまざまな異なる疾患または障害を引き起こす可能性があります。

ほとんどの人は、人生の中で自分自身を不利な立場に置くか、生命を脅かしています。健康の改善は、遺伝子変異を通じて記録されることはほとんどありません。一部の突然変異では、影響を受けた人が生存する可能性はありません。これらの場合、死産が発生するか、平均余命が数時間、数週間、または数年になります。

医療はタイムリーな診断を提供します。遺伝子変異が早期に検出された場合、親戚は、可能性のある子孫に必要なケアの準備をすることができます。重度の遺伝性疾患の場合は、流産を決定することができます。

患者の治療は、個々の症状を緩和することに向けられています。薬物投与、早期介入プログラム、および外科的介入を通じて、患者の潜在的な可能性を促進し、既存の損傷を最小限に抑える必要があります。法的要件により治癒が不可能であるため、主な焦点は生活の質の最適化と平均余命の延長です。

防止

変異原、すなわち上記の誘発因子を回避することによってのみ、遺伝子変異の確率を減らすことができます。ほとんどの変異は、体によって自動的に修復されるか、影響を受けた細胞が死滅します。

遺伝子変異はまた、流産の最も一般的な原因の1つです。この場合、遺伝子変異のために生物は生存できません。遺伝子変異に積極的に貢献したり、反対したりすることはほとんど不可能です。

アフターケア

遺伝子変異自体のフォローアップケアはありません。これは、遺伝子変異がゲノム内のプロセスであり、医学的な範囲を超えているためです。突然変異は先天性であり、多かれ少なかれ深刻な影響をもたらします。または、生殖細胞にのみ関連する遺伝子変異が獲得されます。ただし、これを証明することは困難です。

遺伝の可能性が高く、疾患につながる遺伝子変異の場合、家族計画は個々のフォローアップケアの一部となります。したがって、影響を受けた人々は同じ突然変異を持つ子供を父親にすることを自発的に控えることができます。治療はごく少数の場合にのみ可能です。個々のケースをここで比較検討する必要があります。

それ以外の場合、追跡措置は、遺伝子変異に関連している可能性のあるそれぞれの疾患および症候群に関連しています。これらには、例えば、鎌状赤血球貧血または血友病のフォローアップケアが含まれます。遺伝子変異に関連するさらに他の条件は、まったくアクションを必要としません。

これは、例えば、色覚異常または鎌状赤血球貧血のヘテロ接合変異体に当てはまります。後者はほとんど制限につながりませんが、それによりマラリアに対する抵抗力をもたらします。しかし、ほとんどの遺伝子変異は気づかれずに残っているため、治療できず、フォローアップケアも適切ではありません。

自分でできる

遺伝子変異がそれ自体を助ける可能性は、損傷した遺伝子とその生物への影響に依存します。通常、患者は自分で病気を変えることはできません。自己修復力は遺伝的誤認に影響を与えません。

多くの場合、日常生活の助けは、遺伝子変異に対処する方法を学ぶことにあります。これはしばしば患者とその近親者に当てはまります。すべての障害にもかかわらず、幸福と生活の質を促進し、安定させる必要があります。ストレス緩和策は非常に役立ちます。これは、セラピスト、友人、または親類との話し合いを通じて行うことができます。

相互交流は安心感を与え、新たな生命力を与えます。さらに、リラクゼーション法は精神力を構築または維持するのに役立ちます。自助グループでは、影響を受けた人々はアイデアを交換し、日常の経験について報告することができます。ライフスタイルを改善するためのヒントとアドバイスは、あなたに新しい自信を与えてくれます。彼らはまた、楽観的な考え方を奨励しています。

遺伝子変異のある患者は、自分で多くのプロセスを実行することができないため、日常の援助に依存することがよくあります。したがって、親族は、病気の人が成功する可能性が高い活動に早期に焦点を当てるべきです。自尊心は、自分のスキルを認識することによって構築され、促進されます。