FISHテスト

の FISHテスト 乳癌、胃癌、慢性リンパ性白血病の出生前および癌診断における顕微鏡染色体検査です。その結果が1〜2日以内に利用可能になるこのテストは、特定の染色体の変更された染色体セットにさかのぼることができる染色体異常を主に検出できます。このテストは、詳細な染色体分析の付随または予備テストとしてのみ実施されます。その結果は、細胞が除去されてから2〜3週間後にのみ利用できます。

FISHテストとは何ですか？

FISHテスト（蛍光in situハイブリダイゼーション）出生前診断では、特定の染色体の変更された染色体セットについて結論を出すことができます。 FISHテストを実行するには、羊水（約2〜3 ml）から採取された少なくとも50個の未培養の胎児細胞（羊膜細胞）が必要です。適切な細胞を取得する別の方法は、絨毛膜絨毛のサンプリングです。この方法では、生検によって臍帯の付着領域から細胞を採取します。

特別な手順により、染色体13、18、21、XおよびY染色体の個々の鎖を蛍光色で互いに区別できるため、染色体の2本の相同鎖ではなく3本の染色体が存在することにより、可能なトリソミーを識別できます。 。胃がんおよび乳がんでは、FISHテストを使用して、腫瘍にHER2 / neu遺伝子（ヒト上皮成長因子受容体）のコピーが2つ以上あるかどうかを確認できます。これは、化学療法の種類に影響します。慢性リンパ性白血病の疾患では、特定の遺伝子で最も頻度の高い染色体シフトは、骨髄や末梢血からのサンプルのいくつかのFISHテスト分析によって決定でき、これも治療に影響を与えます。

機能、効果、目標

単離された細胞核の染色体は、特別な化学処理または熱の作用によってそれらの二重らせん構造を分割するように作られ、それぞれの相補的DNA配列を持つ染色体固有のDNAプローブは、「それらの」固有の染色体に接続します。 DNAプローブは異なる色の蛍光色でマークされているので、マークされた染色体は特別なソフトウェアを使用して互いに区別でき、自動プロセスでカウントされます。

知られているz。 B. 1つの染色体に対して2本の染色体鎖ではなく3本の染色体があるトリソミーX染色体の1本のストランドとすべての染色体の3本または4本の相同ストランドがあるいわゆるモノソミーも知られています。出生前診断のFISHテストで検出できる最も重要な染色体変化は、ウルリッヒターナー症候群（モノソミーX）、トリプルX症候群（トリソミーまたはポリソミーX）、クラインフェルター症候群です。または男の子の体細胞の一部には、追加のX染色体（XYではなくXXY）、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、およびパタウ症候群（13トリソミー）があります。

女の子が1つのX染色体しか持たないXモノソミーは通常致命的です。つまり、約98％のケースで、妊娠の最初の3か月以内に流産につながります。とにかく出産が起こった場合、女の子は平均余命があり、平均的な知能を持っていますが、多くの場合、内臓の奇形が多く、通常は不妊です。染色体セットXXXを含むトリプルX症候群は、女の子にのみ影響します。通常の妊娠と出産は可能です。

三重X染色体を持つほとんど背の高い女性は正常に生活でき、通常は身体的異常を示しませんが、学習困難は珍しくなく、細かい運動能力の問題が発生します。男の子と男性にのみ影響を与える可能性があるクラインフェルター症候群は、体のすべての細胞に、または部分的にのみ存在する追加のX染色体によって特徴付けられます。身体的特徴は平均的な身長を上回り、腕と脚が異常に長くなっています。クラインフェルター症候群は、通常、テストステロン放出の減少により精巣の成長の低下につながります。

21トリソミーと同義のダウン症候群は、主に特定の身体的特徴と認知の限界に関連しています。 21トリソミーにはさまざまな形態があり、そのうちのいわゆるフリー21トリソミーが症例の約95％で優勢です。 18トリソミー（エドワーズ症候群）は、ほとんどの場合流産を引き起こし、さまざまな身体的特徴に関連し、平均余命はわずか数日です。 13トリソミー（パタウ症候群）は、多くの身体的特徴と望ましくない発達を特徴とし、流産や死産につながることがよくあります。学期の子供たちの平均余命はほんの数年です。

出生前のFISHテストの目的は、既知の染色体異常を早期に検出して、親に子を出産まで運ぶ合法的な中絶の代替案を提供することです。乳がんと肝臓がんでは、FISHテストを使用して、HER2 / neu遺伝子の数が増加していないかをがん腫で確認できます。陽性の場合、特定の化学療法に反応する成長因子受容体の形成が増加します。 FISHテストは、効果的な化学療法薬の組成を改善する慢性リンパ性白血病（CLL）の特定の遺伝子異常を特定するためにも利用できます。

リスク、副作用、危険

FISHテスト自体には、リスクや危険性はありません。生検または羊水のサンプリング（羊水穿刺）によって検査される細胞の抽出のみが、それらの侵襲的特性のために感染の軽微なリスクと関連しています。 FISHテストでは特定の染色体異常が明らかになることがありますが、FISHテストですべての異常を検出できるわけではないため、陰性の結果が生じても染色体異常がないことは保証できません。テスト結果が陽性の場合は、結果を確認するため、または偽として拒否するために、さらに診断手順を実行する必要があります。