好きなこと 人体の重要な酵素をコードするG6PD遺伝子の欠陥が原因で発生します。酵素欠乏症は貧血と溶血を引き起こし、因果関係で治療することはできません。影響を受ける人々が一生物質を誘発するのを避ければ、予後は非常に良好です。
favismとは何ですか？
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好みは酵素欠乏症の病理学的経過です。影響を受けた人々は、G6PD遺伝子に変異があり、それが体内でグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの欠如を引き起こします。その結果、貧血、血液中のヘモグロビン濃度が低すぎ、溶血が繰り返され、赤血球が破壊されます。
全体として、すべての人の8％弱がG6PD遺伝子に変異を持っています。しかし、それらの25％だけがfavismを開発します。すでに症状を発症しているこの遺伝子変異を持つ人々は、彼らにとって危険な物質との接触を避けるべきです。これらには、例えば、ソラマメとその花粉が含まれます。
嗜好は主に地中海地域、アフリカの一部、中東、およびタイやインドなどの一部のアジア諸国で発生します。驚くべきことに、酵素の欠如のためにマラリア病原体がほとんど増殖することができないので、ファビズムの影響を受けた人々にはマラリアの発生はありません。
原因
好みは、X連鎖劣性形質として遺伝する遺伝性疾患です。遺伝はX連鎖性であるため、女性よりも男性よりも大幅に少ない影響を受けます。女性は1つのX染色体の遺伝的欠陥を他のX染色体で補うことができます。男性はX染色体を1つしか持っていないため、そこでの遺伝子の変異は補償できません。 G6PD遺伝子の突然変異は、マラリア病原体が分布している地域に住んでいる民族グループの間で特に流行しています。
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼは、ヒトの代謝において重要な役割を果たしています。欠乏症とは、反応性の化学化合物、すなわち過酸化物が妨げられずに赤血球の成分を攻撃できることを意味します。これにより、慢性貧血と溶血が起こります。基本的に、症状は、影響を受ける人が誘発物質と接触したときにのみ発生します。これらの物質は、ソラマメ（Vicia faba）、スグリ、エンドウ豆などに含まれています。
この疾患は、アセチルサリチル酸や抗マラリア薬などの他のさまざまな物質によっても引き起こされます。ストレスや感染症もまたファビズムを引き起こします。
症状、病気、徴候
症状と苦情は通常、誘発物質との接触後しばらくしてから現れます。最初の兆候は通常、数時間後に見ることができます。ただし、症状が現れるまで数日かかる場合もあります。 G6PD遺伝子欠損のある全員が自動的にfavismを発症するわけではありません。なぜ突然変異が他の人ではなく一部の人に発症するのかは、まだ完全には解明されていません。
嗜癖は、深刻で潜在的に生命を脅かす症状とまれに関連しているわけではありません。再発の最初の兆候は、胃と背中の痛み、発熱、悪寒、および一般的な脱力感です。重度の溶血性貧血では、患者は通常、生命にかかわるショック状態にあります。コースが厳しい場合、再発は急性腎不全につながる可能性があります。
診断
診断の一部として、詳細な既往歴が最初に行われます。主治医は、薬物の摂取と、インゲンなどの誘発食品との接触について尋ねます。最終診断を下すために、医師は血液を採取し、検査室で検査します。 G6PDH欠乏症の場合、酵素活性の低下が見られます。
試験結果が改ざんされないように、赤血球の前駆体である網状赤血球の酵素活性を調べます。網状赤血球の数を測定することも意味があります。誘因物質が回避されている限り、病気の経過はほとんどの場合軽度です。しかし、影響を受けた人々が自分の病気について何も知らない場合、重度の酵素欠乏症が発生する可能性があり、それにより平均余命が大幅に短縮されます。
合併症
原則として、患者がそれぞれの物質または物質群との接触を完全に避ければ、favismに伴う合併症はありません。これにより、日常生活や生活が制限され、生活の質が低下します。多くの場合、誘因物質への暴露後数日まで症状が現れないため、favismを特定することは困難です。
この物質なしで行う場合、favismを回避できます。 影響を受けるのは主に腹部、腹部、背中の激しい痛みです。発熱と悪寒もあります。そのため、favismの症状が風邪やインフルエンザと間違われることがよくあります。さらに、脱力感、めまい、しばしば嘔吐感があります。
しかし、患者もショックに陥り、インフルエンザとの違いが見られます。直接治療しないと、favismが腎臓を損傷する可能性があります。多くの場合、治療は不可能です。患者は生涯を通じて特定の成分を避けなければなりません。これは平均寿命を縮めません。
重度の発作は集中治療室で治療され、迅速かつ早期に治療されれば、それ以上の不満にはつながりません。ファビズムが発生しがちな国々では衛生と医療が不足しているため、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
いつ医者に行くべきですか？
ファビズムは直接的に因果的に扱うことはできません。したがって、影響を受ける人は常に医師に依存しているわけではありません。とりわけ、誘発物質を回避することにより、症状を完全に回避することができます。症状により緊急事態が発生した場合は、医師の診察を受けてください。これは、例えばこれは、人が高熱と腹部または背中の激しい痛みを持っている場合です。
一般的な脱力感と疲労感もこの疾患を示している可能性があり、確実に検査する必要があります。この病気はショックにつながることもあります。症状により患者が意識を失う場合は、救急医を直接呼ぶか、病院を選択する必要があります。ほとんどの場合、この病気は一般開業医によって診断されるか、病院で直接診断されます。病気の原因となる治療法はないため、患者は生涯にわたって原因物質を避けなければなりません。ほとんどの場合、患者の平均余命は病気によって悪影響を受けません。
お住まいの地域の医師とセラピスト
治療と治療
これまでのところ、根本的な原因を排除するfavismの治療法はありません。遺伝子変異は受精の瞬間から存在し、治療することができません。ファビズムの影響を受けた人々は、生涯病気を引き起こす物質との接触を避けなければなりません。これは、豆やエンドウ豆などの食品だけでなく、特定の薬物にも当てはまります。これが成功した場合、影響を受けていない人口と比較して平均余命は減少しません。
病気が長期間検出されないままであり、誘発物質との接触がある場合、嗜好は特に問題となります。これは重度のエピソードにつながり、集中治療で治療する必要があります。 favismを伴うことができる重度の溶血性貧血のため、深刻な合併症のリスクがあります。
個々のケースでは、ハプトグロビンが治療に使用されます。これは、ヘモグロビンの輸送に関与する、血漿に含まれるタンパク質です。溶血の場合、血中のハプトグロビンレベルは低くなります。この治療はすべての患者に適しているわけではなく、緊急時にのみ使用されます。
見通しと予測
favismは遺伝病であるため、現在は不治であると考えられています。現在の医学的要件、特に法的要件では、人間の遺伝学に変更を加えることはできません。ただし、遺伝子変異のすべての保因者が酵素欠乏症の症状の発生を経験するわけではありません。
症状を示す患者は、特定の条件下で予後が良好です。医学的要件の遵守により、生涯にわたって症状から解放される見込みがあります。酵素欠乏症の健康障害は、影響を受けた患者が食物摂取を通じて選択した物質を摂取するとすぐに引き起こされます。
誘因となる栄養素の永久的な放棄は回復につながります。問題の物質がその後の人生で消費されると、症状がすぐに現れます。それにもかかわらず、物質が生物から取り除かれるとすぐに、自然治癒が起こります。例外的なケースでは、物質が吸収されると、生物に不可逆的な損傷が発生します。
酵素欠乏症による急性状態では、急性腎不全は腎臓の機能不全を引き起こします。これらのケースでは、回復の見込みがあるように、患者はドナーの腎臓移植を必要とします。それ以外の場合は、生涯にわたる透析治療が必要であるか、患者が早期に死亡します。
防止
ファビズムの原因である遺伝的欠陥は、出生前にすでに存在しているため防止できません。再燃を防ぐために、影響を受ける人々は、フィールド豆などの誘発物質と接触しないように注意する必要があります。細菌やウイルスの感染症を治療する場合、一部の薬物には影響を受ける人々にとって危険な物質が含まれているため、酵素欠乏症について医師に通知する必要があります。たとえば、スルホンアミドやアセチルサリチル酸を含む薬は服用しないでください。
アフターケア
favismの場合、ほとんどの場合、影響を受ける人々が利用できるフォローアップケアのための手段とオプションはないか、ごくわずかです。影響を受ける人は主に、さらなる合併症を防ぐために、病気の早期発見とその後の治療に依存しています。ファビズムを早期に発見することによってのみ、さらなる苦情を防ぐことができます。
独立した治癒は起こり得ない。 favismは遺伝病であるため、伝染することもあります。子供が欲しいなら、それを避けるために遺伝カウンセリングも行われるべきです。影響を受ける人は、いかなる場合でも誘発物質との接触を避けるべきです。
医師は、どの物質が含まれているかを明確にする必要があります。さらに、影響を受ける人々は、これを容易にするために、日常生活での知人や友人、さらには家族の助けに非常に依存しています。会話は、ファビズムに起因する可能性のある心理的な混乱やうつ病を防ぐためにも役立ちます。病気が平均余命の減少につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。他の罹患した人との接触もこの病気に役立つ可能性があります。
自分でできる
急性溶血性危機の場合、自助措置だけでは十分ではありません。彼女は即時の治療が必要です。根本的な酵素の欠陥は不治です。しかし、影響を受けた人々は、誘因となる物質や製品を回避することで、その結果-貧血や急性発作を防ぐことができます。
これらには、豆、特にソラマメ植物とその花粉、エンドウ豆、大豆製品、スグリが含まれます。アセチルサリチル酸（ASA）などの一般的な鎮痛剤や特定の抗生物質（スルホンアミドやシプロフロキサシンなど）やクロロキンなどの抗マラリア薬など、多くの薬物がG6PD欠乏症の人々に溶血を引き起こす可能性があります。
したがって、患者は酵素の欠損について医師に通知し、彼がこれらの製剤を処方しないようにする必要があります。 ヘナ製品、モスボール、トイレの消臭剤には、しばしばナフタレンが含まれています。これは、溶血性の危機につながる可能性のある別の物質です。
感染症はまた、酸化ストレスを決定的に増加させる可能性があります。したがって、再発を防ぐためには、早期に治療することが不可欠です。 大規模な危機に陥りやすい患者は緊急カードを着用する必要があります。慢性溶血の場合、葉酸製剤を毎日投与すると貧血が緩和されます。 G6PD欠乏症は遺伝性であるため、罹患した人は子供にも欠損症の検査を受けさせる必要があります。
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