家族性地中海熱

で 家族性地中海熱 （FMF）は、特に東地中海地域で発生する遺伝性疾患です。これはまれな状態ですが、一部の集団ではより一般的です。散発的な熱発作を伴う疾患は、アミロイドーシスを引き起こす可能性があります。

家族性地中海熱（FMF）

家族性地中海熱（FMF）は再発性疾患です。個々の攻撃の間隔は数日、数か月、さらには数年続くこともあります。
©マイケルハイム-stock.adobe.com

いわゆる家族性地中海熱は、特に東地中海地域で時折発生します。名前が示すように、家族内では複数のケースの病気がより一般的です。通常、この状態は非常にまれです。ただし、東地中海ではより頻繁に発生します。これはすでに遺伝的背景を示唆しています。

北アフリカのユダヤ人、アルメニアの民族グループ、およびトルコの人口の一部は、主にこの病気の影響を受けています。全体で、これらの人口グループの約0.1〜0.2％がこの病気にかかっています。家族性地中海熱は、発熱の散発性発疹および漿膜の炎症に現れる慢性疾患です。

アミロイドーシスは、患者の約30〜60％で発生する可能性があります。これは、臓器障害の発症によって影響を受ける人々、特に腎臓の平均寿命を縮める可能性があります。アミロイドーシスを防ぐことができれば、平均余命は正常です。これは単一の疾患ではないという兆候があります。

原因

遺伝子座16p13.3（MEFV遺伝子）を持つ染色体16上の遺伝子の遺伝的変化は、家族性地中海熱の原因として確認されました。この時点で、pyrinまたはmarenostrinと呼ばれるタンパク質がコードされています。タンパク質の正確な機能はまだわかっていません。ここでは推測しかできません。いずれにせよ、それは781アミノ酸から成ります。

また、血液細胞でのみ生成されます。細胞核に移動しますが、DNAへの特別な結合ドメインはありません。特定の転写因子を活性化することにより、炎症（炎症）プロセスの調節に役割を果たすと言われています。また、タンパク質はインターロイキン-1βの産生を促進する効果があると考えられています。インターロイキン-1βは炎症反応の重要な要素です。

インターロイキン-1βはピリンの影響によりより多く形成される可能性が高いため、炎症反応の増加に伴い顆粒球の流入が増加します。インターロイキン-1βが役割を果たすことは、Il-1β拮抗薬による治療後の症状の改善によって認識された。ただし、これは一律の疾患プロセスではありません。

MEFV遺伝子の多くの変異は、同様の症状を引き起こす可能性があります。常染色体劣性遺伝の場合があります。ただし、常染色体優性遺伝を伴うFMFの症例も発見されている。

症状、病気、徴候

家族性地中海熱（FMF）は再発性疾患です。個々の攻撃の間隔は数日、数か月、さらには数年続くこともあります。再発が少ないほど、アミロイドーシスの発症の予後は良好です。発作が発生すると、チュニカ漿膜が炎症を起こします。漿膜は、胸腔、腹膜腔、心膜および関節包の内層を表します。

したがって、この疾患は胸部、腹部、関節の痛みの急性期に現れます。これらの炎症は発熱を伴います。通常、最初の攻撃は20歳より前に発生します。再発は数日続きます。影響を受ける人は、個々の攻撃の間に健康を感じます。炎症過程の間に、いわゆる急性期タンパク質が作られ、それが細胞空間に沈着します。

これらは、免疫細胞が到達して蓄積することができなくなります。慢性疾患の間に発生するフレアアップが多いほど、より多くのタンパク質が沈着します。このプロセスはアミロイドーシスとして知られています。堆積物のために、臓器の構造はゆっくりと損傷を受けます。主な合併症は重篤な腎不全の発症であり、死に至る可能性があります。

診断

炎症パラメータは、発熱発作時に診断的に決定されます。しかし、多くの炎症性疾患がこれらの結果を示しているため、この調査は最初は非特異的です。対応するMEFV遺伝子の遺伝子検査はより明確です。ただし、他の突然変異も役割を果たす可能性があるため、否定的な結果であっても必ずしも家族性地中海熱を除外することはできません。

薬物メタラミノールの助けを借りて、FMFの存在下で炎症の再発を誘発することができます。これにより、鑑別診断で疾患が他の考えられる症候群と区別されます。

いつ医者に行くべきですか？

この状態は医師によって評価されるべきです。合併症や深刻な経過に至ることはめったにありませんが、最悪の場合、腎不全につながり、関係者が死亡する可能性があります。次に、その人が定期的に発熱を起こしている場合は医師の診察を受けてください。

これはしばしば皮膚の発赤と腹部または胸部の痛みにつながります。同様に、影響を受けた人々はしばしば全身の疲労と疲労、そして関節の痛みに苦しみます。合併症は、特に定期的または頻繁な苦情で発生する可能性があるため、医師による検査が必要です。

別の検査中に血液値が腎臓に異常を示した場合は、腎臓を検査する必要があります。病気の診断は通常、内科医または一般開業医が行うことができます。しかしながら、治療のために、患者は薬物の服用に依存しています。内臓の損傷を早期に発見して回避するために、定期的な検査と検査も推奨されます。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

家族性地中海熱は遺伝病であるため、症候性の治療しかできません。因果療法は現在不可能です。急性再発の間、モルヒネなどのオピオイドやアセチルサリチル酸やジクロフェナクなどの抗炎症薬などの鎮痛剤が投与されます。アミロイドーシスの発症を防ぐには、再発の回数を減らす必要があります。

これはコルヒチンを与えることによって達成することができます。コルヒチンは好中球顆粒球を抑制し、炎症プロセスの防止に役立ちます。このようにして、攻撃の間隔を大幅に広げることができます。最近、アナキンラ薬の投与によっても成功を収めています。アナキンラは、その受容体に結合することにより、インターロイキン-1のアンタゴニストです。

見通しと予測

遺伝性疾患は対症的に医師によって治療されます。法律上の理由により、変異した遺伝子の変更は許可されていません。この病気は主に地中海地域の人々に発生しますが、ドイツの医師は法規制により遺伝子治療を行うことができません。したがって、現在の科学の状態によれば、患者の治癒の見込みはありません。

エピソードで発生する症状は、主治医によって症候的に治療されます。薬物を投与することにより、既存の不規則性を適切に制御および抑制できます。症状は、数日または数週間後に完全に後退するまで、短時間で緩和されます。

治療の目的はまた、生涯にわたって発生する再発を減らすことです。人生の過程で何度も症状のない段階があるので、患者は回復の時期を経験します。これは幸福を改善し、生活の質を促進します。それにもかかわらず、長期治療は固守されなければなりません、さもなければ症状は戻ります。

医療が拒否された場合、予後は悪化します。再発は短い間隔で発生します。さらに、個々のフェーズが長く続くか、より激しくなります。臓器の損傷が発生する可能性があるため、この疾患では平均寿命が短くなります。

防止

人間の遺伝子検査を実施して、子供が子孫に受け継がれるのを防ぐことができます。家族性または家族内で家族性地中海熱が発生した場合、遺伝のリスクがあります。 FMFが存在する場合はアミロイドーシスを予防する必要があります。これは、コルヒチンによる継続的な治療を通じて達成できます。別のオプションは、アナキンラによる治療です。

アフターケア

ほとんどの場合、地中海熱は特別な追跡措置やオプションを必要としません。原則として、疾患の迅速な検出とその後の治療に焦点が当てられているため、特に合併症や症状の悪化はありません。地中海熱が検出されるのが早ければ早いほど、病気の経過は通常より良くなります。

したがって、医師は病気の最初の症状と徴候を診察する必要があります。地中海熱は通常、薬の助けを借りて治療されます。影響を受ける人々は、独立した治癒が起こらないため、症状を恒久的に緩和するために、定期的に、そして何よりも正しい薬の使用に依存しています。

ほとんどの場合、薬を服用することで不快感を完全に解消できます。不明な点がある場合は、必ず医師に連絡してください。一般的に、地中海熱の影響を受けている人は、休んで自分の体の世話をする必要があります。運動やストレスの多い活動は控えるべきです。地中海熱の引き金はもちろん、病気が再発しないように引き続き回避されるべきです。