なので β酸化欠陥 または 脂肪酸酸化欠陥 中央ヨーロッパで頻繁に発生する先天性代謝障害に付けられた名前です。 β酸化が妨げられると、十分なエネルギーが生成されません。グルコースの消費が増加し、結果として血糖値が下がると、ケトンの合成も減少します。筋力低下や不整脈などの症状に加えて、結果として生じるエネルギー不足により、脳の供給が不十分になります。治療せずに放置すると、脳の損傷や、最悪の場合は死に至る可能性があります。
β-酸化欠陥とは何ですか？
生物が生きるためには、エネルギーを吸収して体内で処理する必要があります。炭水化物、脂肪、タンパク質の代謝はさまざまな方法で行われます。エネルギーに富んだ食物脂肪は、まず消化管で分解され、血液を介して体細胞に輸送され、そこで保存されます。
体は主にこれらの堆積物を使用します。たとえば、空腹時またはエネルギー需要の増加時に、炭水化物からエネルギーを提供できなくなったときです。エネルギーを放出して使用できるように、遊離脂肪酸はトランスポーター（L-カルニチンなど）を介して細胞の発電所であるミトコンドリアに輸送されます。多段階の分解プロセスは、β酸化と呼ばれています。
脂肪酸は、さまざまな酵素の助けを借りて段階的に分解され、最終的にクエン酸サイクルに導入されて、最終的な結果として、普遍的ですぐに利用できるエネルギー源であるATPを身体に提供します。脂肪酸の種類（中鎖または長鎖）に応じて、酸化の原因となる酵素が異なります。
体内のこの特別な酵素が不足すると、脂肪酸の分解が妨げられます-それは1つになります β酸化欠陥。代謝中間生成物は細胞内に残り、それ以上処理したり輸送したりすることができないため、短時間で脳、筋肉、肝臓に毒性が生じます。
原因
これらの代謝障害の原因は、先天性酵素またはトランスポーターの欠陥、またはいわゆる二次カルニチン欠乏のいずれかです。この欠乏症は、一次疾患（アミノ酸の代謝障害）によって引き起こされることもあれば、てんかんの治療の特定の形態で発生したり、透析中に現れたり、持続的な栄養失調によって発症したりすることもあります。
症状、病気、徴候
酵素の欠損に応じて、異なる症状が現れます。これらは、エネルギー供給の不足の結果としての代謝危機によって引き起こされます。脂肪代謝は通常、総代謝エネルギーの最大80％を提供します。特に心臓と骨格筋は、脂肪酸酸化からのエネルギーの供給に依存しています。
欠陥がある場合、代わりにより多くのグルコースが分解され、この状態で約12時間後に大量の低血糖症、さらには昏睡に至る可能性があります。多くの場合、症状は人生の最初の数か月に現れます。罹患した乳児は、肝臓が肥大し、定期的に低血圧、心臓および臓器不全までの心臓活動の異常を示します。
治療せずに放置すると、死亡のリスクが高くなります。低血糖症と肝臓の疾患は、子供や青年で後期の形で観察できます。遅発型に罹患している人は、通常、筋肉痛やけいれんだけでなく、定期的な腎不全を患っています。
多くの場合、顕著な運動不耐症もあります。長鎖脂肪酸のベータ酸化が妨げられると、オメガ3脂肪酸の欠如により、視覚および認知機能の発達が低下します。
診断と疾患の経過
代謝異常の診断では、タンデム質量分析法が新生児スクリーニングのコンテキストで確立されており、非侵襲的診断法として現在の調査基準でもあります。酵素活性は、血清、皮膚細胞、筋肉組織、または罹患した遺伝子自体でさえ測定されます。 症状が子供や青年まで現れない場合、患者が以前は完全に臨床的に正常であったという事実により、診断はしばしばより困難になります。
未治療のままにしておくと代謝危機が昏睡状態に発展するため、原因が不明な場合は死亡のリスクが高くなります。一方、病気が早期に発見されれば、ほとんどの場合非常にうまく治療することができます。ここでの例外はいくつかの困難なケースで、心筋の永続的な疾患のために平均余命が比較的低くなっています。
いつ医者に行くべきですか？
この病気では、影響を受ける人は医師の訪問に依存しています。原則として単独では治癒できないため、必ず医師による治療が必要です。 Β-酸化欠陥の場合、医師に早く相談するほど、この病気の経過は良好であるので、最初の症状と苦情が現れたらすぐに医師に連絡する必要があります。関係者が非常に深刻な心臓の問題を抱えている場合は、医師に連絡する必要があります。
ほとんどの場合、この病気は繰り返し意識を失い、血圧が低下します。とりわけ、激しいまたはストレスの多い活動や活動は、意識の喪失や昏睡につながる可能性があるため、常に医師が検査する必要があります。筋肉の激しい痛みでさえ、それが長期間にわたって発生し、自然に治まらない場合、if-酸化欠損を示すことがよくあります。原則として、この疾患は一般開業医が容易に認識できます。
治療と治療
急性の代謝危機が発生した場合、即時の医学的治療が不可欠です。治療は、高用量のL-カルニチンを持つ子供の原発性カルニチン欠乏症の場合、グルコースの注入によって行われます。重症例では、胃管を介して高用量の炭水化物を継続的に供給することが可能です。
防止
この病気は先天性であるため、予防策はありません。しかし、対象を絞った食事は、代謝危機を回避して低血糖を回避し、空腹による昏睡を防止するのに大きく貢献できます。このためには、定期的に高炭水化物食を食べるようにしてください。
炭水化物の割合は、20〜25パーセントの脂肪を含む酸化障害の形態に応じて、エネルギー摂取量の55〜60パーセントにする必要があります。米のフレークは、年長の乳児や調理済みのコーンスターチには小さな子供向けの食品添加物として推奨されています。長時間の断食、いわゆる空腹期は避けるべきであり、青年期の場合は10〜12時間以上継続してはなりません。
オメガ-3脂肪酸の不足があり、それが視覚機能と認知機能の発達に影響を与える場合は、魚油製剤での代替が推奨されます。一般に、自分または第三者で低血糖症の最初の兆候に気付いた場合は、砂糖、できればブドウ糖または甘い飲み物を含む食品を与えることをお勧めします。ただし、脂肪の多い食品は避けてください。疑問がある場合は、医師に相談してください。
自分でできる
この疾患の患者は、the酸化欠損が治療可能な疾患に基づいているかどうかを最初に検査する必要があります。しかし、ほとんどの場合、代謝障害は先天性であり、欠乏状態が代謝危機につながり、致命的となる可能性があるため、大きな負担になる可能性があります。
したがって、起こりうる低血糖を避けることが重要です。食事中、患者はパン、パスタ、ジャガイモ、米、米フレーク、コーンスターチ、果物、ブドウ糖、甘い飲み物などの炭水化物が非常に多い食品を食べることを確認する必要があります。さらに、患者は非常に定期的に食べる必要があります。空腹状態を避けるために、数時間ごとに高炭水化物を食べるべきです。食事の脂肪含有量がどれくらい高くなければならないかは、主治医によって、γ-酸化欠損の重症度に応じて決定されます。
医師はまた、患者が不足している場合は、オメガ3脂肪酸を代用することを勧めます。現在、非常に安価な魚油カプセルが市場に出ています。 Β-酸化欠陥はあまり一般的な病気ではないため、特別な自助グループはここでは形成されていません。ただし、ベルリン（www.vfass.de）には、先天性代謝異常症協会（VfASS）があり、メンバーは情報交換や通知を行うことができます。このような交換は、特にrare酸化欠陥などの生命にかかわる稀な疾患と同時に、影響を受ける人々にとって役立つことが証明されています。
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