エンゲルマン症候群

なので エンゲルマン症候群 骨硬化症のまれな形態と呼ばれています。骨の弾力性やその他の症状の軽減に関連し、さまざまな薬で治療できます。

エンゲルマン症候群とは何ですか？

エンゲルマン症候群は、ドイツの生理学者テオドールウィルヘルムエンゲルマンによって発見された骨硬化症の一種です。これは、骨の硬化の増加や骨の弾力性の低下など、多くの症状を特徴とします。

病気は遺伝子変異によって引き起こされるため、古典的な意味での予防は不可能です。しかし、さまざまなX線検査を含む包括的な診断の後、影響を受けた人はさまざまな薬で治療することができます。これが早期に起こる場合、病気のポジティブな経過が期待できます。

ただし、治療が遅れると、症状が頭蓋底に広がり、失明、顔面神経麻痺、聴覚障害を引き起こす可能性があります。一方、神経チャネルの狭窄は、最悪の場合、脳を損傷する可能性があります。

原因

エンゲルマン症候群は、19番染色体の突然変異によって引き起こされます。より正確には、いわゆるトランスフォーミング成長因子を損傷する19q13.1-13.3遺伝子座の変化によって引き起こされます。ここでも、分子のベータ1鎖に欠陥があります。 TFGは骨の形成に関与しているため、骨の異常やその他の疾患により、遺伝的エラーが発生します。

症状はキャリアごとに大きく異なる可能性があるため、包括的な診断がさらに重要になります。遺伝子変異は常染色体優性形質として受け継がれますが、散発性のケースもあります。したがって、突然変異が世代をスキップする可能性があり、それによって人間はキャリアとして機能し続け、欠陥のある遺伝子を受け継ぎます。

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症状、病気、徴候

エンゲルマン症候群に苦しむ人々は、幼児期にすでに深刻な症状に苦しんでいます。誕生後まもなく、長骨に硬化症と骨量増加症が発症します。病気が他の骨に広がる前に、最初は下肢のみが影響を受け、治療しないままにしておくと、最終的には骨構造全体に影響を与えます。

病気の後期には骨神経管も影響を受けるため、脳神経麻痺が発生し、これがさらに症状と続発性疾患を引き起こします。視覚障害や聴覚障害だけでなく、完全な失明や顔面神経麻痺も発生する可能性があります。知性はこれによって影響を受けないままですが、特に子供の場合、頭痛、疲労の症状、および集中困難が発生します。

さらに、思春期はしばしば遅く設定されます。骨の痛みも発生し、歩行に問題があり、影響を受ける人は四肢の筋肉の低血圧に苦しみます。さらに、筋障害として知られている筋肉の固有の病気があります。

これはしばしば貧血と白血球減少症につながり、臨床像によっては他の症状につながります。指と青い肌の青い色によって認識できる血管疾患であるレイノー症候群は、特に頻繁に発生します。

診断とコース

エンゲルマン症候群の診断は、X線検査によって行われます。これにより、拡大した髄腔や罹患した長骨の皮質層の異常な肥厚などの典型的な兆候を特定できます。頭蓋骨異形成症などの他の骨硬化症を除外するために、さまざまな検査も行われます。

ただし、症状とその重症度の変動が大きいため、これが常に成功するとは限りません。そのため、追加の病歴が必要です。これは、影響を受ける人の家族の同様の病気に焦点を当てており、症状の最初の出現と他の特別な特徴も考慮されます。病気の日記は、既往歴への追加に役立ちます。

さらに、医師と患者との会話では、痛みの程度、痛みの発生場所、前述の麻痺症状がすでに発生しているかどうかが明らかにされます。これにより、一方でエンゲルマン症候群であるかどうかを判断し、他方で病期を明らかにすることができます。病気の経過は一般にかなり肯定的に評価されます。

早期治療により、臨床的および放射線学的異常を包括的に治療することができ、低身長などの二次症状は珍しくありません。病気が治療されない場合、後で他の骨が発生し、最終的に頭蓋底が影響を受けます。ここで神経がつままれると、神経障害やその他の、時には致命的な症状が起こります。

合併症

原則として、エンゲルマン症候群では骨の弾力性が低下します。軽微な事故や衝撃でも骨折につながる可能性があります。患者は日常生活に制限があり、身体的に困難な作業を行うことができません。

ほとんどの患者は出生直後に最初の合併症を経験します。その過程で硬化症が形成されます。この病気は、人生の過程で他の骨、そして最終的には全身に広がります。エンゲルマン症候群は、視力や聴覚にも悪影響を及ぼします。完全な聴覚障害が生じる可能性があります。

通常、失明は起こりません。患者には精神的な制限がないため、通常の方法で思考と行動が可能です。骨の痛みのため、多くの人は歩行時にも痛みを経験します。これは、他の人が奇妙なものを見つけることができる不自然な歩行につながります。

このため、特に子供や若者がいじめられます。ステロイドを加えることで治療が可能です。ただし、エンゲルマン症候群のすべての症状に対処できるとは限りません。薬物治療に加えて、理学療法も役立ち、それをサポートすることができます。

いつ医者に行くべきですか？

エンゲルマン症候群に苦しむ子供たちは、幼い頃から治療を受けなければなりません。ほとんどの場合、この病気は出生直後に診断され、治療が直ちに開始されます。合併症が発生したり、異常な症状や苦情が発生したりした場合は、さらに医師の診察が必要です。

突然の頭痛、集中力の低下、または疲労の症状が発生した場合は、必ず小児科医またはかかりつけの医師に相談してください。

通常発生する硬化症と骨量増加が運動制限を引き起こす場合は、整形外科医またはカイロプラクターに相談するのが最善です。病気が他の骨に広がった最初の兆候で、子供は専門医の診療所に連れて行かれなければなりません。

激しい骨の痛み、歩行の問題、貧血や白血球減少症などの続発性疾患の場合も、すぐに医学的解明が必要です。レイノー症候群の兆候がある場合は、血管疾患の専門家を呼ぶ必要があります。影響を受けた子供とその両親はしばしばエンゲルマン症候群にも心理的に苦しんでいるので、治療上のアドバイスが求められるべきです。

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治療と治療

エンゲルマン症候群はコルチコステロイドで治療されます。これらは、さまざまな異常の正常化につながりますが、低身長やその他の副作用も引き起こします。クッシング病のリスクもあります。この症候群は、特定の薬物の使用の増加によって引き起こされ、筋肉の衰弱、体幹の肥満、その他のさまざまな症状を引き起こします。

コルチゾンの投与以外の治療法は知られていない。ただし、手術によって既存の骨の損傷を治療することは可能です。理学療法も回復に寄与しますが、通常の状況では、既存の骨の損傷を完全に元に戻すことはできません。

見通しと予測

エンゲルマン症候群では、進行性の疾患のため、予後は特に良くありません。エンゲルマン症候群の弱い変種、いわゆる肋骨症候群では、見通しは少し良くなります。

発生した骨硬化症の影響は、影響を受けた人々に重くのしかかります。全般的な骨肥大は、骨の硬化を増加させます。これは、骨の柔軟性と弾力性の欠如につながります。病気の遺伝的影響は修正できません。影響を受ける人々は、激しい痛み、運動障害、筋力低下、全身疲労とともに生きることを学ぶ必要があります。

影響を受ける人が変異遺伝子の保因者であるがエンゲルマン症候群に罹患していない場合、見通しはより良好です。しかし、その後彼は彼の子孫への遺伝的欠陥のキャリアになります。病気の結果は小児期に現れるため、病気の進行に対抗するためにできることはほとんどありません。頻繁に伴う血管疾患は、エンゲルマン症候群をより困難にします。

コルチコステロイドの早期投与により予後は改善されます。しかし、これは低身長の代償を払う可能性があります。下垂体腫瘍（クッシング病）も発症することがあります。したがって、そのような対症療法アプローチの利点とリスクは、慎重に比較検討する必要があります。

すべての対策にもかかわらず病気が進行するので、影響を受ける人々の見通しはあまりバラ色ではありません。医学は現在、エンゲルマン症候群の症状を緩和するために利用できる手段をほとんど持っていません。

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防止

エンゲルマン症候群は遺伝子の障害であるため、まだ予防できません。それを防ぐ唯一の方法は、胎児の突然変異を診断することです。その後、薬物投与などの適切な措置を早期に開始することができ、長期的な損傷を最小限に抑えることができます。

これ以降、影響を受ける人々は、理学療法、スポーツ、および言及されている薬物の使用を通じて、付随する症状を少なくとも大幅に防ぐことができます。

アフターケア

エンゲルマン症候群のフォローアップケア対策は非常に限られています。完全な治癒は達成できないため、治療の焦点は早期診断と早期治療です。これは、さらなる合併症や苦情を防ぐ唯一の方法です。

ほとんどの場合、患者は薬物療法とステロイドに依存しています。深刻な合併症はめったに発生しませんが、影響を受ける人は常に薬が正しく定期的に服用されていることを確認する必要があります。医師の指示も遵守する必要があり、疑わしい場合やその他の不確かな場合は医師に相談する必要があります。

多くの場合、影響を受けるのは理学療法などのリハビリテーション対策にも依存しています。これは定期的に行う必要があります。理学療法や理学療法の多くのエクササイズは、ご自宅でも行うことができます。これは影響を受ける人の治癒プロセスをスピードアップするかもしれません。

患者は通常、医師による定期検査にも依存しています。これは、さらなる複雑化を防ぐ唯一の方法です。エンゲルマン症候群が平均余命の短縮につながるかどうかを普遍的に予測することはできません。場合によっては、症候群の他の患者との接触も有効です。

自分でできる

患者が運動の自由をできるだけ長く保つことができるように、対象を定めた運動と訓練を行う必要があります。これらは、1日数回独立して使用できます。多くの場合、毎日のルーチンとプロセス内の小さな運動ユニットは、生物を強化するのに十分です。

過負荷や過労は原則として回避されます。すべての動きは、現在の物理的な可能性に合わせて調整されます。これらは病気の過程で変化するため、状況に合わせて定期的に調整する必要があります。患者は自分に過度の負担をかけたり、転倒の大きなリスクに身をさらしたりしないでください。片側の負荷、姿勢の悪さ、または剛体の位置は、すべての動作シーケンスで回避されます。骨格系には、バランスのとれた位置と、それに加えて十分な熱の供給が必要です。

患者の視力が悪い、または盲目である場合、日常生活と空間条件を患者のニーズに合わせる必要があります。事故のリスクを最小限に抑える必要があり、さまざまなタスクの実行には毎日の助けが必要です。

心理学者、親戚、友人との会話は、精神的強化のために重要です。さらに、多くの患者は自助グループへの参加を快適で有益だと感じています。他の病人との交流はお互いを支え合う。経験について話し合うことができ、日常生活の中で病気に対処するためのヒントが与えられます。