ウィルソン病

ウィルソン病 遺伝的欠陥に基づく遺伝的銅蓄積症です。銅はもはや定期的に排泄できなくなり、堆積物は深刻な損傷を引き起こします。肝臓、目、脳が主に影響を受けます。治療せずに放置すると、ウィルソン病は致命的です。

ウィルソン病とは？

ウィルソン病 比較的まれな遺伝性の代謝性疾患であり、「銅蓄積症」、「ウィルソン病」または「偽硬化性ウエストファル」という名前でも知られています。ウィルソン病はイギリスの神経学者サミュエルA. K.ウィルソン（1878-1937）にちなんで名付けられました。

1つまたは複数の遺伝子変異は、影響を受けた人々の肝臓での銅代謝を破壊します。吸収された銅は自然に取り除くことができず、結合して生物に堆積します。

疾患の経過は、主に肝臓の損傷や神経学的異常に現れる多くの症状を特徴とします。遺伝的欠陥の頻度は約1：30,000です。

原因

の原因 ウィルソン病 13番染色体の遺伝子欠損が原因で起こります。いわゆる「ウィルソン遺伝子」は常染色体劣性遺伝で受け継がれ、それにより父親および/または母親自身が病気である必要はなく、欠陥のある遺伝子構成の保因者に過ぎない。

ウィルソン病は、関連する結婚でより頻繁に発生します。ウィルソン病で病気になると、肝臓から胆汁への銅の輸送経路が損なわれるため、銅の代謝に障害が生じます。毎日の食物と一緒に摂取された過剰な銅は、肝臓細胞によって胆汁に輸送されず、便と一緒に排泄されませんが、肝臓に沈着します。

そこでは肝硬変につながる炎症反応を引き起こします。さらに、沈着した銅は肝臓から生物全体に到達します。肝臓、目の角膜、脳、中枢神経系は主に銅の沈着物に影響を受けます。過剰な銅レベルは、影響を受けるセルを損傷し、そのタスクと機能を制限します。

症状、病気、徴候

ウィルソン病では、非常に異なる、主に非特異的な症状が発生する可能性があります。これらには、疲労感、食欲不振、疲労、うつ病、気分のむら、腹痛、頻繁なあざ、または身体の調整に関する問題が含まれます。個々のケースで病気がどのように現れるかは、銅の代謝障害によって影響を受ける臓器と部位に依存します。

ほとんどの場合、疾患の最初の症状は13歳から24歳の間に現れます。ただし、これはかなり早い時期または遅い時期にも当てはまります。肝障害の結果は、若い患者でさえしばしば明らかです。これは、肝臓の肥大、肝炎、脂肪性肝疾患、そして進行した段階では肝硬変を引き起こす可能性があります。

ウィルソン病は、皮膚や粘膜の黄変（黄疸）を引き起こす可能性があります。目はまたしばしば病気の影響を受けます。いわゆるカイザーフレイシャー角膜リングは、ウィルソン病の特徴です。これは、角膜の顕著な変化であり、虹彩の周りに金色の茶色から緑がかったリングが目立ちます。

夜盲症、斜視、視神経の炎症も一般的です。パーキンソン病やハンチントン病と同様に、筋肉のこわばり、制御不能な筋肉の動き、振戦、動きの鈍化、てんかん発作、書き込みや会話の障害などの神経学的症状がよく発生します。

診断とコース

一般的な違いは、 ウィルソン病 病気が5歳から20歳の間に始まり、治療せずに放置すると急速に死に至る若年型と、ウィルソン病が20歳から40歳の間でしか診断されない成人型と、より遅いものとの間コースはマークされています。

小児期では、最終的な診断の前に肝症状（胃腸障害、肝障害）がしばしば見られます。成人期では、最初の症状は主に神経障害（言語障害と嚥下障害、振戦）と精神異常（精神病、行動障害）によって現れます。

臨床像は、しばしば肝臓障害の比較的初期に現れます。神経症状のある患者では、細隙灯による眼科検査で、カイザーフライシャー角膜リングが明らかになります。これは、眼内の銅沈着物が原因です。最終的な診断は、銅の代謝を調べる血液検査によって行われます。

尿中の銅排泄量の増加と相まって、血清セルロプラスミン値が低い場合、ウィルソン病は確認されたと見なされます。静脈内銅テスト、ペニシラミンストレステスト、および遺伝子テストにより、追加のセキュリティが得られます。

合併症

ウィルソン病は患者にさまざまな不満や制限を引き起こします。しかし、ほとんどの場合、この疾患は脳、肝臓、目に悪影響を及ぼします。罹患した人々は主に脂肪肝に苦しんでおり、病気が進行すると肝硬変に苦しみます。

手の震えと一般的な熟達度と物忘れが存在します。患者の日常生活は、ウィルソン病によって著しく制限されています。視覚障害が日中に現れることもありますが、患者は夜はほとんど何も見ることができません。これらの苦情はしばしば心理的な苦情とうつ病につながります。

この病気は行動障害を引き起こすこともあります。さらに、嚥下障害もあり、液体や食品の通常の摂取が著しく困難になります。病気はまた、影響を受ける人の調整と方向付けに悪影響を及ぼします。

病気の治療は様々な薬で比較的簡単に行うことができます。特定の合併症はなく、症状は十分に制限されます。ウィルソン病の治療が成功しても、平均余命の短縮にはつながりません。

いつ医者に行くべきですか？

ウィルソン病の兆候はさまざまで、さまざまな領域に影響を及ぼします。腹痛、全身けん怠感、パフォーマンスの低下などの身体的不満がある場合は、医師の診察が必要です。上半身の腫れ、呼吸活動の変化、または消化中の騒音の発生がある場合は、検査して明確にする必要のある異常があります。皮膚の外観の変化、ニキビの発生、またはあざの形成は、既存の病気の兆候です。身体の動きがいつものように調整できない場合、関係者は医療支援を必要とします。原因を明らかにするためにさまざまなテストが必要です。

身体的な不規則性に加えて、感情的または精神的なストレスもある場合は、医師の診察も推奨されます。気分に顕著な変動、攻撃的な態度、または社会生活からの離脱がある場合は、医師に観察結果を通知する必要があります。うつ状態、幸福の喪失、そして人生の一般的な喜びになると、行動が必要になります。症状が数週間または数か月続く場合は、医師またはセラピストに相談してください。苦情により日々の義務が果たせなくなった場合は、早急な対応が必要です。

治療と治療

銅の堆積物を打ち消すために、あらゆる形態の治療法が ウィルソン病 体から銅を取り除き、貯蔵された銅を取り除く目的。ウィルソン病は遺伝的欠陥に基づいているため、一貫して、そして何よりも、生涯にわたる治療が必要です。

病気を治すことはできませんが、適切な治療コンセプトで治療できます。妊娠中に既存の治療を中止してはなりません。これは、結果として肝障害を伴う疾患の新たな再発につながる可能性があるためです。銅と結合する薬剤、いわゆるキレート剤は、貯蔵された銅を取り除くか、バランスの取れた銅のバランスを維持するのに役立ちます。

D-ペニシラミン、トリエンチン、またはテトラチオモリブデン酸アンモニウムがよく使用されます。亜鉛塩による治療は、腸粘膜の銅を結合し、体内への侵入を防ぎます。亜鉛塩による治療は、D-ペニシラミンと組み合わせて処方されることがよくあります。銅の含有量が多い食品（チョコレート、全粒粉製品、キノコ）は、銅の少ない食事では避けてください。

ビタミンEを摂取し、銅（調理器具、銅の水道管）との接触を回避することは、付随する対策として有用です。この疾患の結果としてすでに重度の肝障害がある場合は、肝移植が最後の治療法です。この手順には多くのリスクが伴い、生涯にわたる免疫抑制が必要です。肝細胞移植などの革新的な治療オプションは、すでに動物実験でテストされています。

見通しと予測

治療せずに放置すると、ウィルソン病は常に致命的です。死は通常、肝不全または腎不全から起こり、2〜7年以内に起こります。これは、症状が幼児期に現れる場合に起こる可能性があります。主に神経学的な関与を含む別のコースは、数十年後にのみ致命的になる可能性があります。しかし、治療を受けずに罹患したすべての人の死亡率はほぼ100％です。

治療が早期に開始されれば、ウィルソン病はほぼ完全に補償されます。遺伝病による損傷のリスクはなく、平均余命も制限されていません。医療のおかげでウィルソン病の長く健康な生活が可能です。

すでに損傷を受けている患者でさえ、これらは治療によって部分的に回復可能です。これは、肝臓の損傷だけでなく、最近のニューロンの損傷にも当てはまります。症状はすべての患者の4分の3で改善されます。ウィルソン病の結果として肝臓の問題を抱えている人は、神経学的症状を持っている人よりもよく治療されます。しかし、銅貯蔵病は治癒できず、遺伝性でもあります。家族のメンバーは、これを早期に検討する必要があります。

防止

それは遺伝的欠陥であるため、病気の予防は不可能です。臨床像は関係で発生します ウィルソン病 上に、あなたがあなた自身をテストして、適切なタイミングで治療措置をとることをお勧めします。診断が非常に早くなされた場合、起こり得る損傷は薬物療法で抑えることができます。直接罹患していない両親もこの疾患の保因者になることができます。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受けた人々は、ごくわずかで限られた直接的なフォローアップ手段しか利用できません。したがって、関係者は理想的には早い段階で医師に連絡し、それ以上の合併症や苦情が発生しないようにする必要があります。原則として、医師の診察が早いほど、病気の経過は良好になります。

病気の遺伝的原因により、完全に治すことはできません。したがって、罹患した人は、病気の再発を防ぐために子供を産むことを望む場合、遺伝子検査と助言を求めるべきです。ほとんどの患者は通常、服用するさまざまな薬に依存しています。

関係者は、症状を永久的かつ正確に緩和するために、処方された投与量と定期的な摂取量を常に遵守する必要があります。何か不明な点がある場合や質問がある場合は、必ず最初に医師に相談してください。さらに、ウィルソン病に罹患している人は、常に医師による定期的な検査と検査に依存しています。関係者の生活に手術があるとすれば、必ずその疾患に言及する必要があります。

自分でできる

ウィルソン病の人々の主な必要性は、食事を変えることです。治療の目的は、体から銅を取り除くことです。これは、ドライビング物質が豊富な適切な食事を通して達成できます。バナナやアスパラガスなどの典型的な消化製品だけでなく、ドラッグストアからの特別な利尿茶も証明されています。一般に、病人はたくさん、理想的にはミネラルウォーター、ハーブティー、スプリッツァーを飲むべきです。

さらに、銅に結合する薬物を服用する必要があります。これらのキレート剤は、さまざまな副作用や相互作用を引き起こす可能性があるため、治療中は定期的に医師に相談する必要があります。

すでに重度の肝障害がある場合は、肝移植が必要です。このような手術の後、関係者は安静と安静が必要です。ここでは定期的に医師の診察も必要です。通常、薬物治療も必要です。治療は患者のそれぞれの体質に定期的に適合しなければなりません。

難しいコースはまた、多大な感情的負担を表すので、影響を受ける人は通常、治療上のサポートを必要とします。必要に応じて、心理学者は他の罹患した人または自助グループとの接触を確立して、患者の病気への対処をサポートすることもできます。