EEC症候群

で EEC症候群 それは出生時に存在するまれな病気です。略語は用語の略です E.ctrodactyly、 E.胚盤異形成と C.左（口唇裂と口蓋の英語名）。したがって、疾患という用語は、EEC症候群の3つの最も重要な症状を要約したものです。患者は、手または足の分割と、外胚葉異形成の欠陥に苦しんでいます。

EEC症候群とは？

EEC症候群は、出生時にすでに固定されている、罹患した人の発達における障害です。 EEC症候群は患者の遺伝子変異の結果として発症します。 EEC症候群の3つの典型的な不満は、外胚葉異形成、外指症および口顔裂です。

基本的に、EEC症候群は非常にまれに発生します。疾患の正確な頻度は不明ですが、現在医学文献には300例を少ししかありません。 1970年に、数人の医師がEEC症候群を、同様の症状を持つ他の疾患から独立した疾患として区別しました。

これらは、医師のパッサージュ、リューディガー、ハーゼです。 EEC症候群は常染色体優性遺伝様式を特徴としています。推定によると、この病気の最初の説明は1804年にマーテンス博士とエコールト博士によって行われました。

原因

原則として、EEC症候群は特定の遺伝子配列の遺伝子変異から発生します。ほとんどの場合、EEC症候群はいわゆるミスセンス変異によって発症します。これらは、遺伝子座3q27のTP63と呼ばれる遺伝子で起こります。この遺伝子は、四肢や外胚葉の形成に重要な役割を果たす転写因子のコード化に関与しています。

この遺伝子の変異は、典型的なEEC症候群に関連しています。表現型と遺伝子型は通常相関しています。他の突然変異では、患者は内耳と耳介の奇形に苦しみます。 EEC症候群は常染色体優性遺伝する。 EEC症候群の浸透度は93〜98％であり、完全ではありません。疾患の表現力もさまざまです。

症状、病気、徴候

EEC症候群の症状は個々のケースで大きく異なります。さまざまな遺伝子変異が主にこれらの変異の原因です。 EEC症候群の典型的な兆候は、合指症、片足または両手、および両側の口唇裂と口蓋です。ただし、場合によっては、口唇裂があります。

EEC症候群の患者の涙管は主に閉鎖症の影響を受けており、人々は恐怖症であり、結膜炎、慢性眼瞼炎および涙嚢炎を患っています。患者の虹彩は通常青色です。 歯のアタッチメントが利用できないか、小さすぎることがよくあります。

切歯は見た目が平均以下で、鉛筆の形に似ています。頭の髪の毛の成長は控えめで、まつげや眉毛の成長も弱いです。患者はしばしば、簡単にカールする明るいブロンドの髪を持っています。 ほとんどの場合、耳介は変形しており、人々は聴覚障害にも苦しんでいます。

肛門閉鎖症、発汗低下症、角質増殖症もあります。 EEC症候群では、指と足指の爪が変形することがよくあります。腎臓や尿路も奇形の影響を受けます。患者さんのほとんどは、皮膚が乾燥していて、色素が少ないため非常に軽いです。

原則として、EEC症候群の典型的な兆候は、その重症度に関して個々の症例で異なります。主な症状もすべての患者に共通して発生するわけではありません。ただし、EEC症候群の影響を受けるほとんどの人は平均的な知能を持っていますが、身体の発達はしばしば遅れます。

診断

さまざまな医療専門家がEEC症候群の診断に関与しています。医師は患者との相談の中で、症状と病歴をできるだけ正確に見つけようとします。視覚検査とX線検査は、臨床検査で重要な役割を果たします。

症状の場所に応じて、医師は顎や四肢などを描き、超音波技術を使用して腎臓を検査します。医師は皮膚から綿棒を取り、サンプルの検査組織学的分析を手配します。

EEC症候群の信頼できる診断は通常、遺伝子検査の助けを借りてのみ可能です。医師はEEC症候群を引き起こす典型的な遺伝子変異を特定します。一部の胚では、妊娠中にEEC症候群がすでに検出されている場合があります。

適切な出生前検査は、そのような変異がすでに起こっている家族において特に有用です。鑑別診断では、主治医がEEC症候群をヘイウェルズ症候群および外胚葉異形成と区別します。

合併症

EEC症候群の合併症とその重症度は、ほとんどの人にとって非常に異なります。しかし、ほとんどの患者は両手と両手があります。唇は、隙間によっても影響を受ける可能性があります。 EEC症候群は、外観の変化により、多くの患者で劣等感と自尊心の低下を引き起こします。

生活の質は症候群によって著しく低下します。多くの場合、歯も奇形の影響を受けます。また、発毛にも限界があり、頭髪や眉毛にほとんど髪の毛ができません。多くの場合、子供たちは外見が変わったためにからかわれてEEC症候群に悩まされます。

ほとんどの場合、患者は難聴と乾燥肌を経験します。通常、知能はEEC症候群の影響を受けず、通常の方法で発達します。残念ながら、EEC症候群の治療法はありません。ただし、奇形を美容的に矯正するために外科的介入を行うことができます。

理学療法はしばしば患者の動きを強化するために行われます。治療方法にさらなる合併症はありません。しかし、患者は彼の生涯にわたってEEC症候群の症状で生活しなければなりません。

いつ医者に行くべきですか？

EEC症候群は通常、出生時から存在しているため、診断のために医師のもとを訪れる必要はありません。しかし、影響を受ける人々はさまざまな奇形や奇形に苦しんでいるため、日常生活で制限や不満につながる場合は、常に医師に相談する必要があります。歯と耳もこの症候群の影響を受ける可能性があり、必要に応じて矯正する必要があります。患者が突然難聴になった場合は、耳鼻咽喉科の専門医に相談してください。

子供の精神的および肉体的発達もEEC症候群によって著しく遅くなるため、健康診断とさらなる支援が必要です。これにより、成人期の不快感を回避できます。子供や親が心理的な問題を抱えている場合は、心理学者にも相談する必要があります。さらに、EEC症候群は腎臓や尿路の奇形にもつながる可能性があるため、体のこれらの領域も定期的に検査する必要があります。治療が成功した場合、患者の平均余命は通常減少しません。

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治療と治療

EEC症候群の原因療法は不可能です。しかしながら、患者は通常、外科的な美容矯正と矯正治療によって症状に合わせた対症療法を受けます。理学療法もほとんどの患者に役立ちます。 EEC症候群の予後は原則として良好であり、そのため、病人はほとんど正常な年齢に達します。

見通しと予測

EEC症候群の予後は通常非常に良好です。通常、平均余命は短縮されません。ただし、まれに、致命的な合併症が発生することがあります。この常染色体優性突然変異の非常に少数のケースが現在までに記載されています。しかし、臨床像は非常に変動するため、報告されていない症例の数が多く想定されます。

この疾患は、3つの主要な兆候である手と足の裂け、口唇裂、さまざまな外胚葉構造の異常によって特徴付けられますが、すべての症状は個人によって異なり、同時に発生する必要はありません。この変動性はまた、疾患の個々の予後を決定します。

多汗症、つまり発汗能力の低下が主要な症状の1つである場合、生命を脅かす合併症のリスクが常に存在します。汗が減るため、衣服が厚すぎたり、外気温や運動が高すぎたりすると、体温を効果的に逃がすことができません。したがって、多汗症の正しい治療は、EEC症候群の治療の最も重要な要素の1つです。

一部の人々はまた難聴に苦しんでいます。さらに、白内障や角膜瘢痕を防ぐために、継続的な眼科治療が必要です。平均余命はほぼ正常ですが、生活の質は多くの目に見える異常によりしばしば制限されます。個々のケースでは、これは心理的な問題や社会的排除につながる可能性があります。

防止

EEC症候群は遺伝的性質のものであり、したがって予防策を回避します。出生前診断のみ実施できます。しかし、この病気は患者の余命をほとんど制限しません。

アフターケア

EEC症候群の場合、通常、フォローアップケアの手段またはオプションは非常に限られています。これは先天性疾患でもあるため、完全に治療することはできません。完全な治癒は達成できません。

EEC症候群が早期に認識されるほど、通常は病気の進行が良好になります。患者が人生の中で子供を産むことを望んでいる場合、遺伝カウンセリングも行うことができます。これにより、症候群が伝わるのを防ぐことができます。 EEC症候群の治療は通常、理学療法の助けを借りて行われるため、人の運動性が向上します。

一部の奇形は、プロセスで修正することもできます。多くの場合、影響を受ける人は自宅で自分でエクササイズを行うことができるため、回復を促進できます。手術後、身体が回復できるように安静を確保することが重要です。心理的サポートはEEC症候群でも非常に有用であり、うつ病や他の精神的混乱が発生しません。ほとんどの場合、影響を受ける人の平均余命はEEC症候群によって減少しません。

自分でできる

EEC症候群では、患者は自分の能力で身体的異常の変化または治癒を達成する方法がありません。遺伝性疾患はこれまで不治の病と考えられてきました。特定の障害を是正するために医療協力が行われなければなりません。

日常生活の中で、影響を受けた人々は彼らの感情状態を強化するために様々な措置をとることができます。自助グループへの参加、または他の病人とのデジタル交換は非常に役立つと考えられます。接触して、相互支援を与えることができ、病気に毎日対処する際の課題について話し合うことができます。近親者は、EEC症候群、その症状、および疾患の経過について、できるだけ早く病気の子供に知らせる必要があります。

自信を高め、すべての質問に答えることは、あいまいさを解消し、驚きを避けるために重要です。 EEC症候群にも苦しんでいる家族は、彼らの経験について報告し、子供をサポートすることができます。日常の障害は一緒に克服することができます。意識はまた子供の強さに焦点を合わせるべきです。達成感を養うことができる共同活動は、自信を高め、生活の質を向上させるためのものです。