ドア症候群

下 ドア症候群 医師は、世界で最もまれな遺伝性疾患の1つを理解しています。これまでのところ、症候群の50例のみが記録されており、遺伝的根拠と常染色体劣性遺伝を持っているようです。変形と遅延の治療は現在のところ症状です。

ドア症候群とは？

DOOR症候群は、有病率の低い遺伝性疾患です。名前DOOR症候群は、疾患の特徴的な症状を指す頭字語です。 Dは聴覚障害、したがって聴覚障害を表します。 Oは骨異栄養症、すなわち骨変形の頭字語で立っています。 2番目のOは爪甲ジストロフィー、つまり爪ジストロフィーの略です。 Rは遅延の最後の主要な症状を指します。

治療抵抗性てんかんも症候群の症状群を特徴付けるため、DOORS症候群も時々呼ばれます。 Sは発作の略で、てんかん発作のようなものです。最初の説明は1970年に行われました。フランスの遺伝学者R.ウォルバウムは、それを最初に説明した人物と見なされています。キャントウェルは、約5年後にDOORという用語を作り出した。遺伝性疾患として、症候群は遺伝的根拠を持っています。これまでのところ、最初の説明以降、記録されたケースは50件のみです。

原因

文書化されたDOOR症候群の50例は、家族性クラスターを示唆しているため、遺伝的根拠を示唆しています。したがって、DOOR症候群は兄弟や他の血縁者で特に頻繁に観察されました。遺伝は常染色体劣性である可能性が最も高いようです。記録されたケースの数が少ないため、原因は明確に解明されておらず、推測の対象のままです。

多くの科学者は代謝の背景を想定しています。 2-オキソグルタル酸の濃度の増加は、影響を受けた人々の尿と血液で発見されました。さらに、2-オキソグルタル酸デヒドロゲナーゼの減少した活性が今示されている。この酵素は、特にエネルギー代謝において重要な役割を果たします。生合成も酵素に依存しています。活動低下の正確な原因は、遺伝子変異である可能性があります。

症状、病気、徴候

代名詞の症状に加えて、DOOR症候群の患者は任意の症状にも苦しんでいます。たとえば、影響を受けた人々の母親は、妊娠中に羊水過多、つまり羊水が増加することがよくあります。患者自身も、非常に大きな鼻などの異常な顔の特徴に苦しむ可能性があります。

臓器に検出可能な変化があるかもしれません。指のように変化した親指も、罹患した人によく見られます。同じことがさまざまな視覚障害や末梢神経障害にも当てはまります。後者の症状は、末梢神経系における求心性神経伝導の障害をまとめたものです。

患者の多くは鎮痛にも苦しんでいるため、痛みに完全に鈍感です。個々の症状の重症度は、ケースごとに異なります。てんかんが症状を伴う場合、これは通常、治療抵抗性の疾患です。さらに付随する症状がおそらく考えられますが、少数のケースのためにまだ記録されていません。

診断とコース

医師は、臨床的特徴のみに基づいてDOOR症候群の診断を行います。何よりも、難聴、骨の変形、爪のジストロフィー、および遅延の必須の特徴により、彼は診断を下します。臨床像は比較的特徴的であるため、通常は複雑な鑑別診断を必要としません。ファインメッサーとゼリーグだけが1961年に同様の症状を伴う常染色体劣性症候群を説明した。

この症候群には精神障害のみが欠けているため、頭文字で言及された症状の証拠によってDOOR症候群もそれと区別することができます。医師はX線画像を使用して、骨の変形を示します。患者の予後は大きく異なります。

平均余命は乳児期に制限される可能性がありますが、比較的無制限のままでいるのと同じくらい簡単です。特に器質的な症状は予後に悪影響を及ぼす。治療抵抗性てんかんは、個々の症例の予後にも悪影響を及ぼす可能性があります。

合併症

予測できないDOOR症候群に関連する多くの異なる合併症があります。これは主に、DOOR症候群が世界で最もまれな疾患の1つであるためです。しかし、ほとんどの場合、精神遅滞があります。

関係者は明確に考えたり話したりすることはできません。また、一連の思考は理解不能であり、精神障害が発生します。これは患者の生活や日常生活に悪影響を及ぼし、うつ病を引き起こす可能性があります。これらの症状は、難聴によっても悪化し、日常生活も同様に困難になります。

ほとんどの患者は他の人の助けに依存しています。 DOOR症候群は異常な顔の特徴を持っている可能性があるため、特に子供たちはからかわれたりいじめられたりします。これはまた、心理的な不満につながります。残念ながら、DOOR症候群の治療は現在不可能です。

しかしながら、例えば、異常な顔の特徴を手術することができるように、症状を治療することができる。てんかん発作には適切な薬物療法が使用できます。 DOOR症候群が臓器に奇形を引き起こす場合、移植を行うことができます。合併症の有無は治療法に大きく依存します。ただし、影響を受ける人は、DOOR症候群と一生一緒に生活する必要があります。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、DOOR症候群では対症療法のみが可能です。このため、DOOR症候群（ほとんどの場合すでに先天性である）による症状に関係者が苦しんでいる場合は、常に医師に相談する必要があります。子供たちは重大な視覚障害とおそらく聴覚障害にも苦しんでいます。子供の正常な発達を保証するために、これらの制限は幼い年齢から取り除かれるべきです。

麻痺の他の症状がある場合は、常に医師の診察を受けてください。さまざまな奇形や奇形も調べる必要があります。多くの場合、これらは手術で治療できます。症状自体は大きく異なる可能性があるため、特に子供は定期的な健康診断に参加する必要があります。

原則として、DOOR症候群の診断は、小児科医または一般開業医が行うことができます。 DOOR症候群を示す可能性のある特定の検査は、妊娠中にも可能です。ただし、DOOR症候群を防ぐことはできません。

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治療と治療

これまでに記録されたDOOR症候群の症例は50例しかなく、この症候群は最もまれな疾患の1つであるため、適切な治療法の選択肢に関する研究はまだ始まったばかりです。別の問題は、症状の複雑さの主な原因がまだ確立されていないことです。原因が確立されていないため、原因となる治療法は存在できません。

これらの理由により、これまでのところ症候群は不治の遺伝性疾患と見なされており、対症療法でのみ治療されている。場合によっては、難聴はインプラントで補うことができます。一部の骨変形は外科的に治療できます。多くの抗てんかん薬がてんかん発作に利用できます。しかし、ほとんどの患者はこれらの薬剤による保存療法にまったく反応しません。

有機性奇形は外科的に治療する必要があり、重症の場合は移植が必要になる場合があります。精神遅滞は、早期の介入を通じて打ち消すことができます。酵素活性は現在、酵素を投与することにより影響を受ける可能性がある。

しかし、この手順がDOOR症候群の患者の成功を約束するかどうかは、ほとんど答えられていない質問のままであり、少数の症例文書に基づいて単に答えることはできません。遺伝的変異が将来的に症候群の原因として認識され、遺伝子治療アプローチがその時までに臨床段階に達した場合、疾患は特定の状況下で因果的に治療され、したがって遺伝子治療によって治癒され得る。

見通しと予測

DOOR症候群は遺伝性疾患であるため、対症療法でのみ治療できます。したがって、因果療法は不可能です。

治療がない場合、影響を受けた人々はかなりの視覚的問題と全身のさまざまな奇形に苦しみます。奇形は非常に異なる可能性があり、いずれにしても患者の日常生活を制限します。同様に、患者は痛みを感じることができず、重傷や危険の誤った評価につながる可能性があります。さらに、一部の神経管が損傷しているため、感受性障害が発生する可能性があります。子供の発達もかなり遅れ、症状によって制限されます。

治療は対症療法でのみ行うことができるため、個々の症状のみが緩和されます。薬の助けを借りて、てんかん発作を抑制することができます。さまざまな奇形には外科的介入が必要です。視覚的な問題も軽減できるため、完全な失明を回避できます。これにより、患者の平均余命も長くなります。うつ病やその他の心理的障害が発生することは珍しいことではないため、多くの場合、影響を受ける人々とその親族または親は追加の心理的治療に依存しています。

防止

DOOR症候群の原因は明確に分かっていないため、症状の複雑さを未然に防ぐことはできません。家族計画における遺伝カウンセリングは、症候群の既知の症例を持つ家族において依然として有用である可能性があります。

アフターケア

DOOR症候群の場合、通常、影響を受ける人が利用できるフォローアップ措置がないため、患者は常に治療に依存しています。この疾患は遺伝性疾患であるため完全に治癒することはできず、通常、生涯にわたる治療に依存しています。子供が欲しいなら、遺伝カウンセリングを行って、この病気の再発を防ぐこともできます。

早期に医師に相談するほど、病気の経過は通常良好になります。 DOOR症候群の治療は、薬を服用することによって行われます。症状が緩和されるように、影響を受ける人々は常に正しい投薬量と定期的な薬の摂取を確実にするべきです。

てんかん発作が起こった場合は、救急医をすぐに呼ぶか、病院を直接訪問する必要があります。病気のために、影響を受ける人々はしばしば彼ら自身の家族や友人のサポートに依存していますが、彼らは彼らの日常生活においてもサポートを必要としています。これはしばしば情報の交換につながるため、症候群の他の患者との接触も非常に有用です。

自分でできる

DOOR症候群は非常にまれな疾患であり、その原因はまだ治療されていません。それでも、症状を和らげるのに役立つ治療法がいくつかあります。

影響を受けた人々は、日常生活の早い段階でのサポートと慎重な行動を通じて医療をサポートすることができます。精神遅滞は、治療法によって打ち消すことができます。理学療法と作業療法、および代替治療の概念が証明されています。罹患した子供の両親は、遺伝性疾患の専門クリニックでもっと調べ、専門家と一緒に個別の治療法を考え出すべきです。有機性奇形には外科的治療が必要です。

手術後、患者は主に安静と安静を必要とします。医師はまた、治癒を助けるために食事療法を勧めます。これは通常、軽食とたっぷりの水分で構成されています。アルコール、ニコチン、カフェインなどの興奮剤は、手術後の最初の数日は避けてください。さらに、創傷ケアに関する医療ガイドラインを順守することが重要です。創傷は特殊な軟膏で治療する必要があります。これにより、創傷は迅速に治癒し、創傷は残りません。