網膜色素変性

の 網膜色素変性 網膜の遺伝的に決定された変性であり、目の光受容体は少しずつ死滅するため、通常、疾患の後期に完全な失明が起こります。多くの場合、この現象はいくつかの症状のうちの1つにすぎず、それぞれの付随する症状とともに、アッシャー症候群やアルポート症候群などの症状の複合体全体を形成します。

網膜色素変性症とは何ですか？

の 網膜色素変性 網膜変性の引き金となる網膜の遺伝性疾患であり、 パテルマン症候群 または 網膜色素変性症 知られている。オランダ人のFrans Donders氏は、1855年にこの疾患を記録し、当時は網膜色素変性症という用語を作り出しました。

網膜炎という用語は実際には炎症を説明するものであり、そのような疾患自体は炎症過程とは関係がないため、眼科では後に網膜色素変性症という現象の名前を変更しました。それにもかかわらず、ドンダーの元の命名は現在も使用されています。世界中で約300万人が網膜色素変性症に苦しんでおり、思春期と中年がこの疾患のピークを形成しています。

遺伝的に引き起こされた網膜変性の場合、一般的な視力は数十年かけて徐々に悪化します。全患者の約半数が後期に白内障を発症しますが、それには一般的な水晶体混濁が伴います。この病気は動物にも発生し、獣医学では進行性網膜萎縮と呼ばれています。

原因

網膜色素変性症は遺伝的欠陥です。 40以上の異なる遺伝子が病気を引き起こす可能性があります。一方、医学では、遺伝的欠陥を伝えるために単一遺伝子の継承を前提としています。つまり、いくつかの遺伝子に欠陥がある必要はありませんが、これまでに特定された遺伝子の1つだけの欠陥が疾患を引き起こす可能性があります。この疾患は常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝および遺伝遺伝に受け継がれるべきである。

遺伝に加えて、自然突然変異は40以上の特定された遺伝子の1つに病理学的欠陥を引き起こす可能性があります。特定の状況下では、クロロキンなどの物質によって引き起こされる毒性現象に、網膜色素変性症と同じ症状が伴う場合があります。ただし、この場合、医師は、網膜炎または表現型検査についてより多く話します。

症状、病気、徴候

網膜色素変性症の初期症状は夜盲症です。光受容体が徐々に破壊されるため、目は変化する光条件に順応できなくなり、まぶしさに対してますます敏感になります。その後、コントラスト視力と色覚が損なわれます。

また、ほとんどの患者は、トンネルビジョンと呼ばれる形で視野の障害を患っています。中心視野は通常、長期間保持されます。ただし、後期コースでは完全な失明につながる可能性があります。患者のほぼ4分の1の場合、網膜色素変性症が唯一の現象ではなく、多くの追加の症状を伴うため、アッシャー症候群などの症候群全体の形で効果があります。

この文脈では、医師は関連する網膜色素変性症についても話します。網膜色素変性症は、聴覚障害、麻痺、心不整脈、または筋力低下に関連する可能性があります。アッシャー症候群に加えて、アルポート症候群およびレフサム症候群は、関連する色素性網膜炎に関連する最もよく知られている複合体の1つです。

診断と疾患の経過

網膜色素変性症の診断は、網膜電図を使用して行われます。この網膜電図により、診断を幼児期に行うことができます。最終的には、診断が早期に行われるほど、後で病気に対処できる見込みが高くなります。

予後は、40を超える原因遺伝子のどれが欠損によって影響を受けるかに大きく依存し、この疾患は、レフサム症候群の特別な形態を除いて、不治であると考えられています。遺伝子効果の正確な局在を評価し、予後を予測できるようにするために、医師は最初にすべての追加の症状を分析し、その過程で、たとえば、聴覚障害と血中値の印象を取得します。 DNA分析は、正確な遺伝的欠陥が特定されて初めて実行できます。

合併症

網膜色素変性症は網膜の遺伝性疾患であり、常に夜盲症、限られた視野および視力を介して失明につながります。現在、治療法を約束する治療法はありません。ビタミンAはプロセスを遅くするかもしれません。

その他の合併症は、体の他の臓器も疾患の症状によって影響を受ける網膜色素変性症の形態で発生します。これは、影響を受けるすべての人々の約25％に当てはまります。存在する症候群に応じて、聴覚障害、麻痺、筋力低下、不整脈または精神発達障害が発生する可能性があります。

眼の中には、視神経のカルシウム沈着、乱視、シナノミ混濁、近視または血管疾患などの他の変化が時々あります。アッシャー症候群では、網膜炎に加えて、主に有毛細胞の損傷による重度の聴覚障害があります。網膜色素変性症は、ローレンス・ムーン・ビードル・バーデ症候群の状況でも発生します。

網膜の炎症に加えて、糖尿病、高血圧、肥満、筋力低下、聴覚障害、知的障害、運動障害が発生します。心臓血管の問題は、糖尿病と高血圧の結果として発生する可能性があります。色素性網膜炎の他の関連する形態では、心不整脈も発生する可能性があり、生命を脅かす合併症につながる場合があります。転倒を引き起こす可能性のある歩行障害により、さらなる合併症が発生します。色素性網膜炎は、認知症などの神経変性疾患を伴うこともあります。

いつ医者に行くべきですか？

網膜色素変性は常に医師の診察と治療が必要です。この病気はそれ自体を治すことはできず、最悪の場合、罹患者は完全に失明する可能性があります。病気が早期に認識されて治療されるほど、完全な治癒の可能性が高くなります。

患者が夜盲症を患っている場合は、医師の診察を受けてください。影響を受ける人々は、夜はほとんど何も見たり認識したりできません。異なる色を見ると、網膜色素変性症の影響も受ける可能性があるため、医師による確認が必要です。しかし、影響を受けた人々はまた、病気の結果として聴覚障害や心臓障害を患っています。これらの症状が発生した場合は、医師に相談することが不可欠です。

主に、網膜色素変性症は眼科医によって治療されます。その後、他の苦情も心臓専門医または耳鼻咽喉科の医師が治療できます。完全な治癒が達成できるかどうかは、一般的に予測できません。

治療と治療

網膜色素変性症の進行は、ほとんどの形態の疾患でまだ止まっていません。しかしながら、臨床研究によれば、ビタミンAの補給は高圧酸素療法と組み合わせて進行を遅らせることができるはずです。病気に対処することは現在治療の焦点です。

たとえば、患者は、心理的ケアや視覚障害者のためのオリエンテーションテクニックの早期導入を通じて、潜在的な差し迫った失明に備えることができます。レフサム症候群は例外です。これは、実際には代謝障害であり、フィタン酸の少ない特別な食事で進行を止めることができるためです。

他のすべての形態については、現在、幹細胞療法と網膜での欠陥遺伝子の直接交換による実験が行われています。既存の網膜損傷を修復するために、医学は現在、視細胞の機能の喪失を補うことを目的とした網膜インプラントの開発にも取り組んでいます。 1500個のダイオードを備えた網膜下インプラントは、将来再び見ることを可能にするはずです。

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防止

網膜色素変性症は、疾患が遺伝的欠陥であるため防止できません。

アフターケア

ほとんどの場合、網膜色素変性症に罹患している人々は、利用できるフォローアップケアのオプションがわずかであり、限られたものしかありません。何よりもまず、その後の経過で合併症やその他の不満がないように、医師は非常に早く診察を受ける必要があります。これは、病気の最初の兆候や症状が現れたらすぐに医師に連絡する必要があるため、病気のさらなる経過にとって重要です。

網膜色素変性症は通常、主に抗生物質などのさまざまな薬を服用することによって治療されます。その際、正しい用量の定期的な摂取を常に守らなければならず、抗生物質はアルコールと一緒に摂取されるべきではありません。多くの場合、うつ病や精神的な動揺を避けるために、自分の家族のサポートと助けも必要です。

子供の場合、特に両親は、薬が正しく定期的に服用されていることを確認する必要があります。一般的なコースは予測できませんが、影響を受ける人の平均余命が短くなる場合があります。

自分でできる

網膜疾患網膜色素変性症は遺伝性であり、現在は治癒できません。網膜細胞が死ぬと、影響を受ける人の視野が制限されます。空間視力が失われます。白い杖を持って歩くことは、彼の代わりに空間的な方向付けをします。

一方、トンネルビジョンを持つRPの患者は、拡大鏡でまだ読めることがよくあります。網膜の中心にある錐体がこれを担っています。それらは、夜間および夕暮れの視界を可能にするロッドよりも長く機能します。これらが死亡した場合、関係者は同伴者の助けに依存しています。

部外者が進行性の悪化する失明に気づくようにすることが重要です。ブラインド用のバッジを着用すると、わかりやすくなります。点字や音声制御のコンピューターなどの補助装置は、影響を受ける人々の日常生活を容易にします。 まぶしさに対する高い感度は、色付きのガラスでは弱まります。コントラストが不鮮明になり、アパートの輪郭が知覚できなくなった場合、手で感じることができる印が影響を受ける人々を助けます。一方、カラーマーキングは、色覚も損なわれるため、適切ではありません。

RPの影響を受ける人々は、重度の障害を持つIDを受け取る資格があります。

患者の視覚中心が発達している場合は、チップを埋め込んでオブジェクトの輪郭を認識させることができます。