皮膚弛緩症候群

の 皮膚弛緩症候群 遺伝性または後天性の皮膚疾患の複合体で、しわやしわの多い皮膚に関連しています。臨床像は完全に異なります。以下では、遺伝性皮膚弛緩症についてのみ説明する。

皮膚弛緩症候群とは何ですか？

Cutis laxa症候群は、皮膚のしわやしわのあるさまざまな病気の特徴です。 Cutis laxaはラテン語に由来し、皮膚のたるみを意味します。したがって、すべての病気はたるんだしわのある皮膚を示します。後天性のこれらの疾患の形態は、皮膚炎と呼ばれます。遺伝性皮膚弛緩型について以下に説明します。

突然変異や染色体の変化は多数ありますが、これらの病気の発生率はそれほど高くありません。 100万人に1人は、先天性皮膚弛緩症候群と呼ばれるものを持っています。これまでに約200人の患者のみが記載されています。すでに述べたように、それは単一の病気ではありません。この症候群の複合体の主な特徴は、皮膚のたるみです。

他のすべての症状は、それぞれの遺伝的欠陥に依存します。個々の疾患は、遺伝的欠陥の種類または臨床的外観に従って分類されます。略語ARCLを持つ常染色体劣性疾患があります。 ARCLは、影響を受けた遺伝子の場所と臨床像に従って順番に分類されます。常染色体優性疾患のADCLもあります。 Xリンクされた皮膚laxaフォームも発生します。さらに、複雑な奇形を持ついくつかの別々のタイプが言及されています。

原因

先天性皮膚弛緩症候群の原因は、異なる染色体の遺伝的欠陥です。すでに述べたように、常染色体劣性、常染色体優性、x連鎖遺伝パターン、および複雑な遺伝性欠陥を伴う疾患があります。常染色体劣性疾患ASCLは、1型のASCLと2型のASCLにさらに分類されます。ASCL1は、最も重篤な経過を示す皮膚弛緩症候群です。

ASCL 1には、ASCL 1A、ASCL 1B、ASCL 1Cもあります。 ASCL 1Cは、重度の合併症を伴う肺、消化管、および尿路の関与を特徴としています。タイプ2のARCLでは、関節の不安定性と開発の遅れもよく見られます。コースは、ARCL 1型よりやや穏やかです。常染色体優性型の皮膚弛緩症候群ADCLは、一般的にやや穏やかです。

ただし、ヘルニア、心臓弁の欠損、気腫、または憩室が発生する可能性があります。 X連鎖性皮膚弛緩症候群XRCLは、外観がタイプ2のARCLに似ています。皮膚弛緩-マルファノイド症候群、MACS症候群、Sakati-Nyhan症候群などの複雑な奇形を伴う特殊な形態の皮膚弛緩症候群もあります。症候群またはスカーフ症候群。

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症状、病気、徴候

スカーフ症候群の症状はさまざまです。主な症状は、常にたるみやしわのある皮膚です。病気の経過と予後は異なります。 ARCL 1は常に、内臓の複雑な奇形によって死に至ります。

このタイプの特徴は、皮膚の過剰なたるみ、たるみ、気腫、血管異常、腸憩室を伴う全身性結合組織疾患です。この型の疾患では、約60例が報告されています。この症候群の他の形態は、多くの場合はるかに簡単で、通常の平均余命があります。

診断

様々な症状が臨床的に重なるため、疾患の正確な診断はしばしば非常に困難です。集中的な家族歴が最初に検査のために行われます。これには、集中的な身体検査、画像検査、組織学的検査、骨格検査、肝機能検査、腎臓検査、および心臓の検査も含まれます。

鑑別診断には、エーラースダンロス症候群、ウィリアムズ症候群、偽性黄色腫、エラスチン、ハチンソンギルフォード症候群、バーバーセイ症候群、コステロ症候群、心臓皮膚皮膚症候群、歌舞伎症候群などがあります。取得したCLの形式も考慮する必要があります。

罹患した家族に遺伝的に助言できるようにするには、正確な遺伝診断も重要です。直接DNA検査も実施できます。これは、皮膚弛緩症の症例がすでに発生している家族においては理にかなっています。

いつ医者に行くべきですか？

皮膚弛緩症候群は患者の外見に非常に悪い影響を与える可能性があるため、必ず医師の診察を受けてください。苦情や症状は大きく異なる可能性がありますが、影響を受ける人は、たるみ、そしてとりわけ皮膚のしわに苦しんでいます。これらの症状が突然発生した場合は、医師の診察を受けなければなりません。さらに、皮膚弛緩症候群は内臓の奇形とも関連している可能性があるため、最悪の場合、罹患した人が死亡する可能性があります。

これには、損傷を特定するための内臓の検査が必要です。過剰な皮膚も皮膚弛緩症候群を示している可能性があり、検査する必要があります。最初の検査と診断は通常、皮膚科医によって行われます。この状態の原因となる治療法はないため、治療は常に症状に基づいて行われます。何よりも、内臓の損傷はさまざまな専門家が修正できます。皮膚の苦情は通常、外科的介入によっても矯正されます。

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治療と治療

皮膚弛緩症候群の治療は、疾患の種類によって異なります。治療は対症療法のみです。先天性疾患では原因療法は不可能です。皮膚の外科的矯正は、先天性疾患複合体では行われません。その理由は、結合組織には外科的にも修復できない欠陥があるからです。

それぞれの付随する症状の対症療法は、命を救ったり、生活の質を改善するために重要です。治療は、関節、骨、心臓、肝臓、腎臓、または消化管に影響を与える可能性があります。すべての臓器は結合組織に囲まれているため、結合組織の一般的な弱点は、ほぼすべての臓器に機能障害を引き起こす可能性があります。治療がほとんど必要ないこのタイプの疾患もあります。

多くの皮膚弛緩症候群も骨の変化に関連しています。比較的穏やかな形態は、いわゆる後天性骨形成異常症であり、全身性骨粗しょう症のために、この疾患群の他の形態と容易に区別することができます。皮膚の変化に加えて、ここでは骨粗しょう症のみが重要ですが、うまく治療することができます。この病気の平均余命は正常です。

見通しと予測

原則として、皮膚弛緩症候群の疾患の今後の経過について一般的な予測を行うことはできません。ただし、この疾患は自己治癒しないため、影響を受ける患者は常に治療に依存しています。

皮膚の不調に加えて、内臓に深刻な損傷があり、最悪の場合、患者の死につながる可能性があります。その後の経過は、この損傷の深刻度に大きく依存します。

皮膚はしわが寄っており、皮膚弛緩症候群により垂れ下がっているため、多くの患者は美学の低下にも悩まされています。しかしながら、欠陥のある結合組織の矯正は通常不可能であるため、ほとんどの場合、皮膚の愁訴は外科的に矯正されません。したがって、影響を受けた人々は、皮膚と一緒に生活しなければならず、一生涯苦情を訴えます。

臓器や骨の損傷は、人の平均余命を延ばすために修正する必要があります。重症例では、移植が必要です。場合によっては、臓器は皮膚弛緩症候群の影響をほとんど受けないため、治療の必要はありません。皮膚弛緩症候群は患者の平均余命を縮める可能性があります。これは、奇形や臓器の場合に特に当てはまり、皮膚弛緩症候群を完全に治すことはできません。

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防止

皮膚弛緩症を予防するためには、正確な遺伝的原因を知ることが重要です。これに基づいて、人間の遺伝カウンセリングを行うことができます。しかし、病気の正確なタイプを見つけることはしばしば困難です。家族の既往歴は、親族が関連する病気を認識している場合に役立ちます。遺伝的タイプの知識により、遺伝と有能な人間の遺伝的アドバイスについて結論を出すことができます。

アフターケア

皮膚弛緩症候群では、罹患した人が利用できる追跡措置はほとんどありません。遺伝性疾患なので完全に治すことはできません。患者が子供を持つことを望む場合、症候群が子供で再発しないように遺伝カウンセリングが強く推奨されます。

皮膚弛緩症候群は、影響を受ける人の平均余命に悪影響を与えることはありませんが、生活の質を大幅に低下させる可能性があります。この病気では、影響を受ける人はまた、症状を永続的かつ正確に監視するために、医師による定期的な検査と管理に依存しています。ほとんどの場合、症状はクリームを使用することによってのみ軽減できるため、影響を受ける人は通常、生涯にわたる治療に依存しています。

これらの製品の定期的な使用と正しい投与量を確保する必要があります。外科的介入は通常、皮膚弛緩症候群では行われません。病気はうつ病や他の精神的な混乱にもつながる可能性があるため、家族や友人との愛情のこもった集中的な会話は非常に役立ちます。症候群の他の患者との接触も、疾患の経過に良い影響を与える可能性があります。

自分でできる

皮膚弛緩症候群に苦しむ人々は、多くの場合、比較的症状のない生活を送ることができます。肯定的な形では、回復の可能性が非常に高く、最も重要な自助措置は定期的なフォローアップチェックに限定されます。これにより、疾患が再発せず、再発時に直接治療を開始できます。

病気の人も健康的なライフスタイルを維持する必要があります。スポーツとバランスの取れた食事は、長期的には皮膚の外観を改善し、したがってより良い精神的健康にも貢献します。全粒穀物、果物、野菜などの食品は、皮膚だけでなく有機体全体にも役立つため、証明されています。

さらに、皮膚弛緩症候群はしばしばさらなる手術を必要とします。これらは、休息とケアを伴う病気を伴うのが最善です。合併症のリスクが高いため、担当の医師は通常、特定のヒントと行動規則を提供します。治療中に健康上の問題がないように、これらは厳しく守らなければなりません。合併症が顕著になった場合は、担当の医師に直ちに通知する必要があります。