Coffin-Siris Syndrome

の Coffin-Siris Syndrome 主な症状は低身長の先天性奇形症候群です。この症候群は、通常散発的に発生する遺伝子変異によって引き起こされます。治療はてんかんの治療に焦点を当てています。

Coffin Siris Syndromeとは何ですか？

いわゆる奇形症候群にはさまざまなサブグループがあります。たとえば、いくつかの奇形症候群は主に低身長と関連しています。 Coffin-Siris症候群はこのサブグループに属します。これは、低身長に加えて、手足の形成不全、知的障害、爪の形成不全に関連する先天性疾患です。

症状の複合体は1970年に最初に説明されました。最初の説明の作成者は、アメリカの小児科医G. S. Coffinと放射線科医Ev。シンドロームは、この症候群の名を冠したものです。この症候群の頻度は、1,000,000人に1人未満であると報告されています。

症候群は遺伝的であり、遺伝することができます。しかし、この病気は散発的に発生し、家族性の蓄積とはほとんど関係がありません。家族性の蓄積がある場合、遺伝は明らかに常染色体劣性です。

原因

コフィン・シリス症候群は遺伝的です。より正確には、症状の複雑さは、ほとんどの場合、新しい突然変異に対応する遺伝子突然変異によって引き起こされます。この疾患は、ほとんどの患者の遺伝子座7q32-q34の変異に基づいています。

遺伝子座2p25.2にあるSOX11遺伝子の変異も、影響を受けた人の一部で発見されています。 ARID1A遺伝子、ARID1B遺伝子、SMARCA4遺伝子、SMARCB1遺伝子、およびSMARCE1遺伝子の変異もこの疾患に関連しています。これらの遺伝子は、いわゆるSWI / SNFクロマチンリモデリング複合体の個々のユニットをコードします。この複合体は、DNAのパッケージングを変更および再配置するタンパク質のグループに対応しています。

コード遺伝子に変異が生じた場合、タンパク質複合体はその生理的形状を失い、その機能の一部を失います。コフィン・シリス症候群の個々の症状とタンパク質複合体の機能との正確な関係は、まだ明確に解明されていません。

症状、病気、徴候

コフィン・シリス症候群の患者は、さまざまな症状の複合体を患っています。主な症状は、影響を受ける人の顕著な低身長です。子宮では、最初の成長遅延が発生し、これも頭蓋骨領域に影響を与えます。小頭症または短頭症が発症する可能性があります。

さらに、症候群を持つ多くの患者はてんかんに苦しんでいます。影響を受ける人の体毛は目立ちます。赤ちゃんの頭のまばらな髪に加えて、背中に多毛症があるかもしれません。上腕と大腿の領域も同様です。いくつかの顔の異常は、Coffin-Siris症候群の特徴です。

これらには、ふさふさした眉毛、海綿体、異常に狭いまぶたが含まれます。多くの場合、赤ちゃんは寄り目をしたり、鼻が広くて異常に短い。人質は通過しました。大舌症もしばしば存在する。歯とエナメル質は未発達です。耳はしばしば変形します。

指骨と爪は形成不全です。クリノダクティリーに加えて、追加の症状には、股関節脱臼、過度の可動性関節、骨年齢の遅延または気道の頻繁な感染が含まれます。側弯症や乳房の発達不全などの症状はあまり一般的ではありません。

診断とコース

医師は主に臨床所見に基づいてコフィン-シリス症候群の診断を下します。遺伝物質の調査により、典型的な変異の証拠が得られ、診断が確実になります。イメージング手法は、さまざまな異常、とりわけヘテロトピアと低回転を示します。

鑑別診断では、ニコライデス–バライサー、BOD症候群、DOOR症候群、マブリ症候群、ルビンスタイン-テイビ症候群、コーネリアデランゲ症候群を除外する必要があります。患者の予後は、個々の症例の重症度によって異なります。

特に誤嚥性肺炎は予後不良のリスクです。てんかん発作も予後に影響を与える可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、Coffin-Siris症候群は明らかに低身長です。これは特別な診断を必要とせず、直接治療は通常不可能です。

ただし、Coffin-Siris症候群は、てんかん発作を引き起こす可能性があるため、いずれの場合も医師が監視する必要があります。発作が発生した場合は、必ず病院に行くか、救急医に連絡する必要があります。 Coffin-Siris症候群の診断が早いほど、この疾患の陽性経過の可能性が高くなります。

小さな子供たちの場合、目を交差させたとき、または耳のさまざまな奇形が発生したときに医師に相談する必要があります。気道の感染が頻発することも、Coffin-Siris症候群を示している可能性があり、検査および治療が必要です。通常、Coffin-Siris症候群は小児科医が診断できます。ただし、その後の治療は症状の重症度に依存し、それぞれの専門家によって行われます。

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合併症

コフィン・シリス症候群のため、人生の過程で起こり得るさまざまな合併症があります。ほとんどの場合、てんかんが主な合併症であるため、主に治療されます。影響を受けた人は、コフィン・シリス症候群の頭蓋骨の領域で低身長と奇形に苦しんでいます。

奇形と成長障害のために、子供たちはいじめやいじめの犠牲者になることがあり、それはしばしば心理的な問題につながります。原則として、Coffin-Siris症候群のほとんどすべての患者はてんかん発作の影響を受けます。最悪の場合、これらは死に至る可能性があり、関係者にとって非常に深刻な障害を表します。

目、耳、肺もコフィン・シリス症候群の影響を受け、奇形を示すことがあります。気道自体は非常に感染しやすいです。病気によって平均余命はほとんど減少します。 コフィン・シリス症候群の治療は、主に症状を和らげることを目的としており、疾患を完全に治すことはできません。

何よりもまず、てんかんと呼吸器感染症は、患者の日常生活を過度に制限しないように治療されます。冒されたそれらの両親はまた、症候群によってひどく冒されて、心理学者によって治療されることができる心理的な状態を訴えます。

治療と治療

遺伝子治療は医学における現在の研究課題です。しかしながら、これまでのところ、遺伝子治療へのアプローチは臨床段階に達していない。遺伝病は、臨床段階に入るまで不治のままです。現在利用できる因果療法はないため、Coffin-Siris症候群は純粋に対症療法として治療されます。

治療は、個々のケースの症状に基づいています。特にてんかんは対症療法で治療する必要があります。保存的薬物法に加えて、侵襲的な外科的治療オプションもいくつかのケースで利用可能です。気道感染症は通常抗生物質で治療されます。

顔の異常は、外科的介入によって修正できます。通常、患者は筋肉を増強し、それにより過可動関節を安定させるために理学療法のケアも受けます。初期の介入は、精神的に正常な発達を促進するためにも使用できます。指骨の形成不全は外科的介入を必要とします。

爪は移植でバランスをとることができます。爪の異常は主に美容上の問題であるため、通常、早期の介入は絶対に必要というわけではありません。罹患した子供の両親は、呼吸器感染症と食物の誤嚥を防ぐ方法についての指示を受けます。

見通しと予測

コフィン・シリス症候群は遺伝病であるため、原因の治療はできません。この病気では完全な治癒は不可能です。症候群の一部の症状のみを制限することができ、てんかんは前景で治療されます。適切な治療により、患者の平均余命は減少しません。

影響を受ける人々はしばしば呼吸器感染症に苦しむので、彼らは日常生活において著しく制限されています。耳や歯に奇形が現れ、審美性を低下させる可能性があります。ただし、これらの奇形は、外科的介入によって適切に修正できます。目を細めることは通常眼鏡で矯正されます。

コフィン・シリス症候群では、てんかんは対症療法でのみ治療されます。次のてんかん発作を予測することは不可能ですが、投薬の助けにより、てんかん発作の頻度を減らすことができます。爪の不快感は移植によって緩和され、それによってさらなる合併症や不快感はありません。呼吸困難は小児期に食べ物や水分を摂取するのを困難にする可能性があるため、両親は特別な治療に依存しています。これらの不満は通常、成人期には発生しません。

防止

コフィン・シリス症候群は実際には積極的に予防することはできません。家族計画における遺伝カウンセリングは、家族性の蓄積に基づいて起こり得る突然変異を防ぐことができます。ただし、この症候群は通常散発的に発生し、外部の影響因子はこれまでのところ不明であるため、この予防策は特に安全とは見なされていません。

子宮内発育障害のため、診断はおそらくすでに超音波で行うことができます。変形超音波は、妊娠中の親に胎児を決定する機会を与えます。

アフターケア

コフィン・シリス症候群のフォローアップケアはやや困難です。低身長とそれに伴うすべての症状については、あまりできないことがあります。 Coffin-Siris症候群は、手足や爪の形成不全、さまざまな機能不全、知能低下など、他の複雑な症状も特徴とします。

効果的な支援の欠如は、これらにも当てはまります。コフィン・シリス症候群は、後に遺伝子治療で治療できる病気になる可能性があります。せいぜい、遺伝的欠陥によって引き起こされる多くの健康障害に対して対症療法をとることができます。

たとえば、てんかんが存在する場合は、綿密な監視手段によって影響を受ける人を制御する治療戦略を選択できます。その後の治療は、現在の開発に適応させる必要があるかもしれません。さらに、医師や看護師は、患者が誤って食べ物を吸い込んで肺炎を起こさないように注意する必要があります。

Coffin-Siris Syndromeの人々では、てんかん発作と誤嚥性肺炎、その他の緊急事態の両方が入院につながる可能性があることが示されています。アフターケアは、急性事象の処理と状況に応じたさらなる治療を扱います。

この病気の焦点は、症状を緩和するためのアフターケアにもあります。生活の質の向上もコフィン・シリス症候群の優先事項です。影響を受ける人々の平均余命は、遺伝的欠陥の重症度の観点から減少します。

自分でできる

コフィン・シリス症候群は遺伝的です。患者またはその親族は、障害の原因を治療するための対策を講じることはできません。ただし、いくつかの症状に対しては自助措置を講じることができます。

典型的な低身長が精神遅滞を伴う場合、親は子供が最適な早期サポートを受けることを確認する必要があります。教育的および心理的措置は、子供の知的能力をよりよく発達させるのに役立ちます。

精神的障害がないか、または軽度の障害の場合、影響を受ける人々は通常、目立つ外観に非常に苦しみます。過剰な体毛は、さまざまな美容処置を使用して取り除くことができます。一方、毛が多すぎる体の部分は、レーザーを使用して永久に脱毛することもできます。

歯の変形やミスアライメントもよく見られます。これらのケースでは、審美的な治療を専門とする歯科医は早い段階で相談されるべきです。よく見られる爪の変形は、形成外科の助けを借りて改善することができます。

低身長はしばしば関節の過度の可動性を伴い、それは患者の可動性を損なう可能性があります。これを防止または少なくとも緩和するには、理学療法を早期に開始する必要があります。これは、対象となる筋肉の形成を通じて影響を受ける関節を安定させることを目的としています。

関係者が自分の病気の症状に精神的に苦しんでいる場合、心理療法士のタイムリーな相談は自助に向けた重要なステップです。