ブルーム症候群

の ブルーム症候群 非常にまれな遺伝性疾患です。遺伝的不安定性の増加が特徴です。患者は短く、癌を発症する可能性が高くなります。腫瘍の血管マーキングの増加により、ブルーム症候群も 毛細血管拡張症候群 呼ばれた。

ブルーム症候群とは？

ブルーム症候群は、BLM遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、RecQヘリカーゼなどのタンパク質の生産に関与しています。
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ブルーム症候群は染色体切断症候群のグループに属します。 多くの異なる臨床症状は、DNAを複製して修復する酵素の調節不全から生じます。修復メカニズムの欠陥は、（自然発生的な）突然変異を遺伝子に蓄積させます。

突然変異率の増加は、がんへの感受性の増加を表します。また、特徴は、出生前および出生後の成長障害、皮下脂肪組織の減少、赤みを帯びて炎症を起こす傾向がある光に敏感な皮膚です。

ブルーム症候群は常染色体劣性形質として遺伝します。これは、子供が臨床的に異常になるためには、両方の親が罹患した遺伝子の保因者でなければならないことを意味します。したがって、子供が病気になる確率は統計的に25％です。現在、合計300件の症例が報告されています。ただし、アシュケナージ系ユダヤ人はブルーム症候群のリスクが高い。

原因

ブルーム症候群は、BLM遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、RecQヘリカーゼなどのタンパク質の生産に関与しています。ヘリカーゼは、DNA二本鎖を2本の一本鎖に分割する酵素です。このプロセスは、複製（DNAの複製）を可能にするために必要です。

これにより、1つの染色体から2番目のいわゆる姉妹染色体が作成されます。 DNAが増殖している間、BLMタンパク質は姉妹染色体のエラーをチェックし、修正を開始します。遺伝子またはタンパク質に欠陥がある場合、変異はしばしば検出されず、生物に大きな損傷を与える可能性があります。ゲノムの一般的な変化は、ヌクレオチドの挿入/削除とナンセンス変異です。

症状、病気、徴候

患者はしばしば比例して短く、頭蓋骨の形状が異なります。これは妊娠中にすでに明らかです。新生児、乳幼児、幼児は食欲が低下しています。これの考えられる原因は、胸焼けとも呼ばれる、頻繁な胃食道逆流である可能性があります。さらに、ブルーム症候群の患者は中耳炎、肺炎、胃内容物の誤嚥を起こしやすい傾向があります。

乳児の皮膚は出生時にしばしば正常です。人生の最初の年に太陽への露出が増えると、赤く炎症性の皮膚病変を形成する傾向が高まります。鼻、頬、手の甲、前腕が特に影響を受けます。さらに、カフェオレスポット、良性の薄茶色の皮膚スポットが頻繁にあります。

女性とは対照的に、男性は不妊症であることが多い（出産できない）。これまでのところ、病気にもかかわらず11人の女性が妊娠し、少なくとも1人の健康な子供を出産しています。ブルーム症候群患者の知能は通常低下しません。

診断とコース

次の所見が存在する場合、ブルーム症候群の診断が考慮されます：

• 成人期まで続く妊娠中の不可解な低身長または

• 太陽にさらされた後の顔の重要な低身長および赤みを帯びた皮膚病変または

• 幼児期のがんに関連する重要な低身長。

診断の確認には常に遺伝子検査が使用されます。単一の遺伝子または複数の遺伝子をここで調べることができます。診断は、患者のBLM遺伝子の領域に2つの病理学的変化がある場合に確認されます。この検査は出生前診断の一部として出生前に行うことができます。

病気が進行するにつれて、尿管の収縮が男性に発生することがよくあります。慢性閉塞性肺疾患（COPD）により、一部の患者が死亡しました。糖尿病は約50人の患者で診断されましたが、ほとんど合併症はありませんでした。

一部の患者は白血病を発症し、これは化学療法および放射線療法によって制御することができました。がんは最も一般的な臨床的合併症です。それはブルーム症候群の主要な死因です。ほとんどの患者はリンパ系のガンであるリンパ腫を発症しました。さまざまな種類の皮膚がんも一般的です。 300人の患者のうち207人が癌を発症した。

合併症

残念ながら、ブルーム症候群の治療法はありません。そのため、病気の過程でいくつかの症状や合併症が発生する可能性があります。ほとんどの場合、ブルーム症候群は低身長につながります。これは生活の質に悪影響を及ぼし、心理的な問題やうつ病につながる可能性があります。身長が低いと、子供がからかうこともあります。

頭蓋骨の奇形や変形もありますが、これらは人生に悪影響を及ぼしません。この病気はまた、太陽に対する感受性が大幅に増加し、色素沈着低下を引き起こす可能性があります。関係者は、皮膚の腫瘍性疾患を予防するためにより多くの日焼け止めローションを塗らなければなりません。

しかし、色素脱失はそれ以上の合併症にはつながりません。ブルーム症候群のために、患者は免疫系の弱体化により感染症にかかりやすくなります。影響を受けた人々は、炎症や感染に苦しむことがよくありますが、健康な人では病気にはなりません。免疫不全は平均余命の短縮につながります。白血病はまた、人生の過程で発生する可能性があり、それは日常生活の痛みと厳しい制限につながります。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、ブルーム症候群の症状は人の子供の頃の比較的早い時期に現れます。この症候群の患者は癌を発症する可能性が高いので、医師は直ちに診察を受けるべきです。定期的な検査も必要です。

患者が低身長の場合は医師の診察を受けてください。頭蓋骨の骨の変化または逆流疾患もブルーム症候群を示している可能性があり、調査する必要があります。さらに、耳または肺炎の継続的な炎症は、この症候群を示している可能性があり、検査する必要もあります。患者はまた、皮膚がんを防ぐために治療されなければならない日光への曝露による皮膚病変に苦しんでいます。ブルーム症候群患者の不妊症は通常治療できません。

症候群の診断は、小児科医または一般開業医によって行われます。ただし、追加の治療はそれぞれの専門家によって行われます。症候群の早期治療が始まるほど、患者の平均余命は長くなります。

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治療と治療

現在のところ、治療法、つまり治癒療法はありません。これに対するアプローチは遺伝子治療でしょう。むしろ、治療は合併症の予防にあります。徹底的な身体検査が必要であり、合併症を早期に特定して治療することができます。胃食道逆流は、パントプラゾールなどのプロトンポンプ阻害剤で治療できます。

血糖値を定期的にチェックすることで、真性糖尿病を予防したり、二次性糖尿病を軽減したりできます。免疫システムをチェックするために、血漿中の免疫グロブリン濃度が測定されます。男性は定期的に泌尿器科の検査を受ける必要があります。

20歳未満の患者は、白血病について定期的に検査されるべきです。これは人間で最も一般的な固形腫瘍であるため、結腸がんも検索する必要があります。毎年少なくとも1回は大腸内視鏡検査を行う必要があります。便の血液検査は年に2〜4回行う必要があります。

患者さんとご家族の心理社会的ケアも重要です。 深刻な慢性疾患は患者だけでなく、常に親戚にも影響を及ぼします。共同の議論は関係を促進し、治療上の成功を高めます。

見通しと予測

現在の医学的および科学的可能性では、ブルーム症候群の治療法はありません。したがって、この疾患の予後は好ましくないと分類されます。利用可能な治療法の選択肢では、遺伝子変異はまだ治癒できません。法的な理由により、人間の遺伝学への干渉は許可されていません。これは恒久的な治療法の可能性を減らします。

ブルーム症候群の場合、治療は特に付随する症状を軽減することを目的としています。さらに、起こり得る組織変化を適時に診断するために使用されるさまざまな予防検査が提供されます。ブルーム症候群が原因で、患者は悪性経過を伴う腫瘍疾患に罹患する可能性が高くなります。特に若者は影響を受け、定期的に適切な検査を実施する必要があります。

症状が治らない場合でも、患者さんの健康状態を改善する方法があります。リラクゼーション技術、心理療法のサポート、健康的なライフスタイルは、有機体を強化し、勇気を構築するのに役立ちます。

これは、日常生活の中で病気にうまく対処できるようになり、ブルーム症候群の後遺症が発生した場合に十分なリソースを持つために役立ちます。強化された安定した免疫システムにより、患者は必要な防御を動員し、他の疾患の治癒過程を減らすことができます。

防止

遺伝カウンセリングと検査は、遺伝性遺伝性疾患の関連リスクがあるかどうかを家族が見つけるのに役立ちます。教育講演に加えて、ゲノム検査も行われます。結果は、家族が家族をよりよく計画するのに役立ちます。

自然突然変異のリスクを減らすために、健康的でアクティブなライフスタイルが推奨されます。喫煙や不健康な食事は突然変異の可能性を高めるため、避けるべきです。晩期妊娠では常に、子供の遺伝病のリスクが高くなります。

アフターケア

まれに発生する先天性毛細血管拡張症候群は、染色体切断症候群の1つです。このため、また深刻な損傷のため、治療とアフターケアは困難です。遺伝子治療が将来的にそのような損傷を出生前に予測できることはまだ期待されていません。

フォローアップケアのオプションは、主に個々の症状またはブルーム症候群による結果的な損傷に関連しています。むしろ、ブルーム症候群の患者は関連する遺伝子変異のために癌を発症することが多いため、予防策を講じることが重要です。さらに、感染に対する感受性が高いため、抗生物質による予防の形での予防策や、より良い免疫活動を目的とした腸内細菌叢の蓄積が必要になる場合があります。

逆流症候群、急性中耳炎、肺炎などの一般的な問題については、アフターケアで何かをすることができます。さまざまな皮膚の損傷につながる光に対する高感度は、フォローアップケアで皮膚科学的に治療することもできます。しかし、皮膚癌を発症する傾向が高まっているので、予防も同様に必要です。これが行われる場合、アフターケアでの創傷ケアは、新しい皮膚がん病巣の定期的な検索と同じくらい重要です。

生ワクチンと比較して、ブルーム症候群は使用性が限られています。したがって、インフルエンザなどの特定の病気に対する予防は、アフターケアよりも重要です。生ワクチンの問題により予防可能な疾患が発生した場合、経過観察は避けられません。病気の種類と重症度によって異なります。

自分でできる

ブルーム症候群の原因はまだ治療できません。治療は症状と不快感を和らげることに焦点を当てています。しかし、病気に苦しむ患者は、医学的治療をサポートし、治癒プロセスにプラスの影響を与えるためにいくつかの措置をとることができます。

まず第一に、専門家はブルーム症候群と相談されるべきです。この病気はさまざまな方法で発現し、多くの場合非常に異なって発症するため、専門家の助言が必要です。通常、いくつかの検査が必要です。そのため、患者はクリニックに長期間滞在するために適切な予防措置を取る必要があります。

治療法が決定した後、患者はそれを楽にする必要があります。免疫システムを強化するには、適度な運動が有効です。健康的な食事は、二次的な病気のリスクを減らし、健康を改善します。

20歳未満の患者は定期的に健康診断を受けるべきです。白血病や大腸がんのリスクが高まるため、これらの領域で目立つ症状に注意を払う必要があります。たとえば、胃腸管の圧力に不特定の圧痛がある場合、これを明確にする必要があります。 患者と彼の親類に対する心理的サポートも重要です。

深刻な病気は、影響を受ける人々にとって大きな負担であり、対処する必要があります。共同討議は患者の精神状態を改善し、またしばしば病気の経過に良い影響を与えます。