C症候群

の C症候群 まれなMCA / MR症候群であり、したがって、複数の先天性奇形および知能低下に関連しています。これまでに40例しか説明されていないため、症候群の正確な原因は完全には解明されていません。治療は対症療法のみであり、親には通常心理学者が付きます。

C症候群とは？

症候群は臨床的に類似した症状の繰り返し発生する組み合わせであり、主に同じ原因に関連しています。医学はそれの多くのタイプを知っています。それらの1つは、いわゆるMCA / MR症候群と呼ばれます。すべてのMCA / MR症候群に共通しているのは、複数の先天性異常や精神遅滞などの症状です。

ヤコブセン症候群は、このグループで最もよく知られている症候群です。 C症候群はあまり知られていませんが、その有病率は100万人に1〜9人と推定されています。臨床像は医学文献でも呼ばれています OTCS, Opitz-C三角頭蓋, オピッツ三角頭蓋C症候群 といった オピッツの三角頭蓋症候群, Trigonocephaly C Syndrome または Trigonocephalus症候群Opitz型 専用。

1969年にジョン・マリウス・オピッツは、同僚のジョンソン、マクレディ、スミスとともにこの症候群について最初に説明しました。症例報告は、外的特徴が症候群の存在を示した2人の兄弟に焦点を合わせました。 C症候群はまだ決定的に研究されていません。これまでに約40のケースが説明されています。現在の研究の主な焦点は、表現型の特定に集中しています。

原因

C症候群は、家族性の蓄積を支持する1組の兄弟の最初の説明で文書化されました。ただし、ほとんどの場合は散発的です。通常、継承は適用されません。症候群の表現型の発現は非常に多様であると思われるため、これまでに記録された症例ではさまざまな原因が想定されています。

特徴的な表現型との関連での明確化の欠如により、C症候群として記載された症例が実際に同じ疾患の患者であるかどうかは不明のままです。特定の状況下では、これまでC症候群としてさまざまな疾患が報告されてきました。記録された患者の一部で染色体異常が見つかりました。

この遺伝物質の異常がC症候群の原因である可能性があります。一方、微小欠失はさらに他の場合に記録された。さらに、C症候群の原因に関する外因性の研究は、バルプロ酸症候群との関連を示唆しています。生殖細胞モザイクも原因として議論されています。

症状、病気、徴候

C症候群の患者は、臨床的に根本的に異なる症状に苦しむ可能性があります。文書化された顔の異常には、モンゴロイドのまぶたの軸、額の正中線上の厚い上果のひだ、毛細血管腫が含まれます。

Microgenius、高狭口蓋、頬小帯および歯肉小帯、奇形の耳または口蓋裂も報告されています。多くの場合、特に首の湿気のために、患者の首は短く見える。短いリゾまたはアクロメリックの四肢セグメント、クレピテーションを含む超可動肘、多指症または合指症、尾骨のくぼみまたは変形した胸部領域などの骨格異常が一般的であるようです。

これらの奇形症候群は通常、精神遅滞と関連しています。ただし、平均IQの患者も記録されました。孤立した症例では、脳のけいれんが報告されています。ヘルニア、性器の異常、肛門の欠陥、心血管の異常、腎臓のジストロフィーや腎の無形成が存在する可能性があります。

診断とコース

C症候群の診断は、臨床像に基づいて行われます。最初に疑われる診断は、脳のMRI、心エコー検査、超音波検査の所見によってある程度確認できます。 Smith-Lemli-Opitz症候群などの症候群は鑑別診断と区別する必要があります。

C症候群の出生前診断は奇形超音波によって理論的に可能です。ただし、出生前の成長はほぼ正常です。妊娠中の女性の重度の腎臓奇形や羊水過少症などの症状のみが異常を示しています。 C症候群の患者の予後は比較的不良です。複数の臓器奇形による死亡率は約50％と推定されています。

合併症

C症候群は、さまざまな奇形または患者の奇形につながります。原則として、患者の知性はC症候群の悪影響も受けるため、精神遅滞が発生します。彼らが日常生活に対処できるようになるために他の人の助けを頼ることは珍しいことではありません。

原則として、両親はC症候群の心理的影響も受けており、重度のうつ病やその他の心理的不満を抱えているため、心理学者による治療が必要です。患者は症候群のため口蓋裂を患っています。さらに、骨格に異常があり、動きが制限される可能性があります。影響を受ける人の生活の質は症候群によってかなり制限されます。

腎臓の問題や性器の異常も発生します。未治療のままにしておくと心臓死につながる可能性のある心臓欠陥が発症することは珍しくありません。 C症候群の治療は因果関係はありません。特定の奇形や苦情は、治療や外科的介入で治療できます。ただし、平均余命は症候群によって大幅に減少します。治療しなければ、患者は早期に死亡します。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、C症候群は出生前または出産直後に診断されるため、通常、新たな診断は必要ありません。しかし、医師は奇形や症状を治療するために見られるべきです。関係者が目の問題または斜視に苦しんでいる場合、眼科医に相談する必要があります。これらの症状が早期に発見され、修正されれば、目のさらなる合併症を防ぐことができます。身体や顔の奇形にも医療やアドバイスが必要です。

子供が心理的不満やC症候群によるうつ病に苦しんでいる場合は、親も医師に相談する必要があります。知能が低下している人たちにも特別なサポートが必要です。患者がけいれんを起こしている場合は、それらも検査する必要があります。特に腎臓の病気はしばしば発生するので、この領域を特に注意深く検査する必要があります。他の苦情の治療は、その重症度に大きく依存し、通常、さまざまな外科的介入と治療で構成されます。

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治療と治療

因果療法は現在C症候群の患者には利用できません。病気は現在不治です。原因療法を開発するために原因がまだ十分に解明されていないだけでなく。

原因はおそらく遺伝子にもあるので、遺伝子治療アプローチの承認だけが原因の治療をまったく可能にする可能性があります。患者は現在、純粋に対症療法的かつ支持的に治療されています。重要な臓器の治療が治療の焦点です。

侵襲的な手順では、患者の生存率を確保するために、心臓の欠陥、腎臓の奇形、胸部の奇形を矯正する必要があります。生命にかかわる症状が修正されたら、他の奇形は形成外科で治療できます。必要に応じて、早期介入を使用して精神遅滞を打ち消すことができます。

患者の両親も支援措置を受けます。たとえば、あなたはあなたの子供の病気への対処においてサポートされています。このサポートは通常、心理療法士または心理学者を提供することで構成されます。親族は遺伝カウンセリングも受けます。文書化された兄弟の症例に基づいて、C症候群患者の両親は、奇形超音波によるその後のすべての妊娠に推奨されます。

見通しと予測

C症候群の治療は、ほとんどの場合、これまでに知られているこの疾患のごくわずかであるため、困難であることが判明しています。遺伝的欠陥により、症状は対症療法でしか治療できませんが、原因となる治療は行えません。

この理由により、症候群の完全な治癒は起こりません。治療を行っても、通常は知能の低下を完全に解決することはできないため、関係者は集中治療に依存しています。さらに、患者さんは日常生活の中で常に助けに依存しており、通常、自分で日常生活に対処することはできません。

身体や臓器のさまざまな奇形は、外科的介入によって矯正できます。通常、これ以上の問題はありません。 C症候群の結果として患者の平均余命が短くなるかどうかは、治療の成功と奇形の重症度に大きく依存します。臓器は、平均余命が変わらないように常に修正できるわけではありません。

C症候群は遺伝性疾患であるため、親は症候群の再発を避けるために遺伝カウンセリングを求める必要があります。

防止

C症候群の原因は、有望な予防策を開発できるほどには十分に解明されていません。現時点でそれを防ぐ唯一の方法は奇形の超音波です。

このタイプの超音波検査では、カップルは、生まれていない子供が症候群に苦しんでいないことを自分自身で保証することはできませんが、大部分は自分自身を保証できます。超音波検査で症候群が示唆された場合は、子供に対して決定を下すことができます。

アフターケア

頭蓋骨、骨、関節のさまざまな奇形が外科的に矯正された後、患者は定期的な医療フォローアップケアに行かなければなりません。患者の体質にもよりますが、健康診断の間隔は数ヶ月から数年です。さらに合併症が発生しない場合は、フォローアップ検査を徐々に減らすことができます。

C症候群の結果として発生する可能性のある多くの不満が人生の過程であるので、定期的な医学的説明がすべての場合に必要です。心臓の欠陥、関節拘縮、血管腫は、迅速に診断および治療できます。

C症候群は、症状が多すぎて重症であるため、完全に治すことはできません。したがって、患者は生涯にわたって治療に依存しています。フォローアップケアには、痛みや副作用に対する薬物治療も含まれます。激しい創傷治癒の痛みについては、医師はトラマドールやジクロフェナクなどを処方することができます。

心臓の欠陥の外科的治療後、患者はペースメーカーをリセットする必要がある専門家の診察を受けなければなりません。 C症候群は、さまざまな強度の症状を引き起こす可能性があります。そのため、フォローアップケアに関する決定は、患者ごとに個別に行う必要があります。

自分でできる

C症候群の病気は、病気の人が自助のための十分な対策を講じることを可能にしません。症状が存在するため、影響を受ける人は永続的なケアと医療を受けなければなりません。

したがって、日常生活では、近親者が状況に対処する方法についてのヒントとアドバイスが必要です。彼らが病気とその症状について十分に知らされることが彼らにとって重要です。彼らはまた、病人の最適なケアを確実にする方法についてのアドバイスも必要です。親族の負担を考慮に入れるべきである。良い社会環境は相互支援に役立ちます。

セルフヘルプグループや他の病人の家族との交流は、心理的な負担がかからないように非常に役立ちます。社会生活への定期的な参加は、ケアを補うべきです。ストレス解消テクニックは、日常生活の先にある課題に対処できるようにするために使用できます。

さまざまなリラクゼーション方法と健康的なライフスタイルは、十分な内的強さを持つために親戚をサポートします。会話や治療上のサポートは、状況に対処し、心理的な安定を確保するのに役立ちます。人生に立ち向かう勇気と病気への自信のある取り組みは、あらゆる逆境にもかかわらず、病人や親族にとって非常に役立ちます。