理容室症候群

の 理容室症候群 毛むくじゃらして顔の人相が目立つ珍しい遺伝性疾患です。これまでのところ、最初に説明されてから10例のみが文書化されているため、症候群の研究は始まったばかりです。遺伝も病気の原因も今のところ不明です。

Barber Say Syndromeとは何ですか？

1982年に、N。バーバーと彼の同僚は最初にバーバー・サイ症候群と呼ばれる病気について説明しました。それが最初に説明されて以来、この疾患は10人の患者でのみ文書化されています。この症候群の発生率は、1,000,000人に1人未満であると推定されています。理容室症候群は遺伝性疾患であると考えられています。

正確な種類の遺伝はまだわかっていませんが、常染色体優性遺伝が疑われます。臨床像は主に多毛症を特徴とし、これは通常の髪をはるかに超えています。原則として、これは皮膚の萎縮と組み合わされ、影響を受ける人は衰弱し衰弱しているように見えます。さらに、まぶたの位置ずれや過度に広い口領域がしばしば観察されます。

記録されたケースの数が少ないため、理容室症候群は決定的な研究には程遠いです。特に、原因の研究はまだ始まったばかりです。十分に文書化されていない事例は、より詳細な病因の根拠を提供しないためです。

原因

以前の研究は、理容室症候群の遺伝的根拠を示唆しています。あるケースでは、症状複合体が文書化された方法で母親から息子に伝染した。このように記録されたケースでは、母親も口蓋裂と伝導性難聴を患っていました。したがって、理論的には、言及されたケースは完全に異なる症候群である可能性があります。

これまでの研究では、症候群が常染色体劣性遺伝、常染色体優性遺伝またはX連鎖優性遺伝に基づいているかどうかは示されていません。同等にまれなAblepharon巨瘻症候群との関連については、現在の医学に推測があります。 2つの症候群は同じグループに由来するようには見えませんが、違いはあるものの、同じ遺伝子に影響を与えるようです。

おそらく、2つの病気は同じ遺伝子の異なる変異です。ただし、これ以上Ablepharon巨瘻造設症候群の遺伝子座については何も知られていません。

症状、病気、徴候

Barber-Say症候群は主に先天性の全身性多毛症に現れます。患者の極端な毛むくじゃらは通常、出産直後に顕著になります。同じことが、影響を受ける人の目を引く顔にも当てはまり、鼻の広い橋、前傾した鼻、特に薄い唇で目を捉えます。

それ以外の極端な毛むくじゃらにもかかわらず、患者は眉毛が不足しているか、少なくともはっきりしていません。まぶたは、ずれの影響を受けるか、完全に欠けています。さらに、ハイパーテロリズムやテレカンサスがよく見られます。同じことは、奇形の耳と過度に伸びるまたは過剰な皮膚にも当てはまります。乳首の形成不全もあるかもしれません。乳腺の完全な欠如は、同様に考えられる症状です。

多くの場合、Barber-Say症候群の患者では歯の発疹が遅れます。おそらく、個々のケースでは、記録されたケースの数が少ないため、まだ記録されていない追加の症状が現れる場合があります。

診断とコース

理容室症候群の診断は困難な場合があります。これまでに特定の遺伝子が症候群の原因であるとされていなかったので、患者の分子遺伝学的検査はどこにも近くありません。医師は、確固たる診断基準を欠いているため、せいぜい目視診断で診断を下します。

鑑別診断と、同様にまれなAblepharon巨視的瘻孔症候群との鑑別は、難しい仕事です。 Barber-Say症候群もAblepharon巨人造血症候群も、病因が明確に解明されていないか、特定の遺伝子座に絞り込まれていません。 2つの症候群の違いは、主にBarber-Say症候群の軽度の性器異常によって決定されます。これまでのところ、医学は理容師症候群の疾患のかなり好ましい経過を想定しています。

合併症

Barber-Say症候群の臨床モデルは、毛髪の増加と目立つ顔の人相です。患者の髪は健康な人の通常の髪をはるかに超えていますが、眉毛はないか、あまり目立ちません。まぶたがずれているか、完全に欠けています。

拡大された距離は、目または目頭を示します。口と鼻の領域は非常に広いです。同じ異常が奇形の耳にも当てはまります。さらに、皮膚には組織の収縮があり、患者は衰弱し衰弱しているように見えます。

影響を受ける人の一部では、歯の発疹が遅く発生します。理容室症候群はこれまでに世界中で10回しか報告されていないため、医学は個々の治療アプローチから遠く離れています。患者の平均余命は必ずしも制限されていませんが、生理学的合併症には高レベルの心理的苦痛が伴います。過剰な髪の毛や目立った変形を取り除くために、さまざまな美容治療や侵襲的介入が考えられます。

薬物療法も可能です。ただし、これらの場合、追加の合併症を引き起こす副作用がしばしばあります。 Barber-Say症候群の目立った症状と副作用を完全に排除することはできないため、完全治癒の予後は否定的です。心身症の合併症を軽減するために、心理療法士による治療が考えられます。

いつ医者に行くべきですか？

Barber-Say症候群は非常にまれな遺伝性疾患であるため、医学的診断は困難です。極端な毛むくじゃらや患者の目立つ顔などの典型的な症状は、通常、出産直後に気づかれます。鼻の広い橋、眉毛の欠如、特に細い唇などの徴候は、より詳細な検査の原因となります。臨床像は通常、自動的に日常的な身体診断につながります。

ただし、症例数が少ないため、通常、症候群の特定の診断は不可能です。しかし、両親の身体的特徴-1つの文書化されたケースでは口蓋裂が見つかりました-可能性のある併存症だけでなく、Barber-Say症候群の診断に決定的な手掛かりを提供できます。

以前に遺伝病にかかっていた両親、または拡大家族の遺伝性疾患の症例は、妊娠カウンセリングおよび関連する健康診断の文脈でこれに対処する必要があります。これにより、子供を出産前に検査し、バーバーセイ症候群などの考えられる遺伝病について検査することができます。

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治療と治療

Barber-Say症候群の病因は謎のままです。このため、現在のところ医学は病気の原因治療にはほど遠い。アブレファロン巨人造瘻症候群に関しては、対症療法のみが可能です。治療は通常、主に再建外科的介入から成ります。

Barber-Say症候群の再建は通常、患者のまぶたと耳に限られます。必要に応じて、乳首の形成不全も外科的に治療できます。顕著に広い鼻は、必要に応じて外科的介入によって矯正することもできます。幅を気にしないのであれば、必ずしも鼻を治療する必要はありません。

基本的に、有毒大腸瘻造設症候群は、Barber-Say症候群よりも不良なアライメント不良と異常を持っています。理髪師症候群の重い毛むくじゃらと闘うために、さまざまな治療法が利用できます。美容・美容医学的手法による外用療法に加えて、薬物療法も考えられますが、副作用があるため、深刻な苦しみを持つ人にのみ推奨されます。

ワックスなどの美容処置やレーザー治療などの他の方法は、通常、長期的な投薬よりも穏やかで、副作用が大幅に少なくなります。患者は、特に思春期の間、心理的な問題に直面する可能性があります。これが事実である場合、心理療法士との早期の接触は、理想的には、影響を受ける人々が社会から撤退することを防ぐ。

見通しと予測

Barber-Say症候群の予後は、現在までに利用可能な医学的および科学的可能性に基づいて、好ましくないと考えられています。患者の平均余命は短くなりませんが、病気は治りません。遺伝性疾患は対症療法で治療することができます。しかし、原因療法は患者には不可能です。

研究者や科学者は、治療的アプローチを求めて人間の遺伝学を操作することはできません。その結果、個々の症状を治療するためにさまざまなオプションが試みられます。

医療に加えて、患者はさまざまな治療法を利用できます。異常で不要な髪は、ワックスや対象を絞ったシェービングによって短時間で取り除くことができます。恒久的な救済はありません。それにもかかわらず、この方法は、日常生活における患者の健康を改善するのに役立ちます。

美容アプローチに加えて、医療サポートが提供されます。目標は、健康をさらに向上させることです。目的は、視覚的な欠陥の影響を最小限に抑えることです。一部の患者はさらに美容整形を選択します。顔に修正を加えて、永続的な変更を作成できます。

全体的な予後を立てるときは、外科的介入が全身麻酔下での手術の通常のリスクと副作用の影響を受けることを考慮に入れなければなりません。

防止

Barber-Say症候群の原因はほとんどわかっていません。症状に対する研究はほとんどないため、この病気を未然に防ぐことはできません。同じことが、Ablepharon Macrostomy Syndromeと呼ばれる関連疾患にも当てはまります。

自分でできる

Barber-Say症候群は非常にまれであり、これまでのところ、因果関係のある従来の医療方法や代替の治療方法はありません。

Barber-Say症候群に罹患している人々は、通常、外見にひどく苦しみ、生活の質に大きな影響を与えます。社会的な相互作用は、とりわけ、体中の非常に強い発毛によって障害されます。これらの人々の目には、サードパーティは恐怖を感じたり、関係者を非常に軽視したりすることがよくあります。

過剰な体毛は美容手段で対処することができます。毎日のひげそりをする最も簡単な方法は、使い捨てのかみそりと、ドラッグストアのシェービングフォームまたはシェービングジェルを使用することです。迷惑な体毛は、チオグリコール酸またはチオ乳酸のカリウム塩またはアンモニウム塩をベースにした脱毛クリームで取り除くこともできます。

髪を根元から引き抜く方法で、長続きする成功を収めることができます。最も一般的な方法には、「ワックス」と「シュガーリング」があります。ワックスや砂糖を使って体毛を取り除きます。そのような治療は、化粧品スタジオによって提供されます。

これらの方法は非常に痛いので、影響を受けるすべての人に適しているわけではなく、体のすべての領域には適していません。一方、レーザー脱毛は永久的で比較的穏やかです。利害関係者は皮膚科医からより多くを知ることができます。

顔の異常など、重い髪に加えて他の顕著な特徴がある場合は、形成外科医に相談する必要があります。

影響を受けた人たちが外見に感情的に苦しんでいる場合、心理療法が役立ちます。