先天性多発性関節症

の 先天性多発性関節症 は（AMC）1つ以上の関節の先天性拘縮を特徴とする。一貫性のない臨床像があります。病気を治すことはできませんが、進行性でもありません。

先天性多発性関節症とは何ですか？

先天性多関節性関節症の主な特徴は、程度の異なるさまざまな関節の先天性硬化です。先天性関節拘縮症は、出生前に発生するさまざまな原因を持つ疾患の総称です。かつて呼ばれていた病気 ゲリン・スターン症候群 専用。

AMCはいくつかのタイプに分類されます。

• タイプ1では、四肢のみが関与します。タイプ1は、タイプ1aとタイプ1bの2つのサブグループに分かれています。タイプ1aでは、拘縮は主に手足にのみ影響します。肩や股関節を含むすべての四肢が硬直している場合、タイプ1bと呼ばれます。

• 先天性複合関節症2型では、関節の硬化に加えて、いくつかの臓器も奇形です。これは、例えば、腹壁、膀胱、脊椎または頭部に影響を与えます。

• すでに述べた奇形に加えて、タイプ3は脊椎と神経系の重度の障害によっても特徴付けられます。

原因

先天性多関節性関節症の原因は多種多様です。病気は出生前のプロセスの結果です。場合によっては、遺伝的影響が疑われます。 ZC4H2遺伝子（ジンクフィンガー遺伝子）の点変異は、AMCの特定の形態で見つかりました。この遺伝子は、亜鉛原子の助けを借りてDNAまたはRNAと相互作用するジンクフィンガータンパク質の合成に関与しています タンパク質合成プロセスを制御します。

その他の出生前の影響には、筋肉や筋肉を刺激する神経組織を損傷するウイルスや毒素が含まれます。これは、筋肉を適切に適用できないことを意味します。筋肉と関節包の結合組織の比率が高すぎるため、コードの長さの成長が損なわれます。これは罹患した身体部分の変形につながり、その結果、可動性が厳しく制限されます。

子供の動きの欠如は妊娠中にすでに明らかです。この貧弱な可動性が結果であるか、または部分的には筋肉形成の欠如の原因である程度は、明らかにされていない。いずれにせよ、先天性多発関節拘縮症は多因子性です。

症状、病気、徴候

先天性多関節性関節症は、多面的でしばしば複雑な外見に現れます。症例の11％では、影響を受けるのは腕だけです。患者の別の43％は、脚の関節が硬くなっているだけです。影響を受ける人の46％で4つの四肢すべてが障害されています。関節制限は手足に向かって大幅に増加します。

多くの場合、コアの筋肉はまだ柔軟です。他の身体的および精神的発達は通常正常です。影響を受ける関節の数に関係なく、他の臓器も影響を受ける可能性があります。 3型先天性多関節性関節症の極端なケースでは、神経系に関わる最も重篤な奇形が存在します。

診断

先天性多発性関節症の診断には、さまざまな画像検査が使用されます。異形成および脱臼は、X線検査でよく示すことができます。磁気共鳴断層撮影と筋肉生検により、筋肉の領域の構造的な逸脱が明らかになります。筋電図検査（EMG）によって、筋原性疾患は鑑別診断によって原因として除外できます。

合併症

先天性多関節性関節症では、さまざまな合併症や不満があります。ほとんどの場合、腕と脚が影響を受け、関節は比較的硬直します。硬化は足と手にも発生し、患者の可動性を著しく制限する可能性があります。

影響を受ける人の日常生活は、先天性多関節性関節症によってかなり制限されます。さらに、合併症はなく、病気は進行せず、患者のさらなる発達を妨げません。また、関係者の精神的発達に悪影響はありません。

しかし、場合によっては、先天性多関節性関節症が臓器や神経系の奇形を引き起こし、麻痺やその他の不快感を引き起こすことがあります。精神発達はまだ影響を受けていません。先天性多関節性関節症の原因療法は不可能です。

このため、主に症状は治療の助けを借りて治療および制限されます。臓器の損傷や奇形がない限り、平均余命は制限されません。場合によっては、影響を受ける人々は日常生活に対処するために他の人々の助けに依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、多発性先天性関節症は、子供が生まれる直前または直後に診断されます。このため、先天性多関節性関節症の診断を個別に行う必要はありません。

しかし、この病気では、影響を受ける人は非常に包括的な治療に依存しているため、症状を抑えることができます。特に日常生活に制限があり、子供の発達が制限されている場合は、医師に相談してください。

原則として、先天性多発性関節症は、一般開業医または小児科医によって診断されます。次に、先天性関節症のさらなる治療は、最終的に整形外科医または療法士によって行われる。影響を受ける人々が肉体的だけでなく精神的および精神的な不満に苦しむことも珍しくありません。

罹患した子供の両親または親類もこれらの症状に苦しみ、心理的治療を必要とする可能性があります。これは、特に患者がいじめられたりからかわれたりする可能性がある場合に使用する必要があります。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

先天性多関節性関節症の治療は、いくつかの柱に基づいています。格言は、機能は美学よりも優先されなければならないということです。子供が適切に発達するのを助けるために、治療はできるだけ早く開始する必要があります。多すぎる治療と少なすぎる治療のバランスを見つける必要があります。過度の集中療法は、身体障害と同様に、子供の精神に等しく負担をかける可能性があることを覚えておく必要があります。

診断が下されたら、生後すぐに保存療法を開始する必要があります。この保守的な治療には、乳児の適切な配置、手動による治療、神経生理学的手順が含まれます。理学療法、作業療法、整形外科用器具、手術など、合計4つの治療オプションがあります。

使用される治療の形態または治療の組み合わせは、個々の症例の詳細と疾患の重症度によって異なります。理学療法はAMCの治療に非常に効果的であるため、すぐに開始する必要があります。硬化した関節は、手動療法により徐々に緩みます。

神経生理学的治療は、既存の神経筋活動を刺激することを目的としています。最初は、この治療法の強度は当然非常に高いです。それは後で不利な点のない基本的なプログラムに減らすことができます。エルゴセラピーは理学療法と並行して行われるべきです。彼らの助けを借りて、影響を受けた子供たちは、家族、幼稚園、または学校での日常生活によりよく対処することができます。

この療法には、とりわけ、運動シーケンスの改善、感覚的印象の実装と処理、身体意識の改善、持久力と集中力の発達、他の人々とのコミュニケーションの改善、および動機づけの発達が含まれます。整形外科的補助具は、理学療法だけでは子供が歩くことができない場合に使用されます。重度の障害の場合は、矯正手術も必要になることがあります。

見通しと予測

先天性多関節性関節症の予後はあまり楽観的ではありません。医学の進歩にもかかわらず、現在の科学的可能性で病気を治すことはできません。症状に関係なく、考えられる3種類の病気はまだ完治できていません。現在の治療法の欠如は、疾患の原因についての明確さの欠如が原因である可能性があります。遺伝的性質が想定されます。この仮定は現時点では定かではありません。

治療は、日常生活の制限に効果的に対処することを目的としています。子供は自分の動きのシーケンスを最適化する方法について非常に早い段階で学びます。さらに、感情的なサポートと心理療法が必要です。十分な進歩を遂げ、年齢相応の生活を送るためには、患者さんのご協力も大切です。病気の治療法はありませんが、進行しません。したがって、苦情の増加は予想されません。

成長と発達の過程で、ライフスタイルを患者のニーズと可能性に合わせることが重要です。実装可能なアクティビティが促進され、最適化されます。これにより、大人としても質の高い生活を送ることができます。場合によっては、個々の要件に応じて、既存の可能性をさらに改善するために手術介入が行われます。

防止

多関節性先天性関節症の原因を防ぐことはできません。この疾患は先天性であり、妊娠中の発達障害の結果です。ただし、妊娠中の母親は、妊娠中の喫煙、飲酒、薬物使用などの悪影響を避ける必要があります。ウイルス感染を防ぐためにも、すべてを行う必要があります。

アフターケア

先天性多発性関節症のほとんどの場合、追跡措置は厳しく制限されています。完全に治癒することは通常不可能ですが、冒された人は主にこの病気の迅速な発見と治療に依存しています。多関節性先天性関節症のその後の経過も、症状の正確なタイプと重症度に大きく依存するため、一般的な予測はできません。

治療は様々な治療法の助けを借りて行われます。多くの場合、影響を受けた人々は、自宅で理学療法や理学療法からさまざまな運動を行うことで症状を緩和することもできます。しかし、先天性多関節性関節症の多くの患者は、日常生活を楽にするために友人や家族の助けも必要です。

心理的な動揺や抑うつを防ぐために心理的な助けが必要になることは珍しくありません。多くの場合、関係者の日常生活を容易にするさまざまな補助器具を使用する必要があります。先天性多関節性関節症が患者の平均余命を短縮するかどうかは、普遍的に予測することはできません。

自分でできる

多関節性先天性関節症は先天性疾患であるため、産科医だけでなく患者の両親や家族にも問題が生じます。病気が特定されて治療されるのが早ければ早いほど、子供が年齢に応じた方法で発達する可能性が高くなります。

先天性の関節のこわばりの最初の兆候が見られたら、罹患した子供の両親は直ちに専門家に相談すべきです。適切な医師や診療所に関する情報は、医師会、健康保険会社、または現場とインターネットで活動している自助グループから入手できます。

リクエストに応じて、これらの自助グループは、ほぼ同じ年齢の子供を持つ家族との接触を確立することもできるため、親はアイデアを交換し、お互いの経験から利益を得ることができます。自助グループは、病気に関するすべての質問に答え、日常生活の特定の問題に対処する方法についてのヒントを提供します。

患者が年をとるにつれて、彼らは自分の状態を改善するために自分の役割を果たすことができます。できるだけ早く開始すべき理学療法は、健康状態の改善に重要な貢献をします。硬化した関節は、手動療法によって緩めることができます。神経生理学に基づく治療法は、神経筋活動を刺激することを目的としています。

スプリントやサポートデバイスなどの整形外科用補助具、および歩行補助具や車椅子の使用も、患者の可動性を向上させ、主に独立した生活を確保するのに役立ちます。