シンカ症候群

で 慢性乳児神経皮膚関節症候群 (シンカ症候群）は、体内で誤った炎症反応を引き起こす自己炎症性疾患です。この症候群は、発熱、痛み、神経症状など、乳児期に現れます。治療は、タンパク質のインターロイキン-1βを減少させる薬物によるものです。

CINCA症候群とは何ですか？

しかし、罹患した親がこの病気を子供に受け継ぐかどうかは、主に偶然にかかっています。継承の確率は50％です。
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慢性乳児神経皮関節症候群（CINCA症候群）という用語は、クリオピリン関連周期性症候群の一種を意味します。医学ではこの用語を使用して、いくつかの自己炎症性疾患を要約しています。 Muckle-Wells症候群および家族性風邪誘発性自己炎症症候群（FCAS）もこのグループに属します。

自己炎症性疾患の場合、体は炎症のように反応しますが、実際にはこれはありません。したがって、自己炎症性疾患は自己免疫疾患に似ていますが、体はそれ自体の免疫システムに逆らいます。

実際の原因はありませんが、クリオピリン関連の定期的な症候群の3つの形態はすべて、その遺伝的根拠を共有しています。 CINCA症候群は乳児期に最初に発生します。

原因

CINCA症候群は、NLRP3遺伝子の原因となる遺伝性疾患です。 NLRP3遺伝子は第1染色体にあり、優性です。これは、CINCA症候群が罹患者に現れるためには、単一の変異対立遺伝子ですでに十分であることを意味します。しかし、罹患した親がこの病気を子供に受け継ぐかどうかは、主に偶然にかかっています。継承の確率は50％です。

NLRP3遺伝子は、炎症シグナルを伝達するタンパク質クリオピリンをエンコードします。さらに、クリオピリンは細胞の自己破壊（アポトーシス）の役割も果たします-損傷した細胞が消え、体に損傷を与えないことを保証します。クリオピリンは、インターロイキン-1βの合成を刺激します。これは、炎症を促進するメッセンジャー物質です。

インターロイキン-1βは肝細胞を刺激して血清アミロイドAタンパク質（SAA）を産生します。今日の医学で知られている急性期SAAには3つの異なる変種があります。これらのSAAは急性炎症反応の原因であり、CINCA症候群の症状を引き起こします。 SAA-1とSAA-2は、肝臓の炎症反応に関与しています。医学研究者たちは他の組織にもSAA-3を発見しました。そこに炎症反応を引き起こすようです。

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症状、病気、徴候

CINCA症候群の症状は、他の2つの形態のクリオピリン関連周期性症候群よりも深刻です。 CINCA症候群の場合、症状はスパートに、または継続的に現れます。典型的な症状には、発熱、発疹、じんましん、難聴、関節痛（関節痛）、筋肉痛（筋肉痛）などがあります。

これらの病気の兆候は、他の自己炎症性疾患にも現れます。 CINCA症候群は、特に初期発症とは異なり、乳児でさえ発症する可能性があります。クリオピリン関連の定期的な症候群の一般的な症状に加えて、他の不満が発生します。 CINCA症候群は、中枢神経系（CNS）に影響を及ぼし、慢性の髄膜炎を引き起こす可能性があります。

この疾患はまた、発作を引き起こし、頭蓋内圧を上昇させる可能性があります。これは脳に存在する圧力です。通常、それは5〜15 mm Hgです。頭蓋内圧が上昇すると、冒された人は最初に吐き気、嘔吐、疲労、落ち着きのなさ、徐脈、頭痛、警戒障害などの症状に悩まされます。

頭蓋内圧迫の高度な兆候には、傾眠などの意識の定量的障害が含まれます。これは、主に重度の眠気と異常な眠気に現れます。昏迷では、影響を受ける人は目を覚ますのが難しく、強い痛みを伴う刺激にのみ反応します。

CINCA症候群はまた、意識の最も深刻な量的障害である昏睡を引き起こします。この疾患は、リンパ節の腫れ、腎臓の損傷、失明を引き起こす可能性もあります。

診断とコース

CINCA症候群は乳児期に始まります。したがって、医学はそれを新生児期に始まる全身性炎症性疾患と呼んでいます。診断する際、医師は特定のパターンを形成する血中の炎症マーカーを検出します。このパターンを使用して、CINCA症候群を他の炎症性疾患と区別することができます。

合併症

CINCA症候群はさまざまな症状を引き起こします。これらは主にエピソードで発生する可能性があるので、影響を受ける人はその間に特別な症状はありません。ほとんどの場合、これは発疹と発熱をもたらします。さらに、筋肉や四肢の痛みも起こり、関係者の日常生活を複雑にします。関節も痛みを伴うことがあり、難聴を引き起こす可能性があります。

最悪の場合、この難聴は完全な難聴につながります。治療なしでは、CINCA症候群は髄膜炎を引き起こし、麻痺やその他の感覚障害を引き起こす可能性があります。これはまた、けいれんやてんかん発作を引き起こします。関係者は一般的に疲れて疲れ果てており、もはや積極的に生活に参加していません。

絶え間ない痛みと不満はしばしば心理的な動揺とうつ病につながります。 CINCA症候群が治療されない場合、失明や腎不全も発生する可能性があります。治療自体はさらなる合併症を引き起こすことはなく、症状を緩和することができます。しかしながら、原則として、治療はより頻繁に繰り返されなければなりません。

いつ医者に行くべきですか？

CINCA症候群が疑われる場合は、医師に直ちに連絡する必要があります。医学的説明を必要とする一般的な警告サインには、発熱、皮膚の発疹、関節と筋肉の痛み、およびじんましんと難聴が含まれます。

これらの症状の1つ以上が発生した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。髄膜炎の兆候が現れたら、病院を訪問する必要があります。発作、激しい頭痛、意識障害もすぐに明確になり、必要に応じて治療する必要があります。昏迷または昏睡が発生した場合は、緊急の医療支援が必要です。

可能であれば、影響を受ける人は応急処置を受けた後、専門家によって直ちに治療されるべきです。このような厳しい経過の後は、長期の入院が常に必要です。続く症状によっては、他の医師を呼ぶ必要があるかもしれません。難聴の場合は聴覚専門医に相談し、失明は眼科専門医が治療し、その後眼科医が治療します。心理的な気分やうつ病が発生した場合は、セラピストの訪問をお勧めします。

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治療と治療

薬物や他の治療法はNLRP3遺伝子の原因となる変異に影響を与えることができないため、CINCA症候群の治療は、炎症の症状を引き起こす連鎖反応に対して行われます。ここではアナキンラがよく使われます。この薬はインターロイキン-1受容体拮抗薬であり、インターロイキン-1αとインターロイキン-1βの両方に影響を与えます。

アナキンラは、難聴を減らし、沈降速度と血中のC反応性タンパク質の量を正常化できます。毎日ほぼ同じ時間に服用します。人々は自分で注射することができます。 CINCA症候群で使用される可能性のある別の薬剤はカナキヌマブです。これは、タンパク質インターロイキン-1βに対してのみ向けられた活性成分であり、したがってより特異的な効果があります。

アナキンラとは対照的に、影響を受ける患者は、より長い間隔でカナキヌマブ注射を繰り返すだけで済みます。 2回の投与の間には通常数週間あります。医師は、CINCA症候群の急性炎症症状をコルチゾンを含む薬で治療することがあります。多くの場合、罹患した人は関節や筋肉の病気のために鎮痛剤を服用する必要があります。

見通しと予測

原則として、CINCA症候群の治療は常に炎症に対して行われ、その目的は炎症の連鎖反応を制限することです。

この症候群では原因となる治療は不可能です。しかし、薬の助けを借りて、症状を比較的よく抑えることができます。難聴も耳の損傷のために発生しないので軽減されます。

影響を受ける人は症状を永久に緩和するために生涯にわたる治療に依存していますが、特定の合併症もありません。 CINCA症候群の筋肉や関節の痛みは、鎮痛剤の助けを借りて緩和されますが、原因療法も不可能であり、患者は恒久的な治療に依存しています。

CINCA症候群が治療されない場合、炎症は患者の全身に広がり、重篤な合併症を引き起こし、最悪の場合は関係者が死亡する可能性があります。したがって、子供が生き残るためには、乳児期に治療が必要です。ただし、治療した場合、CINCA症候群が平均余命に悪影響を及ぼすかどうかは予測できません。

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防止

CINCA症候群などの遺伝性疾患を予防する効果的な方法は現在ありません。この病気は乳児期にすでに発生しているため、一般的な健康に影響を与える対策の余地はほとんどありません。健康的な食事をとり、ストレスをうまく管理することで、合併症を抑えることができます。

プログレッシブマッスルリラクゼーションまたはオートジェニックトレーニングなどの認められたリラクゼーション方法は、痛みなどの個々の症状を潜在的に軽減します。子供たちは、就学前の年齢からそのような技術を学ぶことができます。 CINCA症候群は人々の生活に大きな影響を与える深刻な慢性疾患であるため、子供は心理社会的措置からも恩恵を受けることがよくあります。

アフターケア

ほとんどの場合、CINCA症候群の患者にはフォローアップの選択肢がありません。この疾患は、因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療できる先天性疾患です。 CINCA症候群の人が子供を産むことを望んでいる場合、症候群を子供に伝えないように遺伝カウンセリングを事前に行うことができます。

通常、症候群自体は薬物療法の助けを借りて治療されます。特定の合併症はなく、症状は比較的よく緩和されます。ただし、関係者はこれらの薬の定期的な使用に依存しています。さらに、他の薬物との相互作用も考慮する必要があります。

CINCA症候群が心理的不満や抑うつ気分につながることは珍しくありません。これらの苦情も発生する場合は、友人や家族と話すことが非常に役立ちます。ただし、深刻な心理的問題がある場合は、心理学者の訪問が不可欠です。

さらに、CINCA症候群の他の患者との接触は、多くの場合、情報交換につながるため、非常に有用であることがわかります。患者の平均余命は、CINCA症候群の悪影響を受けません。

自分でできる

CINCA症候群の人は通常、さまざまな病気に苦しんでいます。最も重要な自助措置は、処方された薬を定期的に服用し、医師が処方した治療措置を実施することです。

治療上のアドバイスも役に立ちます。特に深刻な病気の場合には、影響を受ける他の人々との接触を確立することができるかもしれない専門家に話すのを助けることができます。さらに、CINCA症候群の場合は食事を変える必要があります。

発疹、関節痛、じんましん、発熱などの典型的な症状を防ぐには、個別の食事が必要です。これについては、影響を受ける人は専門家または栄養士に相談することをお勧めします。最後に、患者は多くの安静を必要とします。

この病気は全身に多大な負担をかけるため、より大きな労力とストレスを避ける必要があります。適度な運動と調整された作業療法が許可されており、専門的な訓練を受けた医師と一緒に実施するのが最適です。 CINCA症候群は常に綿密な医学的監督を必要とします。特に異常な症状や急性の愁訴が発生した場合は、担当の医師にできるだけ早く相談してください。