チャイム症候群

で チャイム症候群 比較的まれな病気です。さらに、影響を受ける患者のほとんどは精神障害者です。

チャイム症候群とは？

病気の主な症状には、コロボマ、心臓の欠陥、顔の異常などがあります。
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チャイム症候群は、いくつかのケースでは同義語として 神経外胚葉症候群 または ズニッチケイ症候群 専用。病気の有病率は約1：1,000,000と推定されています。原則として、CHIME症候群は常染色体劣性経路を介して次の世代に遺伝します。

病気の名前は頭字語です。CHIME症候群には遺伝的要素があり、出生時から存在します。主な症状には、両側の欠損症、さまよう皮膚病、けいれん発作、耳の変形による難聴、心臓の欠陥などがあります。

病気の主な症状には、コロボマ、心臓の欠陥、顔の異常などがあります。この病気は、1983年にZunichとKayeによって最初に説明されました。これら2人の著者を称えて、CHIME症候群という名前が導入されました。 CHIME症候群の一部として発生する皮膚病は、出生時から、または最初の4〜6週間以内に移動して現れます。

原因

チャイム症候群は主に遺伝的原因に基づいています。影響を受けた患者が特定の遺伝子に欠陥を持っているという事実は、特別な変異が原因です。その結果、CHIME症候群が発症します。具体的には、これらはいわゆるPIGL遺伝子で発生する突然変異です。 CHIME症候群は通常、常染色体劣性遺伝で受け継がれます。

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症状、病気、徴候

人がCHIME症候群に苦しむと、さまざまな病気や症状が発生します。個々のケースでは、それらは部分的に異なります。しかしながら、冒された患者の顔の頭蓋顔面異常または異常は典型的です。

たとえば、モンゴロイドまぶた、短頭症、色素沈着の少ない虹彩、および外陰部が可能です。 CHIME症候群のこれらの症状は、平らな顔、催眠症、および比較的広い口を伴う場合があります。上唇は通常、比較的薄くて狭いです。

CHIME症候群の一部の人々では、鼻孔は前を向いています。多くの場合、歯の領域にも異常や逸脱が見られます。歯はしばしばさらに離れているため、明確なギャップが形成されます。

さらに、個々の歯はしばしば正方形の形状をしています。さらに、CHIME症候群に罹患している一部の患者は、心臓、口蓋裂、またはいわゆる漏斗胸の欠陥に苦しんでいます。さらに、一部の人々は余分な乳首を持っています。

ただし、CHIME症候群の中心的な症状の1つは、移動性皮膚症です。これは早い段階で始まります。さらに、通常両側にコロボマが発生します。さらに、脳の発作が可能です。多くの場合、病人は精神障害者です。

CHIME症候群に苦しむ患者の言語能力の発達はしばしば遅れます。影響を受けた一部の人々は、自閉症を連想させる行動も示します。一部の病気の子供は攻撃性も示し、他人や自分自身に対する暴力につながる可能性があります。この現象は通常、思春期に悪化します。

診断とコース

CHIME症候群の診断は、特徴的な苦情を考慮して行われます。いずれの場合も、典型的な病気の兆候がある場合は医師の診察を受けてください。最優先事項は既往歴を取ることです。影響を受けた患者または彼/彼女の法定後見人は、症状を治療担当医師に説明し、生活状況を詳細に説明します。

CHIME症候群の遺伝的要素のため、家族歴も非常に詳細に実行する必要があります。このようにして、医師は大量の関連情報を収集し、特定の状況下で、疑わしい診断を下します。患者の面接が終わったら、臨床検査の時間です。

今、焦点は病気の特定の症状にあります。患者が放浪性皮膚症、両側性コロボマ、心臓の欠陥、顔の異常の典型的な組み合わせを示している場合、CHIME症候群は比較的確実に診断できます。診断は、突然変異を示す遺伝子分析によってサポートされています。

適切な治療が処方されるように、心臓の欠陥と神経学的問題に関しては早期診断が特に重要です。

合併症

ほとんどの場合、CHIME症候群は患者の知​​的障害を引き起こします。影響を受ける人々が日常生活の中で他の人や介護者の助けを頼りにして、もはや多くの日常的な活動を自分で行うことができなくなることは珍しくありません。原則として、この症候群は顔にさまざまな奇形や異常を引き起こします。

これらの異常は、特に子供たちのからかいやいじめにつながる可能性があり、精神障害につながる可能性があります。心臓の欠陥も発生し、治療しないままにしておくと、患者の死につながる可能性があります。影響を受ける人のほとんどは、いわゆる口蓋裂とじょうご胸にも苦しんでいます。生活の質はCHIME症候群の症状によって厳しく制限されています。

ほとんどの場合、親も心理的な問題に苦しんでいます。患者は言語障害も抱えており、しばしばイライラしたり、やや攻撃的です。 CHIME症候群の原因となる治療は通常不可能です。このため、たとえば発作を完全に除外することはできませんが、症状のみが治療されます。症候群により平均余命が短くなります。

いつ医者に行くべきですか？

頭蓋骨の変形、歯の異常、およびその他のCHIME症候群の兆候が認められた場合は、医師の診察を受けてください。子供の症状に気づいた親は、小児科医に通知する必要があります。

いわゆる漏斗胸、口蓋裂、または心臓欠陥の兆候などの二次的症状が発生した場合は、医師に直ちに相談し、症状を明確にして、必要に応じて直接治療してもらう必要があります。緊急医療があり、子供が呼吸できなくなったり、心臓発作の最初の兆候を示さなくなったりした場合は、緊急医師にすぐに連絡する必要があります。

CHIME症候群は遺伝性疾患であるため、特定の診断が可能です。片方の親がすでに病気にかかっているか、家族に同様の病気のケースがある場合は、妊娠中に検査を行う必要があります。通常、病気は遅くとも出産後に診断されます。その後、治療は通常すぐに開始されます。晩年には、治療および理学療法の助けが求められるべきです。

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治療と治療

CHIME症候群の治療にはいくつかの選択肢があります。それは先天性疾患であるため、原因の治療は実際的ではありません。代わりに、焦点は個々の苦情を処理することです。

例えば、皮膚病は有効成分イソトレチノインで治療されます。これにより、ほとんどの場合、皮膚へのダメージが軽減されます。ただし、二次感染のリスクはまだあります。以前の観察はCHIME症候群の予後を可能にします。そのため、影響を受けた人々の一般的な健康状態は

状況に応じて適切な治療を受けている患者さんがいいです。しかし、知的障害は重度であり、生活の中で改善しません。さまよう皮膚炎は慢性的であり、薬物療法でのみ緩和することができます。発作も病気の一部のままです。

見通しと予測

CHIME症候群は通常、治療できない知的障害に関連しています。この症候群の完全な治療法はないので、患者は生涯を通じて常に対症療法が必要になります。さらに、ほとんどの患者は日常生活において他の人々の助けに依存しています。

薬の助けを借りて、CHIME症候群の皮膚への損傷を制限することができます。ただし、感染者は感染症や炎症から身を守り続ける必要があります。発作も対症療法でのみ治療されます。ただし、最悪の場合、時間内に解決しないと関係者が死亡する可能性があります。

精神遅滞の場合、治癒は非常に限られています。これは、さまざまな療法や運動によって緩和できるためです。それは通常、人生の過程で増加しません。さらに、多くの場合、CHIME症候群は、親や親類にも発生する可能性のある深刻な心理的不満に関連しています。

治療は通常、患者の平均余命に悪影響を与えません。症候群が治療されない場合、患者は重度の皮膚病を患うことになります。これにより寿命が短くなるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

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防止

現在の知識の現状によれば、CHIME症候群は予防できません。病気は誕生から存在し、遺伝するためです。早期診断と治療により、生活の質が向上します。

自分でできる

CHIME症候群の人は、自分の健康を改善するために自分でいくつかのことを行うことができます。病気の種類と重症度に応じて、CHIME症候群自体も自然療法で治療できます。さらに、一般的な対策であらゆる副作用をサポートできます。

状態に関連する心理的不満は、他の罹患者との会話で最もよく対処されます。必要に応じて、医師はあなたを自助グループと連絡を取り、感情的な苦情のサポート的治療のためにさらにヒントを与えることもできます。

典型的な顔の異常などの身体的な病気は外科的に治療されます。ここでは、休息、安静、その他の一般的な一般的な対策が適用されます。イソトレチノインを使用した保守的な治療に加えて、代替手段も皮膚の変化を防ぐことができます。皮膚科医と相談して、朝鮮人参やアロエベラなどの自然療法を使用できます。

症状の種類や重症度によっては、パッドを冷やしたり温めたりするなどの家庭療法も役立ちます。合併症を避けるために、適切な手段は医者が明確に大丈夫である場合にのみ使用されるべきです。

治療中に異常な症状が発生した場合、治療は直ちに中止されなければなりません。副作用については医師に知らせることが適切です。