アペール症候群

で アペール症候群 まれな遺伝性疾患です。奇形は生物全体で発生し、最も深刻で慢性的な機能の喪失と奇形による疾患の経過を伴います。両方の男女が等しく影響を受けます。

アペール症候群とは何ですか？

一方、分子生物学的試験では、アパート症候群の表現型、つまり外側に見える疾患の外観は、10番目の染色体の変異にまでさかのぼることができることが確立されています。
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としても知られているアパート症候群 アクロセファロスシンダクティ症候群 全身に影響を与える可能性のある重度から非常に重度の奇形の原因であることが知られています。これらの複数の奇形は、フランスの小児科医、ウジェーヌアパートによって最初に説明され、その後、不治の病とも呼ばれました。ウジェーヌアペールはフランスの首都パリで小児科医として働き、1868年から1940年まで住んでいました。

アペール症候群は、頭指頭指症症候群の可能性のある他の表現型症状の1つにすぎません。 ICD-10の疾患登録では、アペール症候群の診断コードはQ87.0です。アクロ頭指症症候群に属する他の4つの疾患には、クルーゾン症候群、カーペンター症候群、ファイファー症候群、およびセーター・チョッツェン症候群が含まれます。ファイファー症候群は、ファイファー病としても知られている感染性単核球症と混同しないでください。

ただし、先に述べた指先頭指症症候群の疾患の中で、アパート症候群は最も深刻で劇症の経過をたどる疾患であり、疑いのある診断が下された後、医師は先頭指症症候群のグループからの正しい診断に臨床像を割り当てるという課題に直面します。

原因

アペール症候群を含むすべての先端頭蓋指症症候群は、特別な遺伝子変異に基づいています。一方、分子生物学的試験により、アパート症候群の表現型、つまり外側に見える疾患の外観は、10番目の染色体の変異に帰することができることが確立されています。しかし、当時、これらの関係は病気の発見者にはまだ知られていませんでした。染色体10には、いわゆる線維芽細胞成長因子受容体遺伝子FGFRの設計図があります。

正確な遺伝子座は10Q26であり、アペール症候群は常染色体優性遺伝として知られているものを介して受け継がれます。対応する遺伝子が10番染色体で変異している場合は、常に疾患の表現型の発生があり、この文脈では、完全な浸透について語ります。アペール症候群の分散は非常に高く、疾患の兆候や症状が影響を受ける患者で非常に異なる可能性がある限り、これは臨床的に重要です。アペール症候群の最も一般的な原因は、自然発生的な、つまり10番目の染色体上の予測できない変異です。

症状、病気、徴候

分子生物学的調査は、子供の父親の年齢が自然突然変異の傾向に重要な役割を果たすことを疑いもなく示しています。したがって、アパート症候群は特に年長の父親の子供に発生します。この関係はアペール症候群では確認されていますが、他の先端頭蓋指症症候群では確認されていません。統計的には、13万人に1人の新生児がアペール症候群の影響を受けています。アペール症候群の存在を示す可能性のある症状、苦情、徴候は非常に多様であり、変動します。

完全に発達した臨床像の場合、サブフォームを使用して正しい診断が確実に行われますが、正しい診断が遅れることもあります。アペール症候群の主な症状には、骨頭蓋骨、顔、手足などの四肢の奇形、脊柱側わん症、呼吸障害、屈折異常、難聴などがあります。

症例の80％以上で、医師は水頭症および重度の精神遅滞と呼ばれるものを特定することもできます。頭蓋骨は非常に融合しているため、脳が挫傷し、頭蓋内圧が上昇します。

診断とコース

アペール症候群の典型的な奇形と特徴は、妊娠の約4か月目からの超音波検査で確認できます。出生直後、典型的な兆候に基づいて最初の疑いのある診断を行うことができます。診断は、さらなる分子遺伝学的血液検査によって直ちに確認され、実証される必要があります。診断が疑いなく確立された場合は、外科的治療をすぐに開始する必要があります。

合併症

アペール症候群では、患者の生活に深刻な影響を与える非常に深刻な合併症があります。アペール症候群は、身体に深刻な奇形を引き起こし、健康問題を引き起こす可能性があります。女性も男性もこの症候群の影響を受けます。

原則として、この症候群は頭蓋骨の奇形として現れます。したがって、頭蓋骨は健康な人とは異なって見えます。これは、特に子供の場合、いじめやいじめにつながることが多く、患者の心理的な問題を引き起こす可能性があります。四肢には奇形も含まれる可能性があり、呼吸障害や難聴もあります。

ほとんどの患者は視覚補助を必要とします。身体的および身体的問題に加えて、ほとんどの患者は精神的および心理的問題も経験します。思考と行動は厳しく制限されているため、ほとんどの場合、患者は日常生活だけでは対応できず、家族の助けにも依存しています。

治療は限られた範囲でのみ可能です。身体的症状は、外科的介入で治療することができ、それにより変形やミスアライメントが取り除かれます。しかし、精神遅滞は治療できないため、患者の平均余命も短くなります。

いつ医者に行くべきですか？

アペール症候群では、疾患の早期診断と治療が非常に重要です。このため、この症候群の症状が発生したときはいつでも医師の診察を受ける必要があります。原則として、影響を受ける人々は体のさまざまな変形に苦しんでいますが、出生直後に発生する必要はありません。したがって、患者が呼吸や視力に問題がある場合は、健康診断を行う必要があります。特別な理由がない難聴の場合も、医師の診察や治療が役立ちます。

患者がアパート症候群による遅延の増加に苦しむことは珍しくありません。これは、学校での困難や精神的および運動障害を通して現れることがあります。これらの症状も発生する場合、患者はアパート症候群である可能性が非常に高いです。

早期治療により症状が抑えられ、関係者の日常生活に耐えられるようになります。多くの症状は、さまざまな外科的介入によって解決または緩和できます。医者への訪問は、彼らが心理的な不満やうつ病に苦しんでいる場合、両親や子供の親戚にも役立ちます。

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治療と治療

治療の焦点は、水頭症による頭蓋内圧の上昇の原因となる頭蓋骨の変形を取り除くことです。これに必要な治療的介入は外科的にのみ実行できます。これを行うには、頭蓋縫合、縫合、全身麻酔下でブラストする必要があります。この特別な手術は、資格のあるセンターでのみ行うことができます。

つま先と指の位置ずれは、通常、可能な限り同期して行われます。さらに別の手順では、中耳の構造を操作する必要があります。これは、典型的な小骨、ハンマー、アンビル、およびアブミ骨がアペール症候群では開発されていないか、完全には開発されていないためです。

場合によっては、この手術は子供たちが少なくとも聴覚の一部を取り戻すのに役立ちます。残念ながら、中耳の変形があまりにも顕著である場合、聴力を回復することはできません。環境からの拒絶反応が非常に高いため、影響を受けた子供たちは非常に極端な心理的ストレスにさらされています。そして、影響を受けた子供たちは、人生の最初の数年ですでに多くの手術を受けています。結果として悪化する心理的制限も常に治療する必要があります。

見通しと予測

アペール症候群の予後は、好ましくないと分類されます。遺伝性疾患は、年長の父親を持つ子供でより頻繁に発生し、今日でもなお不治であると考えられています。法的な理由により、医師や科学者は人間の遺伝学に干渉することを禁じられています。したがって、現在利用可能なオプションでは、病気からの回復につながる可能性のある治療法や薬物はありません。

治療計画は、既存の不快感を和らげることを目的としており、生活の質の向上に焦点を当てています。しかし、それ以上の成功が見られないため、多くの場合、治療を行うことができません。病気は不治ですが、進行性ではありません。既存の障害は人生の過程で悪化することはありません。

視力を改善するために、治療中に視力補助具がよく使用されます。さらに、可能であれば、頭蓋骨の変形を変えるために手術が行われます。これは美容上の特徴があるだけでなく、成長過程で血管や組織が押しつぶされたり損傷したりしないようにするのにも役立ちます。これらは多くの場合、急性臓器不全や出血が起こらないように予防策です。これは患者の早死を招くでしょう。

防止

自然突然変異の直接防止はまだ不可能です。しかし、先端頭蓋合指症症候群は、いわゆる出生前診断の早期に検出することができます。妊娠9週目から、羊水穿刺検査も可能で、診断はすでに行われています。先端頭蓋指症症候群の可能性が高い場合、医師は通常、できるだけ早く妊娠を中断するようアドバイスします。

アフターケア

アペール症候群は常に長期にわたる治療に関連しています。さまざまな苦情や症状が再発したり、慢性的な形で持続したりする可能性があるため、病人は数か月または数年間、医学的および治療的サポートを必要としています。したがって、フォローアップケアは定期的なフォローアップチェックに焦点を当てています。

患者は最初に毎週医師に相談する必要があります。病気が順調に進行した場合は、コントロールを徐々に減らすことができます。そのため、定期的な検査を永続的に行う必要があります。フォローアップ中に合併症が発生した場合、治療を再開する必要があります。

患者はまた、副鼻腔感染症、呼吸困難およびその他の、時には慢性の症状を効果的に緩和するために必要な薬を探す必要があります。アフターケアには、症状を悪化させる可能性のある特定の生活習慣の変更も含まれます。だから食事療法を変える必要があります。

低脂肪でビタミンが豊富な食事は、炎症を軽減し、免疫システムをサポートします。遺伝性疾患が取ることができるさまざまなコースのために、正確な手順は常に患者の個々の症状プロファイルを視野に入れて考え出されなければなりません。担当医師は、アパート症候群後のフォローアップの適切な担当者です。

自分でできる

アペール症候群は、多くの苦情と、影響を受ける人々のかなりの肉体的および心理的ストレスに関連する深刻な病気です。したがって、影響を受ける人々は、従来の医療をサポートする治療手段を利用する必要があります。

自助グループの一部として、他の被災者との交換が可能です。これにより、病気への対処方法に関するヒントを交換できるだけでなく、他の病人や専門家と新たな接触をすることができます。しかし、長期的には、病気は受け入れられる必要があります-同時に影響を受ける人々とその親族によって。両親のイニシアチブであるアペール症候群と関連奇形e.V.は、影響を受けた人たちに、健康的な方法で病気に対処するためのさらなる接触オプションとヒントを提供しています。

これらの治療法とは別に、症状は健康的なライフスタイルによっても緩和されます。定期的な運動と健康的な食事は、長期的に症状を抑制し、生活の質を改善するのに役立ちます。さらに、障害者が将来の生活にアクセスできるようにするために必要な対策を講じる必要があります。言及された対策は、担当の医師および親戚と相談して実施するのが最善です。