先端腎症候群

で 先端腎症候群 腎臓や四肢の奇形に関連する疾患のグループです。先端腎症候群は、出生時から罹患した人々に存在し、常染色体劣性遺伝を特徴とする。先端腎症候群は比較的まれです。

先端腎症候群とは何ですか？

先端腎症候群は、人口の非常に低い頻度で発生する先天性疾患です。現在、約20人だけが先端腎症候群を持っていることが知られています。まれな遺伝性疾患に加えて、先端腎症候群は、手足や腎臓の先天性異常の総称でもあります。

そのような欠陥の推定有病率は現在約1:20 000です。 患者の統計的研究によると、四肢の奇形は尿路やその他の内臓の異常にも90％以上の症例で関連していることが示されています。先端腎症候群は、2人の医師OpitzとDiekerによって1969年に初めて説明されました。

手足の奇形と腎臓の欠陥との関係は比較的一般的であるようです。対応する疾患は出生時にすでに存在しています。時々、新生児の体に他の奇形が現れます。実際の先端腎症候群は、約1：1,000,000の有病率で発生します。医師は常染色体劣性遺伝を仮定します。

原因

先端腎症候群は、手足や腎臓の奇形に現れる遺伝性疾患です。患者は、先体腎症候群の典型的な症状の発現につながる特定の遺伝子変異を持っています。

病因を引き起こす遺伝的変異は、遺伝子座15q13-q14で起こります。これらの遺伝的欠陥の結果として、四肢と腎臓は不正確に発達するため、患者が生まれたときに欠陥が存在します。

症状、病気、徴候

さまざまな奇形の総称としての先端腎症候群と実際の先端腎症候群を区別する必要があります。前者では、患者は腎臓や手足の奇形、その他の疾患に苦しんでいます。影響を受ける人々は、例えば、手または足の分割、中足骨および中手骨を持っています。

時には、奇指症、多指症、外指症、短指症があります。指骨間の骨の接続、尿管の奇形および腎無形成も可能です。さらに、一部の患者は、腎臓の両側性低形成、膀胱頸部の閉塞、二重腎臓、または膀胱三角の奇形を患っています。

さらに、一部の人々は、hypertelorism、コロボーマ、身体成長障害、およびらせんの形成不全などの症状を持っています。さらに、時には精神運動障害、クリノダクティ、大動脈縮窄症が見られます。外反母趾、歯のエナメル質の形成不全、尿道下裂などの症状も現れることがあります。

先端腎症候群自体は、通常、腎臓の形成不全または無形成、外指症、ならびに脛骨、尺骨および橈骨の形成不全に現れる。まれに、嚢胞腎が存在します。基本的に、先端腎症候群のほとんどの患者は、出生直後に腎機能の低下により死亡します。さらに、影響を受けた子供たちの大部分は死んで生まれています。

診断とコース

先端腎症候群の一部として発生する多数の奇形は、乳児の出生時にすでに見られます。そのため、通常、診断は出産直後に行われます。先端腎症候群の多くの子供が死んで生まれたとしても、病気の診断が必要です。

整形外科医や内科医など、さまざまな専門医が連携しています。新生児の患者を診察すると、通常、カストディアンが同席します。身体的奇形の典型的な組み合わせは、先端腎症候群を示します。診断を確定するために、医師はX線検査を行います。

たとえば手足など、多数の解剖学的異常を特定できます。今日では、先端腎症候群の出生前診断も可能です。この目的のために、主治医は妊婦の子宮内で微細な超音波検査を行います。特定の奇形はこの方法ですでに検出可能です。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、この症候群は出生前または出産直後のさまざまな検査で診断されます。このため、治療は出生直後に必ず行われなければならないため、通常は両親が特に医師に相談する必要はありません。影響を受けた人々は腎臓の奇形に苦しんでいるので、これらの臓器は特に監視または回避する必要があります。腎臓に問題がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

患者の心理的または運動障害も症候群を示している可能性があります。この場合も、医師による診察と治療が必要です。肉体的成長に顕著な障害がある場合は、医師の診察も必要です。残念ながら、ほとんどの場合、この症候群の治療を受けることはできません。影響を受ける人々は、緩和的サポートしか受けることができません。

最終的に子供は死にます。まれではありませんが、子供の両親にも心理学者による治療が必要です。うつ病やその他の心理的不調が発生した場合は、心理学者にも相談する必要があります。

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治療と治療

先端腎症候群の原因を治療することはできません。この疾患は先天性であり、出生後に影響を受けることはありません。特に、ほとんどの患者は出生後に遅くなるためです。先端腎症候群の対症療法も困難です。

腎臓の奇形が原因で、先端腎症候群のほとんどの患者は顕著な腎臓の衰弱に苦しんでいます。ほとんどの場合、腎不全が死因であり、多くの場合、乳児の緩和ケアのみが可能です。

家族計画における遺伝カウンセリングは、対応する遺伝子変異のある家族に強く推奨されます。統計的評価は、血行腎症候群は血族関係でより頻繁に発生することを示しています。

見通しと予測

この症候群は通常、患者の体にさまざまな奇形や奇形をもたらします。これらは胎児の発育中に直接発生し、病気の経過中には獲得されません。多くの場合、患者の両親と親類も症候群によって引き起こされる心理的ストレスに苦しんでいます。

罹患した人は手足に異常があり、通常は運動障害につながります。その結果、患者の日常生活は制限され、影響を受ける人々は、日常生活における他の人々の助けにしばしば依存しています。腎臓も奇形の影響を受け、障害や痛みを引き起こします。最悪のシナリオでは、腎不全が発生します。

体の成長も病気によって制限されます。原則として、症候群の直接の原因となる治療は不可能であるため、子供の痛みのみを緩和することができます。

防止

先端腎症候群の遺伝的原因を防ぐことは不可能です。しかし、出生前の検査方法を使用すると、通常、先体腎症候群は子宮内の胚ですでに検出されています。この目的のために、医者は彼が四肢と腎臓に焦点を合わせる細かい超音波手順を使用します。

自分でできる

子供が先端腎症候群を患っている場合、それは両親にとって大きな負担です。子供は通常、一人で食べることも、トイレを使用することもできません。さらに、精神障害、成長障害およびさまざまな奇形も発生する可能性があります。

複雑な症状の図は、通常、親族にとってかなりの不確実性を意味します。なぜなら、人生の過程でしばしばさらなる症状が現れ、子供をますます制限するからです。肉体的および精神的ストレスを軽減するために、24時間いつでも子供の世話をすることができる介護者を早い段階で呼び出す必要があります。さらに、親族には心理的ケアが受けられます。

子供や親の生活の質を長期的に改善するこれらの一般的な対策に加えて、さまざまな組織的なタスクを実行する必要があります。これには、特別な幼稚園や学校での登録、家庭での改修、必要な補助具（松葉杖、車椅子など）の購入が含まれます。医師はこれらの手順で両親をサポートし、さまざまなタスクに対処する方法に関するヒントを提供し、病気にもかかわらず子供が無症状の生活を送ることができるようにします。