アイカルディ症候群

で アイカルディ症候群 それはほとんど女の子だけに影響を与える遺伝病です。遺伝性疾患は重篤で難病であると考えられており、影響を受けた人々は通常重度の精神的および身体的障害を患っています。アイカルディ症候群は非常にまれな疾患であるため、この症候群を発症する可能性は非常に低いです。

アイカルディ症候群とは？

アイカルディ症候群は、ごくまれにしか発生しない遺伝性神経疾患の1つです。医師は世界中に約400人の病気の人がいると考えています。

アイカルディ症候群は、脳の2つの半分を接続するバーが欠落している脳の奇形によって特徴付けられます（脳梁形成不全）。さらに、目と肋骨と脊椎の奇形だけでなく、てんかん発作、筋肉のけいれんと認知と運動領域の発達遅延があります。

アイカルディ症候群の物理的奇形は通常、赤ちゃんの出生時にすでに検出できますが、てんかん発作は、多くの場合、アイカルディ症候群の乳児では、生後3か月から5か月程度でしか現れません。病気の子供100人のうち40人だけが15歳になります。影響を受ける患者が非常に少なく、25歳を超えているため、平均余命はアイカルディ症候群の重症度によって異なります。

原因

アイカルディ症候群は遺伝性疾患の1つであるため、遺伝性です。遺伝的変化はX染色体上にあるため、通常、女の子だけがアイカルディ症候群になります。

女の子は2つのX染色体を持っているので、遺伝的欠陥を補うことができます。少年にはX染色体とY染色体があるため、アイカルディ症候群の影響を受けた少年は通常、生き残ることができません。

男の子がクラインフェルター症候群と呼ばれるものを持っている場合にのみ、2つのX染色体と1つのY染色体がある場合にのみ、アイカルディ症候群を発症することができます。

症状、病気、徴候

アイカルディ症候群は、いくつかの症状を通じて現れます。まず第一に、この症候群は体全体のさまざまな奇形に関連しており、通常は一目で認識できます。アイカルディ症候群の子供はてんかんの症状に似た症状を発症します。ほとんどの場合、罹患した人々は生後最初の2〜4か月の間に典型的なけいれんに苦しみます。

奇形は主に脳だけでなく眼にも影響を与えます。眼球はほとんど形成されておらず、脈絡膜と網膜に異常が見られます。これは、視力障害や、炎症や痛みなどの偶発的な二次症状を引き起こします。脊椎と肋骨が影響を受けると、神経痛、感覚障害、そして場合によっては麻痺の症状も発生する可能性があります。

免疫系が関与している場合、より多くの感染症があります。腫瘍を発症するリスクも高まります。小さな手、非対称の顔や皮膚の問題などの他の症状も発生する可能性があります。影響を受ける人々は通常、精神的および肉体的に重度の障害を持っています。診断は通常、奇形と発達の段階または子供の発達の遅れに基づいて行われます。

診断とコース

アイカルディ症候群が疑われる場合、治療を行う医師はほとんどの場合、MRIやCTなどの画像検査を使用して脳を検査します。

これら2つの方法の助けを借りて、医師はアイカルディ症候群に典型的なバーの欠如などの脳の奇形を診断できます。アイカルディ症候群が疑われる場合、脳波も脳波で測定されます。これはまた、小児科医に脳の2つの半分の間の相互作用について、およびてんかん発作の可能性についての情報を提供します。

さらに、アイカルディ症候群も子供の免疫システムにかなりの影響を与える可能性があるため、CSF検査は罹患した子供に対して行われることがよくあります。経過は主に病気の重症度に依存します。しかし、ほとんどが精神的および肉体的に重度の障害を持つ患者では、症状は次第に悪化します。アイカルディ症候群の治療法は現在不可能です。

合併症

アイカルディ症候群はほとんど常に深刻な合併症を引き起こします。人生の最初の数年ですでに、運動の順序は減少し、身体的および精神的な制限が生じますが、これは通常不可逆的です。目は通常、出産によって損傷を受けます。眼球は小さすぎて完全に発達していませんが、網膜と脈絡膜は健康な子供より発達していません。

遺伝性疾患が進行するにつれて、眼の奇形が影響を受ける人々の失明につながる可能性があります。アイカルディ症候群の子供は通常、てんかんの症状に似た症状を発症し、特に生後2〜4か月の間に典型的なけいれんを起こします。アイカルディ症候群の典型的な合併症は、脊椎と肋骨の奇形、神経根と小さな手の石灰化です。時間の経過とともに、深刻な合併症と子供の死につながることが多い障害。

冒されたそれらのほとんどは、出産によるアイカルディ症候群の重篤な合併症に苦しんでいます。遺伝性疾患に苦しむほとんどすべての子供たちは、精神的および肉体的に重度の障害を持っています。影響を受けた人々の約40％が16歳に達しています。非常にポジティブなコースで、人生の50年に達することができます。

いつ医者に行くべきですか？

アイカルディ症候群は通常、非常に深刻であり、とりわけ難治性の症候群です。このため、医師は患者を限られた範囲でしか治療できません。ただし、症状が緩和されることで、日常生活に支障が出ない場合もあります。ただし、アイカルディ症候群によるてんかん発作が発生した場合は、医師の診察も必要です。ほとんどの場合、医師はこれらの発作の原因を治療することはできませんが、患者の症状や痛みは限られています。

影響を受ける人が完全に失明しないように、視覚的な問題を治療することも可能です。精神的および運動的後退が発生するので、これらのスキルは治療法の助けを借りて学び、促進されなければなりません。ここでも、医師による治療は、アイカルディ症候群に非常に良い影響を与えます。親や親戚が精神的な苦情に苦しむことは珍しいことではありません。この場合、心理学者による治療が推奨され、それ以上の精神的混乱はありません。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

アイカルディ症候群の治療はほとんどの場合非常に困難です。病気の人が少ないため、原因の適切な治療についての科学的知識はありません。

しかし、医師やセラピストは、アイカルディ症候群の子供の症状をできるだけ治療しようとします。これらには、例えば、脊椎の脊柱側弯症を予防するための理学療法や、てんかん発作を予防または抑制するための投薬の処方箋が含まれます。

定期的な作業療法は運動技能の訓練に役立ち、特別な視覚訓練もアイカルディ症候群に苦しむ子供の状態を安定に保つのに役立ちます。

また、優れた医療に加えて、アイカルディ症候群の家族全体に対する心理社会的ケアが不可欠であることも知られています。特に家族や兄弟姉妹は、家族がアイカルディ症候群を患っている場合、しばしばサポートを必要とします。

見通しと予測

原則として、アイカルディ症候群はほとんど女性にのみ影響します。これは、比較的強い身体的および心理的な制限につながります。関係者の知性も大幅に低下するため、日常生活で他人の世話に依存することがよくあります。

アイカルディ症候群は、主に脳で発生するさまざまな奇形を引き起こします。患者は筋肉のけいれんやてんかん発作も患っています。視覚障害も発生し、患者の眼球は通常よりも小さくなります。脊椎も奇形の影響を受けます。免疫力が弱まるため、患者はさまざまな病気や感染症にかかりやすくなります。病気が進行すると、完全な失明が起こります。

あいにく、アイカルディ症候群の治療は不可能です。このため、一部の症状のみが薬物療法やさまざまな治療法によって制限されます。多くの場合、両親は心理的な不満やうつ病のためにアイカルディ症候群に苦しんでいます。患者の平均余命は症候群によって著しく減少します。

防止

アイカルディ症候群は遺伝性の病気であるため、予防する効果的な方法があります。しかし、それは非常にまれな遺伝病であるため、アイカルディ症候群の影響を受ける可能性はあまり高くありません。

アフターケア

アイカルディ症候群は遺伝病であるため、完全に治療することはできません。したがって、純粋に対症療法のみが可能であり、それにより罹患者はほとんど生涯にわたる治療に依存している。病気は遺伝性であり、伝染することもあるため、アイカルディ症候群の再発を防ぐために子供を産みたい場合には、遺伝カウンセリングが非常に役立ちます。

影響を受ける人々は通常、薬の服用に依存しているため、定期的に服用するように注意する必要があります。合併症を回避するために、他の薬物との相互作用の可能性も考慮する必要があります。ほとんどの場合、アイカルディ症候群では、患者は理学療法にも依存しています。

この療法のエクササイズは、通常、ご自宅でも行うことができ、体の可動性が高まります。一般に、家族や友人への愛情深いケアも、病気の経過に非常に良い影響を与えます。アイカルディ症候群の他の人との接触も有用です。症候群は患者の平均余命を短縮しません。しかし、影響を受ける人の生活ははるかに困難です。

自分でできる

アイカルディ症候群の患者は常に治療を受けなければなりません。さまざまな自助のヒントや家庭療法が従来の医療対策をサポートし、病気への対処を容易にします。

食事やスポーツ対策は通常医師と一緒に解決されます。健康的でバランスの取れた食事は、一般的な皮膚の問題などの特定の症状を緩和することができます。推奨される理学療法および作業療法の演習は、たとえば、ヨガ、ピラティス、または筋力トレーニングによって患者が補足することができます。定期的な運動は、運動能力の低下を防ぐだけでなく、精神に良い影響を与えます。これにより、長期的にアイカルディ症候群の管理が容易になります。

一般に、影響を受ける人々は病気とその結果を受け入れようとする必要があります。これは、自助グループに参加すること、および治療上のアドバイスを通じて達成されます。どのオプションが詳細に利用可能であるかは、担当の専門医クリニックで、または直接治療医師に問い合わせることができます。また、医師と相談の上、必要に応じて、視覚補助や車いすなどの保険を保険事務所に早期に申請する必要があります。病気の程度にもよりますが、障害者に適したアパートをできるだけ早く見つける必要があります。