副腎性器症候群

の 副腎性器症候群 WHOカタログでは、番号E25.0で「酵素欠乏症に関連する先天性男性生殖器障害」と呼ばれています。それは副腎皮質のホルモンの合成の障害によって引き起こされ、コルチゾールの体への不十分な供給をもたらします。

副腎性器症候群とは何ですか？

副腎性器症候群は、副腎皮質、甲状腺、視床下部および下垂体の間の相互作用が妨げられるという事実によって特徴付けられます。 4つすべては人体のホルモンの供給に関与しています。

主にホルモンのコルチゾールとアルドステロンは機能障害の影響を受けます。たとえば、アルドステロンが不足している場合、これは塩分の大幅な喪失に関連する可能性もあります。副腎性器症候群の別の特徴は青年期に見られます。男性患者では、生殖器は正常より早く発達し、女性患者は明らかに男性的な特徴を持っています。

コルチゾールレベルの乱れは睡眠障害を引き起こし、1日を通してパフォーマンスを著しく制限します。これは慢性疲労症候群を引き起こす可能性があります。

原因

どの酵素が特に影響を受けるかによって、副腎性器症候群の原因は5つのタイプに分類できます。

タイプ1では、StARタンパク質の産生が損なわれます。 1つの亜種はコレステロールモノオキシゲナーゼの異常を示していますが、これまでのところ、1つのケースでのみ検出されています。

タイプ2では、3beta-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼが阻害されます。タイプ3は、かなりの頻度で発生し、21-ヒドロキシラーゼの障害によって現れます。 11-ベータ-ヒドロキシラーゼの血清学的変化を検出できるタイプ4は、頻度の点で2番目です。

17alpha-水酸化酵素は、非常にまれに診断されるタイプ5で乱されます。地域差も見られます。たとえば、1型の副腎性器症候群はヨーロッパでは非常にまれですが、韓国と日本ではかなりの頻度で見られます。

症状、病気、徴候

古典的な副腎性器症候群は、女性の性別の人の外性器の出生前の男性化として現れます。男性では、主な症状は減塩です。塩分を含むか含まないかによって、繁殖に失敗したりショックを与えたりする可能性があります。最悪の場合、子供は昏睡状態に陥ります。

両方の性別で、子供の頃に過剰なレベルの男性ホルモンが発生し、その結果、背の高い身長、にきび、早発の声の破損、性器の毛、月経の欠如などの不満が生じます。未治療の子供は成長が短く、成人期に肥満、代謝変化、不妊に悩まされることがよくあります。

心血管の問題やその他の合併症のリスクも高まります。遅発性AGSは通常、出生前の男性化とは関連していません。ただし、ここでは、早期の陰毛やにきびなどの症状も発生することがあります。影響を受ける人々はしばしば背の高い身長に苦しみ、ほとんどが不妊です。

さらに、外因性奇形または奇形に基づいて副腎性器症候群を認識することができます。したがって、いくつかのケースでは、性器が過度に小さいか大きいです。女の子では、乳房の成長が妨げられる可能性があります。その他の症状は、AGSの特定の形態によって異なります。

診断とコース

診断の最初の手段は、一般的な既往症に基づくいわゆる血液ガス分析です。血液中の塩基と酸の比率がチェックされます。電解質の測定も行われ、塩分損失が代謝のどこまで進んだかを測定します。

2番目のステップでは、血液検査と尿検査が並行して行われ、17-ヒドロキシプロゲステロンの供給が途絶したことの兆候が示されます。一方、コルチゾールレベルの変化の証拠は、唾液テストによっても提供できます。これにより、副腎疲労を示す1日の変化もわかります。

ACTHテストは、さらなる診断ツールとして使用されます。赤ちゃんの場合、このテストはドイツで出生直後に行われる標準的なテストの1つです。胎児では、羊水を調べることで診断を行うことができます。

合併症

何よりもまず、副腎性器症候群では、患者は激しいアンドロゲン化に悩まされます。これは、特に女性にとって大きな問題であり、深刻な自信障害と劣等感につながる可能性があります。多くの場合、疑似陰茎も発生します。

影響を受ける人々は疲労と睡眠障害に苦しんでいます。彼らはまた、感染症の影響をより受け、より頻繁に病気になります。体は比較的速く強く成長します。男性化は、特に子供の頃にいじめやいじめを引き起こし、深刻な心理的不満やうつ病を引き起こす可能性があります。

この症候群に対処するために、子供と親の心理的治療がしばしば必要です。残念ながら、この症候群は因果的に治癒することができないため、治療は症状を絞り込むことのみを目的としています。何よりも、欠けているホルモンは症候群を打ち消すために置き換えられます。

体は欠けているホルモンをまったく産生しないので、患者は通常、生涯にわたってそれらを摂取しなければなりません。これ以上の合併症はありません。妊娠中に病気が診断された場合、母親も薬を服用できます。平均余命は減りません。子供の発達も通常起こります。

いつ医者に行くべきですか？

副腎性器症候群の女性は、子供を産みたい場合、人間の遺伝学者に助言を求めるべきです。これはDNA分析を行い、胎児の病気のリスクを評価するのに役立ちます。パートナーのヘテロ接合性のためにこれが増加した場合、出生前療法が行われます。これは女の子の男性化を防ぎます。

少年では、症状はあまり目立ちませんが、通常、生命を脅かす塩分損失の危機が発生したときにのみ発生します。影響を受けた子供たちが無反応に見える、頻繁に嘔吐する、または昏睡に陥る場合、これは緊急事態として分類されます。これには即時のアクションが必要です。小児内分泌科医は、さらなるケアと薬物療法を提供します。

副腎危機は成人でも起こります。高血圧、吐き気、嘔吐、ショックなどの症状がある場合は、直ちに医師の診察が必要です。

子供が産まれないという欲求が満たされていない場合、または月経を見逃している場合、女性は婦人科医に診てもらう必要があります。男性化の兆候が見られる場合も、適切な担当者は内科内分泌専門医です。遅発性AGSが疑われる場合、医師はさまざまな検査を行います。

発汗の増加、にきびの増加、わずかな体重増加は、自分で心配する必要はありません。これらの兆候は、思春期またはホルモンの不均衡の正常な結果である可能性があります。

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治療と治療

副腎性器症候群は先天性の遺伝的欠陥であるため、原因を取り除くという意味での治療は不可能です。したがって、不足しているホルモンを置き換えることからなる対症療法が行われます。

これは生涯続く必要がありますが、投与量に関しては、ストレスの多い状況では一時的に増やす必要があることに注意してください。主に、フルドロコルチゾンとミネラルコルチコイドを含む製剤が使用されます。

これらのホルモン補充療法は、できるだけ早く開始する必要があります。これは、少女がまだ子宮内にいる間にコルチコイドを供給できる技術の開発につながりました。

見通しと予測

原則として、この症候群は患者の非常に強い男性化につながります。病気のその後の過程で、女性に偽陰茎が発生する可能性があります。体は比較的急速に成長し、思春期が早く起こります。ほとんどの場合、影響を受けた人々は心理的不満や時にはうつ病にも苦しんでいます。子供にからかいといじめが発生する可能性があります。

また、睡眠障害によって引き起こされる重度の疲労感もあります。患者はまた、さまざまな感染症や病気に非常に敏感であり、しばしば炎症に苦しんでいます。影響を受ける人の生活の質は、症候群によって厳しく制限されます。

この症候群は、通常成功しているホルモン療法の助けを借りて治療されます。これ以上の合併症や苦情はありません。患者はすでに子宮内で必要なホルモンを供給されている可能性があるため、出産後の症状は厳しく制限されます。この症候群は、その後の治療過程で完全に制限される可能性があるので、患者にはそれ以上の不満はありません。

防止

遺伝的欠陥が原因として特定されているため、狭義の予防は不可能です。しかし、いくつかの対策を講じることで、影響を軽減することができます。ここでは、一貫したストレスの回避が非常に重要です。

食事はまた、代謝の負担を軽減するのに大きく貢献できます。健康的な食事に関するWHOの助言​​の一部が完全に逆さまになっていることを知っておく必要があります。

ここで特に興味深いのは、ハーバード大学によって開発されたLogiの結婚方法です。 3回の食事の代わりに、あなたは一日を通してあなたの食物摂取量を均等に広げるべきです。このようにして、時刻によるコルチゾールバランスの変動が相殺されます。

アフターケア

原則として、この症候群の患者が利用できるフォローアップケアのための特別な手段やオプションはありません。関係者は、さらなる苦情や合併症を防ぐために、主にこれらの苦情の早期発見と診断に依存しています。自己回復は起こらないため、早期発見がこの疾患の主な焦点です。

関係者が子供を産むことを望む場合、症候群が子孫に伝わるのを防ぐために遺伝カウンセリングを行うこともできます。これは遺伝性疾患であるため、完全な治療も原因治療もできません。この症候群はまた、影響を受ける人の平均余命を短くする可能性があります。

治療自体は通常、薬物の投与を通じて行われます。影響を受ける人は、正しい投与量と定期的な摂取を確認する必要があります。質問や不確実性がある場合は、常に最初に医師に相談してください。それ以上のフォローアップ措置は必要でも不可能でもありません。子供の場合、特に両親は、薬が正しく服用されていることを確認する必要があります。

自分でできる

副腎性器症候群に苦しむ人々は、生涯医学的治療を受けなければなりません。アクティブなライフスタイルと適応した食事は、日常生活にお勧めです。医師は十分なビタミンとミネラルを含むバランスの取れた食事を勧めます。さらに、患者は医学的緊急事態のリスクを最小限に抑えるために十分な水分を飲まなければなりません。

AGS患者には、緊急IDも必要です。緊急医療が発生した場合、応急手当者は直ちに救急車サービスを呼び出し、応急手当を提供することができます。薬物療法が完了した後、緊急IDも携帯する必要があります。 AGSによる投薬はしばしば生涯継続する必要があるため、副作用や相互作用に注意を払う必要があります。特に治療開始後の最初の数週間と数か月間は、合併症を特定して投薬を調整することが重要です。

数か月後、薬物療法は症状に合わせて最適に調整する必要があります。これにより、ホルモンの不満が最小限に抑えられ、緊急医療のリスクが軽減されます。異常な症状が発生した場合は、すぐに救急医療サービスまたは救急医に連絡することをお勧めします。