軟骨無形成症

の 軟骨無形成症 遺伝性低身長の最も一般的な形態を表します。これは、軟骨の障害と骨の成長につながります。通常の平均余命があります。

軟骨無形成症とは何ですか？

Achondroplasiaは低身長の古典的な形です。軟骨無形成症の子供は、2万人に1人です。この病気は遺伝性で、症例の80％に散発的に発生します。他の20％は常染色体優性遺伝を持っています。片方の親が罹患している場合、低身長の50％が渡されます。欠陥のある遺伝子とホモ接合の胎児は生存できません。

新しい突然変異では、子孫に軟骨無形成症が発生する確率は、父親の年齢と相関しています。影響を受ける人々の知性と平均余命は正常です。成長は出生後にのみ遅れます。影響を受けた子供たちは通常のサイズで生まれます。軟骨の成長の混乱により、骨端プレートは早く閉まります。

成長は止まる。軟骨無形成症の人は、120〜130センチの平均身長に達します。罹患した女性は通常120センチメートルの高さに達し、男性は130センチメートルの高さに達します。

原因

軟骨無形成症の原因は、線維芽細胞成長因子受容体遺伝子（FGFR-3）の遺伝的欠陥です。この遺伝子が機能しないか欠陥がある場合、線維芽細胞成長因子の受容体は無効になります。これらの成長因子は、正常な線維芽細胞の産生に関与しています。それらの受容体が欠けている場合、線維芽細胞の産生が中断される。

欠陥は常染色体優性形質として遺伝します。つまり、1つの遺伝子で病気が発生するのに十分であることを意味します。両方の親の対応する遺伝子に欠陥がある場合、胚は生存できなくなります。軟骨無形成症につながる点突然変異は非常によく定義されています。 380番のコード化タンパク質の全症例の97％で、グリシンがアルギニンに交換され、対応する点でG-A交換（グアニンからアデニンへ）が遺伝子内で起こります。

症例の3％では、この時点でG-C交換（グアニンからシトシンへ）が記録されています。ただし、コード化されたタンパク質では同じアミノ酸交換が行われます。

症状、病気、徴候

軟骨無形成症は、さまざまな身体的異常を特徴とします。主な特徴は、不相応な低身長です。太ももと上腕が短くなります。上半身は通常の高さを示しています。短い指、前額部がバルコニーにある拡大した頭蓋骨、および鼻根が平らな中面低形成が印象的です。

中央顔面低形成は出生時に見ることができます。四肢とは対照的に、幹は長くて細い。四肢が短すぎる、指が短すぎる、頭が大きい、首が短すぎるため、全体的な運動能力の習得は非常にゆっくりです。中顔面の形成不全と扁桃腺の拡大のため、患者はしばしば閉塞性睡眠時無呼吸を患っています。慢性中耳炎も非常によく見られ、聴覚障害を引き起こす可能性があります。

混雑した歯もしばしば発生します。脊椎の上部は後弯の形に湾曲しています。曲率は非常に早く発生します。同時に、中空のバックもあります。影響を受ける人は、しばしば弓の足や膝をノックしています。関節の過伸展と、広くて短くてトライデントの形をした手も顕著です。乳児期初期または小児期には、脊髄圧迫が呼吸停止につながることがあります。

さらに、発達の遅れやその他の長期的な症状は、それが原因である可能性があります。成人期には、脊柱管狭窄症はしばしば神経学的問題を引き起こします。同時に、心血管の問題が発生します。肥満もよくある問題です。妊娠は可能ですが、骨盤が狭いため、影響を受ける女性は帝王切開で出産する必要があります。

診断とコース

軟骨無形成症の診断は、最初にその外観に基づいて行われます。ただし、他の形の低身長は鑑別診断から除外する必要があります。バルコニーの額と平らな鼻を持つ大きな頭は非常に特徴的であり、重要な際立った特徴として機能します。さらに、骨格の典型的な変化を検出する放射線検査が行われます。ただし、診断は最終的にFGFR3遺伝子の分子遺伝学的検査によって確認されます。

合併症

軟骨無形成症の考えられる合併症は、頭蓋底の異常だけでなく、顔面中央部の形成不全でもあります。著しく太りすぎ（肥満）の女性では、産科のコンテキストでも問題が発生する可能性があります。異常な頭蓋底はまた、狭い後頭孔（大きな後頭開口部の狭窄）につながる可能性があり、これは頭蓋内圧の増加（頭蓋内圧の増加）に関連しています。

多くの場合、この合併症が存在する場合、頸髄圧迫も存在します。これは、最良の場合、頸椎外傷として明らかになり、その増加した形で、頸髄損傷でも発生します。個々のケースでは、狭い後頭孔の合併症が存在する場合、中枢性無呼吸（呼吸停止）が発生する可能性があります。

顔面中央部の形成不全（顔面のサイズの縮小）が発生すると、歯の発達障害、難聴、中耳炎（中耳炎）の発生、言語の問題、扁桃腺（扁桃腺）の相対的な腫れを引き起こす可能性があります。軟骨無形成症のさらなる合併症は、脊柱管狭窄、すなわち脊柱管の領域の狭窄である。

その結果、感覚障害が脚に発生する可能性があり、最悪の場合、脚の麻痺（麻痺）が発生する可能性があります。膀胱と直腸の領域の障害も発生する可能性があります。膝領域では、軟骨無形成症は膝靭帯の不安定性を引き起こす可能性があります。心理社会的合併症として、うつ病の症状に加えて、自尊心の低下と関係の問題が発生する可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

軟骨無形成症では、医師の診察は必要ありません。医学的治療は、身体的または感情的な不満が生じた場合にのみ必要です。たとえば、通常は狭窄したEustachiチューブが原因で中耳炎が繰り返し発生する場合は、外科的に治療する必要があります。弓脚やノックニーなどの身体奇形は、健康上の問題がある場合にのみ治療が必要です。低身長の人々はしばしば背中の痛み、膝と股関節の痛み、そして中耳と副鼻腔の感染症に苦しんでいます。

これらの疾患は、適切な専門家によって診断および治療されなければなりません。指や足の指の麻痺や機能不全の症状もめったに起こりません。軟骨無形成症がこの種の症状を引き起こすとすぐに、医師にも相談しなければなりません。他の連絡先はカイロプラクター、神経科医、整形外科医です。

低身長が心理的な問題を引き起こす場合は、セラピストに相談することができます。子供が短い親は、小児科医と相談して、適切なカウンセリングセンターや自助グループに行くこともできます。軟骨無形成症に早期に対処することで、後年の精神的および身体的障害の両方を減らすことができます。

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治療と治療

軟骨無形成症の治療は対症療法です。脊椎の異常と初期麻痺によって引き起こされる機能障害は、脊椎への外科的介入を安定させることによってのみ改善できます。乳児では、手術による脊椎の減圧がしばしば必要になります。時々、肢延長手術を行う試みがなされます。

中耳炎も継続的に治療する必要があります。閉塞性睡眠時無呼吸がある場合は、扁桃腺を取り除くことをお勧めします。肥満の場合は、体重を減らすようにしてください。脚のずれ、脊柱の湾曲、脊柱管の狭窄を治療するために、外科的処置を行うことができます。

心理的および社会的サポートの提供も重要です。個々の症状の良好な治療可能性により、平均余命は正常であるか、わずかに減少しています。

見通しと予測

ほとんどの場合、平均余命は軟骨無形成症の影響を受けません。しかし、奇形や成長障害が発生し、患者の人生を制限する可能性があります。たとえば、指が短くなり、握りにくくなります。

影響を受ける人々はまた、聴覚障害や耳の炎症に苦しんでいます。最悪の場合、これは完全な難聴につながる可能性があります。関節はしばしば過伸展されており、特に他の人にとっては奇妙に見えるかもしれません。これは子供のいじめといじめにつながります。さらに、軟骨無形成症のために呼吸困難が発生する可能性があり、最悪の場合、呼吸不全につながる可能性があります。心臓も奇形の影響を受け、患者は発達の遅れに苦しんでいます。

病気のさらなる経過において、感受性および麻痺の障害も起こる。これらは患者の動きを制限する可能性があり、そのため彼または彼女は日常生活において他の人々の助けに頼らなければならないかもしれません。多くの場合、心理的サポートが必要です。

通常、治療は対症療法のみであり、症状を緩和することができます。奇形やミスアライメントの多くは、この方法で修正できます。

防止

軟骨無形成症の遺伝は常染色体優性です。したがって、人間の遺伝カウンセリングは、低身長の遺伝の予防に役立ちます。この形の低身長は片方の親から子孫にしか渡せないからです。これは、欠陥のある遺伝子が伝わる場合です。

したがって、罹患した家族では、子供が軟骨無形成症を患う可能性が50％あります。しかし、自然発生的な病気の予防策はありません。

アフターケア

軟骨無形成症の患者は、広範なフォローアップケアを必要とします。低身長は体のさまざまな領域に影響を与える可能性があり、影響を受ける人の精神状態にも影響を与えることがあります。担当の整形外科医は、それに応じて包括的な検査を行い、新たな苦情が発生しないようにします。

影響を受ける人の年齢が高くなるにつれて、脊椎、関節、骨の領域にさらなる制限があり、それは初期段階で認識されなければならないことがあります。フォローアップケアは、患者の健康と付随する症状に応じて、3〜6か月ごとに行う必要があります。病気が順調に進行した場合、フォローアップチェックを徐々に減らすことができます。

しかしながら、軟骨無形成症患者は永久的な医療援助を必要とします。アフターケアは通常、手術後の創傷の治癒と、患部の動きに問題がないことを確認することに重点を置いています。とりわけ、影響を受ける身体部分の機能と可動性を確認する必要があります。

臓器が関与している場合は、定期的な超音波検査が推奨されます。軟骨無形成症は非常に異なる形態をとることができるため、フォローアップ治療は患者ごとにかなり異なります。症状が長期的に改善されるように、影響を受ける人は医師の指示を厳守する必要があります。

自分でできる

遺伝的に決定された軟骨無形成症は非常にまれな遺伝性疾患ですが、低身長のグループの中で最も大きな割合を占めています。低身長は新生児ですでに認識されているので、子供たちは非常に早い年齢で彼らの他者と直面します。病気の経過に影響を与える可能性のある既知の自助措置はありません。

可能な限り最良の方法で子供たちに日常生活を紹介するために、親が影響を受ける他の親と話し、お互いの経験を共有できるセルフヘルプグループの1つに連絡することをお勧めします。親にとって最も重要な自助策の1つは、身長が低いことやその他の身体的障害があるにもかかわらず、子供たちに安定した自尊心を築くことです。最後に重要なことですが、セルフヘルプグループは、自分の経験について報告したり、軟骨無形成症の他の子供たちの経験に直面したりするため、加齢とともに影響を受ける人々にとっても重要になります。

両親の別の重要な対策またはタスクは、影響を受ける子供ができるだけ早く特定の自立を可能にするように、電気プルスイッチ、ドアハンドルのコード、ローコートフックなどの取り付けなどの小さな技術的支援でアパートまたは家を変更することです。けがのリスクを軽減するために、子供がスキー、サイクリング、スケートなどのスポーツ活動中にヘルメットを着用することも確認する必要があります。