アーセ・スミス症候群

その中で アーセ・スミス症候群 それは非常に頻度の低い病気です。症候群は、誕生から存在する遺伝性の状態です。 Aase-Smithシンドロームは、 アーセ・スミス症候群I型 専用。

アーセ・スミス症候群とは何ですか？

基本的に、アーゼスミス症候群はめったに発生しない特殊な遺伝性疾患です。この疾患の典型的な症状には、頭蓋骨、特定の臓器、および四肢の変形があります。影響を受ける人々は通常口蓋裂を持ち、水頭症として知られているものに苦しんでいます。

この疾患は、1968年に2人の医療専門家によって最初に説明されました。この二人に敬意を表して、この病気はアーセ・スミス症候群と名付けられました。 2人は2人の子供の父親におけるこの病気について説明しており、1人は死産でもう1人は数か月後に亡くなりました。

水頭症は、主にいわゆるダンディウォーカー異常の結果として発生します。さらに、アーゼ・スミス症候群の患者は、関節の重度の拘縮に苦しんでいます。現在までに、約20例の病気が知られており、それらはアーゼ・スミス症候群でした。

たとえばアーセ・スミス症候群は、病気の人が拳を握ることができないという事実によって特徴付けられます。指は平均的な人口よりもかなり細い。さらに、アーゼスミス症候群では、指に骨がありません。屈曲溝もわずかに顕著です。

また、耳に異常があります。彼らはしばしば平均的な外観とは異なります。一部の患者は口を開けることができません。さらに、アース・スミス症候群の人の一部は、内反足または心臓の欠陥に苦しんでいます。時々、いわゆる下垂が起こります。

原因

Aase-Smith症候群が発生する正確な理由は、まだ十分に研究されていません。これまでのところ、それは遺伝性疾患であることが知られています。これは、アーゼスミス症候群が遺伝的欠陥によって引き起こされ、出生から存在することを意味します。

疾患の発症に関与している遺伝子はまだ判明していません。しかし、Aase-Smith症候群は常染色体優性遺伝を介して子孫に受け継がれることが疑われています。

病気の原因についての知識の欠如は、アーセ-スミス症候群が存在する最もまれな病気の1つであるという事実によって主に説明できます。このため、関連する調査研究や観察が不足しています。病気の原因は、特定の遺伝子と染色体の突然変異です。

症状、病気、徴候

アーゼ・スミス症候群に関連して、冒された患者は多くの特徴的な不満に苦しんでいます。これらには、例えば、口蓋裂、関節および水頭症の困難な拘縮が含まれます。ほとんどの場合、患者の比較的細い指には指関節がありません。

足首がある場合、それらはひどく発達していません。このため、病人が手を握り締めることはできません。 Aase-Smith症候群に関連して手に現れる典型的な症状は、ゴードン症候群との区別に重要な役割を果たします。

症候群の一般的な特徴は、一方では口蓋裂に、もう一方ではいわゆる多発性先天性関節症にあります。多くの場合、顎の可動性も低下するため、たとえば、患者は口を開けるのに問題があります。時々、病気の人々は彼らの心に欠陥を持っています。

診断とコース

アーゼ・スミス症候群は、典型的な症状とさまざまな検査技術に基づいて診断できます。最初は、綿密な既往歴を取ることに焦点が当てられています。患者の診察の一部として、患者は主治医に症状、生活条件、遺伝的性質について報告します。

その後、医師はさまざまな手法を使用して臨床徴候を調べます。完全な鑑別診断も特に重要です。焦点はゴードン症候群にあり、それは時々同様の症状と関連しています。たとえば、1つの違いは、通常は手が発達していることです。ただし、すべての症状に共通するのは口蓋裂です。

合併症

遺伝病として、アーセ・スミス症候群は限られた範囲でしか治療することができません。しかし、それに関連する多くの奇形は合併症を引き起こす可能性があるため、医師は症状の経過をよりよく観察できるように、定期的に検査を受けるようにアドバイスします。

口蓋裂や心臓欠陥などのいくつかの症状は、手術によって改善することができ、それが次に合併症を伴う可能性があります。 Aase-Smith症候群の患者は、水頭症と顎と手の奇形により、うつ病や急性劣等感などの精神疾患を起こしやすいので、心理的な助けを求める必要もあります。

現在の研究状況によれば、特に小児期の患者の両親にとって、医学はこれ以上の特定の治療法や治療法を提供することはできません。症候群によって引き起こされる症状のほとんどは、影響を受ける人々の寿命を縮める深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

この初期の治療状況の改善はまだ保証されていません。Aase-Smith症候群は、既知の症例がわずか20であり、医師が認識している最もまれな疾患の1つであるためです。

いつ医者に行くべきですか？

遺伝性であるが非常にまれなAase-Smith症候群は、医師の診断なしでは適切な治療を受けることができません。診断を確定するには、完全な病歴が必要です。現在発生している症状や奇形の多くに対しては、実際には治療法の選択肢がないため、影響を受けている少数の人にとっては、物事は現在良く見えていません。

Aase-Smith症候群などの遺伝子変異の場合、頻繁に医師を受診することは正常です。しかし、アーセ・スミス症候群の問題は、希少な疾患のため、同様の状況にあるゴードン症候群からアーセ・スミス症候群を区別できる熟練した医師がほとんどいないことです。影響を受けた人々に適切な治療を施すことも難しい。

Aase-Smith症候群に起因する可能性のある深刻な合併症の可能性は、影響を受ける人々のために多くの医師の訪問を必要とします。医師は常に患者さんを助けることはできません。それにもかかわらず、希少疾患の専門家による定期的な検査は勧められます。場合によっては、出生時にすでに存在する損傷を外科的に改善することができます。アーセ・スミス症候群の感情的後遺症には心理療法的介入が推奨されます。

現在、主に遺伝学者が病気の原因を調査し、研究プロジェクトを通じて影響を受けた遺伝子を追跡することが課題です。遺伝子工学は新しい治療アプローチにつながる可能性があります。現時点では、病気の症状に対する治療法の選択肢はかなり貧弱です。

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治療と治療

アーセ・スミス症候群は基本的には遺伝性疾患であるため、治療の選択肢は限られています。少なくとも医学研究の現状によれば、治療または原因の排除さえも原則的には除外されています。

遺伝性疾患としてのアーセ・スミス症候群は、誕生から存在し、影響を受けることができない遺伝的欠陥が原因です。このため、アーセ・スミス症候群の症状を治療する治療法しかありません。たとえば、特定の奇形が部分的または完全に除去される外科的介入が可能です。

アーセ・スミス症候群は、より具体的に治療することはできません。原則として、患者は定期的にケアを受け、一定の間隔で検査と予防措置を受けることをお勧めします。審美的な矯正は、患者が奇形に心理的に苦しんでおり、それによって生活の質が制限されている場合に特に推奨されます。

見通しと予測

アーセ・スミス症候群は、体にさまざまな奇形を引き起こします。ほとんどの場合、症候群は口蓋裂として現れます。原則として、影響を受ける人はナックルも欠落しており、日常生活の制限につながる可能性があります。他の指関節も未発達であり、患者が通常の方法で指を動かすことは不可能です。

あごも硬く、ほとんど動かせません。これは、食べ物や液体を摂取するときに深刻な不快感を引き起こし、栄養失調につながる可能性があります。ほとんどの場合、Aase-Smith症候群は心臓の問題も引き起こし、患者の平均余命が大幅に短縮されます。

精神発達は奇形の影響を受けません。しかし、うつ病やその他の心理的不満が時々発生します。一部の奇形は治療できます。ほとんどの場合、心理的治療も行われます。

防止

Aase-Smith症候群の予防方法に関する既知のオプションはありません。病気は非常にまれであるため、病気をよりよく理解するための研究プロジェクトはほとんどありません。

アフターケア

Aase-Smith症候群は遺伝性疾患であるため、通常、影響を受ける人々が利用できる特別なフォローアップオプションはありません。病気は因果的に治療することはできませんが、純粋に症候性であるだけで、ほとんどの場合完全な治癒は不可能です。

子供が欲しいなら、子孫に症候群を伝えない方法を探るために遺伝カウンセリングが勧められます。症候群の個々の奇形は、外科的介入の助けを借りて治療されます。影響を受ける人は、手術後は楽にして、不必要なストレスに身をさらさないようにする必要があります。

そのような介入の後、スポーツ活動も避けるべきです。正確な治療は、アーゼ・スミス症候群の重症度と奇形の医師に大きく依存します。概して、親族や友人による患者への愛情と共感のケアは、病気の経過に非常に良い影響を与え、抑うつ気分や他の心理的不満を避けることができます。

罹患した人と他のアーゼスミス症候群患者との接触も、情報交換につながる可能性があるため、有効です。影響を受ける人の平均余命も症候群によって制限される場合があります。

自分でできる

アーセ・スミス症候群は非常にまれです。ほとんどの医療専門家は、キャリアの中でこの病気を経験していません。影響を受ける人々のための最初の課題は、資格のある医師を見つけることです。かかりつけの医師や小児科医への信頼が他にあるとしても、彼らの専門知識は批判的に質問されるべきであり、専門家が見つけられ、健康保険会社または医師会の助けを借りて相談されるべきです。

日常生活の定期的な差別と社会的孤立に関連する、しばしば非常に目立つ外観は、影響を受ける人々にとって大きな負担となります。精神的に苦しんでいる患者は間違いなく心理療法を考慮する必要があります。影響を受ける他の人々とアイデアを交換することも役に立ちます。 Aase-Smith症候群は非常にまれであるため、サポートグループはありません。影響を受ける人々は、基礎疾患を共有しないグループに参加することができますが、症状とその結果生じる日常生活の制限があります。これはまた、病気の子供の両親が状況によりよく対処するのを助けることができます。

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