5-アルファ還元酵素2型欠乏症

の 5-アルファ還元酵素2型欠乏症 ホルモンジヒドロテストステロンの欠如または発生の減少による男性の性発達の先天性障害です。男の子は通常、外部の性的特徴の発達障害のために、想定される女の子として生まれます。男性の性的特徴の明らかな発達は、思春期の間に著しく増加したテストステロンレベルによってのみ起こります。

5アルファ還元酵素2型欠乏症とは何ですか？

5-α-レダクターゼ2型欠損症は、まれな常染色体劣性遺伝性疾患であり、男の子の性発達の分化障害を引き起こします。

ホルモンのテストステロンのジヒドロテストステロンへの代謝の混乱が起こります。インターセクシュアリティ、より正確には男性の偽性半陰陽が発生します。外性器は女性的または曖昧に見えますが、染色体のセットは男性的です。

原因

原因はテストステロン代謝の遺伝的障害です。酵素5-alpha-reductaseが不足しているため、胎児ではテストステロンから十分なジヒドロテストステロンが形成されません。ホルモンのジヒドロテストステロンは、テストステロン自体よりもアンドロゲン受容体に対して2.5倍強い生物活性を持っています。

さらに、ジヒドロテストステロンは、外性器、尿道、前立腺の胎児の発達に大きく関与しています。人間のゲノムには、5-alphaレダクターゼの2つのアイソザイムをコードする2つの遺伝子があります。タイプ1の酵素とタイプ2の酵素は、染色体2と5にコードされています。

アイソエンザイム5アルファレダクターゼ2型は、染色体2にあるSRD5A2遺伝子によって特徴付けられます。 2型5-アルパレダクターゼは、前立腺で高濃度で発生しますが、精嚢、皮脂腺、腎臓、精巣および脳でも発生します。これらはすべてアンドロゲンホルモンに敏感な組織です。 SRD5A2遺伝子の合計90以上の異なる変異が知られています。

症状、病気、徴候

病気の重症度は大きく異なります。外見が完​​全に女性の外観から、男性化の減少の穏やかな症状を伴う明らかに男性的な外観へ。可能性のある5アルファ還元酵素欠損症の兆候は、微小陰茎、尿道の奇形、いわゆる尿道下裂、下降していない睾丸、または陰核の肥大です。

ほとんどの患者はクリトリスの拡大を伴う女性の外性器を発達させるか、尿道下裂の重症度の程度が異なる微小陰茎を持っています。孤立したマイクロペニスまたは正常な女性の性器はめったに発生しません。遺伝的少女では、この代謝障害は性別の発達に影響を与えません。

診断とコース

まだ思春期に達していない新生児または子供を診断することは、外性器の多様性が非常に大きいため、非常に難しい場合があります。 5アルファ還元酵素2型欠乏症が疑われる場合は、臨床検査が行われます。テストステロンとジヒドロテストステロンの両方の量が決定され、相互の関係が確立されます。

この試験は、ヒト絨毛性ゴナドトロピンであるHCGによる刺激が行われた後に繰り返されます。欠乏症がある場合、テストステロンとジヒドロテストステロンの比率は10：1を超えます。これは、ジヒドロテストステロンの欠如が原因です。ただし、一部の患者ではこの関係が明確に定義されていないため、5-alphaレダクターゼタイプ2をコードする遺伝子の分析のみが決定的な情報を提供できます。

男の子の病気の自然な経過は、最初は明らかに女性の外性器によって特徴付けられます。育児は子供の頃に女の子のそれに応じて行われます。思春期には、ホルモンの変化が激しいと、陰核が突然陰茎になり、睾丸が陰嚢に入ります。

さらに、ひげ、筋肉量、皮脂腺の変化の典型的な成長があります。精巣は原理的には精子を産生しますが、不妊症は以前の下降していない精巣自体から、または前立腺のホルモンの発育不全から生じます。少年の約80％は思春期以降も男性として生活を続けています。しかし、女性の場合、病気には症状がありません。

いつ医者に行くべきですか？

多くの場合、5-alphaレダクターゼ2型欠損症を特定または診断することは比較的困難です。しかし、ほとんどの場合、病気は体の男性化と外見を通して現れます。これらの症状が発生した場合は、必ず医師に相談してください。これは特に、マイクロペニスが発生した場合、または患者の陰核が著しく拡大した場合に当てはまります。

医師はまた、皮膚の発毛の増加などの外部の苦情についてアドバイスを求められるべきです。これらの症状は通常思春期に発生します。 多くの場合、出生直後に外科的介入を行うことができます。ただし、これは、5アルファ還元酵素2型欠乏症に起因する尿道の症状が初期段階で認識されている場合にのみ可能です。主に思春期に発生する突然の代謝障害の場合は、医師の診察を受ける必要もあります。

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治療と治療

思春期の後半の強いテストステロン形成は、男性の性同一性を形成するので、早期診断の場合は、男性の同一性の確立をサポートすることをお勧めします。特に、影響を受けた男の子は、子供の頃に無意識のうちに女の子のように育てられ、思春期に突然性的指向を変えなければならないため、心理性的療法が必要になる場合があります。

主に若い年齢で、人生の3ヶ月から18ヶ月の間の現在の教義によれば、尿路の奇形または下降していない睾丸は、さらなる結果を防ぐために外科的に修復されなければなりません。後年、未治療の尿道奇形は、審美性のために痛み、炎症、または心理的ストレスを引き起こす可能性があります。

左下行精巣は男性の不妊症につながることができます。 思春期には、外部の性的特徴の正常な発達を確実にするために、ホルモンのテストステロンとジヒドロテストステロンが代用されます。生殖能力は制限される可能性がありますが、人工授精によって補われることがよくあります。

一部のケースでは、男の子は診断後に女の子として生き続けることにします。次に思春期には、女性ホルモン、エストロゲン、そして必要に応じて睾丸の除去を伴う矯正手術による代用があります。

見通しと予測

5アルファ還元酵素2型欠乏症のため、特に男性患者では、性の発達に障害があります。男性の性的特徴は通常、思春期が発生したときにのみ発生します。ペニスが大幅に減少し、陰核が発生する可能性があります。

5アルファ還元酵素2型欠乏症もまた、かなりの心理的不満につながる可能性があります。子供は若い年齢でのいじめやいじめの犠牲者になることもあります。多くの場合、代謝障害も発生し、関係者にとって日常生活がはるかに困難になります。

5-アルファ-レダクターゼ2型欠乏症の愁訴と症状は、ほとんどの場合、合併症や困難なしに治療できます。外科的介入はまれな場合にのみ必要です。治療はホルモンの助けを借りて行われます。

治療を行わないと、腎臓や尿道の領域に痛みやその他の不快感が生じることがあります。多くの患者は心理的治療も必要です。平均余命は欠乏によって制限されておらず、成人期にはこれ以上の症状はありません。

防止

テストステロン代謝の遺伝的障害を予防する予防策は知られていない。家族性の蓄積がある場合、妊娠が計画されている場合、罹患したカップルの染色体分析を行うことができます。胎児の染色体セットの解析も行えます。しかし、最悪の場合には流産につながる可能性があるため、子宮内処置の対応するリスクを検討する必要があります。

アフターケア

5アルファ還元酵素2型欠損症は、完全に治療できない先天性疾患であるため、ほとんどの場合、フォローアップの選択肢はありません。因果関係の治療も不可能であるため、影響を受ける人々は純粋に対症療法に依存しています。関係者が子供を産むことを望んでいる場合、5-アルファ-レダクターゼ2型欠乏症を伝えないようにするためにアドバイスが役立ちます。

ただし、患者の平均余命は病気によって減少しません。欠乏症はしばしば心理的不満、うつ病や他の不調に関連しているので、友人やあなた自身の家族との議論はしばしば非常に役に立ちます。 5-α-レダクターゼ2型欠損症の他の患者との接触も有用です。これにより、生活を楽にすることができる情報交換につながる可能性があります。

他の奇形は、外科的介入の助けを借りて治療することができます。このような手術後は、関係者が休んで安心してください。あなたは肉体的な運動を控えるべきです。しかし、いじめやからかいから生じる深刻な心理的苦情の場合には、適切な心理的治療が有用です。

自分でできる

既知の5アルファ還元酵素2型欠損症の場合、自助が最も重要です。医療措置は通常、合併症なしに行われます。必要なホルモン療法は関係者の両親が注意深く観察する必要があり、認識できる心理的または身体的異常が発生した場合は主治医に相談する必要があります。

しかし、はるかに重要なのは、関係する子供たちへの心理的サポートです。ここでは家族環境が最大の役割を果たします。罹患した子供と両親の両方について、経験豊富な子供の心理学者に相談することをお勧めします。セルフヘルプグループに参加して経験を共有することも検討する必要があります。両親は、この遺伝性疾患を患っている子供を大いにサポートし、性教育に敏感でなければなりません。一般に、子供は固定された役割モデルに押し付けられるべきではなく、両方の性別に対処することを許可されるべきです。これは、すべての子供が健康的な心理的発達のために経験すべき自然なフェーズです。

ただし、その後の心理的ストレスを避けるために、女性のロールモデルによる厳密な育成は、光学的条件のみに起因するものであるため、防止する必要があります。冒された男の子は、最初から自分の性別で識別できるはずです。既存のいじめの場合、親は多くの場合、子供や関係する教育者との会話を求める必要があります。教育専門家の文献では、親は子供の自尊心をふざけて強化する方法についての提案を見つけることができます。