ウォーカー・ウォーバーグ症候群

の ウォーカー・ウォーバーグ症候群 非常にまれな遺伝性疾患であり、その影響は脳だけでなく、目や筋肉にも影響を及ぼします。出生時にすでに認識されている症状は、通常、罹患しており、したがってわずか数か月後に重度の障害のある子供たちの死につながります。これまでのところ、ウォーカー・ワールブルグ症候群を治療または治癒するための治療法はありません。

ウォーカー・ウォーバーグ症候群とは何ですか？

の ウォーカー・ウォーバーグ症候群（WWS） アーサーアールウォーカーとメットウォーバーグにちなんで名付けられ、1942年に彼らによって最初に説明されました。約4万人の新生児のうち、平均して1人がこの非常にまれな遺伝性疾患を患っています。

ウォーカー・ワールブルグ症候群は、滑液脳症の深刻な形態であり（ギリシャ語の「lissos」（平滑を意味する）に由来）で、通常は溝のある皮質が平滑な表面を持っています。ウォーカー・ワールブルグ症候群は、小脳の神経の発達異常によって引き起こされます。この脳の奇形は深刻な症状を引き起こし、罹患した新生児では、いわゆる水頭症の形成を引き起こすだけでなく、目の奇形、いわゆる口唇裂および口蓋の形成、ならびに呼吸の問題も引き起こします。

これがウォーカー・ワールブルグ症候群の新生児のほとんどが出生直後に換気されている理由です。しかし、多くの子供はウォーカー・ワールブルグ症候群のために死んで生まれています。

原因

の原因 ウォーカー・ウォーバーグ症候群 複数の遺伝子変異にあり、遺伝的欠陥は異なる染色体によるものです。ウォーカー・ウォーバーグ症候群は常染色体劣性遺伝性疾患の1つです。

つまり、変更された遺伝子には性別固有の特性（常染色体）がなく、既存の遺伝子変更は、父親と母親の両方がこの素因を子供に受け継いだ場合（劣性）にのみウォーカーワールブルグ症候群を引き起こします。

遺伝性疾患は、両方の親に遺伝的欠陥があり、それが子供に伝わる場合にのみ発症します。この場合でも、実際にウォーカーワールブルグ症候群を発症するのは新生児の約25％だけです。

症状、病気、徴候

病気は多くの深刻な症状を示します。欠損脳が存在します。これは、大脳皮質の溝と畳み込みが欠落しているか、初歩的なものにすぎないことを意味します。小脳のサイズが大幅に縮小されます。奇形は、筋肉の成長の低下と顕著な機能障害を引き起こし、その結果、手足は身体に軽く垂らされます。

子供たちは移動、這う、歩くことを学びませんし、自分で自分の位置を変えることはできません。彼らは発達の幼児期のままです。多くの場合、出産直後に呼吸障害が発生します。食物摂取は困難であり、彼らは常に摂食されなければなりません。

食べ物を飲み込むのではなく吸い込むため、肺の感染症（誤嚥性肺炎）が増加します。小さなものは周囲を知覚しますが、動くものや人の動きを目で追うことはできません。目は正常に発達しておらず、子供たちはしばしば盲目であるか星を持っています。彼らは話すことができず、通常、口唇口蓋裂があります。

聴覚も損なわれます。一部の人では、脳室に過剰な体液がたまると水頭症が形成されます。後頭部の液体で満たされた膨らみ（脳ヘルニア）も発症する可能性があります。精神能力は、脳の重度の奇形によってひどく損なわれます。多くの場合、子供たちはてんかん発作を起こします。

診断とコース

それに ウォーカー・ウォーバーグ症候群 診断するには、小児科医または他の専門スタッフが、磁気共鳴またはコンピューター断層撮影を使用して、疑われた場合に（出生後にすでに存在する典型的な症状により）硬化したかどうかを判断します。

子供が実際にウォーカー・ワールブルグ症候群に罹患しているか、または同様の症状を伴う他の疾患に罹患しているかについての絶対的に信頼できる診断を得るために、子供はまた血液検査を受けます。 両親が羊水を出生前に服用することにより遺伝的障害を持っていることが知られている場合、それを遺伝学的に検査して、ウォーカー・ワールブルグ症候群を診断することもできます。

超音波検査は、ウォーカーウォーバーグ症候群の出生前の疑いの場合にも使用されますが、脳の一般的な奇形に関する情報のみを提供しますが、この遺伝性疾患の信頼できる診断には使用できません。

ウォーカー・ワールブルグ症候群は重症で致命的であり、冒された新生児の多くは死んで生まれています。ウォーカー・ワールブルグ症候群の出生は通常、数か月間しか生存せず、軽度の形態の疾患では最大2〜3年かかります。

合併症

ウォーカー・ワールブルグ症候群は、重度の奇形に関連しているため、影響を受ける人の日常生活にも厳しい制限があります。原則として、影響を受けた人々は口蓋裂に苦しむので、食べ物や液体を飲むときに不快感が生じる可能性があります。ウォーカー・ワールブルグ症候群が原因で脱水症状やその他の欠乏症が発生し、患者の日常生活が困難になることもあります。

さらに、水と多くの場合、呼吸困難と大幅に減少した脳があります。ほとんどの患者はまた、状態に起因する視覚的な問題や目の痛みを持っています。精神的および心理的な不満もウォーカー・ワールブルグ症候群では珍しくなく、患者の生活の質に非常に悪い影響を与えます。

したがって、多くの場合、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しており、もはや多くの日常的なことを簡単に行うことができません。両親や親類はまた、心理的な苦情の影響を受ける可能性があります。ウォーカー・ワールブルグ症候群の原因となる治療は不可能であるため、個々の症状のみを治療することができます。特定の合併症はありません。ウォーカー・ウォーバーグ症候群が患者の平均余命の短縮につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

いつ医者に行くべきですか？

ウォーカー・ウォーバーグ症候群の方は、必ず医師にご相談ください。これは遺伝性疾患であるため、単独で治癒することはできず、いずれにしても完治は不可能です。ただし、早期診断は常に病気の進行にプラスの影響を与えるため、ウォーカーワールブルグ症候群の最初の症状が現れたらすぐに医師に連絡する必要があります。

しかし、ほとんどの場合、罹患した子供は生後数か月で死亡するため、特に親や親類はうつ病やその他の精神障害を防ぐために心理学者に相談する必要があります。通常、症候群は出生前に診断されます。

子供が呼吸困難や聴覚障害を患っている場合は、医師の診察を受けてください。さまざまな奇形や奇形が顔に発生し、これもこの病気を示している可能性があります。この症候群の治療は純粋に症候性である可能性があるため、症状を完全に緩和することはできず、その結果、子供は早期に死亡します。

治療と治療

の治療 ウォーカー・ウォーバーグ症候群 影響を受けた子供は、出生直後の医療スタッフによる人工呼吸、および両親と親類の側でウォーカー・ワールブルグ症候群で生まれた乳児または幼児の愛情のある敏感な取り扱いに限定されます。この遺伝性疾患の影響に対する効果的な治療法はまだ見つかっていません。

子供の非常に短い人生の間、特にその後、ウォーカーワールブルグ症候群の影響を受けた両親と生存している扶養家族は、同様の経験と悲しみのプロセスを通じて生じたこれらのグループ内で処理が行われるため、セルフヘルプグループで自分自身に快適さ、サポート、助けを与えることができます。ウォーカー・ワールブルグ症候群によって引き起こされる影響は、「通常の」生活に戻る道を見つけます。

防止

基本的にそのために存在します ウォーカー・ウォーバーグ症候群 病気を避けるための予防策はありません。しかし、両親の両方ですでに知られている遺伝的欠陥の場合はもちろん、家族内またはハイリスク妊娠で異常が発生した場合も、出生前診断は早期にウォーカー・ワールブルグ症候群を特定するのに役立ち、両親と環境が次の段階に集中できるようになります病気の経過とそれに伴う避けられない結果に備える。

アフターケア

ウォーカー・ワールブルグ症候群はまだ原因として治療できず、必然的に生後数年以内に乳幼児の死亡につながるため、罹患した患者のフォローアップケアは不可能です。しかし、ウォーカー・ワールブルグ症候群の発症は遺伝性です。したがって、フォローアップ治療は、両親と罹患した子供の近親者、特に兄弟を対象としています。

新たな妊娠の場合、子供がウォーカー・ワールブルグ症候群の影響も受けているかどうかを早期に特定できるように、両親は出生前診断を行う必要があります。これが事実である場合、両親が望めば妊娠を早期に終了することができます。妊娠紛争カウンセリングのための特別カウンセリングセンターは、意思決定をサポートするのに役立ちます。

いずれにせよ、出生前診断は胎児の健康に関する確実性を提供します。さらに、子供の病気の結果として両親が経験する個人的なストレスに対処するために、ウォーカー・ワールブルグ症候群の影響を受けた子供の両親にとって心理療法のサポートが役立ちます。

両親の1人がうつ状態になった場合、抗うつ薬による薬物療法も適応となることがあります。ウォーカー・ワールブルグ症候群の人の健康な親戚や兄弟は、彼らがその特徴の保因者であるかどうかを調べるために遺伝子検査を実施する必要があります。この場合は、罹患した子供の兄弟のすべての妊娠について出生前診断も実施する必要があります。

自分でできる

この深刻な遺伝的に決定された疾患は、影響を受けるすべての人々の全体的な状況を改善する余地はほとんどありません。むしろ、自助は病気に対処することにあります。ほとんどの場合、患者は数週間または数か月以内にさまざまな症状のために死亡します。

既存の健康の異常を軽減するために、治療を行う医師と協力することが重要です。心理療法士のサポートは、特に親族による、病気への対処に役立つと見なすことができます。親の行動を関係者全員がよりよく理解できるように、自分の感情や考えをオープンに扱うことをお勧めします。多くの場合、家族の間に葛藤や対人関係の問題があり、それは感情的な負担が非常に大きいためです。ただし、残りのライフサイクルを患者向けに最適化できるように、これらはすべての状況で回避する必要があります。

さらに医療処置を行う場合は、調和のとれた解決策をお勧めします。自分の利益を追求することは、合併症と健康の発達のさらなる悪化につながる可能性があります。 過度の要求がある状況では、親族はすぐに助けを求めるべきです。急性の健康増進はいつでも発生する可能性があるため、関係者全員が社内で準備する必要があります。