の ワールデンブルグ症候群 医学が白血病に属し、それを4つの異なるタイプに分類する先天性疾患です。典型的な兆候は、しびれ、奇形、色素障害です。ワールデンブルグ症候群は遺伝性疾患であるため、原因として扱うことはできません。
ワールデンブルグ症候群とは何ですか？
で ワールデンブルグ症候群 普通の人がしばしば白皮症と混同する一種の白血病です。白血病と白皮症はどちらも色素不足を特徴としています。ワールデンブルグ症候群の名前は、1951年に最初にこの疾患を説明したペトルスヨハネスフォンワールデンブルグに由来します。
白血病の人にはメラノサイトがありません。つまり、色素を形成する皮膚細胞はありません。メラノサイトの大部分は、表皮と毛包の周りにあります。色素は皮膚だけでなく、網膜や虹彩も色素を形成する目にも見られます。それらは視覚的なデザインに使用されるだけではありません。
それらは、皮膚や目の細胞を過度の光への曝露から保護します。メラニンの色は、茶色から黒、または黄色から赤みがかった色になります。原則として、両方のバリアントの混合物があり、色素細胞の特徴的なカラー画像を形成します。
原因
ワールデンブルグ症候群は、遺伝子構成の変異が原因です。デオキシリボ核酸（DNA）は、健康なDNAと比較して偏差を示します。影響を受ける遺伝子に応じて、病気はさまざまな方法で現れます。タイプIおよびタイプIII（クラインワールデンブルク症候群）は、2Q35遺伝子の位置にあるPAX遺伝子の変異が原因です。
II型では、MITF遺伝子が症候群の遺伝に関与しています。そこで異なる遺伝子セグメントを変異させることができます。したがって、時には医学によってタイプIIIがサブタイプA、B、C、Dにさらに区別されます。ただし、外部的には、サブタイプが互いに異なっているように見えることはほとんどありません。 IV型の場合、エンドセリン-3遺伝子またはエンドセリンB受容体遺伝子の異なる遺伝子セグメントも変異部位として可能です。
ワールデンブルグ症候群の4つのタイプはすべて常染色体性です。つまり、それらはX染色体またはY染色体ではなく、常染色体の1つにあります。タイプI、II、およびIIIは劣性です。この症候群は、2組の染色体に2つの病気を運ぶ遺伝子がある場合にのみ現れます。しかし、人が変異しているだけでなく、健康な遺伝子セグメントも持っている場合、病気は発生しません。そのような人はまだ子供たちにワールデンブルグ症候群を渡すことができます。
症状、病気、徴候
ワールデンブルグ症候群の最も顕著な症状は、主に3つの領域に反映される色素障害です。前髪はワールデンブルグ症候群の人では無色なので、白く見えます。両目の虹彩がすべての場所で色を形成するわけではないので、目は異なる色を持っています。
色素を含まない領域は、虹彩で青く表示されます。遺伝的に決定されると、残りの領域が色素を形成します。医学でもこの現象は虹彩異色症と呼ばれています。白の前髪と虹彩の異色症に加えて、I型ワールデンブルグ症候群は、白斑病または皮膚チェック（白斑）としても現れます。
医師はこれを使用して、皮膚の色素欠乏症を説明します。これは、特に手、首、顔、肛門性器領域で顕著です。さらに、難聴と奇形が顔に現れます：鼻の根元の広くて広い根は、間違った場所に形成された組織または器官（dystopia canthorum）と同じように特徴的です。
タイプIIはタイプIに対応しますが、ディストピアカンソラムはタイプIIのワールデンブルグ症候群では発生しません。 III型はI型のすべての症状を持っています。さらに、腕の奇形が発生します。ワールデンブルグ症候群の最も深刻な形態はIV型に見られ、罹患した人の死につながることがよくあります。
この形の疾患では特定のニューロンの分化も妨げられ、これもまたヒルシュスプルング病（先天性巨大結腸）の発症につながります。この腸疾患は、とりわけ、大腸の狭窄に現れます。
診断と疾患の経過
ワールデンブルグ症候群は先天性です。突然変異は、子宮内の子供の発達の早い段階で適切な発達を妨害し、そこからさまざまな症状が発生します。医師は、外的特徴だけに基づいてワールデンブルグ症候群を診断することはできません。症候群を引き起こす突然変異の1つが存在するかどうかを明らかにするために、遺伝子検査を使用できます。
合併症
ワールデンブルグ症候群はさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。病気の典型的な結果は、特徴的な色素障害です。それがどれほど深刻であるか、また何歳で最初に現れるかに応じて、この顕著な傷は深刻な心理的問題を引き起こす可能性があります。影響を受けた人々は、しばしば社会不安や本格的なうつ病を発症します。
ワールデンブルグ症候群I型の場合、前述の精神的苦痛を悪化させる可能性のある白斑病も発生します。さらに、病気の過程で、難聴や顔の奇形が発生する可能性があります。ワールデンブルグ症候群の二次疾患の可能性は、ヒルシュスプルング病です。この腸疾患は、結腸の狭窄に関連しています。
深刻な胃腸の不調が発生する可能性があり、便秘や腸閉塞にさえ現れます。症候群は遺伝性であるため、治療の選択肢はほとんどなく、病気はしばしば深刻な経過をたどります。これは、影響を受ける人々の永続的な認知および審美的障害に関連しています。
対症療法にもリスクがないわけではありません。コルチゾンの投与は、皮膚の刺激や他の副作用を引き起こす可能性があります。腸の愁訴の治療に使用されるような外科的介入は、常に感染や怪我のリスクを伴います。
いつ医者に行くべきですか？
ワールデンブルグ症候群は単独では治癒できないため、罹患した人は医師に相談する必要があります。病気の早期発見とその後の治療は、常にその後の経過に非常に良い影響を与え、さらなる合併症を防ぐこともできます。したがって、症候群の最初の兆候と症状が出たときは、医療専門家に連絡する必要があります。関係者が重度の色素障害を患っている場合は、医師の診察を受けてください。これはしばしば完全に無色の皮膚になり、非常に白く見えます。
皮膚に白い斑点ができることもあります。ほとんどの患者はまた、自然に治癒しないワールデンブルグ症候群による難聴を患っています。同様に、体内の臓器が正しく配置されておらず、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。ワールデンブルグ症候群は、小児科医または一般開業医が認識できます。さらなる治療は症状の種類と重症度に大きく依存するため、病気の今後の経過について一般的な予測はできません。シンドロームはしばしば精神的混乱を引き起こす可能性があるため、心理学者への訪問も非常に役立ちます。
治療と治療
ワールデンブルグ症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療は不可能です。難聴を緩和する対策が可能かもしれません。正確な手順は個人の状況によって異なりますが、IV型では、ヒルシュスプルング病も治療する必要があります。
防止
ワールデンブルグ症候群は遺伝性疾患であるため、的を絞った予防は不可能です。ワールデンブルグ症候群のIV型は常染色体劣性遺伝を受けます。したがって、この病気は、子供が両親から病気を運ぶ対立遺伝子を受け継いだときにのみ現れます。ただし、ゲノムに罹患した対立遺伝子と健康な対立遺伝子が1つしか含まれていない場合、ワールデンブルグ症候群は発生しません。
一方、タイプI〜IIIの遺伝は常染色体優性です。変異した遺伝子と健康な遺伝子がある場合、この疾患が発症します。ただし、健康な遺伝子を伝えることもできるため、この人は必ずしもワールデンブルグ症候群を子供に受け渡す必要はありません。チャンスは、親が病気を運ぶ遺伝子または健康な遺伝子を子供に渡すかどうかを決定します。
アフターケア
ワールデンブルグ症候群は、広範なフォローアップケアを必要とします。先天性疾患のため原因となる治療はできません。フォローアップケアは、さらなる治療法について患者に助言することに焦点を当てています。色素障害と内耳難聴は、定期的に医師が確認する必要があります。
フォローアップケアは、患者の面接と身体診察で構成されます。既往歴をとるとき、医師は最初に現在の症状のアイデアを得ます。主に治まった苦情は、それ以上のフォローアップケアを必要としません。色素障害と聴覚障害は慢性的な状態であり、定期的に監視する必要があります。
必要に応じて、健康診断の間に患者に適した新しい治療法が行われます。患者は苦情日記をつけ、異常な症状を記録する必要があります。メモの助けを借りて、定期的なフォローアップケアを症状に最適に合わせることができます。苦情の性質によっては、治療上の助けも求められる場合があります。症候群は非常に異なって発症する可能性があるため、対策は個別に決定する必要があります。
自分でできる
ワールデンブルグ症候群の治療は、さまざまな自助措置によってサポートされます。典型的な内耳難聴は、補聴器を装着することで補うことができます。親戚は大声ではっきりと話し、話しているときに患者の方を向いて、口頭で読めるようにする必要があります。
誤解を避けるために、聴覚障害にオープンに対処することをお勧めします。これは、色素沈着障害や視覚障害など、人生の過程で発症する可能性のある他の疾患の症状にも当てはまります。病気の人は、眼瞼下垂-エピカンサス症候群について自分自身に詳しく知らせ、医師と一緒に個々の症状に役立つ治療法を決定する必要があります。
ほとんどの場合、非常に異なる苦情が発生し、時には感情的なストレスを表すこともあります。特に抑うつ気分や不安障害の場合、治療的サポートは患者にとって理学療法と同じくらい重要です。ワールデンブルグ症候群の子供の親は、遺伝子検査を手配する必要があります。多くの場合、遺伝性疾患の原因を特定できるため、より多くの子供たちの計画が容易になります。苦情が幸福に強い悪影響を与える場合は、自助グループを訪問することも役立ちます。レオナe.V.協会は、影響を受ける人々にさらなる接触点を提供します。
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