バーマナウモフ症候群

の バーマナウモフ症候群 骨や軟骨組織の奇形を特徴とする先天性疾患のグループに属しています。病気の予後は常に致命的です。この症候群は遺伝性であり、常染色体劣性形質として遺伝します。

ヴァーマ-ナウモフ症候群とは何ですか？

の バーマナウモフ症候群 骨と軟骨組織の遺伝性疾患です。それは、内臓と外臓の多数の奇形によって特徴付けられます。病気の経過は常に致命的です。多数の奇形は生命と両立しません。症候群は超音波検査によって出生前に診断することができます。多くの異形成のため、子供は生まれながらに生まれるか、出産直後に死亡します。

定義により、この疾患は先天性骨軟骨異形成のグループに属します。これは、骨や軟骨組織の異形成（奇形）を特徴とする遺伝性疾患のグループです。これらの疾患の中で、Verma-Naumoff症候群は、いわゆる短肋骨多指症候群に数えられます。名前が示すように、これらの症候群は短い肋骨、発達していない肺、および複数の指（多指症）によって特徴付けられます。

狭窄した胸部は、不十分な肺機能を通して顕著です。この症候群は、マインツの小児科医J. Sprangerによって1974年に初めて説明されました。しかし、彼はまだそれを同様の形態の疾患と区別していませんでした。 I. C.バーマ（1975）とP.ナウモフ（1977）のみが、この症候群を短肋骨多指症候群I型（サルディーノ-ヌーナン症候群）と区別しました。

それ以来、国際分類では、III型短肋多指症候群またはVerma-Naumoff症候群と呼ばれています。形態学的放射線学的基準に従って、短肋骨多指症候群II型Verma-Naumoffへのさらなる分類が行われました。

原因

ヴェルマナウモフ症候群の唯一の既知の原因は、常染色体劣性形質として遺伝する遺伝性疾患であることです。他の多くの先天性軟骨ジストロフィーは、染色体4の特定の領域の遺伝子変異によって引き起こされます。したがって、Verma-Naumoff症候群のこのセクションにも変異があると仮定するのが妥当です。

1つの遺伝子だけが影響を受けるのか、またはいくつかの変異遺伝子が同様の症状を引き起こすのかは不明です。いずれにせよ、常染色体劣性遺伝が見つかりましたが、これは1つの遺伝子だけに限定される必要はありません。 Ellis-van-Creveld症候群などの同様の疾患では、同じ障害を引き起こす可能性のある少なくとも2つの隣接する遺伝子が発見されています。

常染色体劣性遺伝の後、この病気は、両親が遺伝子構成にヘテロ接合性の変異遺伝子を持っている場合にのみ発生します。ただし、病気の頻度についての情報はありません。流産が原因で、報告されていない症例が多くなる場合があります。

症状、病気、徴候

ヴェルマナウモフ症候群の症状はさまざまです。すべての短肋骨多指症候群のように、胸部低形成、活動性の低い肺および呼吸不全を伴う短肋骨を特徴とします。長骨の異形成もあり、多くの場合、多指症（多くの指）があります。

さらに、バーマ-ナウモフ症候群は、水腫（水滴）を伴うことが多く、水が胸部にたまる原因になります。さらに、弱い呼吸は病気の重要な症状です。多指症は常に発生するとは限りません。発生率は50％のみです。他の症状は、複雑な心臓の欠陥に密接に関連しています。短腸も特徴的です。さらに、小腸と大腸の回転に乱れがあり、回転異常と呼ばれています。

この回転異常は、腸閉塞を引き起こす可能性があります。もう一つの特徴は、肛門閉鎖です。ここで直腸は奇形であり、それにより肛門窩への開口部が欠落しています。尿道閉鎖症も観察されます。この場合、尿道の端にある開口部がありません。腎臓はしばしば未発達であるか、まったく機能していません。さらに、性器にも奇形が発生します。口唇口蓋裂（cheilognathopalatoschisis）も発生する可能性があります。

喉頭蓋（喉頭蓋）はしばしば奇形を示します。食道閉鎖症もあります。食道と胃の間に接続がないか、食道が狭くなっています。食道が胃ではなく気管に接続されている可能性もあります。全体として、奇形は非常に深刻であるため、子供は生存することができません。

診断と疾患の経過

子宮内でバーマナウモフ症候群が診断されます。 X線は短い肋骨を示しています。 Saldino-Noonan症候群と比較して、長骨は最後にギザギザになり、短くはありません。診断は超音波検査のみで行うことができます。 CTやMRIなどの他の画像診断法でも診断を確認できます。

合併症

バーマナウモフ症候群は主に呼吸障害を引き起こします。呼吸不全が発生し、内臓に十分な酸素が供給されなくなります。これにより、皮膚が青くなることがあります。

病気が治療されない場合、内臓と脳が永久に損傷する可能性があります。さらに、さまざまな心臓の欠陥が発生し、最悪の場合、関係者が死亡する可能性があります。また、小腸や大腸にも不快感があり、痛みや下痢を患うことが多いです。腸閉塞も罹患者によく見られます。

腎臓も奇形の影響を受ける可能性があるため、罹患した人は移植を必要とするか、透析に依存しています。影響を受ける人々にとって日常生活をはるかに困難にする体にはさまざまな奇形もあります。原則として、子供は生後数日で死亡し、生き残ることができません。ヴェルマナウモフ症候群は、親や親戚に深刻な心理的不満やうつ病を引き起こすこともあります。したがって、彼らは心理的治療に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

Verma-Naumoff症候群では、関係者は常に医師による治療に依存しています。この疾患はそれ自体が治癒できないため、症候群の最初の症状と徴候がある場合は常に医師に連絡する必要があります。病気が早期に認識されて医師によって治療されるほど、通常はその後の経過が良好になります。

関係者に呼吸障害がある場合は、医師に連絡する必要があります。十分な空気が肺に入ると、患者は咳をします。多くの場合、これにより皮膚も青くなり、意識を失う人もいます。心臓の欠陥はまた、Verma-Naumoff症候群を示します。影響を受けた人々は、顔や頭の変形にも苦しんでおり、これもこの病気を示している可能性があります。

バーマナウモフ症候群は、小児科医または一般開業医によって検出できます。さらなる治療は苦情の正確なタイプと重症度に依存するため、一般的な予測はできません。多くの場合、この症候群は影響を受ける人々の平均余命を短くします。

治療と治療

Verma-Naumoff症候群の治療法はありません。病気の経過は100％致命的です。多くの場合、子供は死んで生まれるか、出産直後に死亡します。しかし、骨軟骨異形成のグループでは、治癒できないが少なくとも生存の機会を提供する疾患もあります。

すべての症候群で、症状は時々変化します。現在、生存の可能性があるVerma-Naumoff症候群のさまざまな形態があるかどうかは不明です。

防止

バーマナウモフ症候群を予防することはできません。症候群は常染色体劣性形質として遺伝する遺伝性疾患です。したがって、病気の自然発生は非常にまれです。症候群が発生するためには、両親が突然変異した遺伝子を持っている必要があります。家族内ですでに1つ以上の病気が発生している場合は、遺伝カウンセリングが必要です。

アフターケア

原則として、Verma-Naumoff症候群に罹患している人は、利用できる直接フォローアップ手段がごくわずかで非常に限られているため、この疾患では、主にできるだけ早く医師に相談し、後で発生しないようにする必要があります合併症やその他の苦情が発生します。原則として、それ自体は治癒できないため、理想的には、この疾患の最初の症状と徴候が現れたらすぐに医師に連絡する必要があります。

この病気は遺伝するので完全に治すことはできません。したがって、関係者が子供を産むことを望んでいる場合、彼または彼女は、子孫での疾患の再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを求めるべきです。

一般的に、影響を受ける人々は、日常生活における自分の家族の助けとサポートに依存しています。愛情のこもった集中的な会話は、その後のコースに非常に良い影響を与え、うつ病やその他の精神的混乱の発生を防ぐことができます。ベルマナウモフ症候群は、影響を受ける人の平均余命を短くする可能性があります。

自分でできる

バーマナウモフ症候群はまだ治療できません。子供はさまざまな奇形が原因で出産前または出産中に死亡します。子供の両親は外傷に対処するのを助けるためにトークセラピーを使うことができます。ネット上での自助グループやフォーラムは、他の影響を受ける人々と話すための適切な連絡窓口です。

遺伝性疾患の専門センターへの訪問もオプションです。病気がよく理解されればされるほど、重篤な経過に対処することが容易になります。また、通常の措置は出生後に適用されます。

毎週の流れが止まるまで、性交は避けるべきです。最初の数日間は、膣管に感染がないように注意する必要があります。さらに、会陰切開瘢痕の炎症を避けるために、包帯を頻繁に交換する必要があります。骨盤底運動は、骨盤底領域への血流を刺激し、回復を早めます。

最後に、十分なタンパク質、ビタミン、水分をたっぷり含んだ健康的な食事は、回復に役立ちます。十分な休息と保護は治癒過程に貢献し、病気の子供の母親がトラウマにもかかわらず迅速に回復できることを保証します。