トリソミー8

の中に トリソミー8 染色体異常を引き起こすのはゲノム突然変異です。症状は突然変異の種類によって異なります。 8トリソミーの多くの患者は、比較的正常な知能を伴う穏やかな経過を示します。

8トリソミーとは何ですか？

の トリソミー8 まれな染色体の特異性で、ゲノム変異に戻り、散発的に発生します。この病気はウォーカニー症候群2としても知られており、この名前は20世紀に最初に症状複合体を説明した小児科医のジョセフウォーカニーに由来します。最初に説明されて以来、トリソミー8の約120例のみが文書化されています。

8番染色体のトリソミーは、主にモザイク突然変異の形であり、男の子と女の子の両方に影響を与えます。いくつかの症状は出生前にすでに発音されており、出生前の超音波で現れます。トリソミーは、2つの遺伝子コピーではなく3つの遺伝子コピーがある場合に常に使用されます。

8トリソミーの症状は、一方では染色体の冒された部分に依存し、もう一方ではトリソミーの完全性、したがって原因となる変異のそれぞれの亜種に依存します。重度のトリソミーはしばしば中絶に関連しています。罹患した胎児は、重度のトリソミーに耐えることができません。

原因

他のトリソミーと同様に、8トリソミーの主な原因はゲノム変異です。これは、個々の体細胞内の染色体数を変化させない遺伝子変異とは区別されます。ビルディングブロックのシーケンスが変更されるため、遺伝子変異はDNAの構造を変更します。一方、ゲノム突然変異の場合、遺伝物質自体が変化し、染色体の異常なセットを持っています。

個々の細胞で染色体のセット全体が欠落している、誤って配置されている、または重複している可能性があります。ゲノム変異は、減数分裂の状況での最初または2番目の減数分裂中の細胞分裂の欠陥に起因します。このタイプの突然変異は部分的な突然変異に対応する可能性があり、この場合、ゲノム全体には影響しません。

突然変異は転座にも対応し、追加の染色体セットが他の染色体セットの1つに付着します。一方、ゲノムにモザイク変異がある場合、有糸分裂中に2つの姉妹染色分体が分離せず、トリソミーは体内の特定の細胞に限定されますが、他の細胞には正常な染色体のセットがあります。

症状、病気、徴候

8トリソミーの多くの症状が出生前に見られます。心臓の欠陥および腎臓の奇形に加えて、これらの症状には、例えば、腎盂の拡大、四肢および脊柱側弯症、脊柱前弯症または脊柱後弯症が含まれる。脊椎のブロック、クリノダクティリー、カンプトダクティリアも出生前に確認できます。

同じことが、特徴的な下顎骨後退症、短指症または膝蓋骨の形成不全にも当てはまります。臨床像は、特に出産後、非常に変化しやすく、主にトリソミーの形状に依存します。一般化はほとんど不可能です。

一般的な症状は、関節拘縮症、いわゆる二分脊椎オカルタ、および異常な足底溝またはサンダル溝、手掌溝、および4本指の溝です。多くの場合、影響を受けるのは耳が深く設定されていて、耳が大きくまたは長い場合です。彼らのアンテリクスはしばしば未発達です。多くの場合、額は高いです。短い首に加えて、狭い傾斜した肩があるかもしれません。胸郭はしばしば非常に長いです。

肋骨の数と強度が異常です。これらの症状は、アクセサリー乳首、ゴシック様式の口蓋、または口蓋裂に関連している可能性があります。例外的に完全な唇と裏返した下唇は、臨床症状の一部であり、催眠機能低下症、眼瞼下垂症、または斜視です。ほとんどの場合、認知能力の軽度から中程度の障害もあります。この症状の長いリストにもかかわらず、ほとんど無症候性であるトリソミー患者がいます。

診断と疾患の経過

8トリソミーの診断は出生前に行うことができます。微細な超音波が最初の手掛かりを与えます。しかし、出生前に信頼できる診断は、染色体を分析することによってのみ行うことができます。羊水穿刺または絨毛膜絨毛のサンプリングは出生前に行うことができます。ただし、モザイクトリソミー8も地域の制限を受ける場合があります。

トリソミーの出生前診断はすべて不確実であると考えられており、しばしば偽陽性の結果をもたらします。出生後、臨床像によっては診断が疑われる場合があります。遺伝子分析は疑わしい診断を確認または除外します。予後は、異性体細胞と二量体細胞の比率に依存します。精神的および身体的発達は、病気の過程でしばしば相関します。軽度のトリソミー8。

いつ医者に行くべきですか？

トリソミー8。影響を受ける人は病気の早期発見に依存しているため、さらなる合併症や苦情を防ぐことができます。 8トリソミーが早期に検出されるほど、この疾患の経過は通常良好になります。関係者が心臓欠陥を患っている場合は、医師に連絡する必要があります。これは常に定期的な検査で確認する必要があります。

さらに、知能の制限も疾患を示している可能性があり、医師による確認が必要です。一部の患者はまた、斜視または他の視覚的問題を患っており、したがって日常生活に容易に参加することができない。精神的な気分やうつ病もこの病気を示している可能性があります。

8トリソミーについては、一般開業医または小児科医に相談してください。しかし、さらなる治療のためには、症状を適切に治療するために専門家の診察が必要です。

治療と治療

トリソミー8は、今日でもなお不治の病の1つです。因果療法は、トリソミーの患者には一般的に利用できません。遺伝子治療はまだ承認されていないためです。最終的に、不治の病は対症療法によってのみ緩和することができます。この対症療法は、個々のケースに存在する症状に依存します。

治療は主に重要臓器の変形と機能障害に焦点を当てています。したがって、トリソミー8では、心臓の欠陥が最初に最も注意されます。外科的介入により、既存の心臓の欠陥が修正される場合があります。膝蓋骨の失認は、通常の可動性を回復するための再建手術によって修正できます。

頸部の体液貯留を排出し、腎臓の機能障害を伴う腎臓の形態を透析し、その後、必要に応じて移植を行います。顔と指または足指の奇形も外科的に解決できます。ただし、このアプローチは絶対に必要というわけではなく、出産直後に行う必要はありません。

精神的に正常な発達を目指して早期に介入することがより重要です。 8トリソミーの軽度の形態では、通常、知能が著しく損なわれることはなく、患者は外科的治療を受ける必要がない場合があります。

防止

トリソミー8の予防措置はありません。しかし、出生前診断の後、親は子供に対して決定を下すことができます。

アフターケア

8トリソミーのフォローアップケアはさまざまです。これは、患者の症状が大きく異なるためです。影響を受ける子供たちの一部は重度の知的障害を抱えており、生涯を通じて適切なケアを必要としますが、他の患者はわずかに精神障害があるか、完全に正常ですらあります。

ただし、8トリソミーのほとんどすべての子供は、作業療法やその他の手段による早期介入から恩恵を受けます。フォローアップケアには、実際の患者の治療だけが含まれているわけではありません。親族も密接に関与する必要があります。自分の子供を世話することは非常にストレスになることがあるので、両親は時々家事援助または看護サービスからの助けを必要とします。

心理的なサポートも適切な場合があります。 8トリソミーの子供の両親が別の子供を望んでいる場合、彼らはしばしば欠陥が再発する可能性があることを心配しています。したがって、包括的なフォローアップケアには、人間の遺伝学者からの親へのアドバイスも含まれます。

再発のリスクは通常低いですが、既存の恐れは真剣に受け止められるべきです。妊娠が再び発生した場合、絨毛膜絨毛のサンプリングまたは羊水穿刺により、染色体異常があるかどうかを明らかにすることができます。ただし、そのような介入は流産のリスクを高めるため、慎重に検討する必要があります。

自分でできる

8トリソミーの人は、日常生活の中で永続的なサポートが必要です。日常生活で関係者をサポートし、日常業務で彼を助けることは、親戚や友人の仕事です。これには、個人の衛生状態や移動などの側面だけでなく、感情的なサポートも含まれます。

8トリソミーは重度の精神疾患に関連しているため、その重症度によっては、セラピストや自助グループとの話し合いを行う必要があるかもしれません。知能の低下は、認知訓練によって部分的に補うことができます。脳のジョギング、自律訓練、および知性を促進し、健康的な行動を促進する他の多くの手段が効果的です。 外的位置異常の場合、外科的処置を講じる必要があります。身体の発達ができるだけ正常に進行できるように、これを早い段階で開始することが重要です。影響を受けた子供の両親は、担当の専門家に連絡する必要があります。

8トリソミーの人は通常、施設で専門家のケアを必要とします。心理的不満は、薬物療法だけでなく、トークセラピー、気晴らし、および他の多くの手段で治療する必要があります。トリソミー患者協会は、罹患した人々とその親族に、疾患に関する詳細情報と連絡先を提供します。