染色体異常

染色体異常 染色体の数的または構造的変化を特徴とする。これらは、染色体を調べることによって可視化でき、いくつかの遺伝子に影響を与える遺伝的欠陥です。かなりの遺伝的変化のために、多くの染色体異常は生命と両立しません。

染色体異常とは何ですか？

染色体異常は、遺伝物質の広範囲に影響を与える遺伝的変化です。一方では数値的であり、他方では染色体の構造変化があります。数値染色体異常は、染色体の喪失または過剰数のいずれかによって特徴付けられます。

人間のゲノムは23対の染色体から成り、22対の染色体は常染色体（性を決定しない染色体）を含んでいます。 23番目の染色体ペアには、性染色体XおよびYが含まれます。X染色体は女性を表し、Y染色体は男性の性染色体を表します。常染色体の染色体異常の数値では、ほんのわずかなトリソミー（2つの染色体ではなく3つ）が生命と互換性があります。

常染色体の単染色体（2つの染色体ではなく1つの染色体）は、生存可能な生物を発達させることができません。性染色体の場合、トリソミーに加えて、X染色体とのモノソミーも実行可能です。数値的染色体異常に加えて、構造的染色体変化もあります。これにより、たとえば、削除、逆転、転座が発生する可能性があります。

欠失は、遺伝情報の喪失を伴う染色体セクションの短縮を表します。逆位の場合、壊れた染色体部分が逆にまとめられます。転座は、染色体セグメントが遺伝物質の他の場所に移動することを特徴とします。これは染色体全体にも起こります。

原因

染色体異常には多くの原因があります。数値の染色体変化は、細胞分裂中のエラーによって引き起こされます。減数分裂の間、染色体セットの2つの染色体が一緒に留まることが起こり得ます。減数分裂では染色体セットを半分にすることで生殖細胞が形成されるため、分裂が正しくない場合、一方の生殖細胞（配偶子）には完全な染色体のペアがあり、もう一方には関係する染色体タイプの染色体がありません。

これらの配偶子（卵子または精子）のいずれかが受精中に正常な配偶子と融合すると、トリソミーまたはモノソミーのいずれかが発生します。 Xモノソミーを除いて、すべてのモノソミーは生命と両立しません。ただし、一部のトリソミーは実行可能です。数値染色体異常では、理論上、染色体セットに3つ以上の染色体が存在する可能性があります。

構造的染色体異常は、化学物質への曝露、放射線およびその他の影響によって引き起こされる染色体の切断によって主に引き起こされます。修理システムも正しく動作しない場合、壊れた個々の部品は正しく組み立てられません。断片が失われ、対応する染色体が短くなります（削除）。または、フラグメントが間違った方法でまとめられます（反転）。

断片または染色体全体を他の染色体に付着させることもできます。すべての遺伝情報が保存されている場合、それはバランスのとれた転座です。影響を受ける人は完全に健康です。しかし、彼の子孫は、いわゆる転座トリソミーに苦しむ可能性があります。彼らは正常な染色体のセットと再編成された染色体を持っています。転座トリソミーの症状は、正常なトリソミーの症状と似ています。

症状、病気、徴候

染色体異常の症状は、障害の種類によって異なります。最も有名なトリソミーはいわゆるダウン症で、ダウン症では21番染色体が3回存在します。正常なトリソミーまたは転座トリソミーが存在するかどうかは関係ありません。

ダウン症候群は、特徴的なモンゴロイドの眼瞼軸の位置、心臓の欠陥、または筋緊張低下を特徴とします。多くの場合、精神薄弱は集中的なサポートの影響を受けます。平均余命は50〜60年です。 13トリソミー（パタウ症候群）および18トリソミー（エドワード症候群）も知られています。どちらの症候群も幼児期に死に至ります。

Xモノソミー（Ullrich-Turner症候群）を除いて、症状が軽度であるため、数値の染色体染色体異常（性染色体）が偶然発見されることがよくあります。真っ黒な背の高い身長、思春期の遅れ、不妊症、および女性の習慣は、XXYの星座を持つクラインフェルター症候群で顕著です。 IQはほとんど正常です。

XXXの女性とXYYの男性は通常は正常であるため、これらのトリソミーはほとんどの場合偶発的な所見です。最もよく知られている構造的染色体異常は、Cri-du-Cat症候群（5番染色体の短腕の欠失）とWolf-Hirschhorn症候群（4番染色体の短腕の欠失）です。どちらの症候群も、重度の身体的および精神的障害に関連しています。

診断

染色体異常の診断は、核図を表示・評価することにより行われます。カリオグラムを作成するために、細胞は分裂するよう刺激され、同時に細胞毒性コルヒチンで処理されて、分裂した染色体をまとめます。

次に、このようにして決定された染色体を顕微鏡下で観察し、写真を撮ります。染色体の変化を明確に認識できる典型的なバンドパターンがあります。

合併症

染色体異常は、患者にさまざまな遺伝的欠陥や奇形を引き起こす可能性があります。ほとんどの場合、影響を受けた人々はダウン症候群に苦しんでいます。ほとんどの症候群は、患者に重度の奇形を引き起こします。これは主に心臓の欠陥と精神遅滞につながります。

患者の知能は大幅に低下しますが、これは治療法やその他の学習方法の影響を受ける可能性があります。心臓の欠陥のため、平均余命は約60年に低下します。多くの場合、患者は低身長や顔や四肢に影響を与える可能性のあるその他の奇形も患っています。

奇形が心理的不満やうつ病につながることは珍しくありません。影響を受けた人々の性的発達もまた、染色体異常のために遅れるか、ごく限られた範囲にすぎません。 染色体異常を因果的に治療することは不可能です。患者は、特定の症候群の症状を一生持つ必要があります。

しかしながら、それらの多くは、患者の日常生活が耐えられるようになるように制限および治療することができます。治療にどの対策が必要か、合併症があるかどうかは、遺伝的欠陥とそれぞれの対策に大きく依存します。

いつ医者に行くべきですか？

染色体異常の場合、医師の診察は重症度と症状のタイプに大きく依存します。残念ながら、染色体異常のある多くの場合、患者は生存できず、出産直後に死亡します。この場合、親や親戚が心理的な問題を抱えている場合は、心理学者にも相談する必要があります。原則として、この病気の患者はすべての臓器と身体機能の定期的な検査に依存しています。

特に心臓は定期的に検査する必要があります。染色体異常により精神遅滞を患っている場合も、医師の診察が必要です。患者は特別なサポートに依存しています。

原則として、診断は一般開業医または小児科医が行うことができます。さらなる治療は苦情の程度に依存し、通常それぞれの専門家と行われます。子供が心理的不満にも苦しんでいる場合は、心理学者による治療も行う必要があります。

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治療と治療

染色体異常によって引き起こされる病気や症候群の治療は、常に症状があります。因果処理は除きます。一部の症候群は、付随するサポートでうまく管理できます。これにはダウン症候群が含まれます。

精神的発達と身体障害の治療の両方は、しばしば導入された支援手段と治療の全体的な概念に依存します。

見通しと予測

治癒が不可能であるため、染色体異常は予後不良です。しかしながら、それらは本質的に存在する障害に依存しており、それは各患者に対して個別に現れる。ほとんどの患者では、染色体異常は平均余命の有意な減少と関連しています。

人間の遺伝学への干渉は法的に許可されていないため、因果療法は行われず、したがって遺伝的変異の変化が生じる可能性があります。治療は、患者の既存の症状を緩和することを目的としています。さらに、医師は標的療法により、疾患の進行をできるだけ遅らせようとします。

染色体異常は、多くの奇形や認知機能の喪失に関連しています。さらに、発達や性機能にも制限があります。物理的な異常に加えて、染色体異常は多くの精神疾患を引き起こす可能性があります。これはさらに患者の生活の質を低下させ、患者の全体的な健康を悪化させます。子孫が生まれると、染色体異常は次世代に引き継がれます。症状が軽減または増加する可能性があります。

よく研究されている症候群の場合、生活条件が大幅に改善される可能性があります。患者のためのより良い開発の機会を表す、サポート対策と個別の治療コンセプトが使用されます。

防止

子孫の染色体異常によって引き起こされる疾患の予防策として、病気の症例がすでに家族や親戚の中で起こっている場合は、集中的な遺伝カウンセリングを実施する必要があります。通常、これらの症候群は自然発生します。ただし、転座トリソミーは、遺伝する可能性があります。家族性の発生が増加する可能性があり、これは人間の遺伝学の観点から明らかにする必要があります。

アフターケア

ほとんどの場合、罹患した人は染色体異常について利用可能な追跡措置がないか、非常に少ない。遺伝病ですので、完治することはできません。ですから、子供が欲しいのであれば、染色体異常が子供に起こらないように、遺伝子検査とカウンセリングを常に行うべきです。

さらなる治療は疾患の正確な形態に大きく依存するため、一般的な予測はできません。影響を受ける人の平均余命も短くなることがあります。ほとんどの場合、治療自体は、奇形と奇形を緩和するための外科的介入の形をとります。そのような手術の後、影響を受ける人は休息し、自分の体の世話をする必要があります。

いかなる場合でも、運動やストレスの多い、または身体的な活動は避けるべきです。同様に、染色体異常の影響を受ける人のほとんどは、日常生活に対処するために、自分の家族の助けとサポートに依存しています。その際、心理的動揺やうつ病がないように、集中的で愛情のこもった話し合いがしばしば必要になります。

自分でできる

染色体異常の場合、自助の可能性は比較的限られています。病気は因果的に治療することができないので、冒された人は純粋に対症療法に依存しています。染色体異常は、しばしば関係者の早期死亡につながります。

染色体異常に苦しむ人々は集中的なケアを必要とし、しばしば自分自身で日常生活に対処することができません。ここでは、自分の家族や友人によるケアは非常に有用であることがわかり、病気の経過に良い影響を与えます。知能の低下に苦しむ子供たちには、特別な学校教育も必要です。正確な治療は正確な疾患に大きく依存するため、一般的な予測はできません。

多くの場合、情報の交換につながる可能性があるため、他の人との接触も非常に役立つことが判明します。心理的な不満やうつ病の場合は、友人や家族と話すことが役立ちます。ただし、心理学者に代わるものではないため、深刻な不満がある場合は医師に相談する必要があります。患者の両親や親戚は、染色体異常による心理的不満に悩まされることが多く、心理学者の訪問に依存しています。