脊髄小脳失調症

神経学は医学の最も多面的で魅力的な分野の1つです。多発性硬化症、アルツハイマー病、有名な脳卒中などの疾患に加えて、 脊髄小脳失調症 非常に重要です。これらは、運動の協調における多種多様な障害の総称であり、神経細胞の喪失は、筋肉間の不完全な相互作用につながります。

脊髄小脳失調症とは何ですか？

原因は、病理学的遺伝子の常染色体優性遺伝によるプルキンエ細胞（小脳で最大のニューロン）の死にあります。
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脊髄小脳失調症 （英語： 脊髄小脳失調症、短い： SCA）ヒトの中枢神経系（CNS）の神経変性疾患のグループを示します。小脳（小脳）と脊髄（髄質脊髄）のニューロン（神経細胞）は徐々に消滅します。このタイプの疾患は非常にまれであり、米国および中央ヨーロッパでは、人口10万人あたり1つの新しい疾患の平均頻度で発生します。

原因

原因は、病理学的遺伝子の常染色体優性遺伝によるプルキンエ細胞（小脳で最大のニューロン）の死にあります。 25以上の異なる遺伝子の場所が現在知られています。脊髄小脳性運動失調のサブグループは、これらの誘発遺伝子に従って定義され、SCA 1型、2型、3型、またはSCA1、SCA2、SCA3などと呼ばれます。

タイプ1、2、6、7、17は、トリヌクレオチド疾患（ハンチントン病など）のグループに属します。これは、コドンCAGの異常に長いトリプレットリピート（トリプレット=核酸の3つの連続した核酸塩基）の形の突然変異によって引き起こされるためです。アミノ酸グルタミンに対応）。マチャドジョセフ病（MJD）とも呼ばれる脊髄小脳失調症3型（SCA3）は、ドイツでこの疾患の最も一般的な形態であり、常染色体優性遺伝性小脳失調症の35％を占めます。

症状、病気、兆候

ほとんどの場合、病気の発症は30歳から40歳の間です。主要な症状は、運動シーケンスの協調障害（運動失調）です。患者は、歩いたり立ったり、不器用に物体を掴んだときに生じる不安定さを訴えます。

さらに、発話のメロディー（構音障害）と目の運動障害（眼振）に変化があります。脊髄小脳性運動失調のサブグループによっては、筋肉のけいれん、痙性（筋肉の緊張の病理学的増加）など、他の脳領域の関与に応じて発生する症状もあります。

また、記憶障害（認知症）、感覚障害と異常な感覚、嚥下障害、失禁、視力の低下、運動シーケンスの低下とむずむず脚（むずむず脚症候群）。一部の患者は、パーキンソン病の治療に使用される薬物によく反応するパーキンソン様の症状を示します。

診断と疾患の経過

診断は、詳細な既往症、臨床神経学的検査、およびその他の可能性のある疾患を除外するための追加の所見（CSF検査、磁気共鳴画像法、神経生理学的検査など）に基づいて行われます。診断を確定するには、分子遺伝学的検査が緊急に必要です。

運動失調の種類がわずかに異なるだけであるので、どの種類の運動失調が存在するかを判断することはしばしば困難で、時には不可能です。病気が進行するにつれて、病気が死に至るまで（ほとんどの場合）症状が増加します。

合併症

脊髄小脳失調症は、疾患の形態に応じて、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。一般に、運動失調は筋肉のけいれん、けいれん的なジャーク、および発話のメロディーの変化につながります。さらに、記憶障害が発生する可能性があり、病気が進行すると認知症に発展する可能性があります。

運動シーケンスの速度低下は、影響を受ける人々の日常生活にかなりの制限をもたらすことがよくあります。視覚障害の典型的な悪化などの他の合併症に関連して、運動失調は時として精神的苦痛を引き起こします。病気の形に関係なく、病気が進行するにつれて症状が増加します。ほとんどの場合、脊髄小脳失調症は患者の死をもたらします。神経障害の治療もリスクを伴います。

薬物療法は常に影響を受ける人々のための特定の副作用と相互作用に関連付けられています。同じことが作業療法と理学療法にも当てはまります。これらは時々緊張、筋肉痛、軽傷を伴います。スピン反抗性運動失調症では外科的介入はまれですが、感染症、出血、二次出血、感染症、創傷治癒障害を引き起こす可能性があります。手順がうまくいかない場合、元の障害が悪化することがあります。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、この病気では、患者は常に医師の治療に依存しています。とりわけ、早期治療による早期診断は、その後の経過に非常に良い影響を及ぼします。この病気は自分自身を治すことができないので、これはさらなる合併症を防ぐ唯一の方法です。

影響を受ける人が運動や協調に問題を経験した場合は、医師に相談する必要があります。原則として、患者は簡単にまっすぐ歩くことも、物事に適切に到達することもできません。筋肉のけいれんやけいれんもこの病気を示している可能性があります。影響を受けた人々の多くは、嚥下困難や、失禁やその他の異常な感覚に苦しんでいます。

病気は一般開業医によって検出することができます。しかし、さらなる治療のためには、通常、専門医への訪問が必要です。また、完全な治癒が起こり得るかどうかを普遍的に予測することもできません。

治療と治療

脊髄小脳失調症の原因療法はまだ知られていない。患者の生活の質をできるだけ長く維持するために、機能維持の意味での対症療法に焦点が当てられています。これらには、薬物療法、作業療法、理学療法、および言語療法が含まれます。

ドイツ神経学会（DGN）によると、パイロット研究により、小脳失調症が有効成分リルゾールに反応することが示されました。脊髄小脳失調症の研究は近年強化されてきましたが、近い将来に治療法が期待できるほどの進歩はありません。

作業療法と理学療法では、個々の身体部分の可動性が維持され、筋肉の衰えが強化され、シナプスの形成が刺激されます。患者さんの自立を可能な限り維持するために、日常生活の活動を実践しています。言語療法は既存の言語の問題に取り組みます。

防止

遺伝病ですから、どんな予防も不可能です。

アフターケア

「脊髄小脳性運動失調」という総称は、神経系が影響を受ける遺伝的に決定された臨床像を表す。後期の認知症に至るまでの運動プロセスの障害は、典型的な症状です。他の遺伝性疾患とは対照的に、症状は小児期に発生するだけではありません。運動失調は平均して30歳から40歳の間で発生し、一部の患者では50歳から60歳になるまで早くも遅くも起こりません。この時点まで、患者は無症状でした。

現状では、脊髄小脳失調症は治せません。この疾患は慢性であり、いずれにしても致命的な結果をもたらします。フォローアップケアは症状を緩和し、患者がほぼ正常な生活を送ることができるようにすることです。病気は感情的なストレスと関連している可能性があるので、平行した心理療法の伴奏は関係者にとって有用です。

親族はまた、心理療法士からのサポートを受けるオプションがあります。運動は手足の可動性を維持する必要があります。言語センターが神経学的障害の影響を受けている場合は、言語療法療法が推奨されます。フォローアップ措置は長期的であり、発症から疾患の後期まで患者に伴います。フォローアップケアは、それが何年も一貫して行われている場合にのみ意味があります。

自分でできる

脊髄小脳失調症では、医学的および理学療法的治療に焦点が当てられています。さらに、患者はこの病気で日常生活を楽にするためにいくつかのことができます。

協調障害は、日常生活で影響を受ける人々を著しく制限します。したがって、最も重要な対策は、制限を補い、できるだけ病気の人をサポートすることです。ほとんどの場合、障害者に適したアパートに移動する必要があります。運動制限の増大により、患者の歩行補助も必要になりました。影響を受ける人々は日常生活の中でサポートを必要としています。単純な活動でさえ、通常は外部の支援なしでは実行できなくなるからです。苦しんでいる人は、病気をよりよく理解して受け入れるために、脊髄小脳失調症に関する専門文献を読むべきです。

さらに、たとえばパーキンソン病の人のための自助グループの枠組みの中で、他の影響を受ける人との話し合いが推奨されます。病気の後期には、外来患者と最終的に入院患者のケアが必要です。病気の最終段階では、動きや会話がますます困難になるとき、患者と彼の親族のための包括的な治療的ケアも有用でありえます。