シアル酸貯蔵病

の シアル酸貯蔵病 非常にまれに発生する、遺伝子リソソーム蓄積症であり、シアリンタンパク質が誤ってコードされています。シアリンは、通常、糖タンパク質や他の物質の酵素分解から生じるシアル酸などの単糖をリソソームから除去する膜貫通タンパク質です。シアリンの機能低下は、リソソームにおけるシアル酸の蓄積、すなわち、シアル酸蓄積症につながる。

シアル酸蓄積症とは？

シアル酸という用語は、N-またはO-アセチル化されているノイラミン酸の誘導体を含む。シアル酸は糖タンパク質、グリコサミノグリカン、その他の物質の構成要素であり、特別なリソソーム内での酵素分解を通じて放出されます。

通常、シアル酸は、陰イオン輸送タンパク質であるシアリンの助けを借りて、リソソームの膜を通ってリソソームから運ばれます。の特徴 シアル酸貯蔵病とも呼ばれます ノイラミン酸蓄積症 輸送タンパク質シアリンの機能制限または機能の完全な喪失です。

リソソームで生成されたシアル酸は、リソソームの外に運ばれ、リソソームにシアル酸が過剰に蓄積されます。乳児および成人型のリソソームシアル酸蓄積症が知られている。成人型はサラ病としても知られています。

原因

膜貫通タンパク質シアリンの機能喪失の原因は、乳児および成人の形態におけるSLC17A5遺伝子の欠陥または変異に戻る。遺伝子は第6染色体の遺伝子座q14-q15にあります。遺伝子のすべての既知の突然変異は、タンパク質シアリンの誤ったコーディングにつながります。

代謝による構成要素として受け入れられていますが、シアル酸をリソソームの膜から排出する能力はありません。シアリンの誤ったコーディングは、タンパク質に異なる三次構造を与え、これは輸送タンパク質としての機能の喪失に関連しています。異なる遺伝子変異は、シアル酸蓄積症の乳児型または成人型につながります。

症状、病気、徴候

乳児シアル酸蓄積症は、両方の形態の予後があまりよくない病気です。最初の兆候と症状は出生前に現れます。超音波出生前診断は通常、胎児の大部分に広がる組織液の蓄積である、いわゆる胎児水腫を明らかにします。

出生後、肝臓と脾臓の肥大は症候性であり、顔の特徴はほとんど荒れています。乳児型のノイラミン酸蓄積症の平均余命は通常わずか数年です。サラ病またはシアル酸蓄積症の成人型は、乳児期にはすでに顕著です。

これは、筋肉の低血圧と水平の眼振によって起こります。この眼振では、目がぎくしゃくした水平方向の動きをします。影響を受けた人々は精神障害を示しており、ほとんどが言語能力を持っていません。平均余命の予後は、乳児型の予後よりもわずかに良好です。影響を受ける人々は通常成人期に達します。

診断と疾患の経過

シアル酸蓄積症に罹患している人々では、尿中のシアル酸濃度の増加と多糖類の排泄率の増加が症状です。遊離シアル酸は、線維芽細胞および羊膜細胞で検出できます。出生前に実施することもできる遺伝子検査は、最終的な確実性として役立ちます。

シアル酸蓄積症が重症の場合、出生直後から骨奇形、腹水症、重度の運動障害、痙性痙攣、重度の精神障害が目立ちます。この病気の重篤な形態は、幼児期に死に至ります。

中等度のコースでは-サラ病に典型的です-影響を受けるコースは通常成人期に達します。重度の知的障害、痙攣性痙攣および重度の精神運動制限は、これらの形態の疾患の症状です。この病気は世界中で非常にまれですが、フィンランド北部に地域的な焦点があります。そこでは、40番目のヘテロ接合性キャリアが対応する遺伝子変異の1つです。

合併症

ほとんどの場合、シアル酸蓄積症は出生前に認識および診断できます。罹患した人は通常、脾臓と肝臓が著しく腫大します。これは、それぞれの地域の痛みにつながる可能性があります。患者の顔の特徴は粗いことが多いため、特に若い年齢ではからかいやいじめが発生する可能性があります。

多くの子供たちは心理的な不満やうつ病に苦しんでいます。さらに、影響を受ける人々はしばしば知的障害に苦しみ、したがって日常生活の制限にも苦しみます。そのため、日常生活の中で他の人の助けに依存することが多く、日常の多くのことを簡単に行うことができません。シアル酸蓄積症も言語の問題を引き起こす可能性があるため、影響を受ける人々の間のコミュニケーションはかなり制限されます。

シアル酸蓄積症のために、患者の平均余命も通常かなり減少します。影響を受けた人々のほとんどは、それで成人になるだけです。因果療法は不可能であるため、症状のみを限定することができます。ただし、特に問題はありません。シアル酸貯蔵病を防ぐことはできません。

いつ医者に行くべきですか？

シアル酸蓄積症は通常、常に診察と治療を必要とします。これは遺伝性の病気ですので、子孫を持たないようにしたいのであれば、子孫に遺伝することを防ぐためにも遺伝子検査を行う必要があります。これは自己治癒につながらないので、シアル酸蓄積症にかかった人は、医師による生涯の治療に依存している。

脾臓または肝臓が著しく腫大している場合は、医師の診察を受けてください。ほとんどの場合、これらの症状は超音波検査によって偶然発見されますが、体の側面の痛みもこれらの症状を示している場合があります。場合によっては、発話の問題または多くの知的障害がシアル酸蓄積症を指します。

この苦情の最初の検査は一般開業医が行うことができます。さらなる治療は通常、さまざまな専門家によって行われ、常に正確な症状に基づいています。

治療と治療

シアル酸貯蔵病は遺伝的欠陥に基づいているため、原因療法は不可能です。機能障害のある膜貫通および陰イオン輸送タンパク質を機能的シアリンで置き換える方法はありません。可能な治療法は（まだ）症状を治療し、患者ができるだけ少ない痛みを経験することを保証することに限られています。

ハンター病やゴーシェ病など、他のいくつかのリソソーム蓄積症の場合、遺伝子操作された酵素の注入はすでに肯定的な結果を示しています。この手順は酵素補充療法として知られており、内臓や結合組織に効果的です。そのサイズのため、人工的に供給された酵素は血液脳関門を通過することができず、そのような治療はCNSの発達に影響を与えません。

現在まだ初期段階にある治療の1つの形式は、いわゆる遺伝子治療です。これは、変異した遺伝子配列の標的を定めた交換につながることを目的としています。原則として、これは身体自身の遺伝子修復において肯定的な意味で使用される技術であり、特定の病原菌の形で否定的な影響を与える可能性もあります。

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防止

シアル酸貯蔵病の発生を防ぐことができる予防策はありません。なぜなら、それは遺伝的に決定された、出生前にすでに作成された全身的に有効な病気だからです。

たとえば、サラ病の症例が判明した家族では、子供を産むことを望む場合、遺伝子検査を実施して、潜在的な親が既知の遺伝子変異のいずれかの保因者であるかどうかを調べることができます。肯定的な場合には、子どもの欲望を実現する上で子どもに存在するリスクを説明すべき相談が行われるべきです。

アフターケア

原則として、シアル酸蓄積症の患者には、直接フォローアップ治療のための特別な選択肢はありません。このため、この病気は医師が早期に診断して治療する必要があるため、合併症やその他の症状がその後の過程で発生することはありません。

早期に医師に相談するほど、この疾患の経過は通常良好であり、最初の兆候や症状が現れたらすぐに医師に連絡する必要があります。シアル酸蓄積症は通常、それ自体を治すことができません。シアル酸蓄積症のほとんどの患者は、病気の症状を永続的かつ適切に緩和するために、さまざまな薬物療法に依存しています。

症状に正しく対処するために、定期的な摂取と処方された投与量を守る必要があります。他の損傷を早期に特定して治療するには、医師による定期的な検査も非常に重要です。病気のために、影響を受けた人々の一部は、自分の家族の助けとサポートにも依存しています。この疾患はまた、患者の平均余命を短くする可能性があります。

自分でできる

病気は遺伝的欠陥に基づいているので、影響を受ける人は健康障害の治療に寄与するオプションを取ることができません。自助措置の焦点は、日々のプロセスと健康の改善に向けられることです。

多くの患者が認知機能障害に苦しんでいることを考慮に入れなければなりません。したがって、彼らは多くの場合、親戚や医学的に訓練された看護スタッフの助けとサポートに依存しています。病気に対処するとき、両親や他の家族は特に自分たちの限界を考慮に入れ、ケアやサポートをあきらめないようにする必要があります。人生の喜びを向上させる要素の開発は、関係するすべての人にとって非常に重要です。安定した社会環境は逆境にも役立ちます。

この病気は一部の臓器の発達に悪影響を与えるため、日常生活ではこれを考慮する必要があります。健康的な食事、最適な睡眠衛生、定期的な毎日のルーチンは、病気に対処するのに役立ちます。セキュリティと安定性をもたらします。患者さんとのコミュニケーションは限られているため、日常生活の中で関係者全員の良い交流ができるように、可能性を広げるべきです。相互理解、穏やか、多忙なペースの回避は、さらなる発展のために有益です。