カルシュ・ノイゲバウアー症候群

その徴候 カルシュ・ノイゲバウアー症候群 何よりも手と足の変形です。制御不能な目の振戦と重度の目を細めることも典型的です。すべての治療法の選択肢は主に症状に基づいており、治療は出生直後から始まります。

カルシュ・ノイゲバウアー症候群とは何ですか？

受精の間、両親の染色体ペアはすべて一緒になり、単一の染色体セットが完全なセットになります。これらの遺伝的保因者の1人だけがカルシュノイゲバウアー症候群を持っている場合、障害が発生する可能性があります。
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その中で カルシュ・ノイゲバウアー症候群 それは非常にまれな遺伝性疾患です。それは1936年に眼科医によって最初に記述されました。その後、1962年に再び入院したのはウィーンの整形外科医でした。

彼は数世代にわたって家族を観察し、広範な知識を得ることができました。 2人の専門家の名前はJ. KarschとH. Neugebauerです。あなたは研究者であるだけでなく、同名でもありました。この疾患は常染色体優性形質として遺伝します。

これは、欠陥遺伝子がカルシュ・ノイゲバウアー症候群を伝播するのに十分であることを意味します。罹患した遺伝子の保因者は、父または母のいずれかであり得る。次の子も病気になることは必須ではありません。多くの場合、カルシュノイゲバウアー症候群を継承するのは孫または孫のみです。

原因

受精の間、両親の染色体ペアはすべて一緒になり、単一の染色体セットが完全なセットになります。母親と父親のそれぞれで同じタイプの染色体が1つペアになります。これらのゲノムキャリアの1つだけがKarsch-Neugebauer症候群を持っている場合、障害児が生まれます。

ベルンドルファー症候群でも同様の状況が現れます。この疾患は常染色体優性でもあり、上唇と手足の変形が特徴です。

症状、病気、徴候

障害は、新生児の最初の泣き声の前でも認識できます。手足の隙間や指の拘縮の形の四肢の欠陥は明らかです。個々の指またはすべての指が存在しないことも考えられます。加齢とともに、症状も目に見えてきます。

彼らはとりわけ、眼振に現れます。これらは制御不能で、定期的に繰り返される目の動きです。ここに含まれる筋肉は、限られた範囲でのみ固執するか、まったく固執せず、眼球は常に異常な動きをしています。手足のひび割れのため、通常の四肢の使用は不可能です。

スプリットハンドは、1本または複数の指がないため、さまざまな機能の制限につながる可能性があります。中指がない場合でも、グリップは可能です。一方、指が1本しかない場合、手は機能を果たすことができません。片足でも、四肢の機能は厳しく制限されているか、役に立たない。

個々の足指が欠落しているという事実だけでなく、ほとんどの場合、足の指が非常に融合しているため、足の存在はほとんど目立ちません。補助具がなく、早期治療を受けていない乳幼児は、歩くことを学ぶことができません。立っていることも彼らにとって問題になります。

診断と疾患の経過

手足の変形の所見は出生直後から明らかです。赤ちゃんは重度の障害を持って生まれます。両親がこれに備えていないのは珍しいことではありません。

場合によっては、歪みは超音波ですでに確認できます。両親はその後、妊娠を終了するオプションがあります。これは難しい決断であり、影響を受ける人々には敏感な専門家が付き添う必要があります。カルシュ・ノイゲバウアー症候群は、手足の奇形を示すだけではありません。

目もしばしば影響を受けます。そうすると、あなたの筋肉は互いにバランスが取れなくなります。病気の人は正常に固執することができず、重度の障害があります。症状は、特殊な眼鏡や目のパッチなどの補助器具で軽減できます。ニスタギズムでは、閉塞は、制御不能な一定の点滅によって可視になります。

合併症

カルシュ・ノイゲバウアー症候群のために、影響を受けた人々は主に全身の激しい変形に苦しみます。しかしながら、ほとんどの場合、特に足や手はこれらの変形の影響を受けるため、患者の日常生活には大きな制限があります。原則として、シンドロームは出生直後に診断されるため、治療をすぐに開始することもできます。

影響を受ける人々がいわゆるスプリットハンドを持つことは珍しくありません。これにより、日常生活のさまざまな動きが正しく行えなくなり、手が全く使えなくなります。つま先や指が欠落している場合もあります。奇形の結果として、特に子供たちはからかいやいじめに苦しみ、それが心理的な不満につながる可能性があります。子供の発達はまた、これらの症状によって厳しく制限され、遅れます。

カルシュノイゲバウアー症候群が出生前に診断された場合、影響を受ける人は妊娠を早めに終わらせたいかどうかを検討できます。親が心理的にストレスを感じることは珍しくなく、治療が必要な場合があります。症状は出生後に外科的介入や治療の助けを借りて制限されることがあります。カルシュ・ノイゲバウアー症候群では、平均余命は一般に短縮されません。

いつ医者に行くべきですか？

妊娠中の女性はすべての妊娠検査に出席する必要があります。イメージング手順では、妊娠の最初の数週間に、カルシュノイゲバウアー症候群などの光学的変化が見られることがよくあります。両親が診断に基づいて中絶をしたい場合は、さらにチェックとカウンセリングセッションに参加する必要があります。

妊娠中に病気に気づかなかったり、親が流産に反対したりすると、遅くとも出産直後の新生児の変形や変形が全身に見られます。入院患者の出産の場合、産科医と小児科医がさらに必要なステップを引き継ぎます。助産婦の立ち会いなしに出産した場合、出産直後に医師の診察が必要です。ただし、なるべく早く母子医療が受けられるよう、救急医に連絡されることをお勧めします。

カルシュノイゲバウアー症候群は、手、足、または骨格系全体が影響を受けるような強い視覚的特徴を特徴としています。多くの場合、新生児の目はすでに深刻な病気の存在を示しています。最適な治療オプションを開始できるように、医師の訪問がすぐに必要です。さらに、多くの場合、両親は心理的サポートを必要とします。子供の母親が感情的または精神的な問題を抱えている場合は、医師が必要です。

治療と治療

カルシュ・ノイゲバウアー症候群の治療は、主に症状を和らげることです。したがって、理学療法は出生直後に開始されます。これは拘縮を防ぎ、腕と脚への正常な血流を促進します。

子供たちは、1本以上の指が欠落している場合でも、手に物体を保持できることを学びます。整形外科医の訪問は重要であり、人生の最初の数週間に行われるべきです。両親と一緒に、彼は子供が彼の足を使うことを可能にする援助を処方します。後で、影響を受けた人はまた、義足を装着することができます。

変形の程度によっては、指や足指が外科的に形成されることもあります。場合によっては、眼の筋肉の手術で視力障害を改善することもできます。すべての介入は、カルシュ・ノイゲバウアー症候群の重症度を考慮に入れています。したがって、普遍的な治療法はありません。

見通しと予測

カルシュ・ノイゲバウアー症候群の予後は不良です。高度な医療オプションにもかかわらず、この病気は現在の状況では治癒できません。症候群の原因は遺伝的欠陥です。ただし、法的要件により、科学者や研究者が人間の遺伝学を変更することは禁止されています。したがって、医療専門家は患者の症状の治療に焦点を当てています。

この疾患は骨格系の重度の変形に関連しているため、可動性を改善するために外科的処置が行われます。視力の強化を含む治療的アプローチもあります。治療の目的は回復ではなく、生活の質の最適化です。視力を健康な人の視力に合わせることが常に可能であるとは限りません。さらに、介入にもかかわらず視覚的な欠陥が予想されます。理学療法の演習は処方され、出生直後に使用されます。変形がひどくなり、その後の理学療法が行われるほど、病気の進行は少なくなります。

視覚異常と健康上の制限により、二次疾患が発生する可能性があります。手術介入もリスクと関連しています。影響を受けた人々は感情的なストレスにさらされており、それが場合によっては追加の精神疾患につながります。予後を決める際には、患者の全体的な健康状態を考慮に入れなければなりません。

防止

予防策はありません。この状態が家族で発生した場合、誰もが徹底的な検査を受ける必要があります。これは、特に出産または出産年齢の家族のメンバーに適用されます。病気の報告も推奨されています。

これはすでに産院で行うことができます。その後のコースは正確に文書化されます。科学者は遺伝性疾患の研究を続ける可能性が高くなります。そうして初めて、すべての原因を突き止め、さらに優れた治療オプションを開発することができます。

アフターケア

ほとんどの場合、Karsch-Neugebauer症候群の影響を受ける患者には、特別なフォローアップオプションはありません。ここでは、彼らは主に病気の早期かつ迅速な診断に依存しているため、さらなる合併症は発生しません。早期診断は常にこの疾患の今後の経過にプラスの影響を与えるため、最初の兆候や症状が現れたらすぐに医師の診察を受ける必要があります。

カルシュ・ノイゲバウアー症候群に罹患している人のほとんどは、症状を適切かつ永続的に緩和するために理学療法と理学療法に依存しています。これらの療法の多くのエクササイズは、治療を証明する自宅で行うこともできます。多くの場合、カルシュ・ノイゲバウアー症候群の症状を緩和するために外科的介入も必要です。

子供は確実に休息し、処置後にそれを楽にする必要があります。その後の経過は疾患の重症度に大きく依存するため、一般的な予測はできません。しかし、子供が欲しいなら、病気の再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを常に行うべきです。

自分でできる

カルシュ・ノイゲバウアー症候群の人は、自分自身を助ける機会が非常に限られています。患者とその親族は、症状を緩和するために医療に依存しています。

シンドロームの症状のほとんどは理学療法の演習で緩和できるため、これらの演習は自宅でも行うことができます。多くの場合、安全な環境でこれらのエクササイズを実行すると、子供にとってより快適になります。合併症や新たな苦情に迅速に対処するために、整形外科医を定期的に訪問することをお勧めします。定期的に子供を試験に同行させるのは、主に親の責任です。目の不満は通常、手術によってのみ解決できます。

この症候群はしばしば心理的不満を伴うため、親類との話し合いは非常に役立ちます。質問に答えられないままにならないように、子供が病気について完全に知らされていることも非常に重要です。カルシュ・ノイゲバウアー症候群の場合、他の患者との接触も、情報が交換されることが多いため、疾患の経過に良い影響を与える可能性があります。