キリスト-シーメンス-トゥレーヌ症候群

の キリスト-シーメンス-トゥレーヌ症候群 外胚葉異形成です。病気の主な症状は皮膚付属器の奇形です。患者さんは汗腺が十分に発達していないことが多く、そのため急速に過熱するため、治療の焦点は熱放射にあります。

キリスト-シーメンス-トゥレイン症候群とは何ですか？

原腸形成では、胚発生中に3つのいわゆる胚葉が形成されます。この子葉の形成は、妊娠初期の細胞移動を通じて発生し、初期の組織分化と同等です。子葉が形成される前は、胚細胞は全能性です。子葉には多能性細胞しかありません。

これは、子葉の組織が特定の体組織にしか発達できないことを意味します。 3つの子葉の1つは外胚葉です。外皮は、皮膚、腸の内層、神経系、副腎髄質に加えて、感覚器官だけでなく、歯や歯のエナメル質も発達させます。

さまざまな発達障害や遺伝的欠陥は、外胚葉組織の発達にエラーを引き起こす可能性があります。そのような欠陥は、例えば、Christ-Siemens-Touraine症候群などの外胚葉異形成を引き起こします。この病気はいわゆる 全身異形成それは異なる体のシステムに影響を与えるからです。

病気はまた呼ばれています 無汗性外胚葉異形成 外胚葉の最も一般的な異形成を示し、対応します。外胚葉組織に基づく他の多くの奇形とは異なり、Christ-Siemens-Touraine症候群は、世界中で約1:10 000の有病率を示す遺伝的欠陥です。

原因

Christ-Siemens-Touraine症候群は、遺伝的基礎を持つ奇形症候群です。これは、この場合の外胚葉組織発達の個々の障害が内部要因によるものであり、環境毒素などの外部要因に主に関連していないことを意味します。症状の複合体は明らかにX劣性染色体として受け継がれています。

この病気の基礎は、X染色体で受け継がれるさまざまな遺伝子の変異です。これらは、遺伝子座Xq12からXq13.1にマッピングされた遺伝子XLHED、EDAおよびED1です。 Xリンクの継承に関係なく、同様のケースが文書化されています。常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝の両方がこの症候群に関連している。

言及された遺伝子の変異は遺伝物質を変化させ、その結果生理学的に予期せぬプロセスを引き起こします。 EDA遺伝子は、例えば、腫瘍壊死因子-αリガンドのファミリーに属するタンパク質ectodysplasin-AをDNAでコードします。

健康な生物では、このコーディングにより遺伝子産物ectodysplasin-Aが生成され、間葉と上皮の間の相互作用が制御されます。したがって、遺伝子に欠陥が生じた場合に誤って組み立てられる皮膚付属器の発達制御に役割を果たします。

症状、病気、徴候

Christ-Siemens-Touraine症候群の患者は、外胚葉組織のさまざまな奇形に苦しんでいます。皮膚、髪、爪、汗腺、皮脂腺が最も影響を受けます。主な症状は、多汗症、多毛症、歯数減少症、すなわち歯の欠如、汗の分泌低下、髪の形成の減少です。

さらに、皮膚は乾燥しており、薄片状であり、しばしば湿疹で覆われています。熱調節（熱調節）は汗の分泌が少ないためであり、発熱する可能性があります。異常な深さでの耳の突出は、発育不全のまつげや眉毛、無色の髪、異常な皮膚の色、膨らんだ唇やサドルの鼻と同じくらい一般的な症状です。

個々のケースでは前頭尖も存在します。よりまれな付随症状には、白内障や緑内障などの眼疾患があります。さらに他の場合では、視神経の組織の劣化が観察されます（視神経萎縮）。

また、目の症状として網膜の退行（網膜変性）が考えられます。場合によっては、説明されている症状に加えて難聴が報告されています。低身長も症候群の一部として発生する可能性があります。

診断とコース

Christ-Siemens-Touraine症候群の診断は、臨床像に基づいて行われます。汗の分泌の減少と髪や歯の異常の組み合わせにより、比較的典型的な画像が得られます。医師は出生直後に常に診断を下すわけではありません。

しかし、多くの場合、汗腺の欠如または減少は遅くとも幼児期に顕著になります。分子遺伝学的検査は、診断を確認するために使用することができます。テストで対応する遺伝子の変異が明らかになった場合、診断は証明されたと見なされます。

Christ-Siemens-Touraine症候群の患者の予後は、個々の症例の症状の重症度によって異なります。致命的なケースは知られています。これらの症例は通常、体温調節障害の結果として高熱を伴います。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、Christ-Siemens-Touraine症候群は出生直後に診断されるため、通常、追加の診断は必要ありません。関係者が発汗せず、環境に過度の熱を適切に放出できない場合は、医師にこの疾患について相談する必要があります。皮膚と爪も症候群の影響を受け、それらはフレーク状になり、乾燥します。

加えて、患者はしばしば髪の形成の減少に苦しんでいるので、この不満があっても健康診断が勧められます。眼疾患はまた、Christ-Siemens-Touraine症候群を示している可能性があり、検査する必要があります。症候群はまた、低身長または難聴につながる可能性があり、これらの症状が発生した場合、影響を受ける人は医師に相談する必要があります。

この状態は、小児科医または一般開業医が診断できます。直接的な治療法がないため、影響を受ける患者は特別な冷却オプションに依存しています。特定の奇形は、それぞれの専門家が治療できます。

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治療と治療

これまでのところ、Christ-Siemens-Touraine症候群は不治です。因果療法はまだ存在していません。遺伝病の場合、原因療法は遺伝子そのものから始めなければなりません。これはまだ不可能です。遺伝子治療アプローチは過去数十年にわたって進歩し、医学研究の焦点となっています。

ただし、アプローチは臨床段階に到達していません。したがって、これまでのところ、Christ-Siemens-Touraine症候群の患者は対症療法のみを受けており、自助グループなどの支援的治療ステップと組み合わされています。治療の焦点は体温の調節です。

このようにして、生命を脅かす状態を防ぐことができます。蒸発プロセスが使用されています。発汗を模倣して熱放射を達成するために、影響を受ける人の皮膚は、例えば湿らせています。伝導は、患者を涼しい物体と接触させることによっても使用されます。

移動する周囲空気への熱放散は、主に通風、ファン、または空調システムを介して行われます。患者の摂食および飲酒行動は、熱調節に向けることもできます。冷やすために、影響を受けた人々は昼も夜もできるだけ多くの冷水を飲みます。

原則として、学際的な医師チームが治療を引き継ぎます。たとえば、歯科状況を改善するための義歯は、患者の生活の質に大きく貢献します。

見通しと予測

Christ-Siemens-Touraine症候群はそれ自体は治癒しません。このため、影響を受ける人々は常に医療に依存しています。しかし、症候群の症状のほとんどは、患者が通常の生活を送ることができるように比較的よく制限される可能性があります。

皮膚の不調は熱を放散することを難しくし、その結果、影響を受けた人々はしばしば熱に苦しみます。患者の審美性は、髪の奇形や皮膚の異常な色によっても悪影響を受けます。

これはしばしば心理的な不満につながります。 Christ-Siemens-Touraine症候群はまた、視覚に悪影響を与える可能性があり、一部の患者は、難聴または低身長に苦しんでいます。これらの苦情は治療することができないので、影響を受ける人々は彼らの生涯を通じて限界に苦労しなければなりません。

原則として、摂食行動と飲酒行動により、乱された熱放射を比較的うまく制御できます。過熱やその他の不満がないように環境を調整することもできます。症状を完全に限定することはできませんが、患者の平均余命は一般に、Christ-Siemens-Touraine症候群によって悪影響を受けることはありません。

防止

これまでのところ、Christ-Siemens-Touraine症候群は、家族計画における遺伝カウンセリングによってのみ予防することができます。予防よりも重要なのは、たとえば超音波による病気の早期発見です。

アフターケア

Christ-Siemens-Touraine症候群の場合、ほとんどの場合、患者は利用可能な直接のフォローアップ手段がないか、ごくわずかです。この疾患では、関係者は主に早期診断と治療に迅速かつ何よりも依存しているため、さらなる合併症を防ぐことができます。 Christ-Siemens-Touraine症候群は先天性疾患であるため、完全に治すことはできません。

罹患した人が子供を産むことを望んでいる場合、この病気の再発を防ぐために遺伝カウンセリングが与えられるべきです。自己回復は起こりません。影響を受ける人は、この病気で熱の放出を自分自身で適切に調節する必要があります。これにより、皮膚が熱くなりすぎて熱が放散されなくなった場合に、皮膚を湿らせることができます。

また、不必要に体に負担をかけないように、激しいまたは身体的な活動は避けるべきです。冷たい水を飲むことで、Christ-Siemens-Touraine症候群の症状を緩和することもできます。情報が頻繁に交換されるため、症候群の他の患者との接触が疾患の経過に良い影響を与えることは珍しくありません。通常、この疾患によって平均余命が減少することはありません。

自分でできる

残念なことに、治癒につながる、Christ-Siemens-Touraine症候群自体を治療することはできません。それはゲノムの突然変異に基づいているので、治療法は遺伝子レベルでのみ可能です。

影響を受けた患者がすべきことは、自分の治療の一部として症状を治療することだけです。この点で、主な焦点は体温に影響を与えることです。症候群によって引き起こされる体の過熱を防ぐために、さまざまな対策を講じることができます。

これには、とりわけ皮膚の保湿が含まれます。これは通常、病気によって深刻に損なわれる発汗プロセスをシミュレートします。皮膚に押し付けられた冷却対象物も、過熱を防ぐのに役立ちます。同じことがすべての冷却オプションに当てはまります。それは、空調によるものであっても、単に通風によるものであってもです。

これは、患者自身の体感を改善するだけでなく、熱の放散を通じて起こり得る身体反応を防ぎます。冷やす必要性に応じて、患者は冷たい飲み物を最高に提供され、食事時には体の熱バランスにも注意を払います。

この症候群はまた、体の発毛の減少と関連することもあります。薬物療法はこの問題に役立ちます。