プロテインC欠乏症

プロテインCは、血液凝固を調節する複雑なシステムの一部です。ビタミンK依存性タンパク質です。止血の一部として、それは血液凝固プロセスを制御します。で プロテインC欠乏症 これは邪魔されますか？

プロテインC欠乏症とは何ですか？

あ プロテインC欠乏症 血液凝固に大きな影響を与えます。プロテインCには、血液凝固因子FVおよびFVIIIを不活性化する役割があります。これを無効にしないと、血栓が形成されます。プロテインCは基本的に生物の中でいくつかの機能を持っています。抗凝固作用があります。

これは、血液凝固を抑制する効果があることを意味します。さらに、フィブリン溶解効果もあるので、血栓を溶かしさえします。最後に、抗炎症効果もあります。同時に、血管の血管壁を安定させ、プログラムされた細胞死を阻害します。プロテインCの主な役割は、怪我の際に無傷の領域で血液が制御不能に凝固するのを防ぐことです。

傷害が発生した場合、プロテインCは活性化プロテインC（aPC）に変換されます。これにより、プロテインSと複合体が形成されます。プロテインSは、プロテインCの補因子です。この複合体は、実際の抗凝固剤を表しています。

原因

プロテインC欠乏症は、先天性と後天性の両方があります。重度の先天性プロテインC欠乏症は非常にまれな疾患です。この形のプロテインC欠乏症は遺伝的であり、20万人に1人の新生児に影響を与えます。症状は、青年期にのみ顕著になることがあります。ただし、場合によっては、胎児がすでに罹患している可能性があり、胎児の血栓症や流産につながる可能性があります。

遺伝的欠陥は、ホモ接合型またはヘテロ接合型のいずれかです。ホモ接合型では、臨床症状はより深刻です。獲得されたプロテインC欠乏症は、とりわけ、肝臓病によるタンパク質の産生の減少、またはとりわけ細菌性敗血症の結果としての分解の増加によって引き起こされます。

プロテインCの後天性欠損症もクマリン治療で発生します。クマリン治療は、凝固を減らすために使用されます。過剰摂取は皮膚の壊死につながり、プロテインC欠乏症を引き起こします。ビタミンKはプロテインCの形成の必須条件であるため、ビタミンK欠乏症はプロテインCの産生低下にもつながります。

症状、病気、兆候

プロテインC欠乏症の症状の重症度は、血中のプロテインCの濃度に依存します。濃度がわずかに低下しているだけであれば、症状はありません。プロテインCの濃度が大幅に低下すると、微小血栓症が発生し、皮膚や臓器の最も小さな血管が詰まります。これは、押しのけられない皮膚に小さな出血を引き起こします。

これらは点状出血として知られています。病気のさらなる経過において、点状出血は互いに流れ込み、大きなまとまりのある領域を形成します。このプロセスは紫斑病として知られています。紫斑病の過程で、微小閉塞によって影響を受けた皮膚の領域が死にます。これは非常に苦痛なプロセスであり、非常に好ましくないことが判明する可能性があります。

微小血栓の結果として、組織細胞は皮膚に加えて他の多くの臓器で死滅します。最悪の場合、これは致命的な結果を伴う多臓器不全をもたらします。先天性プロテインC欠乏症は、新生児の静脈の血栓症の増加につながります。これらの乳児は、脳または腸の非定型血栓症のリスクもあります。

診断と疾患の経過

プロテインC欠乏症が疑われる場合、血液検査の一環として、プロテインCのレベルと活性について血液が検査されます。最初に、タンパク質の活性が決定されます。これは70〜140％にする必要があります。プロテインC欠乏症は、70％未満の活動レベルで診断されます。

ただし、タンパク質の活性が20〜25％未満の場合は、最も深刻な症状や致命的な経過を回避するために、直ちに治療を開始する必要があります。次に、プロテインC濃度が決定されます。ただし、この検査は、プロテインCの活性低下がすでに確認されている場合にのみ意味があります。

プロテインC濃度の通常の範囲は、約2〜6ミリグラム/リットルです。先天性または後天性欠乏症があるかどうかを明確にするために、肝臓の状態、服用した薬の量と種類、ビタミンK濃度を調べます。

合併症

プロテインC欠乏症のために、ほとんどの場合影響を受ける人は、血液凝固障害に苦しんでいます。これは生活の質に非常に悪い影響を及ぼし、関係者の日常生活にさまざまな不満や合併症を引き起こす可能性があります。原則として、小さな出血が直接皮膚に発生します。これらはしばしば痛みを伴い、単純に押しのけることはできません。

内臓はまた、プロテインC欠乏症による出血の影響を受ける可能性があり、最悪の場合、患者の臓器不全を引き起こします。血栓症も欠乏症のために割り引かれます。原則として、プロテインC欠乏症は血液検査の助けを借りて比較的簡単に診断できるため、この疾患の早期治療も可能です。

治療がない場合、プロテインC欠乏症は内臓に不可逆的な損傷をもたらす可能性があります。治療自体は投薬の助けを借りて行われ、症状を緩和することができます。しかし、原因となる治療が不可能である場合、影響を受ける人はほとんどが生涯にわたる治療に依存しています。原則として、プロテインC欠乏症が平均余命の短縮につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

いつ医者に行くべきですか？

先天性プロテインC欠乏症は、子供が生まれた直後に診断されます。医師の診察がさらに必要かどうかは、欠乏の重症度によって異なります。軽い苦情の場合、静脈内に必要なタンパク質を子供に与えることで十分です。深刻な病気は、血栓症や集中治療を必要とするその他の合併症を引き起こす可能性があります。後天性のプロテインC欠乏症は、子供の疲労や倦怠感などの症状を通じて現れます。さらに、それは循環障害や皮膚の変化を引き起こす可能性があります。

これらの症状が発生した場合は、医師の診察を受ける必要があります。影響を受けた子供の両親は小児科医に相談するべきです。実際の治療は通常、内科の専門家によって行われます。さらに、栄養士を呼ぶことができます。プロテインC欠乏症は、親子ともに大きな負担となる深刻な病気ですので、治療上のサポートが重要です。両親は担当の医師に連絡し、治療中および治療後に綿密に相談する必要があります。

治療と治療

プロテインCの急性欠乏症の場合、可能性のある臓器不全を伴う微小血栓症を回避するために、プロテインCは注入を介して直接投与されなければなりません。この治療により、毛細血管の微小循環が回復します。これは、再び生命を脅かす状態を正常化します。

特に先天性プロテインC欠乏症の乳児では、この治療法が致命的な結果を防ぐ唯一の方法です。別の抗凝固剤としてのヘパリンの迅速な投与は、プロテインC欠乏症の期間と重なっています。後天性プロテインC欠乏症の場合、基礎となる敗血症や肝疾患などの誘発性疾患を治療する必要があります。さらに、プロテインCの形成を阻害する薬物は中止されなければなりません。

防止

プロテインC欠乏症に対する予防は、疾患が先天性であるか、または敗血症などの非常に深刻で予測できない障害によって引き起こされるため、不可能です。しかし、他のいくつかの根本的な病状（肝臓病など）は、健康的なライフスタイルを導くことで防ぐことができます。

アフターケア

遺伝的欠陥として先天性であろうと、疾患イベントを通じて獲得したものであろうと、フォローアップケアは患者の全寿命をカバーします。治療の一環として、さまざまな全体的なアプリケーションが使用されるため、影響を受ける人々は可能な限り充実した生活を送ることができます。これは、原因療法がさまざまな理由でほとんど不可能である場合にも当てはまります。

特に子供や高齢の患者は痛みの症状にストレスを感じるので、影響を受ける人または親として心理療法の援助を求めることをお勧めします。志を同じくする人々とアイデアを交換するためのセルフヘルプポータルも重要なサポートを提供し、情報を交換するのに役立ちます。乱れた血液形成は、血栓を引き起こす可能性があり、制御された投薬が必要です。

これに対する責任は、プロテインC欠乏症の子供の養育者や親からの多大な注意を必要とします。結局のところ、薬剤の正しい投与ですぐに反応できるようにするために、患者の欠陥は迅速に認識されなければなりません。これは、介護者と親がアフターケアにしっかりと関与し、この症候群の詳細な対処方法を学ぶことを意味します。

自家訓練やヨガなどのさまざまなリラクゼーション技術を定期的に使用して、影響を受ける人々とその親族が精神的平衡と自身のフィットネスのバランスを保つことができるようにする必要があります。低脂肪食品とノンアルコール飲料のバランスの取れた食事は、患者自身の防御をサポートします。

自分でできる

プロテインC欠乏症の患者は、最悪のシナリオでは致命的となる可能性があるため、生涯にわたる治療を受けなければなりません。プロテインC欠乏症の根本的な状態を特定して治療する必要があります。因果療法が不可能な場合でも、適切な治療法で症状を緩和することができます。

それにもかかわらず、プロテインC欠乏症は、特にそれが血液形成の障害につながり、時には痛みを伴う出血を完全に防ぐことができない場合、非常にストレスになる可能性があります。他の病人との接触はここで役に立ちました。ただし、プロテインC欠乏症患者のための自助グループはありません。この病気はまれです。希少疾患のセルフヘルプポータル（www.orpha-selbsthilfe.de）でも、最新の情報と連絡先をここに提供できます。

罹患した子供の両親は、赤ちゃんの不適切な治療は致命的となる可能性があることを認識しなければなりません。あなたはあなたの子供の欠乏を認識し、それらにすぐに抗凝固剤を与えることができなければなりません。この責任はしばしば両親に重くのしかかります。適切なトレーニングと心理的サポートを受ける必要があります。ヨガ、オートトレーニング、ジェイコブソンの漸進的な筋肉の弛緩などのリラクゼーション療法もお勧めします。