神経線維腫症2型

神経線維腫症 1型と2型の両方の形で現れる遺伝性疾患です。 2型は、冒された人が脳の良性腫瘍とそれらが引き起こす症状、聴覚障害、顔面神経の麻痺とバランス障害に苦しんでいることは比較的まれです。神経線維腫症は不治ですが、合併症を防ぐことができるほどうまく治療することができます。

神経線維腫症2型とは何ですか？

の 神経線維腫症2型 先天性および遺伝性疾患として、より一般的なタイプ1のようなものです。実際、患者の約50％が新しい突然変異を持っていることがわかりました、すなわち、家族の中で病気の症例はありません。

この疾患の主な特徴は、聴覚の両側に発生して神経のバランスを取り、特定の症状を引き起こす良性の脳腫瘍です。 2型神経線維腫症の典型的な症状は、聴覚障害、耳鳴り、バランス障害、顔面筋の麻痺、および白内障です。

このタイプの疾患は、レックリングハウゼン病としても知られている1型神経線維腫症よりもまれです。発生率は1：35000ですが、タイプ1の発生率は1：3500である必要があります。

原因

あらゆる形の原因 神経線維腫症 この遺伝子は、特定の細胞型の移動行動と形状に影響を与えるため、欠陥が腫瘍疾患を引き起こす可能性が非常に高いと考えられています。

新しい症例の約半分は、自然発生的な遺伝子変異に基づいており、遺伝性ではありません。それにもかかわらず、神経線維腫症は遺伝性疾患に含まれます。そのため、この疾患は常染色体優性形質として遺伝します。これは、遺伝が性別に依存しないことを意味しますが、親の1人が罹患している場合は確実に発生します。

症状、病気、徴候

2型神経線維腫症の患者は、脳と脊髄の領域に腫瘍を発症します。 NFタイプ1のような顔料の変更は、少ない量で可能です。体内の神経の腫瘍は2型に特徴的です。これらは神経細胞の保護層であるシュワン細胞から生じます。主な感染は、脳、聴覚神経、脊椎の領域です。

症状は腫瘍のサイズとその場所によって異なります。これには、バックグラウンドノイズの知覚や聴覚の全般的な低下が含まれます。患者は平衡を確実に保つことができず、顔面の筋肉が時々麻痺します]]、嘔吐する傾向、向きの問題、頭痛。

聴神経への広がりは通常対称的です。医学では、この特徴的な両側性聴神経腫と呼ばれています。通常、このプロセスは思春期後にのみ認識できます。絶え間ないリンギングまたは鳴き声（耳鳴り）は、バランスの問題を伴います。目の変化は、2型神経線維腫症も示しています。眼の水晶体の曇り（若年性白内障）は、患者がそれを視覚的に感知することを困難にし、中枢神経線維腫症の初期の特徴の1つです。

さらに、NFタイプ1のように皮膚に孤立した腫れが発生します。しかし、典型的なLisch結節は目の領域にありません。長期的な症状は、難聴までの深刻な聴覚障害、顔面神経麻痺の症状、嚥下困難、声帯の機能障害による声の機能障害です。

診断とコース

の症状 神経線維腫症2型 は特定できないため、正しい診断は困難で面倒な場合があります。病気の発生を示す可能性のある症状とリスク、特に難聴とバランス障害がある場合は、詳細な検査を行う必要があります。

まず、血液を採取してDNA検査を行います。出生前診断の過程ですでに血液分析が可能です。 2型神経線維腫症の主な特徴は、聴覚神経および平衡神経の両側良性腫瘍であるため、イメージング手順を開始する必要があります。腫瘍はこれで検出可能である場合にのみ病気が診断されることがあります。さらに明確な基準は、片方または両方の親の病気と腫瘍および線維腫の検出です。

2型神経線維腫症と診断された場合、脳波、聴力検査、脊椎の画像検査、および心理検査を使用して、患者の最適な治療を開始できるように、疾患の重症度を判断する必要があります。

神経線維腫症の2つの形態が区別されます。20歳前の最初の出現で急速な腫瘍進行、ウィシャート表現型、および20歳後の遅い疾患進行です。これはFeiling-Gardner表現型として知られています。

合併症

2型神経線維腫症はまれな遺伝性疾患ですが、腫瘍の場所によっては、さまざまな合併症を引き起こすことがよくあります。一般的に、良性腫瘍の数は病気が進行するにつれて増加します。これらは主に脳または脊髄に存在するため、長期的には神経障害の症状を引き起こす可能性があります。

ただし、合併症は通常成人期にのみ発生し、腫瘍の外科的切除によって予防することができます。最も一般的な合併症の1つは、聴覚とバランス感覚の原因である第8脳神経の機能障害です。聴覚障害まで聴覚障害が発生する可能性があります。

さらに、めまい発作がよく起こります。他の一般的な合併症は、顔面神経麻痺、声帯麻痺または嚥下障害です。さらに、運動の協調障害（運動失調）、歩行障害、頭痛が発生する可能性があります。脊髄が影響を受けると、極端な場合に対麻痺が発生する可能性があります。目の変化もしばしば観察され、青年期でさえ白内障（水晶体の曇り）につながる可能性があります。

最も深刻な合併症は、腫瘍を外科的に除去することで回避できます。しかし、再発が頻繁に発生するため、手術は必ずしも合併症の発生を防ぐことはできません。さらに、良性腫瘍が悪性腫瘍に変化するリスクは、一般集団のリスクよりもかなり高いです。

いつ医者に行くべきですか？

医師は、一般的な病気の感覚、倦怠感、またはさまざまな機能的能力の制限を明確にする必要があります。体重、方向の問題、または麻痺に顕著な変動がある場合は、医師が必要です。皮膚の外観の変化、痛みまたは聴覚障害を検査し、治療する必要があります。他の人には聞こえないノイズの知覚は、聴覚障害と同じくらい心配です。バランスが崩れたり、軽度の事故や転倒が増えたり、歩行が不安定になったりした場合は、医師の診察を受けてください。

角膜の曇り、目の領域の視覚的変化、視覚の変化は、この病気のさらなる兆候です。飲み込むときの不快感や喉の圧迫感は医師の診察を受けてください。声の変化、発声の制限、または食事の拒否は、健康に異常があることを示しており、医師の診察が必要です。病気が進行するにつれて既存の症状が増加する場合は、医師が必要です。恐怖や行動の問題が発生した場合、影響を受ける人は助けを求める必要があります。気分が変動したり、幸福感や生活の質が失われたりした場合は、医師の診察をお勧めします。

治療と治療

の原因 神経線維腫症 遺伝子内にあり、除去できないため、この病気は不治の病と考えられています。したがって、治療の目的と内容は、発生する症状に対して早期に鎮静効果をもたらすことだけです。

患者は、すべての症状を治療するために、協力している複数の専門家に助言を求める必要があります。疾患の重症度に応じて、特に調整して介入する必要がある一般開業医のチーム、神経科医または脳神経外科医および眼科医が推奨されます。

いくつかの大学の診療所には、神経線維腫症患者のための特別外来があります。そこでは眼科手術や顔面神経への介入などの症状に関連する治療が行われます。大きな腫瘍は外科的に取り除くことができますが、リスクと副作用を成功の可能性と比較検討する必要があります。

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見通しと予測

2型神経線維腫症はこれまでのところ不治であると考えられてきました。この理由は、健康障害の原因にあります。人間の遺伝学には突然変異があり、法律上の理由により、医師や医療専門家はそれを変更することができません。医療では、主治医がとるすべての措置は、したがって、個人のひどく顕著な症状の緩和に集中します。

ほとんどの場合、さまざまな専門家が協力して最適な患者ケアを保証します。一緒にそれらは不規則性の重要な軽減を達成し、したがって一般的な生活の質の大幅な改善を実現します。治療なしでは、症状の増加が予想されます。さらに、聴覚障害とバランスの問題により、事故の一般的なリスクが高まります。したがって、二次的な病気を発症するリスクは、継続的な医療の場合よりも大きくなります。

人生の中で繰り返される外科的介入があります。手術の目的は、運動や神経活動の合併症や障害を引き起こす前に、良性腫瘍を取り除くことです。したがって、影響を受ける人は、成長をできるだけ早期に検出できるようにするために、生涯にわたって定期的な検査を受けなければなりません。それらの場所と影響が決定され、必要に応じて予防措置を講じる必要があります。

防止

そんな遺伝性疾患 神経線維腫症2型 防ぐことはできません。影響を受けた人々が自分の子供を持っていないという事実は、慎重に検討する必要がある個人的な予防策ですが、多くの開業医によって推奨されていますが、新しい変異のために保証されません。 腫瘍の変化、新しい症状、経年変化を認識し、それらを治療できるようにするために、患者は少なくとも年に1回は自分で診察を受けなければなりません。

アフターケア

2型神経線維腫症の治療が完了したら、症状を監視することが特に重要です。罹患した患者は、特に手術後、それを楽にする必要があります。皮膚はさらなるストレスから保護されなければならないため、ボディケアと衣服の両方で、皮膚がそれ以上刺激を受けないように注意する必要があります。

ここでは、穏やかなパーソナルケア製品と刺激の少ない衣類が特に重要です。特に肌に優しいpH値のマイルドなシャンプーと洗浄液は、ここでは非常に穏やかです。柔らかく通気性のある素材で作られた服も安心です。肌に優しい加工を施した高品質の綿またはウールは、健康のために影響を受ける人々を助けます。

特に注意深い個人衛生も示されています。影響を受けた子供の両親は、ベッドリネンを定期的に交換し、日常的に床と表面を掃除することにより、生活エリアを非常に清潔に保つ必要があります。

親は、合併症が発生した場合に必要な対策をすぐに開始できるように、症状の進行を注意深く観察する必要があります。 2型神経線維腫症は非常に重篤な経過をたどることが多いため、セラピストを巻き込むことは理にかなっています。彼は両親がストレスに対処するのを助け、自助グループとの接触を確立することができます。

自分でできる

外科的治療に加えて、インターネットにはセルフヘルプブログとセルフヘルプポータルがあり、被災者としての生活について多くの提案とヒントを提供しています。 抗血管新生食品への食事の変更は、腫瘍供給血管の形成をサポートし、新しい腫瘍の成長を阻害します。

現代のテクノロジーは、個々のニーズへの適応を可能にします。音声認識プログラムと振動増幅器は、聴覚障害のある重要な支援を提供します。大きなディスプレイを備えたデバイスでは、視覚障害のある人が電子書籍の形で本を読むことができます。 手話を早い段階で学習し、スマートフォンを介した適切な通訳サービスと組み合わせることで、聴覚とほとんどバリアフリーのコミュニケーションが可能になります。 さらに、オフィス、医師の訪問、および仕事生活の通訳者への権利があります。ただし、この場合、関係者は、各事務所、健康保険会社または総合事務所から通訳を申請する義務があります。

特に顕著な制限の場合、介助犬のオプションもありますが、その費用はまだ健康保険会社や州の機関ではカバーされていません。 多発性神経障害の形で循環障害にも苦しんでいる影響を受けた人々は、運動と血液循環促進軟膏を通して血液循環を刺激するのに役立ちます。喫煙を控えたり、ぴったりとした服を着たりすることも症状を改善します。