早老症1型（ハッチンソン-ギルフォード早老症候群）

の中に プロジェリアタイプ1、それも ハチンソン・ギルフォード早老症候群 知られていますが、非常にまれではありますが、深刻な小児疾患です。一般的に、早老症は、冒された子供に速い動きで老化を引き起こす病気として説明することができます。

タイプ1早老症とは何ですか？

呼ばれる病気の名前 プロジェリアタイプ1 「プロジェリア」は「初期」と解釈できるギリシャ語から派生しています。 1型はハッチンソンギルフォード症候群（ジョナサンハッチンソンとヘイスティングスギルフォード、子供の早老症を定義した最初の2人の医師）とも呼ばれ、子供に限られています。

この形の早発性疾患は、健康な人よりも5倍から10倍速く年齢に影響を与えます。したがって、ほとんどの病気は成人に達する前に死亡します。

ここでの平均寿命はわずか14年です。幸いにも、タイプ1の早老症は壊滅的であるのと同じくらいまれであり、病気の発生率は8,000,000分の1と推定されています。

原因

の原因 プロジェリアタイプ1 現在の科学の状態によれば、遺伝的です。速い動きで影響を受ける人の体が老化する原因を理解するには、細胞レベルを調べる必要があります。

早老症1型に苦しむ人々は、細胞核を安定化させる働きをするタンパク質ラミンAを欠いています。このタンパク質は通常、DNAのラミンA遺伝子によってコードされていますが、1型早老症の塩基は正しく配置されていません。

結果：正しいタンパク質が生成されなくなり、細胞核の壁が形を失い、つぶれます。これは、順番に、遺伝子構成の質と細胞分裂のプロセスを損なう。その後、新しく形成された細胞はますます機能しなくなり、老化プロセスを大幅に加速します。

影響を受けた子供の両親は早老症1型の症状を示さなかった、すなわち遺伝がなかったので、この遺伝的欠陥は自然突然変異に基づいていると考えられています。

症状、病気、徴候

ハチンソン・ギルフォード早老症候群では、最初の症状が早期に現れます。罹患した子供は出生時にまだ健康に見えますが、病気の最初の兆候は生後1年以内に現れます。子供たちが健康な仲間よりもはるかにゆっくりと成長していることは注目に値します。彼らは早い段階で低身長に苦しんでいます。早老症のもう一つの特徴的な症状は、急速な老化と早期老化です。

これは、重度の脱毛と、乾燥した、荒れ、薄くなる皮膚に現れます。これにより、皮膚の下の静脈が見えるようになります。これは主に頭の皮膚に影響します。また、罹患した子供は通常、鳥のくちばしに似た鼻を持つ小さな顔をしています。彼らは皮下脂肪を欠いているので、影響を受ける人々は特に薄くて骨があります。

特に明るい声も目立ちます。早老症の子供は、一般的に高齢者に影響を与える病気にしばしば悩まされます。しばしば骨粗しょう症や関節症になります。心血管疾患もあまり一般的ではありません。高度な早老症では、心臓発作を引き起こす可能性さえあります。冒された子供はしばしば、関節の位置異常や硬化や骨折を起こします。彼らは、健康な子供たちよりも、癌や認知症などの他の病気の影響を受けることはあまりありません。

診断とコース

の症状以来 プロジェリアタイプ1 彼らが人生の最初の数年間に現れた場合、診断はかなり早期に行うことができます。通常、これらの症状の出現だけで、罹患した子供の1型早老症（ハッチンソン-ギルフォード早老症候群）を診断するには十分です。

遺伝子検査は予防策として完全な確実性しか提供できません。しかし、この病気の外見上の特徴は紛れもないものです。1型早老症に苦しむ子供たちは、体型が薄く、体型が薄いだけです。老化の典型的な症状は、大量の脱毛やざらざらしたしわのある皮膚などです。

骨量減少、血管疾患および皮下脂肪組織の減少もまた、加齢とともにこれに属する。病気のほとんどは、動脈閉塞の結果として心臓発作でも死にます。早老症1型の経過は通常、青年期に死に終わります。

合併症

1型早老症は非常に深刻な病気です。それはすでに小児期に発生し、直接治療する必要もあります。さもなければ、関係者は死にます。 1型早老症では、患者は早すぎる老化に非常に早く苦しみます。この病気は、特に親戚や親にとって、強い心理的負担となります。

このため、親は心理的な不満やうつ病に苦しむこともあります。子供は顔が小さく、皮膚が乾燥しています。脱毛が発生することもあり、影響を受ける人は非常に子供のような声で話すことができます。さらに、未治療の場合、1型早老症は筋肉と骨の損失につながります。また、患者は心臓発作のリスクが高くなり、最終的には心臓病で死亡する可能性があります。

1型早老症は因果的に治療することはできません。このため、症状のみが治療されます。さまざまな治療法の助けを借りて、症状を抑えることができます。しかし、影響を受ける人の平均余命は大幅に減少し、病気によって制限されます。

いつ医者に行くべきですか？

発達過程で特殊性を発症した子供は医師に提示されるべきです。異常に急速な子供の老化は、医師によって直ちに検査され、治療されるべきです。ほとんどの場合、最初の異常は生後1年以内に現れます。

同じ年齢の子供と直接比較した場合の成長の遅れについては、医師と話し合う必要があります。影響を受ける人々の多くは発育不全になっています。脱毛、顔色の変化、老化、または成人に似た外見は、医師によって明確にされなければなりません。

心臓のリズムに障害がある場合や、顔に視覚的な変化が見られる場合も、医師の診察が必要です。鳥のような鼻をした小さな顔はこの病気の特徴であり、できるだけ早く検査する必要があります。病気が治療されないまま放置されている場合、病気が影響を受ける人の早期死亡につながるので、最初の異常が明らかになるとすぐに、医師の診察をお勧めします。

関節の活動における低身長、ミスアライメントまたは不規則性は、健康障害の徴候です。深刻な合併症の発生を防ぐための行動が必要です。筋骨格系の特殊性、頻繁な骨折、および小児期の心臓発作は、既存の病気の警戒すべき兆候です。診断を下し、治療計画を立てるためには、広範囲にわたる検査が必要です。

治療と治療

事実によるもの プロジェリアタイプ1 他の遺伝病のように遺伝的欠陥に基づいて、それは因果的に治療することはできません。この運命の状態によって影響を受ける人々のためにできる唯一のことは、1型早老症で発生する合併症を緩和する治療です。

筋肉を強化するために、理学療法を使用して病人の可動性を改善することができます。特別なローションを使用して、肌をしなやかに保つことができます。さらに、特定の症状を可能な限り軽減するために投薬を処方することもできます。

これらには、例えば、骨量減少および血管疾患に対する薬剤が含まれる。病気の希少性のため、しかし、多くの薬はまだテスト段階にあります。それにもかかわらず、早老1型の影響を受ける人々の生活の質を少なくとも改善するために、考えられるあらゆる対策を講じる必要があります。

防止

残念ながら、タイプ1早老症を防ぐことはできません。それは非常にまれであっても、自然突然変異から生じる純粋に偶発的な遺伝性疾患です。継承は間違いなく除外できます。しかし、今日では、出生前に遺伝子検査によって1型早老症を診断する可能性があります。

アフターケア

遺伝性疾患はまだ治療可能ではないため、1型早老症の効果的なフォローアップ治療はありません。病気にかかった子供たちはまだ定期的な検査を受ける必要があります。これらの検査中に、担当の医師は、子供の症状が悪化していないかどうか、一般的な健康状態を確認します。

特に、患者の関節がどれほど柔軟で、子供が痛みにどれだけ敏感であるかをテストします。血液循環と心肺機能の検査も絶対に必要です。子供の体調に応じて、症状は可能な限り治療されます。

患者に合わせた理学療法は、関節の進行性の硬化を打ち消すのに役立ちます。敏感肌は、特別なクリーム、ローション、定期的なバスで保護する必要があります。血栓症の形成を防ぐための薬物療法と組み合わせた健康的でバランスの取れた食事は、血液循環をサポートします。

しかし、子どもとその家族に対する心理的サポートも非常に重要です。子供たちは病気のために仲間から疎外されることが多いため、特別な治療グループの他の子供と連絡を取るべきです。一方、保護者は、日常生活で子供をサポートする方法と、難病に苦しんでいることを忘れさせる方法を学ぶ必要があります。

自分でできる

1型早老症の子供は、生涯を通じて他人に頼らざるを得ないでしょう。これは、両親にとって莫大な肉体的、感情的な負担を意味します。これを補うために、親は支持的な心理療法の治療を求めるべきです。 これは、いじめられたり、取り残されたりする可能性のある患者自身にも当てはまります。

早老症の患者とその親族のための直接的な自助グループはなく、この病気はまれです。ただし、ウェブサイトwww.progerie.comには、セルフヘルプに関する詳細情報とヘルプが用意されています。 米国には、個々の州全体で親とその早老児を結びつける協会があります。www.progeriaresearch.org。このウェブサイトの運営者は、世界中で影響を受けている子供たちが「子供たちに会う」をモットーに会うことができるイベントを開催しています。これらの会議は、患者とその親族の両方にとって非常にやる気とサポートを与えることができます。小さな早老患者は同じ運命に苦しむ友人をそこで見つけます。それらのいくつかは、平均的な予測が通常示唆するよりもはるかに古いため、ロールモデルになります。

病気の対症療法に加えて、患者の繊細な皮膚を日光から保護し、ローションを定期的に塗布して、しなやかに保つことをお勧めします。