プラダー・ウィリー症候群

の プラダー・ウィリー症候群 精神的および身体的障害を引き起こし、異常な摂食行動につながる遺伝性疾患です。この状態はまれであり、男性と女性の両方に影響を与えます。

プラダー・ウィリー症候群とは？

の プラダー・ウィリー症候群（PWS） 男性と女性の両方に発生する遺伝性疾患です。 15番染色体の遺伝的欠陥が原因です。改変された遺伝子は、精神的および身体的障害、ならびに代謝障害を引き起こします。

プラダー・ウィリー症候群の特定の特徴は、患者さんの顕著な肥満につながる、食欲が抑えられないことです。この病気は、1956年に最初に症状を説明したスイスの医師、Andrea PraderとHeinrich Williにちなんで名付けられました。原因となる遺伝的欠陥が存在する染色体は1981年に発見されました。プラダー・ウィリー症候群はまれにしか発生せず、世界中で約350,000人が罹患していると推定されています。

原因

の原因 プラダー・ウィリー症候群 15番染色体の変異です。3つの異なる変異体がありますが、すべて同じ症状を引き起こします。 70％のケースでは、トリガーは父方の染色体15の一部の不在（削除）です。

症例の約29％では、通常のように、15番染色体が父親から1回、母親から1回ではなく、母親から複製されます。 3番目の非常にまれなバリアントは、インプリンティングエラーと呼ばれる特殊な変異です。

遺伝子組み換えは、視床下部でのホルモン放出を正常に進行させません。結果として生じるホルモンの供給不足は、身体的および精神的障害を引き起こします。

症状、病気、徴候

先天性筋力低下（筋緊張低下）は、プラダー・ウィリー症候群の典型的な症状の1つです。骨格筋の基本的な緊張は他の人よりも低いです。影響を受ける人はまた、他の人よりも痛みに敏感でないことがよくあります。

影響を受ける人々の精神的および肉体的発達レベルは、彼らの年齢を想定して予想されるものよりも低いです。プラダー・ウィリー症候群は中等度の知的障害に関連しています。このレベルの知的障害では、知的年齢は6〜9歳です。これは、35および49のIQに対応します。比較のために、85〜115のIQは正常と見なされます。

プラダーウィリー症候群のもう1つの特徴は、食欲の増加と満腹感の乱れです。影響を受けた人々はしばしば必要以上に食べます。継続的な食事とどんちゃん騒ぎの食事の両方が可能です。その結果、プラダー・ウィリー症候群のほとんどの人は過体重または肥満です。肥満はしばしば幼児期に発症します。糖尿病はプラダー・ウィリー症候群のもう一つの考えられる症状です。

冒されたそれらは、通常、活発でない生殖腺（生殖腺減少症）に苦しみます。その結果、無菌状態になる可能性があります。プラダー・ウィリー症候群の外的兆候は、アーモンド型の目と三角形の口領域です。手と足はしばしば異常に小さい-低身長も発生します。多くの場合、視覚障害も症状の1つです。近視と斜視または斜視は特に一般的です。

診断とコース

の症状 プラダー・ウィリー症候群 ケースによって異なります。一部の子供たちは、活動不足のために妊娠中にすでに胎児として際立っています。乳児として、彼らはほとんど飲酒せず、筋肉が弛緩しています。子供たちはアーモンドの形をした目と三角形の口を持ち、視覚的な問題を抱えており、しばしば近視や目を交差させています。

手足は通常よりも小さく、全体の高さも平均以下です。プラダーウィリー症候群で生成される成長ホルモンが少なすぎるためです。生殖器官は未発達であり、下降していない睾丸は男の子によく見られます。思春期は遅れ、性別の特徴はあまり発達しておらず、ほとんどの人は不妊です。

精神障害があるかもしれません。その後のコースでは、約3歳で、制御不能な食中毒が発症し始めます。子供たちはゴミを含め、見つけたものすべてを食べます。診断は、症状や血液中のホルモンの測定、甲状腺の検査などのさまざまな検査に基づいて行われます。遺伝子検査は、プラダー・ウィリー症候群が存在するかどうかを確実に証明することができます。

合併症

プラダー・ウィリー症候群で予想される合併症は、主に、影響を受ける人々がほとんど常に苦しんでいる重度の肥満、ならびに代謝性疾患、特に糖尿病の結果によるものです。しばしば非常に高い肥満はまた、深刻な整形外科の損傷を引き起こす可能性があります。下肢への初期の整形外科的損傷はすでに子供で観察されています。

特に、下肢の体重を支える関節、つまり腰、膝、足首、および足は、過体重であるために過負荷や摩耗の兆候を示すことがよくあります。特に過剰な体重が血管や内臓の損傷につながる場合、生命を脅かす合併症がプラダー・ウィリー症候群で予想されます。

プラダー・ウィリー症候群の患者は満腹感がないため、胃が破裂するまで胃を伸ばしてしまう危険性もあります。このリスクは、人々が食べ過ぎても、嘔吐したり、満腹になったり、痛みを感じたりする必要がないという事実によって高まります。胃の突破口は、最初は気付かれないことがよくあります。したがって、患者は胃の裂傷の結果として出血し、内部で死に至るリスクがあります。

さらに、睡眠時無呼吸症候群は、プラダー・ウィリー症候群を患っている患者で生命を脅かす形をとることがあります。睡眠時無呼吸は、影響を受けた人が睡眠中に呼吸を一時停止する状態です。

いつ医者に行くべきですか？

プラダー・ウィリー症候群の赤ちゃんは、出産中と出産後に多くのサポートを必要とします。必要な検査や治療を早い段階で行えるように、親は担当の医師に直接相談してください。状態の重症度と奇形の数と重症度に応じて、医師への定期的な訪問が必要になります。発熱、嚥下障害、視覚障害などの異常な症状が発生した場合は、それぞれの専門家に相談する必要があります。小児科医に加えて、内科医、外科医、眼科医、耳鼻科専門医、および他の専門家も症状に応じて関与することができます。

罹患した子供は理学療法のサポートも必要です。重度の奇形の場合、生後数年の間にリハビリテーション対策が必要です。これは通常、母子で行われます。症状が悪化した場合は、小児科医の診察が必要です。奇形の結果として事故や転倒が発生した場合は、救急医に連絡するのが最善です。病状が子どもや親戚の精神状態に悪影響を及ぼす場合は、心理カウンセリングをお勧めします。

治療と治療

の治療 プラダー・ウィリー症候群 症状によって異なります。ホルモン放出が低下しているため、ホルモン補充療法が行われます。ホルモンの投与を開始するのが早いほど、症状を緩和できます。

プラダー・ウィリー症候群の子供は通常、包括的なケアと特別なサポートが必要です。体重を減らし、食物摂取を管理する必要があります。プラダー・ウィリー症候群の患者は、食べられるかどうかに関係なく、見つけることができるすべてのものを食べるので、食べられるものは閉じ込められなければなりません。つまり、動物の飼料、廃棄物、または冷凍食品も食べます。多くの症状は通常、患者が体重を減らすと改善します。

行動療法は、食事療法の遵守に役立ちます。理学療法は筋肉の緊張を改善し、弛緩した筋肉を中和するのに役立ちます。言語療法は話す能力をサポートします。目の問題は通常、眼科医による治療を必要とし、視力は定期的にチェックする必要があります。子供たちは精神的なサポートを与えられる必要があり、特別な学校に通う必要があるかもしれません。

極端な肥満によって引き起こされる疾患の進行に伴い、プラダーウィリ症候群では心臓の問題や脊柱の湾曲が発症することがあります。ここでは、体重減少に加えて、整形外科および内科療法が必要です。

防止

それに対して プラダー・ウィリー症候群 それは遺伝的だから防ぐことができない。早期診断と迅速な治療は、プラダー・ウィリー症候群による重大な結果的損傷を回避するために重要です。

アフターケア

プラダー・ウィリー症候群は、治せない遺伝性の慢性疾患です。医学的治療は純粋に対症療法です。したがって、古典的な意味でのアフターケアは不可能です。しかし、プラダー・ウィリー症候群の罹患した子供と大人は、生命を脅かす肥満やその他の生涯にわたるその他の健康問題の影響を受けます。

このため、定期的な健康診断と集中的な食事療法が必要です。これらの対策は、通常、小児科医または一般開業医によって指示および監視されます。主に、影響を受けた子供または大人の体重がチェックされます。定期的な血液検査も一般的です。

尿、便、またはその他の検査も必要になることがあります。主治医は、検査の頻度と必要なフォローアップ措置を決定します。 多くの場合、罹患した患者は医療も含む専門の長期ケア施設に配置されます。

それとは別に、患者に適した治療コンセプトを開発するためには、リハビリクリニックでの入院滞在がほとんど必要です。このような宿泊施設では、少なくとも週に1〜2回の健康診断が通常行われます。肥満治療の過程で追加の治療措置が必要になる場合があります。

自分でできる

プラダーウィリ症候群に苦しむ子供たちは、日常生活の中で永続的なサポートを必要としています。親族は栄養士に相談し、彼と協力して子供の食生活に対応する食事を作成する必要があります。さらに、行動療法が必要な場合があります。子供はまた、潜在的に有害な食品、廃棄物、または食べられない製品にアクセスするべきではありません。子供が不適切なものを食べた場合は、救急医を呼ぶ必要があります。

子供の通常高い感情を打ち消すために、スポーツへのオープンなアプローチは、治療への付随する手段として利用できます。子供が逸脱することができない定期的な毎日のルーチンを持つことが重要です。子供が日常生活の突然の変化なしにできるだけ安定して生活できるように、長期計画を作成することをお勧めします。病気の子供は多くの注意を必要とし、両親に大きな肉体的および感情的な要求をします。これは、休息とリラクゼーションのフェーズを、子供を世話する親戚や友人にとってさらに重要にします。セラピストは、自由な空間を作り、感情的な葛藤に対処するのを助けることができます。

保護者は医師と緊密に連絡を取り合い、異常な症状について医師に伝える必要があります。包括的な治療の概念は、プラダー・ウィリー症候群に苦しむ人々が比較的症状のない生活を送ることを可能にします。