ポルフィリン症

に ポルフィリン症 さまざまな代謝性疾患の要約です。彼らのコースは非常に異なります。いくつかの病気は軽い症状のみを引き起こしますが、他の病気は生命を脅かす可能性があります。多数の特性があるため、正しい診断が遅れることがよくあります。

ポルフィリン症とは？

ポルフィリン症 まれな病気に属しています。結局のところ、それは身体がタンパク質「ヘム」を生産できなくなる障害に基づいています。しかし、タンパク質は重要な仕事を引き受けるので、時には深刻な副作用があります。たとえば、ヘムは人間の血を赤くする物質の重要な成分です：ヘモグロビン。タンパク質を生産できるようにするためには、いくつかのステップが必要です。

各プロセスには酵素が必要です。しかし、この疾患の状況では、少なくとも1つのレベルで障害があり、適切な酵素を生産できず、次のステップは不要です。代わりに、ヘムの前駆体、いわゆるポルフィリンの蓄積が作成されます。これらは便および尿中にますます排泄されます。多くの場合、影響を受けるのは30歳から40歳までです。一般に、欠陥を発症する人はごくわずかです。

原因

したがって、病気の原因は酵素の欠陥です。ヘムは合計で8段階で生産されます。 1つでも最適に処理されない場合、ポルフィリン症が発症します。欠陥のある酵素に応じて、物質の異なる前駆体が蓄積します。さらに、一部の患者ではいくつかの酵素の障害が検出されます。ポルフィリン症には、急性間欠性ポルフィリン症と慢性肝性ポルフィリン症の2つの形態があります。

したがって、疾患は急性または慢性であり得る。急性発現は第3酵素の障害です。身体は次のステップを実行できなくなります。つまり、この時点でのタンパク質の形成は停止します。慢性的な経過では、5番目の酵素が欠損しています。ポルフィリン症はほとんどの場合遺伝します。

影響を受けるすべての人が症状に苦しんでいるわけではありません。それらの多くは欠陥に気づくことすらありません。しかし、いくつかの要因は、ヘムに対する微生物の必要性を増加させることによって症状を引き起こす可能性があります。これらには、喫煙、身体的ストレス、エストロゲン摂取、アルコール乱用、鉄分濃度の上昇が含まれます。

症状、病気、徴候

発生する症状は、疾患が急性か慢性かによって大きく異なります。一般に、症状はさまざまです。急性多汗症は、腹痛、吐き気、嘔吐を引き起こす可能性があります。患者は便秘、知覚異常、筋力低下、睡眠障害、抑うつ気分を報告します。苦情は常に目立つとは限りません。代わりに、異なる間隔で現れるフレアアップの形をとります。

女性では、月経前に症状が蓄積するのが観察されます。さらに、特定の要因が症状が顕著になるという事実に寄与します。一部の薬物療法、感染症、アルコールは症状の突然の発症の原因です。光に対する感受性は慢性ポルフィリン症の患者に典型的です。皮膚は水疱や瘢痕と反応します。一般的に、皮膚は怪我、色素沈着、より太い髪になりやすいです。慢性経過は通常、糖尿病や胃潰瘍などの他の疾患を伴います。

診断と疾患の経過

診断は通常、医師が詳細な議論を通じて対応する疑いを抱き次第、血液を検査することによって行われます。ポルフィリンとその前駆体は血液中に含まれています。さらに、便と尿のサンプルからも情報が得られます。遺伝子検査も一部の患者で行われます。

合併症

ポルフィリン症のために、影響を受ける人々はさまざまな不満に苦しみますが、それらすべては、影響を受ける人の生活の質に悪影響を及ぼします。しかし、ほとんどの場合、この疾患は吐き気と嘔吐を引き起こします。さらに、影響を受けた人々は腹部と胃の痛みと便秘に苦しんでいます。

ポルフィリン症により寄生感覚や筋力低下も起こり、患者の日常生活を困難にします。影響を受けた人々のほとんどは、睡眠障害やうつ病に苦しみ続けています。原則として、ポルフィリン症の症状は永続的ではなく、エピソードにのみ現れます。このため、多くの場合、早期診断は不可能であり、病気の治療を遅らせることしかできません。

さらに、影響を受けた人は光に敏感なので、皮膚に水ぶくれができます。胃潰瘍や糖尿病も発生する可能性があります。ポルフィリン症の治療は薬物の助けを借りて行われます。重症例では肝移植も必要です。疾患が患者の平均余命の短縮につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、ポルフィリン症は常に医師によって治療されるべきです。この病気は、影響を受ける人の命を非常に制限する可能性があり、病気は通常それ自体は治癒しません。初期の診断と治療は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を与え、さらなる合併症を防ぐことができます。

ポルフィリン症の場合、患者が激しい腹痛または嘔吐や吐き気を患っている場合は、原則として医師に相談する必要があります。特にこれらの症状が続く場合は、医師の診察が必要です。多くの場合、うつ病やその他の心理的不快感と睡眠の問題が組み合わさって病気を示している可能性があり、調査する必要があります。影響を受ける人々は、しばしば光に敏感であり、まれに刺激されることはありません。

ポルフィリン症の診断は通常、内科医または一般開業医が行うことができます。しかし、それ以上の治療は疾患の正確な原因に依存するため、専門の医師によって行われます。平均寿命が短くなるかどうかは、一般的に予測できません。

治療と治療

治療は主にポルフィリン症のすべての原因を回避することに基づいています。たとえば、女性は避妊薬を避け、代わりに無ホルモン避妊薬を使用する必要があります。再発の原因となる可能性のある他の薬物療法は中止するか、可能であれば代替薬と交換する必要があります。健康に害を及ぼさないようにするために、薬物の正確な取り扱いは医師に説明されるべきです。

患者が身体的および感情的なストレスを制限しようとすることも重要です。ただし、コースがより厳しい場合は、さらに対策を講じる必要があります。ブドウ糖の注入は、急性発作の場合にタンパク質合成を正常化するのに役立ちます。病気が原因で麻痺や他の生命を脅かす症状が現れた場合、解毒剤のヘマルギン酸塩が支持効果を持つ可能性があります。

慢性的な経過では、流血治療も安心をもたらします。このようにして、過剰な鉄を取り除くことが可能です。一部の患者は、実際に抗マラリア薬として市場に出たクロロキンにも積極的に反応します。極端な場合、急性ポルフィリン症は肝移植を必要とします。幹細胞移植は、一部の慢性疾患の人々に必要です。さらに、直射日光は避けてください。たとえば、高い日焼け防止係数を持つ日焼け止めクリームを使用します。

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防止

病気を防ぐことはできません。ただし、フレアの発生を防ぐことができる方法があります。したがって、影響を受ける人々はアルコールやタバコを控え、カロリー摂取量が少ない飢餓食を避けるべきです。既存の感染症やその他の病気の場合は、医師が迅速に治癒するように相談する必要があります。ストレスを減らすことができない場合、少なくともより多くのリラクゼーションが日常生活に統合されるべきです。

アフターケア

病気はしばしば心理療法の治療を必要とするうつ病を伴うので、フォローアップケアが適切です。ポルフィリン症は通常再発で起こり、患者は再発を避けるために自分の生活に適切な調整を加えることができます。

肝臓が影響を受けてすでに損傷している場合は、アルコールは絶対に避けてください。薬は、医学的監督の下でのみ服用できます。健康的なライフスタイルは病気に良い影響を与えることができます。患者さんは、喫煙したり、たくさん運動したり、十分な睡眠をとって日常生活を送ったり、健康的に食事をしたりしないでください。

ポルフィリン症の人は、急性発作を引き起こす可能性のある厳格な食事を控え、野菜や新鮮な果物をできるだけ多く摂り、食物繊維をできるだけ多く摂らなければなりません。砂糖と脂肪はできるだけ低く抑える必要があります。ヤコブソンによるヨガや漸進的な筋肉の弛緩などのリラクゼーション運動は、起こり得るストレスに対して患者を助けます。

一部の形態のポルフィリン症では、新たな再燃を防ぐために、極端な日光を避けることが重要です。高い日焼け防止係数を備えた適切な衣類と日焼け止めクリームがこれをサポートします。定期的な流血は、多くの患者が肝臓に蓄積したポルフィリンを洗い流すのにも役立ちます。

自分でできる

このまれな疾患は、罹患した患者にとって大きな心理的負担です。診断が確実に下される前に、彼らはしばしば彼らの背後で苦しんでいる長い歴史を持っています。うつ病はポルフィリン症を伴うことが多いため、追加の心理療法による治療が推奨されます。

臨床像にもよりますが、別の再発を引き起こす可能性のあるすべてのトリガーは、もちろん避けなければなりません。肝臓が損傷している場合は、アルコールを飲まないでください。投薬は、医師の診察を受けてから行ってください。許可されている薬物やその他の興味深い情報は、セルフヘルプサイトEPPドイツ（www.epp-deutschland.de）にあります。これは別の形のポルフィリン症の人にも当てはまります。

不必要に病気を悪化させないために、影響を受けた人々はまた喫煙してはならず、可能であればストレスを避け、ホルモンを摂取してはいけません。代わりに、十分な睡眠と十分な運動をして、日常生活を送るようにしてください。リラクゼーション運動はストレスを減らすのに役立ちます。ジェイコブソンによるヨガとプログレッシブリラクゼーションはここでお勧めです。 ポルフィリン症の患者は、厳密な食事を厳守するべきではなく、脂肪と糖分がほとんど含まれていない、繊維が豊富な新鮮な食品で、できるだけ健康に食事をします。 医学的対策に加えて、一部の患者は流血によく反応します。この背後にあるアイデアは、過剰な鉄を体から取り除くことです。