フェニルケトン尿症（PKU）

遺伝性代謝疾患 フェニルケトン尿症 (PKU）めったに発生しませんが、子供の病気の場合、脳の発達とそれに伴う合併症への損傷を防ぐために、最初の数分から一貫した栄養が必要です。

フェニルケトン尿症とは何ですか？

フェニルケトン尿症 ある種のタンパク質成分が体内に蓄積し、主に子供の脳の発達を制限する遺伝性代謝性疾患です。

ドイツ連邦共和国では、生まれた10,000人のうち1人の子供だけが統計的に影響を受けます。この子供が病気と早期に診断された場合、フェニルケトン尿症を治療でき、子供は完全に正常に発育します。

原因

の原因 フェニルケトン尿症 遺伝的欠陥です。これは、すべてのタンパク質含有食品で発生し、したがって食品と一緒に摂取されるタンパク質成分のフェニルアラニンは、もはや分解できないことを意味します。健康な人では、この目的のために酵素が有効です。フェニルケトン尿症の人では、重症度によって、部分的にしか機能しないか、完全に機能しなくなります。

症状、病気、徴候

状態が診断されず、出産直後に治療されない場合、最初の徴候は生後約3か月を示します。脳の成熟が妨げられ、脳が適切に成長しなくなります。これは、年長の子供では著しく小さい頭で見ることができます。精神発達は遅れます。彼らが思春期に達すると、彼らは重度の知的障害を抱えています。

脳細胞への損傷により、子供たちは興奮性過敏症に悩まされ、てんかん発作を引き起こすことがよくあります。筋肉細胞も病気によって損傷を受けます。筋肉はけいれん（痙縮）のように緊張し、正常な動きを困難にします。さらに、活動亢進や攻撃性の形で行動障害が発生します。子供たちは怒りを抑えられず暴発する傾向があります。

PKUの典型的な兆候は、影響を受ける人が発するアセトンのにおいです。体内での酢酸フェニルの生成が原因です。この物質は汗腺から排泄され、尿にも含まれています。 PKUに苦しんでいる人の外観の特徴。

彼らのオラニズムは色素メラニンを十分に生成することができないので、彼らはしばしば白金髪の髪、非常に明るく敏感な皮膚、そして水色で透明にきらめく目をしています。色素沈着障害は、湿疹のような皮膚発疹を引き起こす可能性があります。症状の重症度は、代謝がどの程度厳しく制限され、標準から逸脱しているかによって異なります。

診断とコース

の フェニルケトン尿症 いわゆるU2予防検査の一部として新生児スクリーニングで通常行われる血液検査によって決定できます。ここで行われる血液検査は、とりわけ、幼児のフェニルアラニンレベルを決定します。

フェニルケトン尿症の疾患では代謝が阻害され、フェニルアラニンが分解できなくなるため、血液中にますます蓄積し、ここで検出されます。血液中のフェニルアラニン値が1デシリットルあたり1〜2ミリグラム増加している場合は、フェニルケトン尿症の疾患であることを示しています。

妊娠中にフェニルケトン尿症が疑われる場合は、羊水検査を使用して、乳児に対して出生前のDNA検査を行い、診断を下すことができます。フェニルケトン尿症と診断された場合は、追加の検査が行われ、症状の重症度が決定されます。

フェニルケトン尿症が治療されない場合、約3か月後に代謝性疾患の最初の症状が現れ、精神発達の遅れによる重度の知的障害、筋緊張の障害、てんかん発作さえも引き起こします。

合併症

いずれにせよ、フェニルケトン尿症は子供が生まれた直後に治療する必要があります。この治療が行われない場合、子供の成長と発達に深刻な不満が生じる可能性があり、それを後で補償することはできません。影響を受けた人々は通常、フェニルケトン尿症による代謝障害を患っています。

また、イライラ感が高まるため、子供たちは攻撃的に見えます。運動発達および精神発達の遅延も明らかになり、影響を受ける人の生活の質を著しく低下させる可能性があります。多くの場合、両親はうつ病や他の精神障害にも苦しんでいます。影響を受けた人々はまた、不快な体臭を示し、その結果、影響を受けた子供や青年はからかったりいじめの犠牲者になることができます。

さらに、てんかん発作が起こり、最悪の場合、死に至る可能性があります。色素障害は子供でも発生する可能性があります。フェニルケトン尿症の治療は合併症とは関係ありません。適切な栄養は、望ましくない発達を防ぐことができるので、成人期の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

フェニルケトン尿症は子供の脳に深刻な損傷をもたらす可能性があるため、この病気はいかなる場合でも直ちに治療する必要があります。子供のさらなる合併症や発達障害を防ぐためには、早期診断が非常に重要です。原則として、フェニルケトン尿症は、子供の発育が遅いことで顕著になります。知的障害やてんかん発作も影響します。

てんかんの発作が発生した場合は、緊急の医師に連絡するか、すぐに病院に行ってください。これがさらなる損傷を防ぐ唯一の方法です。若い年齢では、フェニルケトン尿症はしばしば怒りや激しい行動障害の爆発につながります。これらの症状も発生する場合は、医師の診察が必要です。色素障害または皮膚の斑点もこの疾患を示している可能性があります。

フェニルケトン尿症の治療は正確な症状によって異なり、さまざまな専門家によって行われます。多くの場合、親や親戚も参加できる心理療法も有効です。早期診断と治療により、患者の平均余命は通常悪影響を受けません。

治療と治療

とき フェニルケトン尿症 診断された、それは通常非常によく治療することができるので、子供たちは異常な脳の発達に苦しむ必要はなく、代わりに完全に正常に精神的に発達します。

しかしながら、これは一貫して低フェニルアラニン食に固執した場合にのみ可能です。フェニルケトン尿症を治療し、脳への損傷を避けるために、他の治療選択肢、たとえば薬物ベースはありません。脳が発達している間、つまり出生から思春期までの間、フェニルアラニンを含む食品をほぼ完全に避けることが特に重要です。

食事が早く開始されるほど、フェニルケトン尿症の進行はよくなります。このため、食事は通常、新生児が生まれた直後に開始され、乳児には、母乳の代わりにフェニルアラニンをほとんど含まない特別な処方が与えられます。フェニルアラニンの少ない食事が思春期まで特に重要であるとしても、医師は、病気によって老齢に制限されないように、フェニルアラニンの少ない生涯の食事を勧めます。

しかしながら、フェニルケトン尿症の治療のための食事療法では、食事療法がフェニルアラニンをほとんど含まないが、フェニルアラニンの吸収を完全には妨げないことが重要です。フェニルアラニンは、フェニルケトン尿症を患っている子供の成長に特に必要な必須アミノ酸であるためです。ただし、血中の特定の値を超えてはなりません。したがって、フェニルケトン尿症の人は定期的に血液検査を受ける必要があります。

見通しと予測

診断が早期に、できれば新生児で行われる場合、古典的フェニルケトン尿症の予後は非常に良好です。低フェニルアラニン食が乳児期初期に投与される場合、身体的または精神的障害は予期されません。影響を受ける人には、通常の寿命と平均寿命があります。

良好な予後を得るための重要な前提条件は、特に脳が特に発達している最初の6年間は、食事を厳守することです。 フェニルケトン尿症の女性も妊娠し、自分の子供ができます。遺伝性の代謝性疾患ですが、子供に害はありません。ただし、妊娠中は一貫して食事療法に従う必要があります。

低フェニルアラニン食餌なしでは、この病気は幼児期の脳の発達障害につながります。神経学的異常は、生後4ヶ月からすでに見られます。脳の損傷は元に戻せないため、治癒の見込みはありません。知能指数は通常、常に標準を下回ります。さらに、発作、行動障害、運動障害が発生する可能性があります。

特殊なケースは、非定型のフェニルケトン尿症で、補酵素BH4（テトラヒドロビオプテリン）の欠乏を特徴とします。これらの患者の知的発達の予後を一貫して評価することはできません。初期の食事療法にもかかわらず、神経系の損傷が発生する可能性があります。

防止

ですので フェニルケトン尿症 それが遺伝性代謝性疾患である場合、フェニルケトン尿症を防ぐ方法はありません。ただし、フェニルケトン尿症の場合は、フェニルアラニンの少ない食品で食事をとると、フェニルケトン尿症で通常発生する症状や合併症を防ぐことができます。

フェニルケトン尿症の影響から自分の子供を守るために、すでに妊娠している、パートナーが妊娠している、または妊娠を計画している人は、低フェニルアラニン食を厳守する必要があります。子供が病気になった場合、子供の健康のためにフェニルアラニンの少ない食事に注意を払う必要があります。

アフターケア

フェニルケントヌリアは遺伝性代謝障害の1つであり、治癒することはできませんが、治療するだけなので、アフターケアと治療はほとんど同じです。これには主に、フェニルアラニンの少ない食事と血中のPAレベルの定期的なモニタリングが含まれます。これらの措置は、6歳まで厳密に遵守する必要がありますが、生涯にわたって必要です。

非定型フェニルケトン尿症では、補酵素BH4も補充する必要があります。治療の開始が遅すぎる場合、フォローアップケアは既存の損傷にも及ぶ可能性があります。これらは主に脳の発達の領域にあり、重症度はさまざまです。

行動障害に対抗するために、サポート対策（たとえば、作業療法）を早い段階で開始することは有用です。これらには、睡眠の問題、制御の必要性、自己損傷または反社会的行動が含まれ、その重症度はしばしば正常に緩和することができます。運動障害の場合、対象となる理学療法は症状を改善することができます。

規定された措置が守られれば、今日の多くの患者が大部分は正常な生活を送ることは可能です。思春期に達すると、最も敏感な段階は終わります。そのため、PAレベルの変動が脳の化学的性質を損なう可能性があるとしても、通常、より大きな神経学的欠損はもはや予期されません。ドーパミン製剤の摂取はこれに役立ちます。

自分でできる

古典的なフェニルケトン尿症では、フェニルアラニンの供給源であるアスパルテームを含まない、生涯にわたるビーガン食へのこだわりが前面に出ています。 新生児には、フェニルアラニンを含まないフォーミュラのみが与えられます。果物や野菜のグラスは補完的な食品として適しています。 PKUに苦しんでいる子供の両親は、彼らが与えるすべての食品のフェニルアラニン含有量を計算し、常に限界値を守る必要があります。

その後、離乳食はこの病気のために特別に開発されたタンパク質粉末に置き換えられます。 PKU患者のアミノ酸混合物は、すべての食事に追加する必要があります。それは必要な低フェニルアラニン食の生涯の主成分を形成します。したがって、遊び心のある方法で、幼児に粉末の香りと味に慣れることをお勧めします。

現在、あらゆる年齢の罹患した子供を対象とした幅広いトレーニングと料理コースがあります。これらの教育措置は、個人の責任を段階的に推進します。同時に、栄養制限の積極的な取り扱いをサポートします。フェニルアラニン含有量の少ない既製の製品は、若い患者が遠足や修学旅行に参加できるようにします。病気の子供の親は、組織的および心理的なストレスにさらされています。彼らが自助グループの仲間の被害者と意見を交換することは彼らにとって役に立ちます。

子供を産むことを望む成人のフェニルケトン尿症患者は、家族を計画するときに特別な注意を払う必要があります。厳密な食事療法を順守するだけで、妊娠中の正常なフェニルアラニンレベルが保証されます。胎児への深刻な損傷を避けるために、受胎時には通常の値が絶対に必要です。