表現型

の 表現型 さまざまな特性を備えた、外部から見える生物の外観です。遺伝子構成（遺伝子型）と環境の両方が表現型の発現に影響を与えます。

表現型とは何ですか？

生物の目に見える特徴だけでなく、行動と生理学的特性も表現型を構成します。この用語は古代ギリシャの「ファイノ」に由来し、「形」を意味します。個体の遺伝的構成、いわゆる「遺伝子型」は、表現型の発現を決定します。

遺伝子に加えて、環境は特定の表現型が発現する程度にも影響を与えます。生物が環境の影響によって表現型を変化させることができる程度は、その遺伝子型にも依存します。表現型のこの環境変動性は、いわゆる応答基準です。 この規範は非常に広く、非常に異なる表現型をもたらす可能性があります。しかし、それはまた低い可能性があり、その結果、発生する表現型変異はすべて非常に類似しています。

通常、生物の生存に重要である表現型の非常に基本的な特性は、それらの変化がしばしば個人に悪影響を与えるため、かなり低い応答基準になる傾向があります。

機能とタスク

生物の遺伝的構成は常にその外観を決定します。これは、20,000を超える遺伝子が遺伝子型を形成し、表現型を決定する人間にも当てはまります。遺伝子が外見を決定する強さ、および環境要因の影響がどの程度強いかに応じて、表現型の可塑性について話します。

人の行動など、表現型の可塑性が高い特性は、環境の影響を強く受けます。人の目の色など、表現型の可塑性が低い特性は、外部の影響によってほとんど変更できません。

家族内の数世代にわたる特定の特徴の表現型の表現は、子孫の結論を引き出すことを可能にします。これは、特定の遺伝性疾患に特に当てはまり、その確率は比較的確実に予測できます。特定の疾患の発生のための遺伝子は、原則として、その効果において優性または劣性であり得る。優性遺伝子は表現型での発現の非常に高い確率を保証しますが、劣性遺伝子では表現型の発生の確率は大幅に低くなります。たとえば、優性遺伝性疾患の場合、片方の親が病気の場合、子孫の表現型の発生確率は少なくとも50％です。

両方の親が優性遺伝性疾患の表現型の出現を示す場合、子供にとっての疾患の確率は100％です。

対照的に、劣性遺伝性疾患は、優性遺伝性疾患よりも表現型で明らかに見えにくい。片方の親が表現型的にそのような疾患を患っている場合、それが子孫で発生する確率はせいぜい50パーセントです。これらの疾患の場合、劣性遺伝子は存在するが、表現型的には全く発症しない可能性もある。

表現型の特定のバリアントは、常にいくつかの世代内で継承を介して渡されるわけではありません。また、遺伝子型に自然突然変異が発生する可能性もあり、新しい特徴を持つ表現型の変化が一世代で初めて突然現れます。これが、なぜ新しい特徴を持つ表現型を逸脱した個人が家族に現れ続けるのかを説明しています。

遺伝子型のこれらの突然変異と表現型への影響が存在しなかった場合、種は最終的に絶滅するでしょう。変化する環境条件への適応は、遺伝子型が柔軟に保たれ、新しい表現型が出現し続ける場合にのみ可能です。これは進化の基本原理であり、変動性としても知られています。

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病気と病気

現在の研究では、表現型に対する環境の影響が、以前に想定されていたよりも多くの疾患や解離に関与していると想定しています。たとえば、人の初期の発達が、彼らが肥満に向かって進むか、痩せ続けるかを決定する可能性があります。特定の遺伝的規制プログラムは、表現型のいずれかまたは他の症状の原因である可能性があります。

この知識をもとに、研究者は、表現型が開発される前に機能する可能性のある新薬や治療法を将来開発することを望んでいます。 特定の遺伝性疾患の表現型の発達により、子孫の発生を予測することができ、したがって早期かつ効果的な治療が可能です。

遺伝子型の変異に基づくいくつかのまれな表現型は、生物のすべてのクラスで発生します。一例は白皮症です。この突然変異により、影響を受けた個人は皮膚、髪、目に色素がなく、太陽に非常に敏感です。この表現型の特定の表現は、人間と動物の両方に存在します。

遺伝的に決定された特性の表現型の発現は、これまでのところ医学的に限られた範囲でしか影響を受けませんが、表現される前に表現型を変更する可能性が高まっています。エピジェネティクスなどの研究分野がこれに貢献し、新薬や治療法の開発を確実にします。したがって、将来的には、特定の遺伝子型が必ずしも特定の表現型の発生につながる必要はありません。これは、特に遺伝子型に起因する疾患に関して、有望な展望です。