ファイファー症候群

その中で ファイファー症候群 それは常染色体優性遺伝性疾患です。これは非常にまれで、顔と頭蓋骨の骨形成に異常を示します。ファイファー症候群は、骨細胞の成熟に関与する特定のタンパク質の変異によって引き起こされます。

ファイファー症候群とは？

の ファイファー症候群 頭蓋骨癒合症の1つであるまれに発生する遺伝性疾患です。これは常染色体優性遺伝で受け継がれるため、この病気の人は50％の確率で子供に感染します。ファイファー症候群は頭蓋骨と顔の骨の正常な成長を損ない、頭蓋顔面異常を引き起こします。骨は早く溶けて形に影響を与えます。 手足の骨も異常な成長の影響を受けます。

顔の骨の融合に失敗すると、ふくらんだ大きく開いた目、高い額、鼻の平らな橋、発達していない上顎が生じます。臨床的には、3つのタイプに区別されます。 3つのタイプには、それぞれ異なる特徴があります。 2型または3型の患者はより深刻な影響を受け、平均余命は著しく減少します。ファイファー症候群の正確な有病率は不明であり、世界中で10万人に1人と推定されています。この疾患は、FGFR-1およびFGFR-2遺伝子の変異によって引き起こされます。

原因

ファイファー症候群は、FGFR-1およびFGFR-2遺伝子の変異に起因します。この突然変異は常染色体優性形質として遺伝します。どちらかの親がこの突然変異の影響を受ける場合、50％の確率で子供にそれが渡されます。これらの遺伝子は、重要なタンパク質である線維芽細胞増殖受容体1および2（線維芽細胞増殖因子受容体）の産生に関与しています。タイプ1のファイファー症候群は、2つの受容体のうちの1つの変異によって引き起こされます。タイプ2および3は、FGFR-2遺伝子の変異によって引き起こされ、FGFR-2遺伝子の変化とは関連していません。

タンパク質は多くの重要な機能を果たします。胚発生の間、それらは未成熟細胞に信号を送って成熟骨細胞に発達させる。これらの遺伝子の1つに変異があると、タンパク質の機能が変化し、シグナル伝達が長期化します。この延長は頭蓋骨と顔の骨の時期尚早な融合を促進します。手足の骨の正常な発達も影響を受けます。これは、ファイファー症候群の主な特徴をもたらします。

症状、病気、徴候

特定の頭蓋骨の時期尚早な融合は、ファイファー症候群の特徴的な顔の変形を引き起こします。目はふくらんでいて大きく開いており、それらの間の距離が増加しています。額は明確に定義されており、耳は深く設定されており、中側面は未発達です。頭蓋骨は平らで短いです。全患者の半数以上が難聴と歯の問題を訴えています。

ほとんどの場合、つま先と指は非常に短く、その間にいくつかの融合があります。足の親指と親指は非常に短く、三角形の形をしており、他の足指と指から離れて湾曲しています。臨床の種類によって、症状の重症度は異なります。 1型はファイファー症候群の古典的な形態です。これは他の2つのタイプよりも穏やかです。冒された人は、正常な知性、指とつま先のわずかな変形と中顔面低形成のわずかな表情を持っています。

2型はより重篤な臨床症状があります。頭蓋骨はシャムロックのような形をしており、眼球は眼窩から顕著に突き出ています。指と足の指の異常は非常に顕著です。肘も変形させます。骨はしばしば目覚め、自然に硬直します。神経学的合併症も発生します。冒された子供の発育は遅れます。タイプ3のファイファー症候群はタイプ2と同じ症状を示しますが、クローバーの葉の頭蓋骨はありません。

診断と疾患の経過

ファイファー症候群は、胚発生中の妊娠3か月目から診断できます。出生前検査では、超音波を使用して2つの目の間の異常に大きな距離を明らかにすることができます。眼窩からの眼球の病理学的突出、ならびに頭蓋骨および顔面領域の変形も決定することができる。出生後、正確な診断は遺伝子検査で保証されます。

合併症

ほとんどの場合、ファイファー症候群の影響を受けた人は、さまざまな奇形や奇形を患っています。これらは主に影響を受ける人々の美学に非常に悪い影響を与えるため、ほとんどの患者はそれらに不快に感じ、劣等感や自尊心の低下に悩まされます。うつ病はファイファー症候群が原因で発生することもあり、患者の生活の質を著しく低下させます。

ファイファー症候群はまた、徐々に起こる難聴につながります。歯の問題や歯の喪失も発生し、食べ物や水分を摂取するのを困難にします。さらに、患者はつま先と指の異常に苦しんでいるため、日常生活に制限があり、患者の動きが制限されている可能性があります。

ファイファー症候群のために子供の精神的発達も大幅に遅れるので、患者は成人期に他の人の助けに依存しています。外科的処置はいくつかの異常を取り除くことができます。合併症はありません。しかし、患者さんは日々の生活に対応できるよう、さまざまな治療法や支援策に依拠しています。

いつ医者に行くべきですか？

ファイファー症候群に苦しむ子供たちは、誕生から集中的な医療を必要とします。頭と手足の奇形は、外科的に矯正する必要があります。さらに、罹患した子供は通常、鎮痛剤、抗炎症薬およびその他の薬を必要とします。包括的な診断ができるように、親は出産直後に専門医に連絡する必要があります。実際の治療は専門医センターで行われます。

口腔外科および顎顔面外科の専門家、ならびに神経外科医および形成外科医が責任を負います。また、小児科医との綿密な協議が必要です。最初の治療後は、定期的に医師のもとに行き、投薬を中止し、さまざまな外科的創傷の合併症を調べる必要があります。ファイファー症候群は、しばしば子供に精神的なストレスを与える主要な視覚障害を引き起こすため、治療上のアドバイスも役立ちます。しかし、結果が肯定的である場合、病気の主な特徴は、治療や定期的な医師の診察なしで通常の生活が可能である程度まで減らすことができます。

治療と治療

ファイファー症候群の重症度に応じて、顔と頭蓋骨の外科的矯正を行うことができます。これは、顔面、口腔、顎顔面の手術だけでなく、形成外科や脳神経外科でも可能です。前頭眼窩領域を拡大することにより、頭蓋骨が適切に成長し、眼窩のサイズを大きくすることができます。

顎と中面は、外科的処置によって矯正することもできます。公平な治療により、患者は通常の知能を発達させ、通常の健康的な生活を送ることができます。治療計画は段階的に行われます。骨構造の再建を行う適切な時期は非常に重要です。したがって、呼吸、話す、および飲み込む能力に対するファイファー症候群の破壊的な影響が防止されます。

ミッドフェイスが発達していないため、子供はしばしば閉塞性睡眠時無呼吸に悩まされます。穏やかな睡眠時無呼吸の場合、薬物治療は呼吸を激しく改善します。ただし、重度の呼吸障害は専門家が監視する必要があります。扁桃腺の外科的除去または持続気道圧マスク（CPAP）は症状を緩和することができます。

見通しと予測

予後を特定するには、存在するファイファー症候群のタイプを決定する必要があります。ファイファー症候群に関連する奇形の重症度により、予後の異なる3つのタイプに分類されました。古典的なファイファー症候群では、変形はわずかです。知性は低下しません。特に既存の変形を外科的に軽減できるため、予後は良好です。

ファイファー症候群の予後はそれほど楽観的ではありません。変形ははるかに深刻です。いわゆるシャムロックの頭蓋骨が典型的です。スケルトンの変形は部分的に操作可能ですが、ほとんどは修正できません。精神発達が遅れます。神経学的合併症が予想されます。

3番目のファイファー症候群では、症状は同様に深刻で、クローバーの葉の頭蓋骨だけが欠落しています。ここでも、遺伝的原因により、予後は特に良くありません。ファイファー症候群の3つの形態の間の移行の移行により、明確な境界と予後が困難になります。

しかし、ファイファー症候群の存在が出生前に決定できることは有用です。典型的な変形は超音波検査中にすでに明らかです。さらに、個々のケースで知られているこれらの遺伝的に受け継がれた突然変異のリスクが高くなります。その後も合法的な中絶が可能かどうか、それが家族によって検討されるかどうかはさまざまです。子供が生まれたら、彼らは通常、彼らの前にいくつかの手術をします。

防止

ファイファー症候群は常染色体優性遺伝性疾患であるため、予防することはできません。ただし、出生前に診断できます。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受ける患者は、ファイファー症候群に利用できる特別なフォローアップオプションがほとんどないか、まったくありません。何よりもまず、病気の非常に迅速な、そして何よりも早期の診断は、さらなる合併症が発生しないようにするために重要です。自己治癒は起こらないため、罹患した人は理想的には疾患の最初の症状または徴候について医師に相談する必要があります。

これも遺伝的に決定された疾患であるため、子供が欲しい場合は、ファイファー症候群の再発を防ぐために必ず遺伝子検査とアドバイスを行う必要があります。ほとんどの患者は通常、症状を緩和できる外科的介入に依存しています。

影響を受けた人は、そのような手術の後に必ず休んで、彼らの体の世話をするべきです。不必要に体に負担をかけないようにするために、運動や肉体的でストレスの多い活動はいずれにせよ避けるべきです。同様に、ファイファー症候群の影響を受ける人のほとんどは、日常生活における自分の家族の助けとサポートに依存しており、それが病気のさらなる経過にプラスの影響を与える可能性があります。

自分でできる

ファイファー症候群は併用療法の一部として扱われ、その目的は身体症状と精神的および感情的な副作用を軽減することです。病気の子供の両親は、子供を励ましてサポートすることによって治療をサポートすることができます。

奇形は、いじめやいじめにつながり、その結果、影響を受ける人々の社会的恐怖の発達につながる可能性があるため、子供の自信を強化することはなおさら重要です。両親はまた、早い段階で適切な幼稚園と学校の場所を見つけるように努めるべきです。特別な子供のための施設では、ファイファー症候群の子供が最適に発達し、親は身体的な苦情の治療を受けることに集中できます。奇形を完全に矯正することは不可能であるため、アパートメントは障害者に適応する必要があります。子供たちは歩行補助具や車椅子などの補助具も必要です。法的保護者は、早い段階でそれぞれの専門家に連絡し、必要な措置を講じる必要があります。

さらに、親と子供のための治療上のアドバイスは役に立ちます。子供が遅かれ早かれ病気について質問するようになるため、後年、遺伝性疾患の専門クリニックへの訪問も推奨されます。その後、親類はアドバイスと行動を手にする必要があります。