骨髄線維症

の 骨髄線維症 骨髄の非常にまれで慢性的な不治の病気です。これは、血球形成の制限の増加と関連しており、貧血、出血、感染のリスクの増加など、さまざまな合併症を引き起こします。

骨髄線維症とは何ですか？

臨床的には、この疾患は、血液を形成する骨髄組織の閉塞、脾臓および肝臓における転位した血液形成（髄外造血）、および転置した血液形成の結果としての脾臓の拡大（脾腫）を伴う高度の異常な結合組織増殖（骨髄線維症）の特徴的なトライアドに基づいて発現します。
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の 骨髄線維症 （また 慢性特発性骨髄線維症, 骨髄硬化症 または 原発性骨髄線維症）いわゆる慢性骨髄増殖性疾患に属する。これらは、骨髄内の造血細胞、いわゆる造血幹細胞による血球の過剰産生を特徴としています。

骨髄線維症では、特に白血球と血小板が疾患の初期に増加します。疾患のその後の経過では、骨髄内に次第に線維性の結合組織が形成され、長期的には造血骨髄組織の硬化療法につながります。血液の形成は脾臓と肝臓に移動します。したがって、これらは著しく拡大します。

これらは骨髄での正常な血液形成を完全に補うことができないため、顕著な貧血（貧血）が発症します。骨髄線維症は非常にまれな疾患で、人口10万人あたり0.6〜1.5人、または毎年1200人の新規症例が発生します。女性は男性よりも頻繁に影響を受けます。発症の平均年齢は60〜65歳です。

原因

骨髄線維症の原因と病因はまだ解明されていません。この疾患は、原発性または特発性の形態として独立して、または骨髄を変化させる別の疾患の二次的な結果として発生します。原発性骨髄線維症では、後天的な遺伝的欠陥が想定されます。

症例の50％では、慢性骨髄増殖性疾患に典型的な変異、いわゆるJAK2変異が検出されます。また、電離放射線や化学物質への暴露などの要因、これまでに説明されていない影響要因が考えられる原因として議論されています。

二次的形態の根本的な疾患は、特に本態性血小板血症（血小板の大幅に増加した増加）および真性赤血球増加症（赤血球の大幅に増加した形成）である。

症状、病気、徴候

骨髄線維症は、徐々に発症し、症状の進行が遅いのが特徴です。臨床的には、この疾患は、血液を形成する骨髄組織の閉塞、脾臓および肝臓における転位した血液形成（髄外造血）、および転置した血液形成の結果としての脾臓の拡大（脾腫）を伴う高度の異常な結合組織増殖（骨髄線維症）の特徴的なトライアドに基づいて発現します。

脾臓が大きく拡大した結果、隣接する臓器、特に腸の領域も変位します。排便（ぜん動）が妨げられます。左上腹部の圧迫感、腹囲の増加、胸やけなど、さまざまな症状が時々変化します。腹部の圧力の増加は、骨折（鼠径部、へそまたは胃のヘルニア）および胆管および血管への圧力につながります。

過度に肥大した脾臓は、末梢血から過剰な血液細胞を濾過します（脾機能亢進症）。脾臓と肝臓は骨髄を完全に置き換えることができないため、血液細胞の形成はその後の過程で制限されます。どちらのプロセスでも、すべての血液細胞（汎血球減少症）が急激に減少し、出血傾向と感染症への感受性が高まります。場合によっては、肝臓もわずかに肥大します。一般的な症状は、多くの場合、体重減少を伴う食欲不振、パフォーマンスの低下、時折の発熱や寝汗です。

診断と疾患の経過

脾臓の肥大により痛みを伴うため、または定期的な血液検査の一環として、診断は偶然に行われることがよくあります。初期の段階では、血球数は白血球の数が大幅に増加し（白血球増加）、新しい血小板の形成が増加し（血小板増加）、赤血球（赤血球）はほとんど正常です。

後期では、3つの細胞列すべてで血液形成が減少する汎血球減少症が、血球数で検出されます。さらに、白血球と赤血球の未成熟な前駆体が、髄外の血液形成（いわゆる白血球性赤血球数）の結果として血液塗抹標本に現れます。さらに、特徴的なJAK2変異を検出できます。

診断上決定的なのは骨髄穿刺であり、骨髄がまったくまたはほとんど得られません（いわゆるpunctio siccaまたは「乾燥骨髄」）。その後の組織検査は骨髄線維症を示しています。超音波検査は、脾臓と肝臓の肥大を評価できます。

X線写真では、脊椎領域に石灰質の骨物質（硬化症）が過剰に蓄積していることがあります。難病の経過と予後は非常にばらつきがあり、個別に評価する必要があります。一次形態の予後は二次形態の予後よりも優れています。全体として、平均生存期間は5年です。

合併症

骨髄線維症は造血系の悪性疾患です。ただし、その予後は大きく異なります。深刻な合併症により、病気のどの段階でも死に至る可能性があります。ただし、治療の一環として、合併症のリスクを大幅に低減することが可能です。疾患の初期段階では、血栓症がしばしば発症し、致命的な結果を伴う塞栓症につながる可能性があります。

これは、造血細胞の非常に高い割合の分裂によって引き起こされます。その後、さまざまな血球の数の急激な減少が支配的になり、汎血球減少症として知られています。その後、骨髄ではなく、脾臓と肝臓で血液の形成が起こります。このため、骨髄線維症の後期には脾腫および肝腫大が発生します。それで、脾臓と肝臓は非常に大きくなります。

脾腫の合併症として、一定の貧血を伴う脾機能亢進症、出血傾向の増加、感染のリスクの増加が起こります。さらに、脾臓のサイズが近隣の臓器を置き換える可能性があるため、脾機能亢進症は非常に痛みを伴います。治療せずに放置すると、この状態は致命的な場合があります。さらに、いわゆる爆風サージが後期に発生する可能性があります。

これは、未熟な筋溶解性およびリンパ性の血液細胞の形成の増加による致命的な結果を伴う攻撃的な白血病につながります。白血病に加えて、感染症は骨髄線維症の最​​も一般的な致命的な合併症です。

いつ医者に行くべきですか？

全身の病気を感じ、その傾向が増している人は医師に相談してください。上半身の領域に腫れがあり、腹囲や胸やけが増加している場合は、医師が症状を明らかにする必要があります。パフォーマンスの低下、発熱、内部の衰弱、食欲不振は健康障害の兆候です。へそや胃の部分に圧迫感や骨折がある場合は、医師の訪問が必要です。

胃腸領域における腸の不快感または繰り返しの騒音は異常と見なされます。原因の研究を開始できるように医師に相談する必要があります。骨髄線維症は、症状のゆっくりとした増加と生活の質の低下を同時に特徴としています。プロセスは忍び寄るように患者によって記述され、数ヶ月に渡って行われます。日常の義務が果たせなくなった場合、社会生活や社会生活への参加が減少し、幸福感が低下した場合は、医師にその状況を通知する必要があります。

夜間の発汗、結合組織の変化、心臓のリズムの不規則性、および循環障害は、医師に提示する必要があります。血栓症が発生した場合、関係者は危険にさらされています。健康への恒久的な損傷や早期死亡がないように、できるだけ早く医療が必要です。

治療と治療

骨髄線維症では原因療法は不可能です。造血骨髄がますます破壊されているので、同種の血液幹細胞移植だけが長期的に病気を治すことができます。ただし、高リスク移植は、重大な併存症のない60歳未満でのみ行われます。

移植された血液幹細胞が硬化した骨髄にうまく定着しないため、成功の可能性も低くなります。さらに、治療は対症療法としてのみ行われます。初期段階では、アルファインターフェロンまたはヒドロキシ尿素を使用して、投薬により血小板と白血球の数を減らします。

サリドマイドとレナリドマイドの助けを借りて-おそらくプレディソロンと組み合わせて-貧血によって引き起こされる輸血の必要性が減少します。赤血球と血小板の数が少なすぎる場合は、赤血球または白血球濃縮液を後期に追加できます（赤血球または血小板の代用）。赤血球濃縮液は、体に大量の鉄を供給します。

これは体内に蓄積し、心臓や肝臓を損傷する可能性があります（二次ヘモクロマトーシス）。余分な鉄分は特別な薬で排出できます。赤血球の形成を刺激するために、エリスロポエチンなどの成長因子、または非常にまれなケースでは、ウィノバニンやメテノールなどのアンドロゲンも使用されます。

血小板増加症による血栓症のリスクが高い場合は、予備薬としてASA（100 / dl）またはアナグレリドが使用されます。脾臓で交換血液の形成が行われるため、脾臓摘出術（脾臓の除去）は通常、初期の段階で行われ、機械的置換の症状と脾機能亢進の場合にのみ行われます。後期には、脾臓のサイズを小さくするための穏やかな形態の放射線療法が適応となる場合があります。

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見通しと予測

骨髄線維症の予後はさまざまであるため、多くの要因に依存しています。これには、原発性疾患か続発性疾患か、または特許に追加の疾患があるかどうかが含まれます。

原発性骨髄線維症では、平均余命の短縮が予想されます。影響を受けるすべての人々の約50％がさらに5年生きると予想されます。全患者の20％の平均余命は10年以上です。ただし、まれな病気は主に高齢者に見られます。骨髄線維症との関連で最も一般的な死因には、心臓血管障害と骨髄の弱さによる感染症があります。時に攻撃的な急性骨髄性白血病も起こる。ただし、予後は疾患の根底にある遺伝的欠陥にも依存します。白血球増加症、白血球減少症、血管新生、血小板減少症および重度の貧血（貧血）は、予後不良因子と考えられています。

予後が異なるため、特別なリスクスコアがあります。これにより、4つの患者リスクグループが区別されます。評価はまた、治療法に影響を与えます。 65歳以上、体重減少、寝汗、発熱などの症状は、予後のマイナス要因と見なされます。

骨髄線維症の永久的な治癒は、同種骨髄移植でのみ可能です。ただし、リスクが高いため、50歳未満の患者にのみ実施されます。

防止

骨髄線維症は予防できません。

アフターケア

骨髄線維症のほとんどの場合、罹患した人はごくわずかで、通常は限られた直接的なフォローアップ手段しか利用できません。このため、この疾患に罹患している人は、早い段階で医師に相談して、今後の合併症やその他の苦情がないようにする必要があります。早期に医師に相談するほど、病気の経過は通常良好になります。

自分自身が影響を受ける人は、主にさまざまな薬の服用に依存しています。症状を正確かつ永続的に緩和するために、常に正しい用量と定期的な摂取を確実にするように注意を払う必要があります。医師による定期的なチェックも非常に役立ち、それ以上の損傷を防ぐことができます。

ほとんどの患者は、日常生活の中で自分の家族の助けとサポートに依存しています。心理的サポートはまた、骨髄線維症のさらなる経過にプラスの効果をもたらし、うつ病やその他の心理的不満の発症を防ぐことができます。この病気はまた、影響を受ける人の平均余命の低下につながる可能性があり、それにより、その後の経過は診断の時期に大きく依存します。

自分でできる

医学的治療に加えて、前向きな態度は病気のさらなる経過に前向きな影響を及ぼします。セラピストとの会話は、マインドフルネスと落ち着きが多くの生活状況で伝えられるため、しばしば有用なサポートになります。

医師の治療を自分のニーズに効果的に合わせることができるように、痛み、かゆみ、疲労、体重減少などの症状を毎週記録し、次の医師の診察時にそのメモを示すことをお勧めします。

自分のパフォーマンスに合わせた身体活動は、ストレスを減らし、体を強化し、一般的な健康を改善します。旅行もこの影響を与える可能性がありますが、影響を受ける人々は、必要な場合に現場の医師が迅速にケースを読むことができるように、意味のある医療文書を必ず梱包しておく必要があります。さらに、適切な予防接種の保護を構築するために、必要な予防接種を適切な時期に実施する必要があります。

栄養士やそれに伴う医師と一緒に食事を変えることで、貧血、疲労、体重の問題などの問題を軽減できます。また、自分のニーズに特別に合わせると、生活の質が大幅に向上します。これには、十分な水分摂取だけでなく、栄養素、デンプン、ビタミンが豊富な食事も含まれます。朝食、ランチ、ディナーをいくつかの小さな部分に分け、1日を通して食べるスナックを入れると、栄養素の摂取量が増えるため、すぐに満腹を感じても体重が増加します。