の 臍帯穿刺 出生前診断における侵襲的検査法です。胎児の臍帯から少量の血液が採取されます。それは子供の病気や遺伝的欠陥を識別するために使用されます。
臍帯穿刺とは何ですか？
臍帯穿刺を通して血液を取った後（脊髄穿刺）これは、母親との血液型の不適合、代謝障害、トキソプラズマ症または風疹について調べることができます。トキソプラズマ症は、通常は完全に人間に無害であり、人間に伝染する可能性のある猫の病気です（ズーノーシス）。胎児の深刻な被害は、母親が妊娠初期に初めて病気になった場合にのみ発生します。
母親が早く病気になったり、後で感染したりしても、胎児には危険はありません。また、血中の遺伝病や染色体異常も検索できます。貧血があると、胎児は臍帯から輸血を受けることができます。臍帯穿刺は、感染症の治療薬の投与にも使用されます。遺伝性疾患や染色体異常は治せません。
機能、効果、目標
臍帯穿刺の開始時に、医師は超音波装置を使用して赤ちゃんの正確な位置を特定します。次に、彼はへその緒の簡単にアクセスできる場所を探します。これは母のケーキに近いはずです。非常に細い中空の針を母親の建物の天井から臍帯に挿入し、1〜2 mmの血液を採取します。この検査は赤ん坊にとって完全に無痛です。通常、母親もこのために麻酔をかける必要はありません。
臍帯穿刺は、妊娠18週目から実施できます。この検査は、母親の血液値が異常である場合、以前の超音波検査で異常な結果が出た場合、または羊水穿刺、絨毛膜絨毛サンプリング（胎盤の検査）、または関連するFISHテストの結果を確認する場合に推奨されます。
この検査で検出できる染色体異常は、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パタウ症候群（13トリソミー）、またはクラインフェルダー症候群です。エドワーズ症候群とパタウ症候群は、胎児に深刻な損傷を与え、余命を極端に短くします。
クラインフェルダー症候群は、男性の赤ちゃんにのみ発生する染色体異常です。染色体のセットに1つ以上の追加のx染色体があります。この染色体異常の影響を受けている男性は、外見は非常に女性的で、通常は無菌です。この染色体の逸脱は、それ以上の影響はありません。合併症のリスクがあるため、やむを得ない理由なしに臍帯穿刺を行うべきではありません。正確に何を検査するかに応じて、検査の結果は数時間後または数日以内に利用可能になります。遺伝的異常の特定には、感染症や貧血の特定よりも時間がかかります。
リスク、副作用、危険
臍帯穿刺の最も一般的な副作用は、子宮の収縮です。腹痛のようです。ただし、ほとんどの場合、これは無害であり、比較的迅速に鎮静します。針の貫通は感染症を引き起こす可能性があります。子宮からのわずかな出血と羊水の漏出も可能です。子宮や胎盤も負傷する可能性があります。検査中に子供が予期せず動いた場合、穿刺針で簡単に怪我をする可能性があります。
したがって、検査中に超音波を使用して常に監視することが不可欠です。発生する可能性のある最も深刻な合併症は流産です。リスクは1％から3％の間で、医師のスキルと経験、および母親の年齢の両方に依存します。胎児に穿刺針を介して輸血を行うと、いわゆる臍帯タンポナーデが発生する可能性があります。ここで、血液は臍帯に導入されるのではなく、周囲の組織に導入されます。この場合、供給不足のリスクがあるため、子供は帝王切開ですぐに生まれなければなりません。穿刺により、胎児からの血液が母親の血流に入ることができます。ほとんどの場合、これは問題ではありません。
母親の血流が子どもの血液に対する抗体を形成し始めるため、これは母親と子どもの間に血液型の不適合がある場合にのみ危険になります。これらの抗体は、胎盤関門を比較的容易に通過できます。それらは胎児の血流にかなりの問題を引き起こし、極端な場合には永久的な奇形または死につながります。したがって、そのような場合、母親は予防薬を与えられます。流産のリスクが比較的高く、さらなる合併症の可能性があるため、臍帯穿刺は、以前の検査や検査で胎児の疾患または染色体異常が疑われる場合にのみ実行してください。
これらの場合でも、手技の前に主治医と一緒にベネフィットと個人のリスクを完全に明確にする必要があります。染色体異常が疑われる場合は、疑いが確認された場合にどうなるかをパートナーと事前に合意する必要があります。これらの場合、治癒は不可能です。トリソミーのタイプによっては、子供は出生後の寿命が非常に限られています。したがって、これらのケースでは、妊娠中絶が選択肢であるかどうか、また選択肢がある場合、どのケースで問題が生じますか？このような状況では、特別な心理カウンセリングが両親に提供されます。
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