ミオトニア先天性トムセン

ミオトニア先天性トムセン いわゆる遺伝性疾患です。これは骨格筋の興奮過剰です。ミオトニア先天性トムセンは遺伝性疾患の一つです。病気の予後と経過は非常にポジティブです。生活の質を著しく損なう厳しい制限は予想されません。

Myotonia congenita Thomsenとは何ですか？

Myotonia congenita Thomsenの形成は、筋繊維膜の塩化物チャネルをコードする7番染色体の遺伝的欠陥に基づいています。
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名前の下 ミオトニア先天性トムセン 医者は筋肉機能の混乱-ミオパシーについて説明します。

ミオトニア先天性トムセンは、常染色体優性形質として遺伝する非常にまれな疾患（40万人に1人）です。

ミオトニアはミオトニア先天性トムセンの文脈で発生します。筋硬直はミオトニア先天性トムセンの特徴です。

原因

Myotonia congenita Thomsenの形成は、筋繊維膜の塩化物チャネルをコードする7番染色体の遺伝的欠陥に基づいています。塩化物透過性の低下により、筋線維は脱分極しやすくなります。

そのような遺伝子の突然変異または変化の理由はまだ知られていない。これはまた、治療をより困難にします。 Myotonia congenita Thomsenの場合、主に症状が緩和されるように注意が払われます。現状の知識では原因の扱いはされていません。

症状、病気、徴候

影響を受けた人々は主に彼らの筋肉の問題を訴えます。最初の症状は小児期に現れます。ただし、症状は成人期にのみ発症するため、多くの場合、ミオトニアコンジェニータトムセンは18歳以降にしか検出されません。関係者は、特別な移動制限について不平を言っているため、歩行や特定の動きに問題があります。

もう一つの特徴は筋肉のこわばりです。いわゆるミオトニーは数分間続くことがあります。典型的な例は、ドアハンドルのハンドルです。関係者が扉を開けるが、筋肉が緊張したまま数分間ハンドルを離せない。自己制御または反作用は不可能です。もちろん、筋肉はけいれんのために軽いけがをします。筋肉が完全に回復するには、数分、数時間、または数日かかる場合があります。

診断と疾患の経過

診断の一環として、医師は患者の病歴を調べ始めます。Myotonia congenita Thomsenの優性遺伝により、症状は初期段階で観察されます。このため、ミオトニアコンジェニータトムセンに罹患している近親者も診断に同行し、これらの人々が疾患に関する質問に答えられるようにすることをお勧めします。

特に遺伝性および遺伝性疾患の場合、遺伝的欠陥を受け継いだ家族を常に含めることが重要です。しかし、自然突然変異、つまり家族の背景がない場合、診断は非常に困難です。

別の問題は、ミオトニア先天性トムセンを簡単に診断できないことです。最終的には、特に異常はありません。臓器も塩化物管も欠損の影響を受けません。しかし、経験豊富な医師は、筋肉を軽く叩くだけですぐに収縮し、筋緊張反応が発生することを認識しています。画像検査や超音波検査では望ましい情報は得られませんが、筋電図検査は診断に役立ちます。

筋電図検査は、イオンチャネル障害を明らかにすることができます。遺伝子検査は、それが実際にミオトニア先天性トムセンであることを確認するために行われます。このようなテストは、変異を検出するために使用できます。 Myotonia congenita Beckerを除外できることが重要です。

ミオトニア先天性トムセンに罹患した人の予後は良好です。ほとんどすべての場合、影響を受ける人の生活の質を損なうことはありません。ただし、アクティブな活動中に筋肉のこわばりが発生した場合にのみ、職場で起こり得る事故の状況で問題になります。そのような状況のため、事故の頻度が増加しています。

合併症

ミオトニア先天性トムセンのため、影響を受ける人々は、生活の質にかなりの制限と障害を抱えています。運動と協調には深刻な障害があるため、通常の日常の活動は通常、これ以上の苦労なしでは実行できません。何よりも、患者さんはこれ以上苦労せずに歩くことも立つこともできないので、日常生活の中で他の人の助けを借りています。

Myotonia congenita Thomsenの筋肉は硬く、素早く動かすことができません。患者の無秩序な動きも起こり得る。筋肉がけいれんすることもあり、非常に激しい痛みを引き起こす可能性があります。筋肉が緊張から回復するまで数日かかる場合があります。ミオトニア先天性トムセンはそれ自体を治癒しません。

この病気の原因となる治療は不可能です。症状は理学療法によって制限され軽減される可能性がありますが、これは疾患の完全にポジティブな経過にはつながりません。多くの場合、影響を受ける人々は、筋肉が症状に苦しむことがないように、高レベルのストレスと緊張を避けなければなりません。

いつ医者に行くべきですか？

子供や青年が繰り返し筋肉障害について不平を言う場合は、症状を監視する必要があります。自然の成長過程はしばしば混乱につながり、ミオトニア先天性トムセンの最初の兆候は十分に気づかれていません。子供が仲間と直接比較して筋肉または骨の不快感についてより頻繁に不平を言い、それらをより強く経験する場合、観察について医師と話し合う必要があります。

低い筋力、弛緩しているにもかかわらず筋肉の緊張、および運動制限が検査および治療されるべきです。グリップ機能の障害、歩行の不安定さ、あざの形成、または外的な影響のないあざは、既存の病気の兆候です。

症状が長期間続く場合、または症状の範囲と強度が増加する場合は、医師の訪問が推奨されます。自力で移動ができなくなった場合、ミオトニア先天性トムセンはすでに進行段階にあり、直ちに医師の診察を受けなければなりません。

行動に問題がある場合、子供がとても涙を流している場合、または社会生活への参加が拒否されている場合、これらは既存の不規則性を示しています。学校のスポーツレッスンに参加できなくなった場合、または余暇活動に制限がある場合は、医師が必要です。

治療と治療

Myotonia congenita Thomsenには遺伝的背景があるか、この変異が発生する理由が明らかにされていないため、治療の一部として症状のみを緩和することができます。原因の治療はまったく必要ありません。

ミオトニーは生命を脅かす疾患ではなく、対応する症状がないという事実により、患者が筋肉のこわばりの増加を訴えた場合、通常の理学療法が役立ちます。理学療法の措置を定期的に取ることが重要です。このようにして、患者は彼の筋肉を訓練または弛緩させ、次に筋肉のこわばりに対して行動を取ることができます。

ミオトニーの引き金となる可能性のあるポジティブな要素について患者に通知することをお勧めします。寒さ、疲れ、ストレスを避けてください。これらの要素は効果を高めることができます。ただし、暖かさは、すでに発生している症状を和らげるのに役立ちます。多くの場合、影響を受けた人々は薬物を投与され、有効成分は主に患者のイオンチャネルをサポートします。

医師は主に有効成分のフェニトインまたはメキシレチンを処方します。ただし、関係者が非常に弱い症状のみを訴える場合は、投薬も省略できます。非常にマイナーな苦情の場合、理学療法は最終的に十分です。症状を緩和したり、病気と戦ったりすることができる外科的または他の治療オプションはありません。

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見通しと予測

Myotonia congenita Thomsenの見通しは良好です。めったに発生しません。統計的には、40万人に1人が影響を受けています。家族性クラスターが目立ちます。これは、ミオトニア先天性トムセンが遺伝子を介して受け継がれているためです。現在、原因を取り除くことはできません。科学的研究が将来的に適切な治療アプローチを開発するかどうかはまだ不明です。ただし、医師は症状を緩和して生活の質を維持することができます。寿命は筋疾患の影響を受けません。

多くの患者はトレーニングユニットで、ミオトニア先天性トムセンで日常生活を過ごす方法を学びます。その結果、多くの専門職に重大な欠点はありません。私生活も外部の助けなしで習得することができます。ほとんどの場合、薬物治療は必要ありません。メキシレチンは、とりわけ、まれにしか投与されず、コースが厳しい場合にのみ投与されます。

症状の強度は通常、女性よりも男性の方が大きくなります。温度や時刻などの外的要因により、ミオトニアコンジェニータトムセンだけでなく、病気との関連が難しい身体的および心理的状態も引き起こされる可能性があります。

防止

Myotonia congenita Thomsenが存在する理由が何であるか、または遺伝性疾患であるという事実がないため、予防策は不可能であるか、知られていません。

アフターケア

ほとんどの場合、Myotonia congenita Thomsenのフォローアップケアの対策とオプションは明らかに制限されています。したがって、この病気の焦点は早期の発見と治療にあり、それ以上の合併症やその他の制限は発生しません。したがって、自己治癒は起こり得ないため、罹患した人は適切なタイミングで医師に相談し、疾患の治療を開始する必要があります。

Myotonia congenita Thomsenのほとんどの場合、症状を永続的かつ正確に緩和するために、さまざまな薬を服用する必要があります。影響を受ける人は、症状を抑えるために、定期的な摂取量と処方された投与量を守ってください。多くの場合、理学療法と理学療法の対策も非常に重要であり、患者はこれらの療法の多くの練習を自宅で繰り返して行うことができます。

あなた自身の家族によって提供される援助とケアは、病気のさらなる経過に非常に良い影響を与えます。これはまた、うつ病や他の精神的混乱を防ぐことができます。病気自体は通常、影響を受ける人の平均余命を短縮しません。

自分でできる

ミオトニア先天性トムセンは、主に医師による治療が必要な遺伝性疾患です。治療に加えて、病人は治療に伴う様々な措置を開始することができます。

たとえば、運動や毎日の食事の変更などの活動が効果的です。通常発生する萎縮を緩和するために、厳格な個人衛生も重要です。さらに、ファーストフードやアルコールなどの不健康な食べ物や飲み物を飲んだり飲んだりすることはできません。できるだけ効果的な食事をするために、栄養士やかかりつけの医師と相談して食事を工夫する必要があります。さらに、太陽への露出は避けなければなりません。特に夏は、目を保護する必要があります。

筋骨格系の障害は、物理的に処方された理学療法に加えて、ヨガや理学療法のエクササイズを通じて緩和することができます。病気の人はまた、障害とその結果生じる身体的影響を補うために、障害者が利用できる施設を組織するか、ウォーキングエイドとCo.を早期に購入する必要があります。担当医師は、理にかなっている詳細な対策に答えることができます。