ミオトニア先天性ベッカー

の ミオトニア先天性ベッカー いわゆるミオパシー（筋疾患）の一般的なグループに属しています。それは、筋収縮後の静止膜電位の生成の遅延を特徴とします。これは、筋肉の緊張がゆっくりとしか低下しないことを意味します。

Myotonia congenita Beckerとは何ですか？

染色体7のCLCN1遺伝子の遺伝的欠陥は、ミオトニア先天性ベッカーの原因として説明されています。この遺伝子は、ナトリウムチャネルを介して塩化物イオンの輸送を調節する酵素の形成に関与しています。
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の ミオトニア先天性ベッカー 筋疾患（ミオパシー）で、ミオトニーの特別なグループに属しています。ミオトニーは、長く続く筋緊張が特徴です。筋肉は収縮後、ゆっくりとリラックスします。ミオトニーはナトリウムイオンチャネルの障害です。

細胞内のカリウムイオンと細胞外のナトリウムイオンの間の静止電位は、励起されたときにのみゆっくりと回復します。筋肉の緊張（筋緊張）に関しては、これは筋肉の強さによって引き起こされる特定の変化がより長く維持されることを意味します。たとえば、患者が握りこぶしを握った場合、もう一度握り手を開くことができるようになるまでにはしばらくかかります。ミオトニーは通常遺伝的です。

これは、ナトリウムチャネルでの塩化物イオンの輸送に関与する酵素の欠陥につながります。ミオトニアコンジェニータベッカーもミオトニアコンジェニータトムセンと同じ症状を特徴とします。これは、両方の疾患が塩化物イオンの輸送に影響を与えるためです。 25,000分の1の有病率で、ミオトニア先天性ベッカーは非常にまれな筋肉疾患です。しかし、予後は非常に良好です。平均余命の短縮は見られません。

原因

染色体7のCLCN1遺伝子の遺伝的欠陥は、ミオトニア先天性ベッカーの原因として説明されています。この遺伝子は、ナトリウムチャネルを介して塩化物イオンの輸送を調節する酵素の形成に関与しています。この酵素欠損の結果として、塩化物イオンはもはやそれほどうまく輸送することができず、細胞膜の静止電位はゆっくりと確立されるだけです。

静止膜電位は、細胞の内部と細胞間空間の間に発達する活発に生成された細胞電位です。いわゆるナトリウムカリウムイオンポンプは、常にカリウムイオンを細胞内に送り出し、ナトリウムイオンを細胞外に送り出します。カリウムイオン濃度は細胞内で増加し、外で減少します。もちろん、ナトリウムイオンについても逆のことが言えます。

得られた電位はアクティブに維持されるため、電位の変化を介して電気インパルスを伝達できます。このパルスの結果として電位が逆転すると、通常、初期状態はすぐに回復します。ただし、このプロセスは、ミオトニア先天性ベッカーでは塩化物イオンの輸送が妨害されているために遅れています。

Myotonia congenita Thomsenにも同じことが言えます。両方の病気は同じ遺伝子の欠陥によって引き起こされます。ただし、ここにはさまざまな変異があります。 Myotonia congenita Thomsenは常染色体優性形質として遺伝しますが、Myotonia congenita Beckerは常染色体劣性遺伝に従います。

症状、病気、徴候

Myotonia congenita Beckerの主な症状は、長期にわたる筋肉の緊張（筋肉の緊張）です。通常の筋肉反応のように、筋肉がすぐにリラックスするのではなく、遅延があります。随意筋収縮によって引き起こされる姿勢はより長く維持されます。患者が握り締められたときの拳の遅れた開きはすでに述べられています。

さらに、長い身体的休息の後、起床および歩行は最初は困難を伴う場合にのみ可能です。いわゆるウォームアップ段階の後、動きは再び正常化します。筋肉のこわばりは、寒い外気温や冷たい水にいるときに特に顕著です。骨格筋が叩かれると、緊張性収縮が起こります。これは、パーカッションミオトニーとしても知られています。

患者はより頻繁に転倒し、物体をつかむときに不器用に見えます。ただし、筋肉の発達は正常です。ミオトニーは筋力低下と関連していないため、運動能力を持つことも可能です。ただし、身体の休息が長引くと、筋力低下につながる可能性があります。

診断と疾患の経過

Myotonia congenita Beckerを診断するとき、病歴の既往症が最初に行われます。骨格筋を叩いて打楽器型ミオトニーや筋電図を作成するなどの身体検査が続きます。筋電図検査では、ミオトニーを示唆する一連の放電が発生します。ミオトニア先天性トムセンの鑑別診断が行われます。

2つの病気の違いを見分けるのは非常に難しい。既往症では、ミオトニーの遺伝を探ることができます。常染色体劣性遺伝が示される場合、ミオトニア先天性ベッカーがそうであると結論付けることができます。ただし、正確な情報を提供できるのは遺伝子検査だけです。

合併症

ミオトニア先天性ベッカーは、主に日常生活で発生する患者のかなりの制限と合併症をもたらします。ほとんどの場合、筋肉はすぐには弛緩できないため、患者は特定の活動を行うことができません。関係者が事前に休んでいて、筋肉が活動していない場合も、立ち上がることが問題になることがあります。

生活の質はミオトニア先天性ベッカーによって大幅に低下します。影響を受ける人々はまた、患者の姿勢に悪影響を及ぼす深刻な筋肉のこわばりに苦しんでいます。影響を受ける人が不器用に見えることは珍しくなく、たとえば、オブジェクトを適切に掴んだり持ち上げたりすることができません。

これは、日常生活に厳しい制限をもたらし、子供の発達を極端に遅らせます。筋力低下も発生する可能性があるため、関係者の回復力は大幅に低下します。ミオトニア先天性ベッカーの直接治療は不可能です。

ただし、影響を受ける患者は、症状を大幅に緩和できるさまざまな治療法に依存しています。通常、合併症はありません。ただし、場合によっては心筋にも影響を与えるため、患者は心臓の問題を防ぐために薬が必要になることがあります。

いつ医者に行くべきですか？

意識的にリラックスを開始しても筋肉の緊張を解放できない場合は、医師が必要です。筋肉反応の遅延は異常であり、医師に提示する必要があります。硬い姿勢、グリップ機能の問題、一般的な動作シーケンスの乱れについては、医師と相談してください。症状が原因で転倒や事故が頻繁に発生する場合は、原因の医学的解明が必要です。症状の緩和を開始できるように、治療計画を立てる必要があります。

休息後の一般的な重症度、休憩後の歩行制限または不安定な歩行の場合、関係者は助けとサポートを必要とします。医師は、既存の障害を特定する必要があります。体力の低下、日常の義務を果たすことの困難さ、通常のスポーツ活動を行うことができないことは、医師と話し合わなければなりません。治療が必要な状態があります。

症状が数日間続く場合、または障害が増加する場合は、医師の診察を受けてください。関係者が日常生活で不器用に見える場合、彼が行動の問題を示している場合、または感情的な問題がある場合は、医師に相談する必要があります。身体障害は、精神的合併症のリスクを高めます。

治療と治療

ミオトニア先天性ベッカー患者のほとんどは、治療を必要としません。ある程度のトレーニングで、症状を補うために自分の動きを完璧にする方法を学ぶことができます。ただし、重症の場合は、薬物治療が必要になることがあります。心不整脈の抗不整脈薬として知られているメキシレチンが投与されます。

この薬はナトリウムチャネルをブロックします。アセタゾラミド、カルバマゼピンまたはジアゼパムも使用できます。ただし、薬物治療はさまざまな副作用を引き起こす可能性があるため、短時間のみ使用する必要があります。ただし、特に風邪にさらされた結果として筋肉の硬化が起こっている場合は、薬物治療が役立つことがあります。

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見通しと予測

ミオトニア先天性ベッカーの予後は異なります。遺伝性の病気なので、治療は不可能です。医師は症状を緩和することしかできません。多くの場合、症状が最小限であるため、長期にわたる治療は必要ありません。このようなコースでは、患者は日常生活の兆候をどのように補償するかについての情報を受け取ります。

トレーニングユニットのほとんどは理学療法士が指導します。これらの対策は、生活の質の低下を防ぐのに十分です。コースが厳しい場合は、投薬が必要です。有効成分は一時的に苦痛を和らげます。ただし、使用中に副作用が発生する場合があります。硬い筋肉は日常生活で非常に一般的です。不器用さと姿勢の悪さも特徴です。職業生活や私生活における回復力が大幅に低下します。 Myotonia congenita Beckerは寿命の短縮にはつながりません。

統計調査によると、この病気は25,000人に1人の患者に発生しています。影響を受ける多くの人々は、両親を通してミオトニア先天性ベッカーを継承します。苦情の状態は通常同様のレベルのままです。変化は非常にまれであり、徐々に起こります。

防止

ミオトニア先天性ベッカーは遺伝病であるため、予防の可能性はありません。しかし、症状の発症を防ぐことができます。特に寒さをさけることが大切です。これは冷水での入浴にも当てはまります。筋肉がすぐに硬くなるからです。

さらに、筋肉の硬化を打ち消すために継続的な動きが必要です。運動トレーニングはまた、ミオトニア先天性ベッカーの症状を補うことを可能にします。

アフターケア

Myotonia congenita Beckerでは、影響を受けた人々はほとんどの場合に利用できるフォローアップ測定がほんのわずかで限られたものしかありません。このため、影響を受ける人々は、他の合併症や苦情の発生を防ぐために、早い段階で医師に相談する必要があります。それ自体では治癒できないため、患者は医師の助けを借りています。

多くの場合、フォローアップケアには、症状を永続的かつ正確に緩和するための理学療法や理学療法が含まれます。そのような療法からの多くのエクササイズは、治癒を加速するために自分の家で繰り返すことができます。 Myotonia congenita Beckerでは、自分の家族の助けと世話がしばしば非常に重要です。

薬を服用するときは、投薬量が正しく、症状に対抗するために定期的に服用していることを確認してください。影響を受ける人は、何か不明な点がある場合や質問がある場合は、常に最初に医師に相談してください。ミオトニア先天性ベッカーは通常、患者の平均余命を短縮しません。情報の交換につながる可能性があるため、多くの場合、他の影響を受ける人との接触も非常に役立ちます。

自分でできる

ミオトニア先天性ベッカーは、いくつかの自助措置と家庭や自然からのさまざまな手段を通じて患者自身によって治療することができます。

さまざまな理学療法のエクササイズは、朝起きて歩きやすくします。この動きを繰り返すことにより、より簡単に、より痛みの少ない動きができる、いわゆる「ウォームアップ現象」を実現できます。寒い外気温では、筋肉のこわばりがこれらの条件下で特に顕著になるため、患者は暖かい衣服を着用する必要があります。薬物が病気のために処方されている場合、代替療法の使用は事前に医師と話し合われる必要があります。医師は、典型的な筋肉の不快感を軽減できる適応食のヒントを与えることができます。

Myotonia congenita Beckerの事故のリスクが高まるため、患者を一人にしてはいけません。転倒した場合は、救急医を呼んで関係者に応急処置をすることが重要です。事故が繰り返し発生する場合は、サポートハンドルや手すりなど、世帯を調整する必要があります。進行した段階では、患者は車椅子に依存しています。